Huntingtonin tauti on harvinainen, vallitsevasti periytyvä keskushermostosairaus. Sitä ei voi parantaa. – Kuten yleensäkin harvinaissairauksissa, myös Huntingtonin taudin tunnistaminen on vaikeaa, jos ei ole törmännyt vastaavaan tapaukseen, kertoo Parkinsonliiton entinen neurologi Kirsti Martikainen.
Jos geenivirhe voisi muuttaa koko elämäsi suunnan, haluaisitko tietää siitä etukäteen?
Huntingtonin tauti on harvinainen, vallitsevasti periytyvä keskushermostosairaus. Vallitseva periytyminen tarkoittaa, että jo yksi virheellinen perintötekijä, siis geeni, riittää aiheuttamaan sairauden.
Tauti aiheuttaa esimerkiksi tahdonalaisten lihasten säätelyn häiriöitä, lihasjäykkyyttä, masennusta, ärtyvyyttä sekä persoonallisuuden muutoksia ja lopulta dementiaa. Tyypillinen oire on liikehäiriö, jota kutsutaan koreaksi. Aiemmin taudista käytettiinkin nimeä Huntingtonin korea.
– Koreassa tahattomat liikkeet ovat nopeita ja epärytmisiä. Niiden pohjalta epäily taudista yleensä herää, kertoo Parkinsonliiton entinen neurologi Kirsti Martikainen.
Huntingtonin taudin aiheuttava geenivirhe periytyy sairastuneen lapselle 50 prosentin todennäköisyydellä. Tauti ilmenee yleensä 30–50 vuoden iässä. Pelkkä geenivirhe ei kuitenkaan vielä tarkoita sairastumista.
Geenivirheen vaikutukset solujen toimintaan ilmenevät vasta useiden vuosien kuluessa, Martikainen muistuttaa. Useimmat siis ehtivät elää terveenä pitkälle keski-ikään, jopa vanhuuteen asti. Vauva ei voi saada diagnoosia; sellainen tehdään vasta oireiden perusteella.
Taudin voi varmistaa geenitestillä. Kuvituskuva.Copyright (c) 2020 Sharp Dezign/Shutterstock. No use without permission.
– Diagnoosi edellyttää tyypillisiä liikeoireita, jotka varmimmin liittyvät tautiin. Toki voi olla niin, että aikaisemmin on tullut jo muita oireita, kuten masennusta ja väsymystä, mutta niitä saattaa olla myös henkilöillä, joilla ei ole Huntingtonin tautia.
Tulevaisuudessa tilanne voi muuttua. Kuvantamistutkimukset paranevat jatkuvasti, jolloin parempaa tietoa muutoksista saadaan aiemmin.
Huntingtonin tauti luetaan harvinaissairauksiin: Suomessa sitä sairastaa 100–200 ihmistä. Osa tapauksista saattaa jäädä ilman oikeaa diagnoosia, sillä aina edes lääkäri ei tunnista tautia.
– Kuten yleensäkin harvinaissairauksissa, myös Huntingtonin taudin tunnistaminen on vaikeaa, jos ei ole törmännyt vastaavaan tapaukseen koskaan aikaisemmin. Harvinaissairauksia on hyvin paljon, ja joissakin on vähän saman tyyppisiä oireita kuin tässä, Martikainen kuvaa.
Diagnoosin pystyy käytännössä tekemään neurologi.
– Eivätkä kaikki neurologitkaan ehdi uransa aikana kovin monta Huntington-potilasta tavata.
Geenitestin tulos voi mietityttää – kaikki eivät halua tietää
Taudin toteaminen epäilyn herätessä on verrattain helppoa – asian voi varmistaa geenitestillä. Jos suvussa on tautia, ihmiset saattavat toivoa geenitestiä jo ennen oireita.
Katso myös: MTV:n toimittaja testasi: Uusi verianalyysi lupaa paljastaa sydämen iän ja riskin sairastua kansantauteihin. Juttu jatkuu videon alla.
6:10Riskiä sairastua erityisesti sydän- ja verisuonisairauksiin sekä kakkostyypin diabetekseen selvitetään tässä analyysissa verinäytteestä.
– Näin voisi tietää, mitä tulevaisuus tuo. Tällainen tilanne kyllä vaatii perinnöllisyysklinikan neuvontaa, jotta voi olla varma, että haluaa tietää asian etukäteen, Martikainen sanoo.
Niin. Kaikki eivät halua tietää.
– Tieto tietysti varjostaa elämää. Ja vaikka tietäisi, että sairautta ei tule, siitäkin voi olla paineita, jos esimerkiksi sisaruksilla on tautia. Tietämisessä on erilaisia puolia.
Huntingtonin tautiin ei ole parannuskeinoa. Siihen siis kuolee.
Ei toki välittömästi.
– Tauti voi kestää 20–25 vuotta oireisena ennen kuin kuolema siinä kohtaa. Osa sairastuneista siis kuolee ihan muihin sairauksiin jo aiemmin, Martikainen kuvaa.
"Vaikka tietäisi, että sairautta ei tule, siitäkin voi olla paineita, jos esimerkiksi sisaruksilla on tautia.". Kuvituskuva.Shutterstock
Huntingtonin tautiin kuollaan yleensä loppuvaiheessa, kun sairastunut on jo vuodepotilas. Silloin ihminen on altis infektioille ja keho on valmiiksi heikko, kun sen toiminnot rappeutuvat.
– Loppuvaiheessa saattaa tulla esimerkiksi keuhkokuume. Pitkäaikaispotilaat kuolevat yleensä tämän tyylisiin sairauksiin, Martikainen kuvaa.
Huntingtonin tautiin ei ole parantavaa hoitoa, mutta esimerkiksi liikeoireita voidaan hoitaa. Mielialaoireisiin käytetään samoja lääkkeitä kuin muissakin mielen sairauksissa, esimerkiksi masennuksessa.
– Valitettavasti kognition heikkenemiseen eli dementoitumiseen, joka lopulta taudissa tulee, ei ole toistaiseksi hyvää lääkettä. Lääkkeistä, joita Alzheimerin taudissa käytetään, ei ole näyttänyt olevan apua tässä, Martikainen sanoo.
Tiesitkö?
Toukokuu on kansainvälinen Huntington-tietoisuuden kuukausi ja Huntington-päivää vietetään 15.5.
Tutkimus vilkasta – hoitojen löytymisestä on toiveita
Huntingtonin kanssa voi kuitenkin elää hyvää elämää. Toisilla oireet ovat pitkään lieviä, jolloin tauti ei vielä merkittävästi vaikuta elämänlaatuun.
– Tietysti taudin edetessä tilanne hankaloituu sekä itsellä että omaisilla. Kyllähän se on hankala sairaus pitkään sairastettuna.
Sairastuneeseen Martikainen valaisi toiveikkuutta. Vaikka parantavaa tai hidastavaa hoitoa ei toistaiseksi ole olemassa, tutkimus on vilkasta. Useampia hoitokokeiluja on jo meneillään. Tavoitteena on löytää tapoja jarruttaa virheellisen geenin toimintaa.
– On olemassa toiveita löytää taudin kulkuun vaikuttava hoito. Valitettavasti tutkimus on aika hidasta, mutta asian eteen tehdään yhteystyötä kansainvälisesti. On siis olemassa vakaita aikomuksia löytää tautiin mieluiten parantava, mutta ainakin oireiden ilmaantumista hidastava hoito.
