Hyppää pääsisältöön
TuoreimmatLiigaSääRikosPolitiikkaAsian ytimessä.doc
Uutiset
KotimaaUlkomaatRikosPolitiikkaTalousMielipiteetSää
Urheilu
LiigaMM-ralliJääkiekon MM-kisatJääkiekkoF1JalkapalloYleisurheilu
Viihde
SeurapiiritTV-ohjelmatElokuvatKuninkaallisetMusiikkiSalatut elämät
Lifestyle
RuokaTerveys ja hyvinvointiSeksi ja parisuhdeAutotHoroskooppi
Makuja
ReseptitRuokauutiset
Videot
MTV Uutiset LiveUusimmat
Tv-opas
Muistilista
  • MTV UutisetKonepajankuja 7
    00510 Helsinki
  • Uutistoimituksen päivystys010 300 5400
  • Uutisvinkkiuutiset@mtv.fi
  • WhatsApp040 578 5504
Sisällöt
  • Tomi Einonen
    Vastaava päätoimittaja
  • Ilkka Ahtiainen
    Uutispäätoimittaja
  • Mona Haapsaari
    Toimituspäällikkö
  • Teemu Niikko
    Toimituspäällikkö, urheilu
Liiketoiminta
  • Iina Eloranta
    VP, Channels and Digital Consumption
SuomiAreena
  • Jeremias Kontio
    Vastaava tuottaja
Muut palvelut
  • MTV Katsomo
  • SuomiAreena
Asiakaspalvelu
  • MTV Uutiset -palaute
  • MTV Katsomon asiakaspalvelu
  • Tietoa yhtiöstä
  • Avoimet työpaikat
  • Mainosta MTV:ssä
  • Tietosuojalauseke
  • Käyttöehdot
EtusivuVideotTuoreimmatLuetuimmatOdota

Järkyttävää epäonnea: Perheen kaksospojilla sama parantumaton tauti kuin isosiskollaan

Scottin perhettä on koetellut todellinen epäonni.
Scottin perhettä on koetellut todellinen epäonni.Colourbox.com / Facebook
Julkaistu 18.12.2015 17:05

Jasmin Heino

jasmin.heino(at)mtv.fi

Leah ja Shaun Scott järkyttyivät kuullessaan kaksospoikiensa kantavan samaa geneettistä sairautta, joka heidän tyttärellään on.

Scottin perhe sai tietää hiljattain syntyneiden kaksospoikiensa kantavan samaa geneettistä, parantumatonta sairautta, joka poikien isosiskolla on. Kyseessä on harvinainen aivosairaus metakromaattinen leukodystrofia (MLD), joka vie lapselta kyvyn puhua, kävellä ja nähdä. Lopulta sairaus johtaa halvaantumiseen ja kuolemaan.

Tyttärensä Paigen synnyttyä, Leah, 27, ja Shaun, 30, Scott ihmettelivät, miksi tytär oppi poikkeuksellisen hitaasti kävelemään. He päättivät viedä tyttären lääkärin nähtäväksi.

Kaikilla lapsilla parantumaton tauti

Diagnoosi tuli shokkina. Paigella todettiin parantumaton ja harvinainen aivosairaus MLD, jonka kanssa elinajanodote on vain viisi vuotta ensioireiden ilmaantumisesta. Samaan aikaan Leah odotti jo kaksosia. Mahdollisuus, että syntymättömillä lapsilla olisi sama sairaus, oli yksi neljästä.

Jos kuva ei näy, katso se täältä.

Leahille tarjottiin mahdollisuutta testauttaa syntymättömät lapset taudin varalta, ja hänelle myös tarjottiin myöhäistä raskauden keskeytystä, mikäli tulos olisi positiivinen. Pari kuitenkin kieltäytyi molemmista tarjouksista.

Parin pahin painajainen kuitenkin toteutui, kun kuusiviikkoisilla Oscarilla ja Phelixillä todettiin sama tauti. Äiti Leahin mukaan heillä ei ollut mitään tietoa Paigen sairaudesta silloin, kun kaksospojat ovat saaneet alkunsa.

– Saimme tietää asiasta vasta vähän ennen poikien syntymää, Leah kertoi Daily Mailille.

Harvinainen geeni periytynyt molemmilta vanhemmilta

Leah ja Shaun olivat molemmat MLD-geenin kantajia, jolloin oli 25 prosentin mahdollisuus, että lapsi saa geenin molemmilta vanhemmiltaan ja sairastuu. Tautiin sairastunut lapsi syntyy terveen oloisena, mutta viimeistään parin vuoden ikäisenä hänellä alkaa ilmetä neurologisia oireita. Lapsi muuttuu levottomaksi ja ärtyneeksi ja alkaa menettämään oppimiaan taitoja ja kykyjä.

Jos lapsi on esimerkiksi oppinut kävelemään, tämä taito katoaa. Samoin käy puheen ja näön kanssa.

Kaikki toivo ei kuitenkaan ole vielä mennyttä. Italiassa tehdyssä kokeessa saatiin taudin hoitamiseksi varsin lupaavia tuloksia. Britannian terveydenhuoltojärjestelmä NHS on lupautunut maksamaan Scottien kaksospoikien hoidon kustannukset.

Isosisko Paigen tauti on sen sijaan edennyt niin pitkälle, että tuleva joulu saattaa jäädä hänen viimeisekseen. Perhe ei kuitenkaan halua hylätä häntä, vaan he keräävät nyt joukkorahoituksella rahaa saadakseen hänet mukaan Italiaan viettämään viimeisiä hetkiään yhdessä.

– Äitinä sen kuuleminen, että kaikilla kolmella lapsellasi on parantumaton sairaus, on sydäntäsärkevää. Sellaista, mitä et koskaan uskonut kuulevasi, Leah kuvailee tuntemuksiaan.

– Mutta kaksosten osalta on vielä toivoa ja jatkamme taistelua heidän puolestaan. Yritämme samalla viettää mahdollisimman paljon aikaa perheenä, kun siihen on vielä mahdollisuus.

Lähde: Daily Mail

Lisää aiheesta:

Superharvinainen oireyhtymä saa vastasyntyneen vahingoittamaan itseään – edessä voi olla hampaiden poistoMikä todennäköisyys! Tummaverikkö Janell on kahden albinismia sairastavan lapsen ylpeä äiti: "Olin shokissa, kun näin hänen valkoiset hiuksensa"Harmittomalta vaikuttava oire paljasti puolivuotiaan Harri-vauvan leukemian: "Edessä pitkä taistelu"Kaksoissiskot sairastavat harvinaista oireyhtymää, joka jäykistää heidän kehonsa: "On vaikeaa yrittää pysyä positiivisena"Sanojen unohtelu paljasti vakavan sairauden – 18-kuukautinen Marian sairastaa Alzheimeria Äidin järkytys: Kumpikin lapsista lopetti kasvamisen muutaman kuukauden ikäisenä
VanhemmuusLapsetSeksi ja parisuhdeLifestyle

Tuoreimmat aiheesta

Vanhemmuus
  • 9.11.14:15
    Lapset

    Kaikki lapsilisästä: Näin lapsilisää maksetaan vuonna 2026

  • 9.11.13:40
    Isänpäivä

    48 isää sai historiallisen kunnianosoituksen – katso lista kaikista palkituista

  • 9.11.11:45
    Isänpäivä

    Tasavallan presidentti on myöntänyt kunniamerkin 48 isälle

  • 9.11.00:01
    Yhteiskunta

    Isien osuudessa vanhempainvapaissa tapahtunut suuri muutos

  • 4.11.19:21
    Perhe

    Wenla asuu lapsensa kanssa puolet vuodesta poissa kotoa – "Ei muuta kuin vauva kainaloon ja menoksi"