Tämä on yleisin pysyvän sokeuden aiheuttaja – taudille altistava virhe Suomessa muita maita yleisempi
Glaukoomaa aiheuttava myosiliinigeenin virhe on Suomessa muita maita yleisempi, selviää tuoreesta väitöstutkimuksesta. Tauti on maailmanlaajuisesti yleisin pysyvän sokeuden aiheuttaja.
Glaukooma on etenevä näköhermoa ja verkkokalvon hermosäikeitä vaurioittava tauti, joka johtaa aluksi näkökenttäpuutoksiin.
Suomessa yli 100 000 suomalaista käyttää glaukoomalääkitystä. Määrän odotetaan kasvavan merkittävästi väestön vanhetessa.
Tavallisesti glaukooma alkaa yli 40 vuoden iässä. Sen syntyyn vaikuttavat useat perintö- ja ympäristötekijät.
– Tätä nuorempana todettu glaukooma saattaa useammin periytyä yhden geenin virheiden seurauksena, väitöskirjatutkija, lääketieteen lisensiaatti Perttu Liuska kertoo tiedotteessa.
– Silmänpainetaso on taudin ainoa merkittävä riskitekijä, johon nykyhoidoilla voidaan vaikuttaa.
Syntyyn liittyy myosiliinigeenin virhe
Tavallisimmin glaukooman syntyyn on liitetty myosiliinigeenin virheitä.
– Väärin laskostunut myosiliiniproteiini näyttää kertyvän soluihin ja estävän kammionesteen ulosvirtausta silmästä. Kun kammionesteen kierto häiriintyy, silmänpaine suurenee ja paine alkaa vaurioittaa herkkää näköhermoa, Helsingin yliopiston tiedotteessa selvitetään.
Liuska havaitsi väitöstyössään, että Suomessakin myosiliinigeenin geenivirheet olivat yleisin nuoruustyypin glaukooman aiheuttaja.
– Tunnistimme useissa perheissä uusia geenivirheitä, jotka aiheuttavat glaukoomaa. Tieto antaa mahdollisuuden tutkia geenivirheet muiltakin perheenjäseniltä ja tunnistaa glaukooma ajoissa ennen kuin se aiheuttaa pysyviä vaurioita näkemiseen, Liuska toteaa.
Suomessa muuta maailmaa yleisempi
Liuska hyödynsi väitöskirjassa satojen tuhansien suomalaisten geenitietoja ja sairaushistoriaa yhdistävää FinnGen-tutkimusaineistoa. Siitä selvisi, että yleinen glaukoomalle altistava myosiliinigeenin virhe on Suomessa muuta maailmaa yleisempi.
Varianttia kantaa lähes 20 000 suomalaista. Suomessa se näyttää altistavan vahvasti korkeapaineisen glaukooman kehittymiselle.
Liuska osoitti ensimmäistä kertaa, että variantti kytkeytyy myös Pohjoismaissa yleiseen silmän etuosan tyvikalvojen poikkeavuuteen liitettyyn eksfoliaatioglaukoomaan.
Lue myös: Joka kolmannella kuljettajalla on vaikeuksia nähdä hämärässä – syy ei välttämättä ole silmissä
Perinnöllinen riskitekijä saattaa suojata glaukoomalta
Hiljattain on Liuskan mukaan tunnistettu myös mahdollisia perinnöllisiä suojatekijöitä, joista yhteen liittyy yllätys.
Pohjoismaissa yleisin Alzheimerin taudin perinnöllinen riskitekijä, apolipoproteiini E4, näyttää nimittäin paradoksaalisesti suojaavan suomalaisessa väestössä silmänpohjan ikärappeumaa ja glaukoomaa vastaan. Suojavaikutus glaukoomaa vastaan on Liuskan mukaan tosin melko vähäinen.
– Glaukooman geneettisten riskitekijöiden ymmärtäminen mahdollistaa jatkossa riskissä olevien potilaiden paremman tunnistamisen sekä mahdollisesti tulevaisuudessa uusien lääkkeiden kehittämisen, Liuska sanoo.
Perttu Liuska teki väitöstutkimuksen yhteistyössä HUS Silmätautien klinikan, Helsingin yliopiston ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksen Silmägenetiikan tutkimusryhmän kanssa. Liuska väittelee 1. joulukuuta Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa.
Lue myös: Silmäsairaus voi iskeä salakavalasti – optikko kertoo, kuinka usein näkö tulisi tutkituttaa
Katso myös: Pikkutytöllä harvinainen sairaus – yhtenä oireena sokeutuminen
Lähde: Helsingin yliopisto
Uusimmat
-
02:00
THL: Hallitusohjelman nuoria koskevat tavoitteet ja kirjaukset ristiriitaisia
-
00:00
Viikkohoroskooppi
-
23:22
Purra: Vornasen tapaus ikävä kolaus perussuomalaisten uskottavuudelle turvallisuuden puolestapuhujana
-
23:19
Puhemies Halla-aho: Vornasella mahdollisuus pyytää eroa eduskunnasta
-
23:04
Vornanen jää kahden viikon sairauslomalle
-
22:45
Irlanti aikoo alkaa palauttaa turvapaikanhakijoita Britanniaan
-
22:36
Yksityiskoulujen lakot laajenemassa? Työtaistelut uhkaavat näitä oppilaitoksia
-
22:12
Tappara-sankarilta pistävä kuitti vastustajien suuntaan: "Kuinka paskoja ne muut on"
-
22:09
Tommi Niemelä toisti kyyneleet silmissä tutun mantran – "Jos joku ei usko, niin paskaako sillä on väliä"
-
21:12
Kirja-arvio: Kymmenen haavaa Amerikan sydämessä
-
21:09
Veli-Matti Savinainen liittyi Hannu Jortikan ikoniseen kerhoon – antoi suoran vastauksen Tapparaan liittyvään mysteeriin
-
21:05
Kanada-malja on jo hajalla
-
21:00
Salkkarit-tähti Tiia Elg perheineen aloitti talonkunnostusprojektin – tältä heidän rintamamiestalonsa näyttää
-
20:45
Petri Kontiola lopettaa Suomen mestarina: "Tämä on tässä"
-
20:38
Kommentti: Rikard Grönborg ja häikäilemätön palvelus suomalaiselle jääkiekolle
-
20:30
Tabu-juontaja Pekka Strang esitteli stand up -taitojaan suorassa lähetyksessä – heitti kuitin näkövammaiselle Veli-Pekalle
-
20:28
Oilers on Suomen mestari – 18 vuoden odotus päättyi finaalien seitsemännessä ottelussa
-
20:06
Venäläisen metalliyhtyeen jäseniä otettiin kiinni kesken konsertin epäiltynä natsisymbolien käytöstä
-
20:02
Tappara-kapteeni Otto Rauhalalta todella upea ele – Petri Kontiola mukaan Kanada-maljan nostoon
-
20:01
Kuningas Chralesin syöpädiagnoosista kolme kuukautta – tämä on tilanne nyt
-
Lataa lisää