Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu tappaviakin sairauksia – miksi niitä aiheuttavia geenejä ei seulota ennaltaehkäisevästi?

Suomessa kymmenet sairaudet ovat suhteessa yleisempiä kuin missään muualla maailmassa. Moni niistä aiheuttaa vakavaa vammautumista ja varhaisen kuoleman. Maailmalla vakavia sairauksia aiheuttavia geenimutaatioita seulotaan pariskunnilta jo ennen raskauden yrittämistä. Miksi näin ei toimita Suomessa?

Lian äiti ja isä saivat tietää olevansa tappavan taudin aiheuttavien geenimutaation kantajia vasta, kun heidän kuopuksensa sairaus alkoi oireilla ja oireille lähdettiin etsimään syytä.

Vuosittain Suomessa syntyy 10–20 lasta, joiden kohtalo on samankaltainen kuin Lialla. Silti ennakoivaa seulontaa Suomen tautiperintöön kuuluvien vakavien sairauksien varalta ei terveydenhuollossa tehdä.

 Kun on pohdittu sitä, mitä haittaa tällaisten seulontojen tarjoamisesta olisi, on päädytty ajattelemaan, että tarjoamalla seulontoja julkinen terveydenhuolto antaisi viestin, että tietynlaiset vammaiset eivät ole tervetulleita yhteiskuntaamme, sanoo tutkimusprofessori Helena Kääriäinen THL:ltä Huomenta Suomen haastattelussa.

Mutta mielestäni siinäkin, ettei seulontoja tarjota julkisessa terveydenhuollossa, on tehty eettinen arvovalinta. Ajatellaan, että syntynyt lapsi paljastaa vanhempien olevan vakavan sairauden aiheuttavan geenimutaation kantajia.

Kääriäinen itse on sitä mieltä, että Suomessa tulisi julkisessa terveydenhuollossa tarjota yksilöille tai pariskunnille mahdollisuus selvittää jo ennen ensimmäistä raskautta, kantavatko nämä jotain sellaista geenimutaatiota, joka voisi johtaa lapsen vakavaan sairastumiseen.

Useat sairauksista nousevat esiin vasta, kun lapsi sairastuu

Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu noin 40 erilaista sairautta, joista kaikkein vakavimmat ovat eteneviä aivosairauksia, joissa lapsi sairastuu jo hyvin pienenä tai myöhemmin lapsuudessaan.

Nämä sairaudet aiheuttavat opittujen taitojen unohtamista ja nopeaa taantumista. Ne ovat tautiperinnön taudeista melkein järkyttävimpiä.

Lisäksi tautiperintöön kuuluu muutamia sairauksia, jotka aiheuttavat sikiön tai vastasyntyneen kuoleman.

Joukossa on myös mukana huomattavasti lievempiä sairauksia, jotka aiheuttavat esimerkiksi kasvuhäiriöitä tai näkövammoja, mutta joiden kanssa voi viettää suhteellisen normaalia elämää.

Katso koko keskustelu: Suomalaiseen tautiperimään kuuluu 40 sairautta – miksi niitä ei seulota tehokkaammin? Juttu jatkuu videon alla.

Suomalaisen tautiperinnön tautien julma puoli on se, että suurin osa niistä periytyy peittyvästi, mikä johtaa usein siihen, että sukupolvelta toiselle periytynyt tautigeeni löytyy vasta, kun yhdelle pariskunnalle on syntynyt lapsi, joka sairastuu.

– Terveiden vanhempien lapsi sairastuu vain, jos on sattunut saamaan sekä geenimutaatiota kantaneelta äidiltään että samaa geenimutaatiota kantavalta isältään sairautta aiheuttavat geenit. Toisin sanoen lapsi on saanut ikään kuin kaksinkertaisen annoksen "pahaa" geeniä.

Usein suvussa voi olla paljon pahan geenin kantajia, mutta sairautta ei ole ollut aiemmin laisinkaan, koska sukuun ei ole sattunut kantajaparia, joka olisi tehnyt yhdessä lapsia.

Kantajaparin lapsi sairastuu peittyvästi periytyvään tautiin 25 prosentin mahdollisuudella.

Toisaalta on kolme mahdollisuutta neljästä, ettei lapsia sairastu, vaan hänestä tulee vain tautigeenin kantaja.

Nämä tilanteet voitaisiin välttää, jos tautiperintöön kuuluvien tautien geenimutaatioita seulottaisiin joko asiaa toivovilta yksilöiltä tai pariskunnilta jo ennen kuin he yrittävät raskautta.

Suomessa käytössä vain alkio- ja sikiötutkimuksia

Koska se, periikö lapsi molemmilta vanhemmiltaan sairautta aiheuttavan geenin, määräytyy jo hedelmöittymisvaiheessa, voidaan alkio- ja sikiöseulonnoissa nähdä, tuleeko lapsi sairastumaan.

Niissä perheissä, joihin on jo syntynyt vakavasti sairastunut lapsi, valitaan yleensä sikiötutkimus seuraavissa raskauksissa, koska lapsen vakava sairaus syö perheiden voimavaroja ihan kauhealla tavalla.

Lisäksi vanhempien on kamala katsoa lapsen kärsimystä.

Jos alkio on perinyt sairastuttavat geenit, voidaan alkio jättää käyttämättä hedelmöityshoidoissa. Alkaneet raskaudet voidaan puolestaan keskeyttää, jos sikiötutkimuksen tulos näyttää vakavan sairauden periytyneen sikiölle.

"Pahojen" geenien seulominen jo käytössä joissain maissa

Kääriäisen mukaan on kuitenkin olemassa maita, joissa peittyvästi periytyviä geenimutaatioita seulotaan pariskunnilta jo siinä vaiheessa, kun raskautta suunnitellaan.

Mielestäni tapa kuulostaa jollain lailla fiksulta, koska tässä seulontatavassa yksilön ei tarvitse tietää, että olen sen ja tämän taudin kantaja vaan selvitetään suoraan, onko kyseessä kantajapari eli onko samaa sairautta aiheuttava geenimutaatio sekä miehellä että naisella.

Kääriäisen mukaan kyseinen seulontamuoto on kuitenkin siksi ongelmallinen, etteivät kaikki lapset synny suunnitellusti, jolloin äitiä ja isää ei ole mahdollista tutkia geenimutaatioiden varalta etukäteen. Siksi hyvä vaihtoehto voisi olla tutkia yksilöitä.

Molemmissa seulontatavoissa tulisi Kääriäisen mukaan kiinnittää erityistä huomiota tarpeellisen tiedon saantiin, jotta eri tauteja aiheuttavien geenimutaatioiden kantajat eivät turhaan murehtisi saamiaan tuloksia.

Jokainen ihminen on jonkun tautigeenin kantaja joka tapauksessa, mutta oleellista olisi löytää seulontojen kautta mahdolliset lapsia yhdessä haluavat kantajaparit.

Seulonnat eivät vähentäisi suomalaisen tautiperinnön geenejä

Vaikka suomalaiset kantavat muita enemmän tiettyjen sairauksien geenejä, ovat suomalaisen tautiperinnön sairaudet kuitenkin harvinaissairauksia.

Tämä johtuu siitä, että on harvinaista, että juuri samaa tautia aiheuttavan geenimutaation kantajat sattuvat tekemään lapsia keskenään.

Lisäksi edelleen on mahdollisuus, että kantajien lapsesta tai lapsista tulee vain geenimutaation kantajia.

Vuosittain Suomeen syntyy noin 10–20 lasta, jotka sairastuvat johonkin niistä suomalaisen tautiperinnön sairauksista, jotka aiheuttavat vakavaa vammautumista ja kuoleman.

Kantajaparien todennäköisyys vähenee sitä mukaa, kun väestö sekoittuu eli, kun pieniltä maalaispaikkakunnilta muutetaan isompiin kaupunkeihin tai maahan muuttaa uusia ihmisiä.

Väestön sekoittumisen myötä suomalaisen tautiperinnön geenien määrä laimenee väestössä, mutta itse geenit eivät katoa minnekään, vaikka seulontatapoja muutettaisiin.

Lue myös:

    Uusimmat