Huntingtonin tauti on harvinainen, vallitsevasti periytyvä keskushermostosairaus. Sitä ei voi parantaa. – Kuten yleensäkin harvinaissairauksissa, myös Huntingtonin taudin tunnistaminen on vaikeaa, jos ei ole törmännyt vastaavaan tapaukseen, kertoo Parkinsonliiton entinen neurologi Kirsti Martikainen.
Jos geenivirhe voisi muuttaa koko elämäsi suunnan, haluaisitko tietää siitä etukäteen?
Huntingtonin tauti on harvinainen, vallitsevasti periytyvä keskushermostosairaus. Vallitseva periytyminen tarkoittaa, että jo yksi virheellinen perintötekijä, siis geeni, riittää aiheuttamaan sairauden.
Tauti aiheuttaa esimerkiksi tahdonalaisten lihasten säätelyn häiriöitä, lihasjäykkyyttä, masennusta, ärtyvyyttä sekä persoonallisuuden muutoksia ja lopulta dementiaa. Tyypillinen oire on liikehäiriö, jota kutsutaan koreaksi. Aiemmin taudista käytettiinkin nimeä Huntingtonin korea.
– Koreassa tahattomat liikkeet ovat nopeita ja epärytmisiä. Niiden pohjalta epäily taudista yleensä herää, kertoo Parkinsonliiton entinen neurologi Kirsti Martikainen.
Lue myös: Jalkoja särki alvariinsa, mutta Yasminaa vain käskettiin laihduttamaan – lopulta oirekirjon taustalta löytyi lipödeema: "Luulin pitkään, että vika on minussa"
"Diagnoosi edellyttää tyypillisiä liikeoireita"
Huntingtonin taudin aiheuttava geenivirhe periytyy sairastuneen lapselle 50 prosentin todennäköisyydellä. Tauti ilmenee yleensä 30–50 vuoden iässä. Pelkkä geenivirhe ei kuitenkaan vielä tarkoita sairastumista.
Geenivirheen vaikutukset solujen toimintaan ilmenevät vasta useiden vuosien kuluessa, Martikainen muistuttaa. Useimmat siis ehtivät elää terveenä pitkälle keski-ikään, jopa vanhuuteen asti. Vauva ei voi saada diagnoosia; sellainen tehdään vasta oireiden perusteella.
