Hyvin harvinainen sairaus voi osua kokonaisen lääkärinuran aikana kohdalle vain kerran. Harvinaissairauksien yksikön osastonylinlääkäri kertoo, miksi harvinaissairauksia on niin hankala tunnistaa.
Harvinaissairauksia on yli 8 000 erilaista. Suomessa niitä sairastaa 6–8 prosenttia väestöstä. Diagnoosin saaminen voi kestää pitkäänkin.
– Harvinaissairauksien ilmiasut ovat monenlaisia. Hyvin laaja kirjo erilaisia, HUS Harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri Mikko Seppänen kuvaa Huomenta Suomessa.
Harvinaissairauksia aiheuttavat tekijät, kuten perintötekijät, ovat usein osin päällekkäisiä.
– Eli samannäköinen ilmiasu voi tulla monesta eri sairaudesta, ja toisaalta samaa sairautta voi aiheuttaa useampi geeni, Seppänen kuvaa.
– Toisaalta viivettä syntyy varmaan siitäkin, että maailmassa on varmaankin 11 000 sairautta. Kukapa niitä kaikkia osaisi.
Asian ytimessä.doc: Harvinainen
Täysin terveenä syntyneen Hugo-vauvan iloisuus ja vaalea ulkonäkö olivat merkkejä harvinaisesta sairaudesta, jota suurin osa lääkäreistäkään ei tunne.
Dokumentissa kuvataan, millaista on arki, kun yhtäkkiä selviää, että perheessä on harvinaissairas lapsi.
24:10
Dokumentin voi katsoa maksuttomilla MTV Katsomo -tunnuksilla..
Seppäsen mukaan perusterveydenhuollossa työtään tekevän lääkärin kohdalle yksittäinen harvinaissairaus voi osua koko uran aikana vain kerran.
– Sitten on todellinen lottovoitto saatu, jos kyseinen lääkäri perusterveydenhuollossa on nähnyt aiemminkin vastaavan.
– Mihin se lähete osuu, ratkaisee aika pitkälti, kauanko diagnoosissa menee. Jos lähete meneekin väärälle erikoisalalle, ihmiselle tai poliklinikalle, voi olla, että matka siihen, että hän [potilas] tapaa sairauden oikean asiantuntijan, voi olla yllättävän pitkä.
Lue myös: Jarmo sairastui vakavasti koronarokotteesta – kovat hermokivut pakottavat lepäämään kesken työpäivän
"Jos tehtäisiin laajamittaista geeniseulontaa, hälytys tulisi jokaisen kohdalla"
Noin 85 prosenttia harvinaissairauksista on geneettisiä. Noin 15 prosentissa sairauksista, jotka eivät ole infektioita tai syöpäsairauksia, syy jää hämärän peittoon.
– Ajatellaan, että se on monen eri geenin yhteisvaikutus.
Eikö sairauksia sitten voisi selvitellä jo ajoissa, vaikkapa seuloa raskauden aikana?
Lue myös: Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu tappaviakin sairauksia – miksi niitä aiheuttavia geenejä ei seulota ennaltaehkäisevästi?
Seppäsen mukaan Suomessa tutkimukset ovat perinteisesti tapahtuneet geenien seulonnan sijaan muilla tavoilla, esimerkiksi aineenvaihduntatuotteita tai verenkuvaa tutkimalla.
– Ihmisellä on noin 20 000 geeniä, ja jokaisessa on hyvin paljon vaihtelua yksilöiden kesken. Jos tehtäisiin laajamittaista geeniseulontaa, hälytys tulisi jokaisen kohdalla, koska aina löytyy ainakin sellainen muutos, josta emme tiedä, aiheuttaako se tautia, Seppänen kuvailee.
– Sen lisäksi meillä on arviolta jokaisella kymmenkunta sairausgeeniä niin, että jos puolisokin sattuu sitä kantamaan, valitettava väärinpäin-lottovoitto osuu.
Millaisia harvinaissairauksia juuri Suomessa on? Miksi diagnoosin saaminen kestää niin kauan? Millaiset piirteet lapsessa tai aikuisessa vihjaavat harvinaissairaudesta? Katso koko keskustelu yllä olevalta videolta.
Lue myös:
Hugon iloisuus ja vaalea ulkonäkö olivatkin merkkejä vaikeasta sairaudesta – äitiä pelottaa erityisesti öisin
Lia taantui petipotilaaksi: INCL-geenivirhettä kantaa moni suomalainen – näin tappava tauti periytyy
Nina-äiti ihmetteli Nellyn, 6, sairastelua – vain viikkoja pelottavasta diagnoosista pikkusisko Hillan kuumeilu paljastui leukemiaksi
Katso myös: Elämää harvinaisen sairaana: Ella-Riikka peri lasinhauraat luut
11:00