FSHD on harvinainen lihastauti, jossa lihasäikeet surkastuvat vähitellen. Maailman FSHD-päivää vietetään lauantaina 20.6. postaamalla sosiaaliseen mediaan appelsiininsiivuhymyjä.
FSHD eli fasio-skapulo-humeraalinen lihasdystrofia on neuromuskulaarisairauksiin eli lihastauteihin kuuluva geneettisesti monimutkainen sairaus, jossa lihassäikeet korvautuvat rasva- tai sidekudoksella. Samaan tautiryhmään kuuluu myös muun muassa ALS.
FSHD aiheuttaa pääasiassa lihasheikkoutta kasvoissa, hartioissa ja yläraajoissa sekä myöhemmin mahdollisesti jaloissa.
Hymy voi olla epäsymmetrinen tai kasvot ilmeettömät, ja käsiä voi olla vaikea nostaa pään yläpuolelle. Jotkut menettävät kävelykykynsä, ja selkä voi mennä notkolle.
FSHD alkaa usein alkaa nuoruudessa tai varhaisaikuisuudessa, mutta voi alkaa myös myöhemmin. Myös vaikeusaste vaihtelee paljon.
Sairauteen ei ole vielä olemassa hoitokeinoa, mutta toivoa silti on paljon, koska FSHD-tutkimus etenee kovaa vauhtia, kertoo FSHD Finland ry:n puheenjohtaja Lauri Pirinen.
Hänen mukaansa maailmalla yli kaksikymmentä yhtiötä kehittää parhaillaan lääkkeitä sairauden etenemisen pysäyttämiseksi tai hidastamiseksi. Hän kertoo, että on realistista odottaa, että sairauteen olisi jokin lääke markkinoilla jo lähitulevaisuudessa.
Myös lihassäikeiden uudelleenkasvatusta tutkitaan parhaillaan.
Lue myös: Harvinainen sairaus voi puhjeta missä iässä tahansa – oireet hyvin monenlaisia
"Jumalaton sairaus"
Lauri Pirinen on lieväoireinen FSHD-potilas. Hänen sairautensa alkoi aikuisiällä.
– En olisi ikinä uskonut, että lievien oireiden taustalta löytyy jotain tällaista. Kuvittelepa, että käyt varmuuden vuoksi lääkärissä, kun on lapaluun seutu temppuillut jo vähän pidempään ja sitten kuulet, että tämä on tällaisen sairauden tyypillinen ensioire, Pirinen kertoo.
– Jumalaton sairaus se on, ei siitä mihinkään pääse, mutta kaiken kanssa sitä voikin oppia elämään. Koen, että olen saanut tästä toiminnasta valtavasti vastapainoksi ja ylikin jo tähän mennessä, puhumattakaan, jos sairaus pystytään joku päivä parantamaan. Se olisi ihan sikasiistiä.
Pirinen kertoo, että FSHD Finland on aktiivisesti mukana maailmanlaajuisessa yhteistyössä muiden FSHD-järjestöjen kanssa "tutkimuksen välttämättömänä tukena".
– Tämä on hyvin tiivis yhteisö kansainvälisesti. Vaikka sairauden ilmi tuleminen lievästi sanottuna kirpaisikin, en olisi muuten tavannut näitä ihmisiä enkä olisi heidän kanssaan mukana tätä missiota toteuttamassa.
Lue myös: Mervi joutui teho-osastolle saatuaan naarmun joulukuusesta – "Jos mietit ambulanssin soittamista yöllä, soita!"
"Elämme kiinnostavia aikoja"
Amerikkalaisen FSHD Society -järjestön tieteellinen johtaja, tohtori Lucienne Ronco kertoo, että pisimmälle kehityksessä päässeet FSHD-lääkkeet voisivat tulla Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston FDA:n tarkasteltavaksi reilun kymmenen vuoden päästä eli vuoden 2028 tienoilla.
– Kun lääke on hyväksytty, se saattaa tavoittaa potilaat niinkin nopeasti kuin muutamassa päivässä tai sitten niinkin myöhään kuin kahdessa vuodessa sen mukaan, miten hyvin lääkevalmistaja on varautunut tuottamaan ja jakelemaan lääkettä tehokkaasti, Ronco kommentoi MTV Uutisille FSHD Finland ry:n kautta sähköpostitse antamassaan haastattelussa.
– Tällä hetkellä pisimmälle päässyt FSHD:hen kehitettävä lääke on kolmiosainen molekyyli, jonka monimutkainen rakenne vaatii huolellista valmistusta, mikä taas hidastaisi jonkin verran lääkkeen apteekin hyllylle saamista. Mutta vaikka epävarmuutta on vielä edessä, tähänastinen kehitys on lupaavaa FSHD-yhteisölle.
Lue myös: Kuolemaan johtava ALS alkaa näillä oireilla – ei parantavaa hoitoa
Roncon mukaan maailmassa eletään FSHD-potilaiden kannalta nyt kaikkiaan kiinnostavia aikoja ja odotettavissa on kliinisiä läpimurtoja.
Hän korostaa vielä, että tehokkaat hoitokeinot FSHD:hen eivät hyödytä pelkästään potilaita vaan koko yhteiskuntaa.
– Sitä mukaa kuin sairaus etenee, monet potilaat joutuvat jäämään eläkkeelle aikaisin, kipuilemaan pysyäkseen töissä ja vetäytymään sosiaalisista ympyröistään. Tämä koskee myös sairastavien läheisiä, jotka usein ovat huolenpitäjän roolissa. Se voi vaatia veronsa heidän fyysisen ja henkisen hyvinvointinsa kannalta.
Myös lääketieteellinen taakka on merkittävä.
– Tutkimus on osoittanut, että FSHD-potilaat käyvät lääkärissä useammin kuin terveet ihmiset jopa sairauden alkuvaiheessa. Kun sairaus etenee, se vaatii hoitoa yhä useamman alan spesialisteilta ja terapeuteilta.
– FSHD:n hoitaminen tehokkaammin loisi erilaisten hyötyjen dominoefektin potilaiden, heidän läheistensä ja koko terveydenhuollon kannalta.
Lue myös: Moderni perhe -tähti kuuli lääkäriltä karut sanat juuri ennen lapsensa syntymää
Appelsiinsiivu hymyn paikalla
20. kesäkuuta vietetään maailman FSHD-päivää. Päivän tarkoitus on lisätä tietoisuutta sairaudesta.
Teemapäivää vietetään postaamalla sosiaaliseen mediaan kuvia, joissa hymy on korvattu appelsiininsiivulla. Ele kuvaa yhtä taudin tyypillistä oiretta, hymyn menettämistä.
Lisäksi maailmalla tuttuja maamerkkejä Colosseumista Niagaran putouksiin valaistaan oranssiksi.
Lue myös: Lia taantui petipotilaaksi: INCL-geenivirhettä kantaa moni suomalainen – näin tappava tauti periytyy
FSHD pähkinänkuoressaan
- FSHD, eli fasio-skapulo-humeraalinen lihasdystrofia, on harvinainen, perinnöllinen lihastauti, joka aiheuttaa lihasten surkastumista ajan myötä.
- Oireet alkavat tyypillisimmin lapaluiden tai kasvojen lihaksista, mutta voivat alkaa mistä päin kehoa tahansa.
- Taudin vaikeusaste ja oireiden ilmeneminen eri puolilla kehoa vaihtelevat suuresti jopa perheen sisällä. Osa sairastaa hyvin lievää muotoa ja osa vammautuu vaikeasti. Tyypillisiä ovat etenevien ja tasaisten vaiheiden vuorottelu ja oireiden epäsymmetrisyys.
- Suomessa FSHD:tä sairastaa arvioilta muutama sata ihmistä. Koko maailmassa sairastavia on noin miljoona.
- Tautiin ei ole vielä hoitomenetelmiä, mutta se ei lähtökohtaisesti lyhennä elinikää.
- FSHD:stä tunnetaan kaksi eri mutaatiota, jotka aiheuttavat saman sairauden, molemmat lopulta DUX4-geenin kautta, joka tuottaa lihaksille myrkyllistä proteiinia.
- FSHD:hen lääkkeitä kehittävät yhtiöt pyrkivät DUX4:n ilmentymisen vähentämiseen eri tavoin, ja lääkekehitys on lähellä läpimurtoa.
- Maailman FSHD-päivää vietetään 20.6. tietoisuuden ja sitä kautta paremman hoidon vuoksi.
Lähde: FSHD Finland ry.
