ALSin ensioireet näkyvät lihaksissa. Tauti ei ole parannettavissa eikä ehkäistävissä. Tutkimuksissa on välähtänyt genetiikan lisäksi pari riskitekijää, jotka saattavat hieman lisätä riskiä sairastua.
Joka viikko muutama ihminen Suomessa sairastuu ALSiin. Amyotrofinen lateraaliskletoosi eli ALS on liikehermosoluihin ja sitä kautta lihaksiin vaikuttava sairaus, jonka päällimmäinen oire on lihasheikkous.
Oireet alkavat tyypillisimmin ylä- tai alaraajasta ja ensin vain toiselta puolelta kehoa.
– ALS etenee kuitenkin suhteellisen nopeasti, eli kuukausi kuukaudelta lihasheikkous lisääntyy ja leviää kehon toisellekin puolelle, HUS Neurokeskuksen neurologi, dosentti Emil Ylikallio kertoo.
Alaraajasta alkava lihasheikkous tekee tyypillisesti kävelystä vaikeampaa. Ihminen voi esimerkiksi alkaa kompastella.
Yläraajasta alkava lihasheikkous näkyy niin, että käden hienomotoriikka huononee ja siitä tulee kömpelömpi.
– On hankalampi näpytellä tietokonetta tai napittaa paitaa. Myöhemmin korkkien tai purkkien avaaminen tai ruokailuvälineiden käyttäminen muuttuu vaikeaksi, Ylikallio kuvailee.
ALS-diagnoosi pisti Tuijan perheen elämän uusiksi. Juttu jatkuu videon alla.
1:07
Joskus tauti alkaa raajojen sijaan nielun tai suun alueelta. Silloin se heijastuu ensin puheeseen: esimerkiksi r- ja s-äänteet heikkenevät, puhe muuttuu epäselvemmäksi ja nieleminenkin vaikeutuu.
Jo taudin nimessä kuvailtu amyotrofia eli lihasten surkastuminen voi olla hyvinkin näkyvää.
– Hyvin usein diagnoosin pystyy tekemään jo ennen näkyvää lihasten surkastumista, mutta joskus surkastuminen on nähtävissä jo ensimmäisellä lääkärikäynnillä, Ylikallio sanoo.
Lihaskrampit tai elohiiret harvoin yksinään oire
ALS sinänsä ei vaikuta tuntoaistiin, joten puutumiset tai muut tuntohäiriöt ovat sairauden yhteydessä harvinaisia. Jonkinlaisia kipuja sen sijaan voi esiintyä.
– Joskus potilaat kuvaavat jopa sairauden alkuvaiheessa lihasheikkouden lisäksi kivuliaita kramppeja. Krampit yksinään ovat kuitenkin erittäin harvoin ALSin oire, Ylikallio sanoo.
Toisinaan ALSiin sairastuneella ilmenee aiemmin kuvailtujen tyyppioireiden lisäksi eräänlaista lihasnykinää eli faskikulaatioita. Kansankielisesti puhutaan elohiiristä.
– Elohiiri on hyvin epämääräinen termi, jolla eri ihmiset tarkoittavat eri asioita. Yleisimmin sillä viitataan ihon läpi tuntuvaan tai näkyvään lihaksen itsenäiseen värähtelyyn tai nykimiseen. Sellaista esiintyy joskus kaikilla ihmisillä, ja valtaosalla se on ihan hyvänlaatuinen ilmiö. Vain erittäin harvoin se on ALSin oire, Ylikallio painottaa.
– En olisi kovin huolissani minkäänlaisista lihasnykäyksistä, jos lihas toimii ihan normaalisti eikä siinä ole heikkoutta tai surkastumista, Ylikallio tiivistää.
ALS ei näy laboratoriokokeissa
Koska ALSin etenemisvauhti vaihtelee paljon ihmisestä toiseen, siinäkin on eroja, kuinka kauan oireita ehtii olla ennen diagnoosia. Joskus puhutaan vain viikoista, mutta yleisemmin joistakin kuukausista.
– Aika yleisesti oireita ehtii olla puolisen vuotta ennen kuin aletaan epäillä sairautta. Diagnoosiin päästään yleensä vuoden sisällä oireiden alusta, Ylikallio toteaa.
Lue myös: Ennakoiva hoitosuunnitelma kannattaa tehdä, kun vielä pystyy
ALSia ei voida täysin varmistaa tai poissulkea millään yksittäisellä laboratoriotestillä tai kuvantamistutkimuksella. Diagnoosi perustuu sekä lääkärin tutkimaan, tyypilliseen ja etenevään oirekuvaan että osoitukseen liikehermovauriosta ylemmässä ja alemmassa liikehermossa.
Diagnoosi edellyttää yleensä ENMG:tä eli hermoratatutkimusta. Siinä lihasten tilaa arvioidaan tarkemmin hyvin ohuiden neulaelektrodien avulla.
Liikehermovauriolle voidaan saada vahvistusta myös lääkärin vastaanotolla tehtävillä neurologisilla testeillä.
Ylikallion mukaan melko usein käy niin, ettei diagnoosiin päästä yhdellä vastaanotto- tai tutkimuskäynnillä vaan se vaatii seurantaa.
– Hermoratatutkimuskaan ei ole täysin herkkä, ainakaan taudin alkuvaiheessa. Joskus se pitää toistaa ennen kuin voidaan ihan varmuudella todeta, että kyseessä on ALS.
Ennen diagnoosia pitää myös poissulkea muita ALSia muistuttavia, mutta vielä harvinaisempia sairauksia.
Ylikallion mukaan ainakin Suomessa väärän ALS-diagnoosin saaminen on harvinaista.
Lue myös: Greyn anatomia -tähti paljastaa ensimmäisen oireen, joka johti ALS-diagnoosiin
Korvasieniä tutkittu yhtenä riskitekijänä
Suurin osa ALSiin sairastuvista on noin 60–70-vuotiaita, mutta taudin ilmaantuvuus alkaa nousta keski-iästä lähtien. Siihen voi sairastua kuka tahansa.
– Ei ole olemassa sellaisia elintapamuutoksia, jotka tekemällä siltä voisi varmasti välttyä. ALS voi tulla hyvinkin terveelliset elämäntavat omaavalle ihmiselle, Ylikallio sanoo.
Nykykäsityksen mukaan noin viidesosassa tapauksista taustalta löytyy altistava geenivirhe.
Länsimaissa suurin yksittäinen tunnettu ALSin geneettinen riskitekijä on toistojaksomutaatio geenissä C9-ORF72. Suomessa kyseistä geenivirhettä on enemmän kuin muissa länsimaissa.
Ylipäätään tauti näyttää yleisemmältä pohjoisella pallonpuoliskolla kuin etelässä. Muita maita suurempia ALS-esiintyvyyksiä on havaittu Suomen lisäksi esimerkiksi Färsaarilla ja Irlannissa.
– Tämä voi liittyä ihan suoranaisesti genetiikkaan niin, että pieniin ja vähän syrjäisempiin maihin on rikastunut taudille altistavia geenejä, Ylikallio sanoo.
Yhteys korvasieniin?
Suomen sisällä tauti näyttäisi olevan yleisempi Kaakkois- ja Itä-Suomessa. Syytä tähän ei tiedetä, mutta Ruokaviraston toukokuussa julkaiseman selvityksen perusteella ALSin esiintyvyys on suurempaa alueilla, joilla syödään korvasieniä. Selvityksessä todetaan, että karjalaiseen ruokakulttuuriin on perinteisesti kuulunut korvasienien syöminen.
Suoranaista syy-yhteyttä korvasienten syömisen ja ALSin välillä ei kuitenkaan ole pystytty osoittamaan.
– Yleisellä tasolla saattaa olla, että tietyt ihmisen elämänsä aikana kohtaamat ympäristön altisteet voivat olla yhteydessä siihen, että ALS ennen pitkää syntyy. Riittämättömästi käsitelty korvasieni voi mahdollisesti olla yksi sellainen. Toisaalta se voi olla vain yksi riskitekijä muiden joukossa. Suoraa syy-seuraussuhdetta ei todennäköisesti pysty vetämään, Ylikallio sanoo.
Lue myös: Nyt tuli Ruokaviraston linjaus korvasienistä
Voiko korvasieniä enää syödä? Juttu jatkuu videon alla.
6:37
Kova treeni yksi tarkastelun kohde
Koska tauti vaikuttaa olevan yleisempi pohjoisella pallonpuoliskolla, D-vitamiinin puutteen vaikutuksellakin ALSin syntyyn voisi spekuloida. Mutta toisin kuin esimerkiksi MS-taudissa, siitä ei ole tutkimusnäyttöä.
Taudille altistavia tekijöitä etsineissä kansainvälisissä tutkimuksissa on havaittu, että tupakointi saattaa hieman lisätä sairastumisen riskiä. Ruokavalion tai liikunnan osuudesta ei ole vahvaa näyttöä.
– Paradoksaalisesti on jopa niin, että joidenkin tutkimusten mukaan hyvin liikkuvaisella ja voimakkaasti treenaavalla ihmisellä saattaisi olla hieman lisääntynyt riski ALSiin. Julkisuudesta tiedetään joitakin ALSiin sairastuneita huippu-urheilijoita, mikä saattaa kuvastaa tätä seikkaa, Ylikallio sanoo.
Maratontyyppinen juoksu on noussut tutkimuksissa esiin lajina, joka voisi pienesti lisätä riskiä sairastua.
– Tämä on vähän teoreettista, mutta on esitetty hypoteeseja, että taustalla voisi olla jonkinlainen motoneuronien liiallinen piiskaus. Varmaa ymmärrystä mahdollisesta mekanismista ei käsittääkseni ole, Ylikallio toteaa.
– Painottaisin kuitenkin, että jos sairastuu ALSiin, niin erittäin harvoin on mitään, mistä taaksepäin katsoessa voisi sanoa, että jos tuon asian olisi tehnyt toisin, niin olisi välttynyt sairastumiselta, Ylikallio korostaa.
ALS-sairauteen sairastunut Kalle kertoo, miltä tuntuu, kun tietää kuolevansa. Juttu jatkuu videon alla.
8:46
Harva valitsee pysyvän hengityskonehoidon
ALS luokitellaan harvinaissairauksiin, koska sen esiintyvyys on alle yksi kahta tuhatta ihmistä kohti.
– Esiintyvyyttä kuitenkin alentaa se valitettava tosiasia, että ALS on kuolemaan johtava sairaus. Sairastuneiden elinikä lyhenee, mikä vaikuttaa väestötasolla siihen, moniko tällä hetkellä sairastaa ALS:ää, Ylikallio selittää.
ALSiin ei ole parantavaa hoitoa. Suomessa on tarjolla yksi lääke, jolla taudin kulkua voidaan ehkä jonkin verran hidastaa.
Sairastuneet menehtyvät keskimäärin kolmen–viiden vuoden sisällä diagnoosista. Taudin edetessä hengityslihakset heikkenevät ja hengitys lopulta lakkaa.
Hoito hengityskoneessa henkitorviavanteen kautta on mahdollinen ja voi joissakin tapauksissa pidentää elinikää vuosia. Siihen päätyminen vaatii yksilöllistä ja yksityiskohtaista arviointia, johon osallistuvat lääkäri, muu hoitohenkilökunta, potilas ja tämän läheiset.
– Pysyvä hoito hengityskoneella ei estä taudin etenemistä. Eli vaikka on hengityskoneessa, ennen pitkää kommunikaatio ja kaikki liike käy vaikeaksi, käytännössä mahdottomaksi, Ylikallio sanoo.
– Näiden tosiasioiden pohjalta ihmiset päättävät hoitotahdostaan yhdessä hoitohenkilökunnan kanssa. Vain pieni vähemmistö potilaista toivoo pysyvää hengityskonehoitoa.
Lue myös: Parantumattomasti sairaat kertovat, kuinka haluaisivat kuolla: "Haluaisin, että olisi semmoinen vaihtoehto"
Loppuvaiheen hoito edistynyt
ALSin loppuvaiheen oireiden hoito on Ylikallion mukaan nykyään niin edistynyttä, että kenenkään ei pitäisi joutua pelkäämään tukehtumiskuolemaa.
– Hengitysvajausta voidaan hoitaa koneellisesti riisuttavan maskin avulla. Lisäksi hengitystä voidaan saada toimimaan paremmin fysioterapeuttisilla toimilla. Myös lääkkeillä voi lievittää tai pyrkiä estämään huonoon hengitykseen liittyviä ahdistustuntemuksia.
Sedaatio eli tajunnan tason alentaminen voi niin ikään joissakin tapauksissa kuulua palliatiiviseen hoitoon tai saattohoitoon.
– Lääkkeellä siis estetään, ettei tulisi mitään kärsimystä, kipuja tai ahdistusta, Ylikallio sanoo.
Vaikka parannuskeinon löytyminen ALSiin ei ole näköpiirissä, tutkimus ja lääkekehitys on Suomessakin aktiivista.
– On mahdollista, että ihan lähivuosina tulisi uusia lääkkeitä, joilla voidaan hidastaa taudin kulkua, Ylikallio sanoo.