Scottin perhe sai tietää hiljattain syntyneiden kaksospoikiensa kantavan samaa geneettistä, parantumatonta sairautta, joka poikien isosiskolla on. Kyseessä on harvinainen aivosairaus metakromaattinen leukodystrofia (MLD), joka vie lapselta kyvyn puhua, kävellä ja nähdä. Lopulta sairaus johtaa halvaantumiseen ja kuolemaan.

Tyttärensä Paigen synnyttyä, Leah, 27, ja Shaun, 30, Scott ihmettelivät, miksi tytär oppi poikkeuksellisen hitaasti kävelemään. He päättivät viedä tyttären lääkärin nähtäväksi.

Kaikilla lapsilla parantumaton tauti

Diagnoosi tuli shokkina. Paigella todettiin parantumaton ja harvinainen aivosairaus MLD, jonka kanssa elinajanodote on vain viisi vuotta ensioireiden ilmaantumisesta. Samaan aikaan Leah odotti jo kaksosia. Mahdollisuus, että syntymättömillä lapsilla olisi sama sairaus, oli yksi neljästä.

Jos kuva ei näy, katso se täältä.

Leahille tarjottiin mahdollisuutta testauttaa syntymättömät lapset taudin varalta, ja hänelle myös tarjottiin myöhäistä raskauden keskeytystä, mikäli tulos olisi positiivinen. Pari kuitenkin kieltäytyi molemmista tarjouksista.

Parin pahin painajainen kuitenkin toteutui, kun kuusiviikkoisilla Oscarilla ja Phelixillä todettiin sama tauti. Äiti Leahin mukaan heillä ei ollut mitään tietoa Paigen sairaudesta silloin, kun kaksospojat ovat saaneet alkunsa.

– Saimme tietää asiasta vasta vähän ennen poikien syntymää, Leah kertoi Daily Mailille.

Harvinainen geeni periytynyt molemmilta vanhemmilta

Leah ja Shaun olivat molemmat MLD-geenin kantajia, jolloin oli 25 prosentin mahdollisuus, että lapsi saa geenin molemmilta vanhemmiltaan ja sairastuu. Tautiin sairastunut lapsi syntyy terveen oloisena, mutta viimeistään parin vuoden ikäisenä hänellä alkaa ilmetä neurologisia oireita. Lapsi muuttuu levottomaksi ja ärtyneeksi ja alkaa menettämään oppimiaan taitoja ja kykyjä.

Jos lapsi on esimerkiksi oppinut kävelemään, tämä taito katoaa. Samoin käy puheen ja näön kanssa.

Kaikki toivo ei kuitenkaan ole vielä mennyttä. Italiassa tehdyssä kokeessa saatiin taudin hoitamiseksi varsin lupaavia tuloksia. Britannian terveydenhuoltojärjestelmä NHS on lupautunut maksamaan Scottien kaksospoikien hoidon kustannukset.

Isosisko Paigen tauti on sen sijaan edennyt niin pitkälle, että tuleva joulu saattaa jäädä hänen viimeisekseen. Perhe ei kuitenkaan halua hylätä häntä, vaan he keräävät nyt joukkorahoituksella rahaa saadakseen hänet mukaan Italiaan viettämään viimeisiä hetkiään yhdessä.

– Äitinä sen kuuleminen, että kaikilla kolmella lapsellasi on parantumaton sairaus, on sydäntäsärkevää. Sellaista, mitä et koskaan uskonut kuulevasi, Leah kuvailee tuntemuksiaan.

– Mutta kaksosten osalta on vielä toivoa ja jatkamme taistelua heidän puolestaan. Yritämme samalla viettää mahdollisimman paljon aikaa perheenä, kun siihen on vielä mahdollisuus.

Lähde: Daily Mail