Harvinaisen lihastautidiagnoosin jo pikkutyttönä saanut Tinja ei pysty kävelemään eikä hymyilemään. Pyörätuoliin joutuminen murrosiässä oli helpotus.
Kun porvoolainen Tinja Toivonen, 28, oli viisivuotias, liikuntaeskarissa kiinnitettiin huomioon siihen, että hän ei pysynyt muiden vauhdissa mukana.
– Siellä oli paljon jumppaa, metsäretkiä ja kaikkea tämmöistä. Juoksin hitaammin kuin muut, ja tasapainossakin oli jotain erilaista. En tykännyt myöskään kauheasti kiipeillä. Olin aika varovainen lapsi, Toivonen kertoo MTV Uutisille.
Toivosen mukaan tuolloin kukaan ei vielä tiennyt sitä, mistä varovaisuus johtui, mutta hän uskoo, että hänellä itsellään oli kehossaan jo tieto siitä, mitä ei vielä paperilla ollut.
– Tiesin, että omat lihasvoimat eivät ehkä ole tavalliset, hän kuvaa.
FSHD on perinnöllinen etenevä lihassairaus. Taudinkuva vaihtelee yksilöllisesti lievästä aina vaikeasti vammauttavaan saakka.
Sairaus on saanut nimensä tyypillisten oireiden mukaan: kasvot eli facio, lapaluu eli scapula ja humerus eli olkavarsi latinaksi. Oireet eivät rajoitu vain näihin ruumiinosiin sairauden nimestä huolimatta.
Lääkärin mukaan Toivosen oireet olivat kuin suoraan oppikirjasta.
Huolestuneille vanhemmille diagnoosin saaminen oli Toivosen mukaan tavallaan helpotus, vaikka tauti olikin vieras, outo ja pelottava.
– Silloinkin tiedettiin, että monilla lihastaudeilla on elinikää lyhentäviä vaikutuksia, ja se oli tietenkin vanhempien ensimmäinen pelko. Se pelko osoittautui kuitenkin oikean diagnoosin myötä aiheettomaksi, sillä FSHD ei vaikuta eliniänodotteeseen.
– Vanhemmilleni tarjottiin myös vertaistukea, mutta he eivät kokeneet sitä tarpeelliseksi, sillä olin omalla tavallani hyvin terve lapsi.
Toivosen oireet pahenivat iän myötä. Kun hän oli 14-vuotias, selkä oli jo niin mutkalla, että se piti leikata.
Samalla Toivonen sai kuulla, että ei enää kävelisi.
– Teini-iässä uutinen oli järkytys. Kipuilin erilaisuuttani jo valmiiksi ja kävelykyvyn menettäminen tuntui ylitsepääsemättömältä. Kävelykyky tuntui vielä silloin merkittävältä tavallisen elämän kannalta. En silloin vielä tiennyt, mitä tiedän nyt, että oma terveys on tärkeämpää kuin moitteeton toimintakyky, Toivonen kertoo.
Jo teininä hän kuitenkin tajusi, että toimenpide on välttämätön. Vahvan notkon loppuvaiheessa hermot olivat puristuksissa ja jalat puutuivat.
– Ja kyllä se leikkaus helpottikin tilannetta, ehdottomasti, myös kosmeettisesti. Kun sitä oli vähän kaksin kerroin, vaatteet eivät istuneet päälle eivätkä takit menneet kiinni.
Tinja Toivonen sanoo olevansa positiivinen ja ihmiskeskeinen ihminen ja harrastavansa esimerkiksi askartelua. Tässä hän on kesäkukkien keskellä.Tinja Toivosen kotialbumi.
Toivonen sanoo olevansa kiitollinen leikkauksesta edelleen joka päivä.
– Mutta helppoa se ei ollut. Olin viisi viikkoa osastolla, ja leikkaus tehtiin kaksi kertaa. Se oli minun riparikesäni enkä päässyt ystävieni kanssa riparille, koska olin niin kovissa kivuissa. Sain onneksi tehdä riparitehtäviä kotona ja minut konfirmoitiin samana kesänä. Silloin leikkausten jälkeiset kivut olivat vielä läsnä päivittäin, mutta pikkuhiljaa, puoli vuotta siinä varmaan meni, toivuin suht hyvään kuntoon. Sen jälkeen on ollut todella paljon parempi olla ja enemmän omassa nahassaan.
Toivonen sanoo nyt, että lopulta kävelykyvynkin menettäminen oli pieni hinta lopputuloksesta.
– Tärkeintä on, että pystyy olemaan mukavasti, että ei satu selkään eivätkä puudu jalat, eli että on tämmöinen hyvä, mukava olo.
– Myöhemmin täysi-ikäisyyden kynnyksellä FSHD:lle tyypillinen lapaluiden siirotus korjattiin myös kirurgisesti kahdella leikkauksella. Se vähensi yliliikkuvien lapaluiden aiheuttamaa kipua, Toivonen lisää.
Myös sähköpyörätuolista Toivonen sanoo olevansa todella kiitollinen.
– Lihasvoimat ovat niin huonot ja käsivoimat heikot, että tavallisella tuolilla kelaaminen on tosi vaikeata. Kädet eivät nouse kyljistä oikeastaan ollenkaan ylöspäin ja jalat ovat niin heikot, että siirtymään pystyy, mutta askeleita ei pysty ottamaan. Sen takia sähkäri on ollut ihan elämänmullistava apuväline minulle. Sähkärissä pystyn harjoittelemaan seisomista ja ylläpitämään jalkojen toimintakykyä. Sen ansiosta asun yksin.
Tinja Toivonen (kuvassa oikealla) ystävänsä Tian kanssa festareilla.Tinja Toivosen kotialbumi.
"Hymyilisit vähän"
Toivoselle yksi FSHD:n isoimmista vaikutuksista muiden ihmisten suuntaan on ollut kykenemättömyys hymyilyyn.
– Väärin ymmärretyksi tulemisen pelko on ollut tässä ehkä hankalin osa. Olen positiivinen ja ihmiskeskeinen ihminen enkä halua tulla pidetyksi töykeänä tai epämiellyttävänä.
– Artikulaatiossakin on jonkin verran kasvojen lihasten heikkouden takia heikkoutta, mutta olen siitä onnekas, että pystyn ihan selkeästi kommunikoimaan.
Toivonen kertoo, että moni on vuosien varrella kokenut ikään kuin velvollisuudekseen piristää häntä, välillä surkuhupaisikin keinoin.
– Kun kerran juttelin pubissa kavereideni kanssa, vanhempi nainen tuli repimään käsivarresta ja vaati kanssaan tanssimaan. Hän ilmoitti, että kyllä minäkin saan pitää hauskaa ja tanssia, Toivonen kertoi vuonna 2022 Trendi-lehden haastattelussa.
– Ihmiset saattavat tulla sanomaan, että minun pitäisi hymyillä enemmän. Ettei elämä noin vakavaa ole. Se raivostuttaa.
Toivonen sanoo kompensoivansa hymyn puutetta puhumalla aurinkoisesti.
– Hymyn ja ilon kuulee myös äänestä. Hymyillä voi myös silmillä.
Tinja Toivonen sanoo sähköpyörätuolin olevan hänelle "elämänmullistava apuväline".Tinja Toivosen kotialbumi.
Toivonen työskentelee toisen polven yrittäjänä vanhempiensa perustamassa työvaatefirmassa Porvoossa. Kotona hänellä on seuranaan kaksi kissaa.
Avustaja auttaa raskaammissa askareissa silloin tällöin, mutta pääsääntöisesti hän sanoo selviävänsä aika itsenäisesti.
– Käyn töissä ja harrastan kuorolaulua. Tykkään paljon musiikista ja soitan ukulelea kotona. Tykkään myös piirtää, värittää ja askarrella. Kavereiden kanssa vietän paljon aikaa ja tykkään matkustelusta, elokuvista, festareista ja sen semmoisesta. Myös tatuointeja on tullut kerättyä iholle monilta eri seikkailuilta.
– Ja tietysti töissä menee aika paljon aikaa yrittäjänä. Minulla on paljon vastuualueita, ja täytyy välillä ihan muistuttaa itseään, että tässä ei pelata ihan täysillä voimilla. Täytyy koettaa olla armollinen itselleen jaksamisessa. Vaikka pärjääkin itsenäisesti hyvin, ei olisi pakko tehdä kaikkea eikä jaksaa ihan yhtä pitkää päivää tai fyysistä suoritusta kuin muut kollegat.
Tinja Toivonen työpaikalla firman mallimestarin koiran Lunan kanssa. Luna toimittaa Toivosen mukaan yrityksen "toimistokoiran" virkaa.Tinja Toivosen kotialbumi.
Toivonen käy myös fysioterapiassa ja uimaterapiassa viikoittain.
– Istuessa tulee paljon painetta takareisiin, istumalihaksiin ja polvitaiteisiin. Jos fysioterapiaa tai uimaterapiaa ei olisi, kivut olisivat läsnä paljon enemmän. Kun pysyy hyvin rauhakseen liikkeessä ja kuuntelee kehoa, kivutkin pysyvät hallinnassa.
Tinja Toivonen kertoo hankkineensa tatuointeja iholle "monilta eri seikkailuilta".Tinja Toivosen kotialbumi.
– Vielä-sana on lisätty ihan tässä viime vuosien aikana siihen. Ennen on sanottu, että ei ole hoitoa eikä lääkettä, mutta nyt ollaan siinä mielessä mielenkiintoisessa tilanteessa, että maailmalla, lähinnä Yhdysvalloissa, on menossa noin 20 lääkekehitysprojektia, joiden tavoite olisi parantaa tai lievittää FSHD oireita, Toivonen kertoo.
Myös lihassäikeiden uudelleenkasvatusta tutkitaan.
– Perinnöllisten sairauksien hoito tulee ehkä jo lähitulevaisuudessa muuttumaan lääketieteen kehityksen myötä. Ollaan tärkeän murroksen äärellä. Sitä seurataan täällä meilläkin tosi tiiviisti.
Lääkekehitys luo Toivosen mukaan toiveikkuutta sairastuneille, vaikka hän tietää, että ei puhuta ihmeistä.
– Uskon, että sieltä voisi löytyä semmoinen oireita hidastava tai taudin pysäyttävä lääke, josta olisi apua vaikkapa diagnoosin saaville lapsille ja nuorille. Ettei heidän tarvitsisi joutua vuosien aikana taudin etenemisen kanssa kamppailemaan, niin kuin monet meistä joutuvat.
Ilmeettömyys on muiden FSHD-potilaiden tavoin osa Tinja Toivosen persoonaa.Tinja Toivosen kotialbumi.
Vertaiset tärkeitä
Toivonen on mukana Suomeen vuonna 2024 perustetussa FSHD-yhdistyksessä sihteerinä. Hän tietää vertaistuen olevan hyvin tärkeää kaikille sairastuneille.
– Ihmiset haluavat tulla kuulluiksi, nähdyiksi ja ymmärretyiksi ja saada tietää, että eivät ole yksin taudin ja oireiden ja mahdollisesti myös pelkojen kanssa.
– Kaikkia kauhuskenaarioita voi tulla mieleen, jos ei tiedä, mikä itsellä, lapsella tai läheisellä on. Me koetamme olla muun muassa siinä tukena.
Tinja Toivonen autossa. Oikealla kuvassa on Toivosen isä.Tinja Toivosen kotialbumi.
Omassa elämässä Toivonen haaveilee nuorena naisena muun muassa rakkaudesta ja uramenestyksestä. Hän toivoo myös pääsevänsä vielä näkemään maailmaa.
Pelot liittyvät taudin etenemiseen.
– Kun pitää niin itseisarvona itsenäisyyttä, että pienellä tuella pärjää, ei kuulosta kauhean kivalta, jos taudin eteneminen syö sitä, että ei pystykään vaikka asumaan yksin.
– Pistän toivoni lääkekehitykseen, jos sieltä saisi jotain apua taudin hidastamiseen. Jos pystyisi jäädyttämään oman vointinsa siihen, mikä se on nyt, tulevaisuus olisi aika valoisa. Jos ei tarvitsisi pelätä taudin etenemistä, se olisi aika hieno tavoite.
Toivonen toteaa kuitenkin vielä, että "asioiden korjaaminen ei välttämättä ole aina paras tapa käsitellä asioita".
– Olen aina uskonut siihen, että asiat täytyy oppia hyväksymään sellaisina kuin ne ovat ja tehdä parhaansa niillä resursseilla, joita on. Eikä aina haaveilla jostain, mitä ei ole olemassa.
Teemapäivää vietetään appelsiinisiivu suun edessä
20. kesäkuuta vietetään maailman FSHD-päivää. Päivän tarkoitus on lisätä tietoisuutta sairaudesta.
Teemapäivää vietetään postaamalla sosiaaliseen mediaan kuvia, joissa hymy on korvattu appelsiininsiivulla. Ele kuvaa yhtä taudin tyypillistä oiretta, hymyn menettämistä.
Suomen FSHD-yhdistyksen puheenjohtaja Lauri Pirinen otatti kansainvälistä teemapäivää varten itsestään kuvan appelsiininsiivu suun edessä.Lauri Pirisen kotialbumi.
Lisäksi maailmalla tuttuja maamerkkejä Colosseumista Niagaran putouksiin valaistaan oranssiksi.
Katso myös: Harvinaissairaudet eivät sittenkään niin harvinaisia?
8:16Haastattelussa SMA Finland ry:n Sanna Kalmari ja Invalidiliitto ry:n suunnittelija Jenni Kuusela.
Kati Hyttinen työskentelee MTV Uutisissa Lifestyle-toimituksessa, uutisdeskissä ja Huomenta Suomen suunnittelussa, joissa hän seuraa ajankohtaisia asioita ja ilmiöitä. Hän on erikoistunut muun muassa terveys-, ympäristö-, luonto- ja eläinaiheisiin.
Voit lähettää juttuvinkkejä Katille osoitteeseen kati.hyttinen@mtv.fi.
