Neurofibromatoosi 1 vei Kaisun ja Eskon tyttären hengen, mutta Harrilla sama oireyhtymä näyttäytyy lähinnä kosmeettisesti. Geenivirheestä johtuva NF1 onkin hyvin monimuotoinen tila. Sitä, millaisia oireita se ihmiselle aiheuttaa, ei voida tarkkaan ennustaa.
1970-luvulla neurofibromatoosi 1 oli Suomessa tuntematon asia. Nimikin oli erilainen: sitä kutsuttiin Von Recklinghausenin taudiksi neurofibroomien nimeäjän mukaan.
– Terveyskeskuslääkäri sanoi vain, että todennäköisesti lapsesi tulee saamaan saman. Ei siitä ollut oikeastaan yhtään mitään tietoa, Suomen Neurofibromatoosiyhdistyksen puheenjohtaja Harri Nieminen kuvailee.
Harri, 61, sai neurofibromatoosin uutena mutaationa – ei siis perinnöllisesti.
– Murrosiässä minulle alkoi kasvaa fibroomia. Sain diagnoosin vuonna 1978, Harri muistelee puhelimessa.
Neurofibromatoosi 1 pähkinänkuoressa
- Perinnöllinen iho- ja hermokudosoireyhtymä
- Oireina esimerkiksi maitokahvinväriset iholaikut eli café-au-lait-läiskät ja sidekudoskasvaimet eli neurofibroomat
- NF1 johtuu geenivirheestä
- Voi aiheuttaa lapselle myös liikunnallista kömpelyyttä ja käden hienomotoriikan heikkoutta, oppimisvaikeuksia. Älykkyyteen NF1 ei yleensä vaikuta.
- NF1:een liittyy kohonnut riski pahanlaatuisiin kasvaimiin
Lue myös: Heidin tytär Veea tarvitsi sydänleikkauksen vain viiden päivän iässä – synnytyssalista suoraan teho-osastolle: "Muistan ikuisesti sen tunteen siitä, etten tiedä, näenkö lastani koskaan elossa"
"Enemmänkin oli helpotus, että asialla on nimi ja syy"
Ehti kulua kymmenkunta vuotta, ennen kuin Harri sai tietää tilastaan enemmän. Elettiin 1980-luvun loppua.
Tieto ei lisännyt tuskaa – pikemminkin päin vastoin.
– Enemmänkin oli helpotus, että asialla on nimi ja syy. Olen esimerkiksi ollut aina vähän kömpelömpi lapsena. Se oli koululiikuntatunneilla aivan hirveätä, ja sitähän pääsi aina viimeisenä joukkueisiin. Lisäksi se vaikutti vieraiden kielten ja matematiikan opiskeluun. Siinä mielessä tieto oli helpotus, Harri kuvailee.
"Poistaminenhan on väliaikainen helpotus, koska fibroomia kasvaa lisää"
Harrilla on runsaasti neurofibromatoosiin kuuluvia fibroomia, siis sidekudoskasvaimia. Ne ovat hyvälaatuisia, mutta aiheuttavat omanlaisiaan ongelmia, kuten kutinaa. Harrin fibroomia on myös poistettu useaan otteeseen, sillä kun niitä on runsaasti esimerkiksi selän alueella, ihon peseminen on vaikeaa.
– Poistaminenhan on väliaikainen helpotus, koska fibroomia kasvaa lisää. Kuitenkaan ne eivät kasva loputtomiin, Harri sanoo.
Nuorempana oli vaikeaa, kun fibroomia kasvoi runsain mitoin. Silloin ei voinut rohkeasti tutustua tyttöihin, Harri myöntää.
– Nuorempana ei voi rennosti tehdä tuttavuutta, kun koko ajan tuntui, että oma ulkonäkö on vähän poikkeava, Harri kuvailee.
"Tässä on ehdottomasti auttanut hyvä parisuhde"
Nuorena aikuisena Harri kävi myös terapiassa. Hän oli tilansa vuoksi masentunut, yksinäinenkin. Erakoituminenkin oli lähellä.
– Sitä sulkeutui, ei liikkunut missään. Minulla erakoitumisen merkit olivat vahvat, mutta kyllähän esimerkiksi hyvä työyhteisö pelasti paljon, Harri sanoo.
Nyttemmin hän on jo hyväksynyt neurofibromatoosinsa ja sen aiheuttamat fibroomat. Siinä auttoi suuresti hänen rakas vaimonsa.
– Tässä on ehdottomasti auttanut hyvä parisuhde. On hyvä suhde vaimoon, se on auttanut erittäin paljon, Harri kiittelee.
Lue myös: Aina äitiydestä haaveillut Minja, 24, sai viimein raskaaksi tultuaan shokkiuutisia – vauvalla olisi Downin oireyhtymä: "Oli tarkoitettu, että Meea tulee meille"
"Kerrankin olin junan ravintolavaunussa, kun mies hyppäsi viereisestä pöydästä kysymään..."
Poikkeavan näköisiä ihmisiä kyllä kommentoidaan, Harri pohtii. Koska hänellä on fibroomia runsaasti eri puolella kehoa, jotkut katsovat oikeudekseen kommentoida asiaa. Toisinaan lapset tai nuoret osoittavat sormella; joskus kaksi ihmistä kävelee ohi, ja kohdalla toinen supattaa toiselle "katso, mikähän tuolla on".
– Ällistyttäviinkin tilanteisiin joutuu. Kerrankin olin junan ravintolavaunussa, kun mies hyppäsi viereisestä pöydästä kysymään: "Jumalan nimessä, mikä sinulla on!" ja tuijottamaan minua. Kun menet johonkin, koskaan et voi tietää, onko siellä joku, joka reagoikin sinuun jotenkin, Harri muistelee.
Kerran baarissa vieras nainen asteli Harrin eteen ja totesi "jos minä olisin tuon näköinen, pysyisin kyllä kotona".
– Tämmöiset kommentit ovat kuitenkin harvinaisia. Suurin osa ihmisistä on asiallisia, niin somessa kuin live-elämässäkin, Harri sanoo.
– Toivoisin ihmisiltä sallivuutta. Maailmassa on paljon eri näköisiä ihmisiä, eivät kaikki ole vaaleita, sileäihoisia ja hyvännäköisiä. On kaikenlaisia ihmisiä. Ei tarvitse osoitella sormella tai kysyä vaikkapa "miksi olet tuon näköinen".
"Toisaalta on niinkin lieviä tapauksia, ettei NF1:stä ole mitään ulkoisia merkkejä"
Neurofibromatoosi 1 on hyvin monimuotoinen tila. Sitä, millaisia oireita se ihmiselle aiheuttaa, ei voida tarkkaan ennustaa.
– Voi olla, ettei ihmisellä ole kosmeettista ongelmaa, mutta hänen selkäytimeensä kasvaa fibroomia, jotka voivat viedä liikuntakyvyn. Toisaalta on niinkin lieviä tapauksia, ettei NF1:stä ole mitään ulkoisia merkkejä, vaan se ilmenee jossain kontrollissa satunnaisesti, Harri kuvailee.
Neurofibromatoosi 1 lisää riskiä esimerkiksi rintasyöpään ja oppimisvaikeuksiin, mutta toisaalta kaikille ei tule kaikkia oireita. Siksi diagnoosia ei pitäisikään kauhistua. Esimerkiksi diagnoosin saanut lapsi voi elää koko elämänsä ilman mitään näkyviä merkkejä, kuten fibroomia.
Lue myös: Laura istui työpaikan palaverissa, kun vatsaan alkoi sattua – odotettu esikoinen kuoli vain päivää myöhemmin: "Joskus tuntuu uuvuttavalta ajatella, että olen ihan koko loppuelämäni kuolleen lapsen äiti"
"En silloin ymmärtänyt, mitä se tarkoittaa"
Myös 38-vuotiaalla Heli TImlinillä on neurofibromatoosi 1. Kun diagnoosi kouluikäisenä tuli, se ei aluksi tarkoittanut oikein mitään.
– En silloin ymmärtänyt, mitä se tarkoittaa. Ymmärsin ainoastaan sen, että minulla on ihossani maitokahviläiskiä, ne olivat ainoa konkreettinen asia, Heli muistelee.
Myös Helin lapsilla Ossilla, 11, ja Iralla, 6, on NF1-diagnoosi. Vaikka nykymaailmassa tietoa on netin syövereistä saatavilla rajattomasti, on neurofibromatoosi edelleen monille tuntematon asia. Lasten ollessa pieniä Heli joutuikin esimerkiksi selittämään diagnoosin vaatiessaan pojalleen puheterapiaa, kun tällä ei vielä 3-vuotiaana ollut juurikaan sanoja käytössä.
– Yleensä neurofibromatoosin joutuu selittämään ihan kaikille, välillä jopa lääkäreille, vaikka vähän nuoremman polven lääkärit yleensä kyllä tietävät, mistä on kyse. Esimerkiksi hoitajille päiväkodissa tämä kuitenkin on ollut ihan uusi juttu. Aina, kun kertoo NF1:stä, vastaus on "mikä se on", Heli kuvaa.
"Se on vain asia, joka on olemassa"
Lapsilleen Heli on yrittänyt selittää neurofibromatoosin yleisesti, muttei liian seikkaperäisesti.
– NF1 ei onneksemme hirveästi vaikuta elämäämme nyt. Se on vain asia, joka on olemassa. Ossilla on jonkun verran neurofibroomia ja niistä hän on joskus kysynyt, onko se vaarallista, ja voiko siitä tulla vaikkapa syöpä.
Kysymykseen on vaikea vastata, sillä neurofibromatoosi todella lisää syöpäriskiä. Toisaalta sekään ei tarkoita, että kaikki NF1-diagnoosin saaneet sairastuisivat.
– Lasten kohdalla en osaa oikein pelätä mitään vakavaa, vaikka toki sekin riski aina on olemassa. Lähinnä mietin sitä, että nykymaailmassa elämä ja ajattelu on aika ulkonäkökeskeistä. Mietin, tulevatko lapseni kohtaamaan jonkinlaisia asenteita, Heli sanoo.
"Välillä sen tuntee, että joku katsoo pitkään"
Helille itselleen neurofibromatoosi on ollut lähinnä ulkonäöllinen asia, sillä esimerkiksi oppimisvaikeuksia hänelläkään ei kouluikäisenä ollut. Hän myöntää, että läikät ja fibroomat vaikuttavat edelleen myös omiin ajatuksiin itsestä.
– Kyllä silloin tällöin menen esimerkiksi uimahalliin, mutta mietin kyllä aina sitä, mitä muut siellä ajattelevat. Välillä sen tuntee, että joku katsoo pitkään. Toivoisin, että ihmiset uskaltaisivat ihan reilusti kysyä, jos on jotakin, mikä mietityttää, Heli sanoo.
Hän toivoisi ihmisten ajattelevan neurofibromatoosia ikään kuin ihmisen ominaispiirteenä – vain asiana, joka on olemassa. Itse Heli kertoo asiasta avoimesti, jos joku aiheesta kysyy.
– Itse olen avoin, ja olen aina saanut hyvän vastaanoton. Yhden ainoa kerran eräs hieroja on kysynyt, että tarttuuko se. Lapsillekin aion opettaa, että aina voi avoimesti kertoa, mistä on kyse. Yleensä ihmisten suhtautuminen on hyvää, Heli sanoo.
Lue myös: Teininä Tapani pelkäsi kuolevansa hiviin – nyt viisikymppinen mies on elänyt viruksen kanssa 15 vuotta
Esko Kandelin sai diagnoosin vasta tyttärensä jälkeen
Esko Kandelin oli lapsena vilkas. Koulukin meni vähän niin ja näin. Tuolloin, 1950-luvulla, ei Esko osannut epäillä mitään.
– Minähän olen armeijan käynyt ja tavallisesti työelämässä ollut, ei ollut mitään oireita. Neurofibromatoosi 1 on minulla todella lievänä, Esko, 73, kuvailee.
Esko sai tietää neurofibromatoosistaan vasta, kun hänen tyttärensä sai diagnoosin.
"Osasimme neuvolassa kysyä, onko tämä neurofibromatoosi"
Kyllähän Esko ja hänen vaimonsa Kaisu, 71, olivat neurofibromatoosista kuulleet – sitä nimittäin oli aiemminkin ollut Eskon suvussa. Oireyhtymä kuitenkin tuli parin elämään oikeastaan vasta Iiriksen kautta.
Perheen nuorimmalta tyttäreltä löytyi 5-vuotisneuvolassa kova patti.
– Koska tiesimme asiasta etukäteen, osasimme neuvolassa kysyä, onko tämä neurofibromatoosia, Kaisu muistaa.
Iiriksen vatsa myös pullotti ja oli usein kipeä. Neuvolasta perhe ohjattiin lastenlääkärille. Oli vuosi 1985.
Lue myös: Salamarakkaus, kihlat ja raskaus – cp-vammainen Dalinda elää sairaudestaan huolimatta onnellista elämää
Vatsasta löytyi hyvälaatuinen, mutta suurikokoinen kasvain
Iiris sai neurofibromatoosi 1 -diagnoosin. Tutkimuksissa Lastenklinikalla Iiriksen vatsasta löytyi hyvälaatuinen, mutta suurikokoinen kasvain. Kaiken lisäksi se sijaitsi hankalassa paikassa, eikä sitä voitu leikata. Iiristä hoidettiin sädehoidolla.
– Hän laihtui 17-kiloisesta 11-kiloiseksi, Kaisu muistelee.
Iiriksen tilaa seurattiin tarkasti. Lääkärin arvio oli, että elinaikaa saattaisi olla vain vähän.
Lopulta Iirikselle tehtiin virtsatieavanne. Vastoin lääkärin ennustetta tämän jälkeen kasvaimen kasvu pysähtyi.
Onnea kesti yhdeksän vuoden ajan. Sitten kasvain muuttui pahalaatuiseksi.
"Rippikoulussa puhuttiin Iiriksen kuolemasta avoimesti"
Kun Iiris pääsi ripille vuonna 1995, hän tiesi jo sairastavansa syöpää.
– Rippikoulussa puhuttiin Iiriksen kuolemasta avoimesti, koska kasvain oli jo muuttunut pahanlaatuiseksi. Iiris oli jotenkin aikuisempi kuin ikäisensä. Hän oli ollut niin paljon sairaalassa, Kaisu muistaa.
Iirisen syöpä leikattiin ensin kerran, sitten toisen. Lisäksi Iiris sai syöpähoitoja, joiden jälkeen tilanne vaikuttikin hetken hyvältä ja syöpä voitetulta. Syöpä kuitenkin uusiutui vain kuukausien kuluttua.
– Silloin ylilääkäri sanoi meille, että nyt ei enää voi tehdä mitään. Iiris näki huonot uutiset varmaan meidän naamastamme ja hän lypsi tiedon meistä seuraavana päivänä, Kaisu kuvailee.
Lue myös: Saattohoidossa olevat syöpäpotilaat kertoivat Annulle, millaista on tietää kuolevansa – syntyi kirja siitä, miksi kärsimys onkin hyväksi: "Myös toisen ihmisen kärsimys voi kasvattaa"
"Ja minun hautajaisissani ei sitten laatikoita syödä"
Tilanne vaikutti Eskon mukaan olevan vanhemmille vaikeampi kuin Iirikselle. Tämä tuntui suhtautuvan tietoon kuolemastaan reippaasti.
– Iiris oli tiedon saatuaan samana iltana ilmoittanut, että haluaa tehdä testamentin. Kuntoutusohjaaja oli siihen sanonut, että tehdään se huomenna, et sinä nyt samana iltana vielä kuole, Kaisu muistaa.
Iiris kertoi testamentissa muun muassa hautajaistoiveensa: jos hän kuolisi kesällä, pitäisi tarjoilla mansikoita.
– Iiris pani hoikat kätensä lanteille ja sanoi "ja minun hautajaisissani ei sitten laatikoita syödä!". Hän halusi lihakeittoa, Kaisu naurahtaa.
Iiris kuoli kesällä 1997
Mansikoita saatiin: Iiris kuoli kesällä 1997.
Edellisenä iltana kotona oli otettu kuvia ja hassuteltu. Perheen keskimmäinen tytär oli lähdössä Ranskaan, missä oli parhaillaan pahoja tulvia.
– Nauroimme, että jos nämä ovatkin viimeisiä kuvia, kun hän kirjaimellisesti hukkuu siellä reissussa. Ajattele, tuommoisesta laskettiin leikkiä! Ja sitten ne olivatkin viimeiset kuvat Iiriksestä, Kaisu sanoo.
Seuraavana aamuna Iiris lepäili vielä sängyssään. Kaisukin oli herännyt. Hän päätti keitellä puuroa aamupalaksi.
– Menin hakemaan Iiristä, että noustaan puurolle, ja kosketin häntä. Iiris oli edelleen lämmin, mutta hän oli kuollut. Hän nukkui pois, Kaisu muistaa.
Hautajaisista tuli valtavat. Kaisu muistaa edelleen kukkalaitteet: niitä oli 53 kappaletta.
"Neurofibromatoosi on niin monimuotoinen asia"
Iiriksen hautajaisten jälkeen Kaisu masentui. Hän jäi pois työelämästä. Kaisu tai Esko eivät silti ole katkeria neurofibromatoosi 1:lle. Perheen muut kolme lasta antoivat voimaa jatkaa.
Parin "uusi elämä" alkoi oikeastaan vuonna 2000, kun he lähtivät mukaan Suomen Neurofibromatoosiyhdistyksen toimintaan.
Tietoa ja vertaistukea
Suomen Neurofibromatoosiyhdistys
– Silloin aloimme tehdä neurofibromatoosin kanssa töitä, menimme niin sanotusti tukka putkella ympäri Suomea. Olemme sen ansiosta tavanneet paljon ihania ihmisiä, Kaisu sanoo.
Esko toimi pitkään yhdistyksen puheenjohtajana; Kaisu toimii edelleen sihteerinä. Kaisu kirjoitti Iiriksestä lopulta kirjan. Vuonna 2003 julkaistun teoksen nimi on Iiris Anna Helena – Syöpälapsen, neurofibromatoosilapsen tarina. Muille neurofibromatoosilasten vanhemmille he haluaisivat kertoa, että toivoa on aina.
– Neurofibromatoosi on niin monimuotoinen asia. Esimerkiksi monta kertaa ihmiset ovat soittaneet meillekin, kun ovat käyneet lääkärissä ja siellä on sanottu, että lapsellanne on neurofibromatoosi. Ihmiset soittavat meille, että kuoleeko meidän lapsemme nyt justiinsa. Pelot ovat niin voimakkaita. Me sitten oiomme, että ei se välttämättä ole niin, Esko kuvailee.
58-vuotiaalla Gaililla ja 55-vuotiaalla Timillä on neurofibromatoosi. Se ei ole kuitenkaan estänyt pariskuntaa nauttimasta elämästä:
9:08
Lue myös: Katin 5-kuukautinen Inna-tytär kerää katseita – äidillä tärkeä viesti suvaitsevuuden opettamisesta: "Lapsi ei voi oppia erilaisuudesta, jos siitä tehdään myytti"
Lue lisää lifestyle-aiheista!
Juttua muokattu 1.3.2021 klo 8.25: lisätty linkki Invalidiliiton Harvinaiset-yksikköön