Hyvin harvinainen sairaus voi osua kokonaisen lääkärinuran aikana kohdalle vain kerran. Harvinaissairauksien yksikön osastonylinlääkäri kertoo, miksi harvinaissairauksia on niin hankala tunnistaa.
Harvinaissairauksia on yli 8 000 erilaista. Suomessa niitä sairastaa 6–8 prosenttia väestöstä. Diagnoosin saaminen voi kestää pitkäänkin.
– Harvinaissairauksien ilmiasut ovat monenlaisia. Hyvin laaja kirjo erilaisia, HUS Harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri Mikko Seppänen kuvaa Huomenta Suomessa.
Harvinaissairauksia aiheuttavat tekijät, kuten perintötekijät, ovat usein osin päällekkäisiä.
– Eli samannäköinen ilmiasu voi tulla monesta eri sairaudesta, ja toisaalta samaa sairautta voi aiheuttaa useampi geeni, Seppänen kuvaa.
– Toisaalta viivettä syntyy varmaan siitäkin, että maailmassa on varmaankin 11 000 sairautta. Kukapa niitä kaikkia osaisi.
Asian ytimessä.doc: Harvinainen
Täysin terveenä syntyneen Hugo-vauvan iloisuus ja vaalea ulkonäkö olivat merkkejä harvinaisesta sairaudesta, jota suurin osa lääkäreistäkään ei tunne.
Dokumentissa kuvataan, millaista on arki, kun yhtäkkiä selviää, että perheessä on harvinaissairas lapsi.
.
