Huntingtonin tautiin on onnistuttu antamaan ensimmäistä kertaa ikinä taudin kulkuun vaikuttavaa hoitoa, kertoo BBC.
Uusi, kokeellinen hoitomuoto hidasti Huntingtonin taudin etenemistä potilailla keskimäärin 75 prosentilla. Heikkeneminen, jota tavallisesti odotettaisiin yhdessä vuodessa, veisikin siis uudella hoidolla neljä vuotta.
Taudin hidastumista arvioitiin kolme vuotta kertaluontoisen hoidon jälkeen. Mittarina olivat kognitiiviset ja motoriset kyvyt sekä pärjääminen jokapäiväisessä arjessa.
BBC:n haastattelema professori Sarah Tabrizi, lontoolaisen University College Londonin (UCL) Huntingtonin taudin keskuksen johtaja, kuvailee tuloksia vaikuttaviksi ja taudin näin merkittävää kliinistä hidastumista täysin odottamattomaksi.
Tabrizin mukaan uusi hoitomuoto mahdollistaa potilaille vuosikymmeniä lisää hyvää elämänlaatua. Tällä hetkellä sairauteen on tarjolla vain oireenmukaista hoitoa, ja se johtaa kuolemaan keskimäärin 15 vuodessa diagnoosista.
Lue myös: Tällainen on periytyvä Huntingtonin tauti, jota ei voida parantaa – aina edes lääkäri ei tunnista
Huntingtonin tauti on harvinainen hermoston rappeumasairaus, jonka oireisto muistuttaa dementian, Parkinsonin taudin ja motoneuronitaudin yhdistelmää. Sen keskeisimpiä oireita ovat Duodecimin mukaan liikehäiriöt, kognitiiviset oireet sekä mieliala- ja käytösoireet.
Suomessa Huntingtonin tautia sairastaa eri lähteiden mukaan reilusta sadasta pariin sataan ihmistä. Tyypillisin sairastumisikä on 30–60 vuoden välissä.
Kaiken kaikkiaan Euroopassa ja Yhdysvalloissa potilaita on noin 75 000, ja sadat tuhannet kantavat taudille altistavaa mutaatiota.
Yksi palasi töihin sairauseläkkeeltä
Uusi hoitomuoto yhdistää geeniterapiaa ja geeninvaimennusta. Käytännössä se toteutetaan neurokirurgisessa leikkauksessa, jossa syvälle aivoihin ruiskutetaan mikrokatetrin avulla kerta-annos turvalliseksi muunnettua virusta, joka sisältää erityisen DNA-sekvenssin.
Lue myös: Kuolemaan johtava ALS alkaa näillä oireilla – ei parantavaa hoitoa
Tutkimukseen osallistuneista 29 potilaasta yksi on palannut töihin sairauseläkkeeltä. Muut, joiden olisi jo odotettu tarvitsevan pyörätuolia, pystyvät edelleen kävelemään.
Tutkimus osoitti myös, että aivosolujen kuolemisesta kertovien neurofilamenttien määrä selkäydinnesteessä oli hoidon jälkeen alhaisempi, vaikka taudin edetessä niiden tason olisi pitänyt päinvastoin nousta kolmanneksella.
Tuloksia ei ole vielä vertaisarvioitu.
Uusi hoitomuoto tulee todennäköisesti olemaan hyvin kallis, eikä sen mahdollisen käyttöönoton aikataulusta tai saatavuudesta ole toistaiseksi tarkempaa tietoa.
Professori Tabrizi näkee tulokset kuitenkin ensimmäisenä askeleena suuntaan, jossa toimivat hoitomuodot tavoittaisivat suuremman määrän potilaita.
Lue myös: Oletko tehnyt ennakoivan hoitosuunnitelman? Vakava onnettomuus voi viedä letkuihin kymmeniksi vuosiksi
Katso myös: Elli Malinen tanssii sairaalassa – erilainen tapa sairastaa ja pitää huolta itsestään
7:15
Lähde: BBC