Läpimurto vakavan harvinaissairauden hoidossa

Huntingtonin tauti on harvinainen hermoston rappeumasairaus, jonka oireisto muistuttaa dementian, Parkinsonin taudin ja motoneuronitaudin yhdistelmää. Sen keskeisimpiä oireita ovat Duodecimin mukaan liikehäiriöt, kognitiiviset oireet sekä mieliala- ja käytösoireet.

Suomessa Huntingtonin tautia sairastaa eri lähteiden mukaan reilusta sadasta pariin sataan ihmistä. Tyypillisin sairastumisikä on 30–60 vuoden välissä.

Kaiken kaikkiaan Euroopassa ja Yhdysvalloissa potilaita on noin 75 000, ja sadat tuhannet kantavat taudille altistavaa mutaatiota. 

Yksi palasi töihin sairauseläkkeeltä

Uusi hoitomuoto yhdistää geeniterapiaa ja geeninvaimennusta. Käytännössä se toteutetaan neurokirurgisessa leikkauksessa, jossa syvälle aivoihin ruiskutetaan mikrokatetrin avulla kerta-annos turvalliseksi muunnettua virusta, joka sisältää erityisen DNA-sekvenssin.

Lue myös: Kuolemaan johtava ALS alkaa näillä oireilla – ei parantavaa hoitoa

Tutkimukseen osallistuneista 29 potilaasta yksi on palannut töihin sairauseläkkeeltä. Muut, joiden olisi jo odotettu tarvitsevan pyörätuolia, pystyvät edelleen kävelemään.

Tutkimus osoitti myös, että aivosolujen kuolemisesta kertovien neurofilamenttien määrä selkäydinnesteessä oli hoidon jälkeen alhaisempi, vaikka taudin edetessä niiden tason olisi pitänyt päinvastoin nousta kolmanneksella.

Tuloksia ei ole vielä vertaisarvioitu. 

Uusi hoitomuoto tulee todennäköisesti olemaan hyvin kallis, eikä sen mahdollisen käyttöönoton aikataulusta tai saatavuudesta ole toistaiseksi tarkempaa tietoa. 

Professori Tabrizi näkee tulokset kuitenkin ensimmäisenä askeleena suuntaan, jossa toimivat hoitomuodot tavoittaisivat suuremman määrän potilaita. 

Lue myös: Oletko tehnyt ennakoivan hoitosuunnitelman? Vakava onnettomuus voi viedä letkuihin kymmeniksi vuosiksi

Katso myös: Elli Malinen tanssii sairaalassa – erilainen tapa sairastaa ja pitää huolta itsestään

7:1519-vuotiaana Elli Malisen kunto romahti. Harvinaissairas Malinen tanssii myös sairaalassa, ja jakaa videoita harrastuksestaan someen. Hän haluaa kertoa, että tanssiminen kuuluu kaikille.

Lähde: BBC

• 06:52
  Suolistosairaudet

  Tätä oiretta vessakäynnillä ei pidä kuitata vaarattomana – milloin paksusuolen tähystys on tarpeen?
• 05:57
  Vanhukset

  Yksinasuva 90-vuotias vanhus jätettiin heitteille – "Vakava virhe", oikeusasiamies jyrähtää
• Eilen17:59
  Maria Veitola

  Maria Veitola sairasti ihosyövän
• Eilen15:48
  Influenssa

  Influenssaepidemia pian huipussaan – tapauksia jo yli tuhat viikossa
• ti19:02
  Syöpä

  Huolestuttava ilmiö herätti tutkijan – solariumeista paljastui vakava vaara: "Ei koskaan aiemmin osoitettu"
• Lataa lisää