Tällainen on harvinainen FSHD: "Jumalaton sairaus se on"

"Jumalaton sairaus"

Lauri Pirinen on lieväoireinen FSHD-potilas. Hänen sairautensa alkoi aikuisiällä.

– En olisi ikinä uskonut, että lievien oireiden taustalta löytyy jotain tällaista. Kuvittelepa, että käyt varmuuden vuoksi lääkärissä, kun on lapaluun seutu temppuillut jo vähän pidempään ja sitten kuulet, että tämä on tällaisen sairauden tyypillinen ensioire, Pirinen kertoo.

– Jumalaton sairaus se on, ei siitä mihinkään pääse, mutta kaiken kanssa sitä voikin oppia elämään. Koen, että olen saanut tästä toiminnasta valtavasti vastapainoksi ja ylikin jo tähän mennessä, puhumattakaan, jos sairaus pystytään joku päivä parantamaan. Se olisi ihan sikasiistiä.

Pirinen kertoo, että FSHD Finland on aktiivisesti mukana maailmanlaajuisessa yhteistyössä muiden FSHD-järjestöjen kanssa "tutkimuksen välttämättömänä tukena".

– Tämä on hyvin tiivis yhteisö kansainvälisesti. Vaikka sairauden ilmi tuleminen lievästi sanottuna kirpaisikin, en olisi muuten tavannut näitä ihmisiä enkä olisi heidän kanssaan mukana tätä missiota toteuttamassa.

Lue myös: Mervi joutui teho-osastolle saatuaan naarmun joulukuusesta – "Jos mietit ambulanssin soittamista yöllä, soita!"

"Elämme kiinnostavia aikoja"

Amerikkalaisen FSHD Society -järjestön tieteellinen johtaja, tohtori Lucienne Ronco kertoo, että pisimmälle kehityksessä päässeet FSHD-lääkkeet voisivat tulla Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston FDA:n tarkasteltavaksi vuoden 2028 tienoilla.

– Kun lääke on hyväksytty, se saattaa tavoittaa potilaat niinkin nopeasti kuin muutamassa päivässä tai sitten niinkin myöhään kuin kahdessa vuodessa sen mukaan, miten hyvin lääkevalmistaja on varautunut tuottamaan ja jakelemaan lääkettä tehokkaasti, Ronco kommentoi MTV Uutisille FSHD Finland ry:n kautta sähköpostitse antamassaan haastattelussa.

– Tällä hetkellä pisimmälle päässyt FSHD:hen kehitettävä lääke on kolmiosainen molekyyli, jonka monimutkainen rakenne vaatii huolellista valmistusta, mikä taas hidastaisi jonkin verran lääkkeen apteekin hyllylle saamista. Mutta vaikka epävarmuutta on vielä edessä, tähänastinen kehitys on lupaavaa FSHD-yhteisölle. 

Lue myös: Kuolemaan johtava ALS alkaa näillä oireilla – ei parantavaa hoitoa

Roncon mukaan maailmassa eletään FSHD-potilaiden kannalta nyt kaikkiaan kiinnostavia aikoja ja odotettavissa on kliinisiä läpimurtoja.

Hän korostaa vielä, että tehokkaat hoitokeinot FSHD:hen eivät hyödytä pelkästään potilaita vaan koko yhteiskuntaa.

– Sitä mukaa kuin sairaus etenee, monet potilaat joutuvat jäämään eläkkeelle aikaisin, kipuilemaan pysyäkseen töissä ja vetäytymään sosiaalisista ympyröistään. Tämä koskee myös sairastavien läheisiä, jotka usein ovat huolenpitäjän roolissa. Se voi vaatia veronsa heidän fyysisen ja henkisen hyvinvointinsa kannalta.

Myös lääketieteellinen taakka on merkittävä.

– Tutkimus on osoittanut, että FSHD-potilaat käyvät lääkärissä useammin kuin terveet ihmiset jopa sairauden alkuvaiheessa. Kun sairaus etenee, se vaatii hoitoa yhä useamman alan spesialisteilta ja terapeuteilta.

– FSHD:n hoitaminen tehokkaammin loisi erilaisten hyötyjen dominoefektin potilaiden, heidän läheistensä ja koko terveydenhuollon kannalta.

Lue myös: Moderni perhe -tähti kuuli lääkäriltä karut sanat juuri ennen lapsensa syntymää

Appelsiinsiivu hymyn paikalla

20. kesäkuuta vietetään maailman FSHD-päivää. Päivän tarkoitus on lisätä tietoisuutta sairaudesta. 

Teemapäivää vietetään postaamalla sosiaaliseen mediaan kuvia, joissa hymy on korvattu appelsiininsiivulla. Ele kuvaa yhtä taudin tyypillistä oiretta, hymyn menettämistä.

Lisäksi maailmalla tuttuja maamerkkejä Colosseumista Niagaran putouksiin valaistaan oranssiksi.

Lue myös: Lia taantui petipotilaaksi: INCL-geenivirhettä kantaa moni suomalainen – näin tappava tauti periytyy

FSHD pähkinänkuoressaan

• FSHD, eli fasio-skapulo-humeraalinen lihasdystrofia, on harvinainen, perinnöllinen lihastauti, joka aiheuttaa lihasten surkastumista ajan myötä.
• Oireet alkavat tyypillisimmin lapaluiden tai kasvojen lihaksista, mutta voivat alkaa mistä päin kehoa tahansa.
• Taudin vaikeusaste ja oireiden ilmeneminen eri puolilla kehoa vaihtelevat suuresti jopa perheen sisällä. Osa sairastaa hyvin lievää muotoa ja osa vammautuu vaikeasti. Tyypillisiä ovat etenevien ja tasaisten vaiheiden vuorottelu ja oireiden epäsymmetrisyys.
• Suomessa FSHD:tä sairastaa arvioilta muutama sata ihmistä. Koko maailmassa sairastavia on noin miljoona.
• Tautiin ei ole vielä hoitomenetelmiä, mutta se ei lähtökohtaisesti lyhennä elinikää.
• FSHD:stä tunnetaan kaksi eri mutaatiota, jotka aiheuttavat saman sairauden, molemmat lopulta DUX4-geenin kautta, joka tuottaa lihaksille myrkyllistä proteiinia.
• FSHD:hen lääkkeitä kehittävät yhtiöt pyrkivät DUX4:n ilmentymisen vähentämiseen eri tavoin, ja lääkekehitys on lähellä läpimurtoa.
• Maailman FSHD-päivää vietetään 20.6. tietoisuuden ja sitä kautta paremman hoidon vuoksi.

Lähde: FSHD Finland ry.

Katso myös: Harvinaissairaudet eivät sittenkään niin harvinaisia?

8:16Haastattelussa SMA Finland ry:n Sanna Kalmari ja Invalidiliitto ry:n suunnittelija Jenni Kuusela.

Lue uusimmat lifestyle-artikkelit!

Juttua on korjattu 20.6. kello 9.40. Poistettu seuraavasta virkkeestä sanat "reilun kymmenen vuoden päästä": "Amerikkalaisen FSHD Society -järjestön tieteellinen johtaja, tohtori Lucienne Ronco kertoo, että pisimmälle kehityksessä päässeet FSHD-lääkkeet voisivat tulla Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston FDA:n tarkasteltavaksi reilun kymmenen vuoden päästä eli vuoden 2028 tienoilla." Lisäksi muokattu virke "FSHD aiheuttaa pääasiassa lihasheikkoutta kasvoissa, hartioissa ja yläraajoissa sekä myöhemmin mahdollisesti jaloissa." muotoon "FSHD voi aiheuttaa lihasheikkoutta sairauden nimen mukaisesti kasvoissa, hartioissa ja olkavarressa sekä myös muissa kehon osissa".