Kun oireille ei meinaa löytyä tavanomaista selitystä, kyseessä voi olla harvinaissairaus.
Harvinaissairauksia tunnetaan tuhansia, ja meillä Suomessa harvinaissairaus koskettaa arviolta 450 000 ihmistä.
Harvinaiset sairaudet ovat sairauksia, joilla on alhainen esiintyvyys. Suomessa sairaus luokitellaan harvinaiseksi, jos sitä sairastavia ihmisiä on vähemmän kuin viisi ihmistä kymmentä tuhatta kohden.
Usein kyseiset sairaudet liittyvät ihmisen perimään.
– Niitä oikeastaan yhdistää vain nimensä mukaisesti se, että ne ovat harvinaisia sairauksia ja valtaosa niistä löytyy lapsilta. Eli suurin osa harvinaissairaista on lapsia.
– Mutta toki harvinainen sairaus voi puhjeta myös missä tahansa vaiheessa elämää tahansa, eli myös aikuisiällä voi sairastua, kertoo suunnittelija Jenni Kuusela Invalidiliitosta Huomenta Suomelle.
SMA Finland ry:n hallitukseen kuuluva Sanna Kalmari puolestaan muistuttaa, etteivät kaikki harvinaiset sairaudet välttämättä näy lainkaan päällepäin.
– Ja osa taas on tosi vakavia ja johtaa vaikeaan vammaan.
SMA Finland on spinaalista lihasatrofiaa sairastavien ja heidän läheistensä yhdistys.
Lue myös: Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu tappaviakin sairauksia – miksi geenejä ei seulota ennaltaehkäisevästi?
"Ei tietenkään kukaan asiantuntija voi kaikkia tunnistaa"
Kuinka paljon harvinaiset sairaudet liittyvät nimenomaan suomalaisten geeneihin?
Sanna Kalmarin mukaan suomalaisesta geeniperimästä on kyllä puhuttu ennen enemmän kuin nykyään.
– Nykyään maailma on jo niin kansainvälinen, että myös meidän geeniperimämme on kansainvälistynyt.
– Noin 40 diagnoosin arvioidaan esiintyvän Suomessa enemmän kuin monissa muissa maissa.
Lue myös: Yksi seikka paljastaa tehokkaasti lapsen äkillisen ja vakavan sairauden: "Tärkeä hälytysmerkki"
Kalmari kuitenkin korostaa, että 40 nimenomaan Suomessa korostuvaa harvinaista sairautta yli seitsemästä tuhannesta on pieni määrä.
Entä minkälaisena Suomi näyttäytyy harvinaissairautta potevan tai hänen lähipiirinsä näkökulmasta?
Invalidiliiton Jenni Kuuselan mukaan julkinen terveydenhuolto tuo suomalaisille tasavertaisia mahdollisuuksia saada hoitoa.
– Mutta erityisesti perusterveydenhuollossa ei varmastikaan tunnisteta harvinaissairauksia. Ja koska niitä on tuhansia, niin ei tietenkään kukaan asiantuntija voi niitä kaikkia tietää eikä tunnistaa.
– Erikoissairaanhoidossa asiat yleensä toimivat, että sieltä saa tarvittavia tutkimuksia ja hoitoja, Kuusela kertoo.
Diagnoosin saaminen voi kestää
SMA Finlandin Sanna Kalmari kertoo, että harvinaisissa sairauksissa oikean diagnoosin saaminen voi olla aikaa vievää.
Kalmarin mukaan juuri diagnoosin saaminen on sairastuneelle haastavin vaihe.
– Koska ensin tietenkin tutkitaan kaikki yleisemmät sairaudet ja poissuljetaan niitä, ja sitten vasta, jos ei ala löytyä, aletaan epäillä harvinaisia sairauksia.
Mikä tekee harvinaisista sairauksista hankalia havaita? Kuuselan mukaan harvinaiseen sairauteen sairastuneella voi olla hyvin monenlaisia oireita.
– Toki voi olla yhdenkin elimen sairauksia, mutta on myös paljon monielinsairauksia.
– Oireet eivät sovi oikein mihinkään yleisempään sairauteen tai tautiin ja voi olla, että oireetkin aaltoilevat ja vaihtelevat. Toimintakykykin aaltoilee ja vaihtelee.
Lue myös: Paranna kolesteroliarvojasi jo muutamassa viikossa – viisi helppoa muutosta!
Kuuselan mukaan lääkäreillekään ei välttämättä tule mieleen, mistä voi olla kyse.
– Meilläkin on diagnostiikka kehittynyt ja varsinkin geenitutkimukset ovat menneet kovasti eteenpäin. Jos on harvinainen sairaus, johon on olemassa joku geenitutkimus, niin se voidaan sillä tavalla todeta tai poissulkea, Kuusela kertoo tutkimuksista.
Sanna Kalmari sanoo, että myös uudenlaisia hoitoja kehitetään koko ajan.
– Olemme diagnostiikassa menossa ehdottomasti parempaan suuntaan. Koko ajan pystytään tunnistamaan tarkempia diagnooseja, löydetään erilaisia geenimuutoksia.
Kalmari uskoo, että tulevaisuudessa luvassa on varmasti läpimurtoja.
Lue myös: SMA voi johtaa jopa kuolemaan, mutta sitä ei seulota Suomessa vastasyntyneiltä
Säästöt kurittavat
Lupaavaa tulevaisuutta varjostavat kuitenkin sote-palveluihin tehdyt leikkaukset, jotka Kalmarin mukaan aiheuttavat haasteita myös monelle harvinaissairaalle.
Invalidiliiton mukaan järjestöön tulee tällä hetkellä paljon yhteydenottoja, joissa kerrotaan, että välttämättömistä palveluista leikataan. Esimerkiksi vammaispalvelujen säästöt koskettavat monia harvinaista sairautta sairastavaa.
– Vammaispalvelut ovat joillekin harvinaissairaille todella tärkeitä arjen sujumisen kannalta. Helposti yhteiskunnassa mietitään, että on helpompi leikata palveluista, jotka koskettavat vain tiettyä pientä porukkaa, Jenni Kuusela kertoo.
Jos epäilee sairastavansa harvinaista sairautta, kuinka tulisi toimia? Jenni Kuusela ja Sanna Kalmari vastaavat alla olevalla videolla.
1:39