Järkyttävää epäonnea: Perheen kaksospojilla sama parantumaton tauti kuin isosiskollaan
Leah ja Shaun Scott järkyttyivät kuullessaan kaksospoikiensa kantavan samaa geneettistä sairautta, joka heidän tyttärellään on.
Scottin perhe sai tietää hiljattain syntyneiden kaksospoikiensa kantavan samaa geneettistä, parantumatonta sairautta, joka poikien isosiskolla on. Kyseessä on harvinainen aivosairaus metakromaattinen leukodystrofia (MLD), joka vie lapselta kyvyn puhua, kävellä ja nähdä. Lopulta sairaus johtaa halvaantumiseen ja kuolemaan.
Tyttärensä Paigen synnyttyä, Leah, 27, ja Shaun, 30, Scott ihmettelivät, miksi tytär oppi poikkeuksellisen hitaasti kävelemään. He päättivät viedä tyttären lääkärin nähtäväksi.
Kaikilla lapsilla parantumaton tauti
Diagnoosi tuli shokkina. Paigella todettiin parantumaton ja harvinainen aivosairaus MLD, jonka kanssa elinajanodote on vain viisi vuotta ensioireiden ilmaantumisesta. Samaan aikaan Leah odotti jo kaksosia. Mahdollisuus, että syntymättömillä lapsilla olisi sama sairaus, oli yksi neljästä.
Jos kuva ei näy, katso se täältä.
Leahille tarjottiin mahdollisuutta testauttaa syntymättömät lapset taudin varalta, ja hänelle myös tarjottiin myöhäistä raskauden keskeytystä, mikäli tulos olisi positiivinen. Pari kuitenkin kieltäytyi molemmista tarjouksista.
Parin pahin painajainen kuitenkin toteutui, kun kuusiviikkoisilla Oscarilla ja Phelixillä todettiin sama tauti. Äiti Leahin mukaan heillä ei ollut mitään tietoa Paigen sairaudesta silloin, kun kaksospojat ovat saaneet alkunsa.
– Saimme tietää asiasta vasta vähän ennen poikien syntymää, Leah kertoi Daily Mailille.
Harvinainen geeni periytynyt molemmilta vanhemmilta
Leah ja Shaun olivat molemmat MLD-geenin kantajia, jolloin oli 25 prosentin mahdollisuus, että lapsi saa geenin molemmilta vanhemmiltaan ja sairastuu. Tautiin sairastunut lapsi syntyy terveen oloisena, mutta viimeistään parin vuoden ikäisenä hänellä alkaa ilmetä neurologisia oireita. Lapsi muuttuu levottomaksi ja ärtyneeksi ja alkaa menettämään oppimiaan taitoja ja kykyjä.
Jos lapsi on esimerkiksi oppinut kävelemään, tämä taito katoaa. Samoin käy puheen ja näön kanssa.
Kaikki toivo ei kuitenkaan ole vielä mennyttä. Italiassa tehdyssä kokeessa saatiin taudin hoitamiseksi varsin lupaavia tuloksia. Britannian terveydenhuoltojärjestelmä NHS on lupautunut maksamaan Scottien kaksospoikien hoidon kustannukset.
Isosisko Paigen tauti on sen sijaan edennyt niin pitkälle, että tuleva joulu saattaa jäädä hänen viimeisekseen. Perhe ei kuitenkaan halua hylätä häntä, vaan he keräävät nyt joukkorahoituksella rahaa saadakseen hänet mukaan Italiaan viettämään viimeisiä hetkiään yhdessä.
– Äitinä sen kuuleminen, että kaikilla kolmella lapsellasi on parantumaton sairaus, on sydäntäsärkevää. Sellaista, mitä et koskaan uskonut kuulevasi, Leah kuvailee tuntemuksiaan.
– Mutta kaksosten osalta on vielä toivoa ja jatkamme taistelua heidän puolestaan. Yritämme samalla viettää mahdollisimman paljon aikaa perheenä, kun siihen on vielä mahdollisuus.
Lähde: Daily Mail
Uusimmat
-
23:48
Tampereen keskustassa hurja takaa-ajotilanne – silminnäkijä MTV Uutisille: Kiinniotetut pyristelivät kovasti
-
22:39
Manchester Cityn neloisunelma murskaksi, supertähden tilanne aiheuttaa huolta – Chelsea cup-finaaliin
-
22:25
Castrojen pitkä aikakausi päättynyt Kuubassa
-
22:17
1,2 miljoonan euron lottopotti jäi nappaamatta: Tässä oikea rivi
-
22:08
MM-kisoissa sairastunut mäkitähti pelkää koronaviruksen uhkaavan uraansa
-
22:01
Tshekki karkottaa useita venäläisiä diplomaatteja: "Vakoojia"
-
21:55
Kaunarit-kuvia kerännyt Annika Saarikko sai yllättävän lahjan: "He olivat katsoneet Kuutamolla-ohjelmaa, jossa kerroin tämän pimeän menneisyyteni"
-
21:36
Maailmalla on paljon enemmän eri koronarokotteita kuin tiesitkään: Uusia kehitteillä valtavat määrät
-
21:30
Janne Kataja hämmentävässä tilanteeseen illallisella – joutui piilottamaan ruokansa: "Tajusin, että keitto menee kätevästi kenkään"
-
21:12
Uskomaton video: Alvar oli aamiaisella Uukuniemen hotellissa, kun kadulle ryntäsi aito biisonilauma – "Olivat itsekin ihmeissään"
-
21:04
Auto törmäsi tukkirekkaan ja paiskautui päin toista autoilijaa kohtalokkain seurauksin Lahdessa
-
20:59
F1-sarjan kohuttu venäläistulokas törttöili taas – tallipäällikkö puolusteli kuljettajaansa: "Herrasmiessopimus ei pidä oikeudessa"
-
20:56
Miksi lasitavarat poksahtelevat sirpaleiksi täysin yllättäen? Ilmiö voi säikäyttää pahanpäiväisesti, mutta sille on selkeä selitys
-
20:40
Mikä on paras seksiasento? Naisraati paljastaa suosikkinsa
-
20:37
Unelmakierroksen menettänyt F1-kuski pidätteli kyyneleitä tv-haastattelussa: "Petin kaikki"
-
20:23
Jo yli kaksi viikkoa syömättä – lääkärit huolissaan Navalnyista: "Sydämenpysähdys uhkaa"
-
20:20
Jättiläishai ui pelottavan lähelle melojia – katso jännittävä hetki videolta: "Yritin pysyä rauhallisena"
-
20:10
Valtteri Bottas ihmetteli autoaan, Toto Wolffilta tyly arvio epäonnistumisen syistä: "Valtterikin tietää, mistä on kyse"
-
20:09
Bayern yhdeksännen peräkkäisen mestaruuden kynnyksellä – valmentaja haluaa pois kauden jälkeen
-
20:07
Intiasta on tullut todellinen koronapesäke: 230 000 tartuntaa raportoitu yhdessä päivässä
-
Lataa lisää