Huntingtonin tauti on harvinainen, vallitsevasti periytyvä keskushermostosairaus. Sitä ei voi parantaa. – Kuten yleensäkin harvinaissairauksissa, myös Huntingtonin taudin tunnistaminen on vaikeaa, jos ei ole törmännyt vastaavaan tapaukseen, kertoo Parkinsonliiton entinen neurologi Kirsti Martikainen.
Jos geenivirhe voisi muuttaa koko elämäsi suunnan, haluaisitko tietää siitä etukäteen?
Huntingtonin tauti on harvinainen, vallitsevasti periytyvä keskushermostosairaus. Vallitseva periytyminen tarkoittaa, että jo yksi virheellinen perintötekijä, siis geeni, riittää aiheuttamaan sairauden.
Tauti aiheuttaa esimerkiksi tahdonalaisten lihasten säätelyn häiriöitä, lihasjäykkyyttä, masennusta, ärtyvyyttä sekä persoonallisuuden muutoksia ja lopulta dementiaa. Tyypillinen oire on liikehäiriö, jota kutsutaan koreaksi. Aiemmin taudista käytettiinkin nimeä Huntingtonin korea.
– Koreassa tahattomat liikkeet ovat nopeita ja epärytmisiä. Niiden pohjalta epäily taudista yleensä herää, kertoo Parkinsonliiton entinen neurologi Kirsti Martikainen.
"Diagnoosi edellyttää tyypillisiä liikeoireita"
Huntingtonin taudin aiheuttava geenivirhe periytyy sairastuneen lapselle 50 prosentin todennäköisyydellä. Tauti ilmenee yleensä 30–50 vuoden iässä. Pelkkä geenivirhe ei kuitenkaan vielä tarkoita sairastumista.
Geenivirheen vaikutukset solujen toimintaan ilmenevät vasta useiden vuosien kuluessa, Martikainen muistuttaa. Useimmat siis ehtivät elää terveenä pitkälle keski-ikään, jopa vanhuuteen asti. Vauva ei voi saada diagnoosia; sellainen tehdään vasta oireiden perusteella.
– Diagnoosi edellyttää tyypillisiä liikeoireita, jotka varmimmin liittyvät tautiin. Toki voi olla niin, että aikaisemmin on tullut jo muita oireita, kuten masennusta ja väsymystä, mutta niitä saattaa olla myös henkilöillä, joilla ei ole Huntingtonin tautia.
Tulevaisuudessa tilanne voi muuttua. Kuvantamistutkimukset paranevat jatkuvasti, jolloin parempaa tietoa muutoksista saadaan aiemmin.
Taudin tunnistaminen ammattilaisillekin vaikeaa
Huntingtonin tauti luetaan harvinaissairauksiin: Suomessa sitä sairastaa 100–200 ihmistä. Osa tapauksista saattaa jäädä ilman oikeaa diagnoosia, sillä aina edes lääkäri ei tunnista tautia.
– Kuten yleensäkin harvinaissairauksissa, myös Huntingtonin taudin tunnistaminen on vaikeaa, jos ei ole törmännyt vastaavaan tapaukseen koskaan aikaisemmin. Harvinaissairauksia on hyvin paljon, ja joissakin on vähän saman tyyppisiä oireita kuin tässä, Martikainen kuvaa.
Diagnoosin pystyy käytännössä tekemään neurologi.
– Eivätkä kaikki neurologitkaan ehdi uransa aikana kovin monta Huntington-potilasta tavata.
Geenitestin tulos voi mietityttää – kaikki eivät halua tietää
Taudin toteaminen epäilyn herätessä on verrattain helppoa – asian voi varmistaa geenitestillä. Jos suvussa on tautia, ihmiset saattavat toivoa geenitestiä jo ennen oireita.
Katso myös: MTV:n toimittaja testasi: Uusi verianalyysi lupaa paljastaa sydämen iän ja riskin sairastua kansantauteihin. Juttu jatkuu videon alla.
– Näin voisi tietää, mitä tulevaisuus tuo. Tällainen tilanne kyllä vaatii perinnöllisyysklinikan neuvontaa, jotta voi olla varma, että haluaa tietää asian etukäteen, Martikainen sanoo.
Niin. Kaikki eivät halua tietää.
– Tieto tietysti varjostaa elämää. Ja vaikka tietäisi, että sairautta ei tule, siitäkin voi olla paineita, jos esimerkiksi sisaruksilla on tautia. Tietämisessä on erilaisia puolia.
Tautiin kuolee, muttei välittömästi
Huntingtonin tautiin ei ole parannuskeinoa. Siihen siis kuolee.
Ei toki välittömästi.
– Tauti voi kestää 20–25 vuotta oireisena ennen kuin kuolema siinä kohtaa. Osa sairastuneista siis kuolee ihan muihin sairauksiin jo aiemmin, Martikainen kuvaa.
Huntingtonin tautiin kuollaan yleensä loppuvaiheessa, kun sairastunut on jo vuodepotilas. Silloin ihminen on altis infektioille ja keho on valmiiksi heikko, kun sen toiminnot rappeutuvat.
– Loppuvaiheessa saattaa tulla esimerkiksi keuhkokuume. Pitkäaikaispotilaat kuolevat yleensä tämän tyylisiin sairauksiin, Martikainen kuvaa.
Huntingtonin tautiin ei ole parantavaa hoitoa, mutta esimerkiksi liikeoireita voidaan hoitaa. Mielialaoireisiin käytetään samoja lääkkeitä kuin muissakin mielen sairauksissa, esimerkiksi masennuksessa.
– Valitettavasti kognition heikkenemiseen eli dementoitumiseen, joka lopulta taudissa tulee, ei ole toistaiseksi hyvää lääkettä. Lääkkeistä, joita Alzheimerin taudissa käytetään, ei ole näyttänyt olevan apua tässä, Martikainen sanoo.
Tiesitkö?
Toukokuu on kansainvälinen Huntington-tietoisuuden kuukausi ja Huntington-päivää vietetään 15.5.
Lisätietoa ja tukea tarjoaa Suomen Huntington-yhdistys
Parkinsonliitto järjestää kursseja ja tukea sekä omaisille että sairastuneille.
Tutkimus vilkasta – hoitojen löytymisestä on toiveita
Huntingtonin kanssa voi kuitenkin elää hyvää elämää. Toisilla oireet ovat pitkään lieviä, jolloin tauti ei vielä merkittävästi vaikuta elämänlaatuun.
– Tietysti taudin edetessä tilanne hankaloituu sekä itsellä että omaisilla. Kyllähän se on hankala sairaus pitkään sairastettuna.
Sairastuneeseen Martikainen valaisi toiveikkuutta. Vaikka parantavaa tai hidastavaa hoitoa ei toistaiseksi ole olemassa, tutkimus on vilkasta. Useampia hoitokokeiluja on jo meneillään. Tavoitteena on löytää tapoja jarruttaa virheellisen geenin toimintaa.
– On olemassa toiveita löytää taudin kulkuun vaikuttava hoito. Valitettavasti tutkimus on aika hidasta, mutta asian eteen tehdään yhteystyötä kansainvälisesti. On siis olemassa vakaita aikomuksia löytää tautiin mieluiten parantava, mutta ainakin oireiden ilmaantumista hidastava hoito.
Katso myös: Vapise, geenitesti! Suomalaisyritys tarjoaa ihmisille mahdollisuutta testata ulostettaan:
Osittainen lähde: Vsshp.fi, Parkinson.fi
Uusimmat
-
11:58
Helsinkiläisessä rappukäytävässä ammuskeltiin tiistaiaamuna
-
11:58
Brittihovissa kuohuu – Lehti: Prinssi Williamin väitetty salarakas kommentoi suhdehuhuja
-
11:45
Tarja Halosen sairastumisen syy selvisi
-
11:31
Ruma välikohtaus kentällä – suurseura harkitsee liigasta häipymistä
-
11:27
Käänne säässä: heipat koville yöpakkasille!
-
11:18
Bussi suistui ojaan ja törmäsi sähkötolppaan Tampereella – 20 lasta kyydissä
-
11:07
SAK:n kokous keskeytettiin – lakkojen jatkumisesta ei vielä päätöksiä
-
11:00
Janni Hussi pelkää ylilyöntiä: "Minun täytyy hieman hillitä itseäni"
-
10:42
Hesburger avasi Puolassa – ravintolassa yksi oleellinen ero muihin maihin
-
10:30
Traktorit vyöryvät suomalaistoreille – "ruokamarsseilla" tuodaan esiin maanviljelijöiden ahdinkoa
-
10:24
Koulussa syttyi palo, pelastuslaitos ylistää: "9-vuotias oppilas toimi sankarillisesti"
-
10:16
Tuore tutkimus esittää: Suosikkiruokavaliolla voikin olla vakavat seuraukset terveydelle
-
10:16
Tutkijalta karu analyysi: Yksi numero osoittaa, että EU ei ole sitoutunut Ukrainan voittoon
-
10:04
Konginkankaan turmapaikan keskikaide rakennetaan vihdoin
-
10:03
RuPaul’s Drag Race -tähti Shangelaa vastaan esitetään rajuja seksuaalirikosväitteitä
-
10:02
Oikeistopopulistit koristelivat seinät Putin-kuvilla ja poseerasivat fanipaita päällä – "Perussuomalaiset positiivinen poikkeus"
-
09:32
Yhdysvaltain Blinken matkaa taas Lähi-itään keskustelemaan Gazan tilanteesta
-
09:29
Lionel Messi päätyi samaan ratkaisuun kuin Robert Taylor
-
09:10
Miljoonien katsoma pornotähti hyppää toteuttamaan urheilu-unelmaansa – "Oltava valmis kaikkeen"
-
08:42
Raju kolari tallentui poliisiauton kameraan Helsingissä – ilokaasu näkyy liikenteessä: "Näin pahasti voi käydä!"
-
Lataa lisää