Hyppää pääsisältöön
TuoreimmatLiigaSääRikosPolitiikkaAsian ytimessä.doc
Uutiset
KotimaaUlkomaatRikosPolitiikkaTalousMielipiteetSää
Urheilu
LiigaMM-ralliJääkiekon MM-kisatJääkiekkoF1JalkapalloYleisurheilu
Viihde
SeurapiiritTV-ohjelmatElokuvatKuninkaallisetMusiikkiSalatut elämät
Lifestyle
RuokaTerveys ja hyvinvointiSeksi ja parisuhdeAutotHoroskooppi
Makuja
ReseptitRuokauutiset
Videot
MTV Uutiset LiveUusimmat
Tv-opas
Muistilista
  • MTV UutisetKonepajankuja 7
    00510 Helsinki
  • Uutistoimituksen päivystys010 300 5400
  • Uutisvinkkiuutiset@mtv.fi
  • WhatsApp040 578 5504
Sisällöt
  • Tomi Einonen
    Vastaava päätoimittaja
  • Ilkka Ahtiainen
    Uutispäätoimittaja
  • Mona Haapsaari
    Toimituspäällikkö
  • Teemu Niikko
    Toimituspäällikkö, urheilu
Liiketoiminta
  • Iina Eloranta
    VP, Channels and Digital Consumption
SuomiAreena
  • Jeremias Kontio
    Vastaava tuottaja
Muut palvelut
  • MTV Katsomo
  • SuomiAreena
Asiakaspalvelu
  • MTV Uutiset -palaute
  • MTV Katsomon asiakaspalvelu
  • Tietoa yhtiöstä
  • Avoimet työpaikat
  • Mainosta MTV:ssä
  • Tietosuojalauseke
  • Käyttöehdot
EtusivuVideotTuoreimmatLuetuimmatOdota

Lapsen "syntymämerkit" paljastivatkin harvinaisen oireyhtymän: "Emme tiedä, mitä tulevaisuus hänelle tuo"

Copyright (c) 2020 Shutterstock. No use without permission.
Julkaistu 07.02.2021 15:20

Maria Aarnio

lifestyle@mtv.fi

Äiti oletti lapsensa ihossa olevien läikkien olevan syntymämerkkejä. Lyla-tytöltä löytyi kuitenkin harvinainen ja perinnöllinen neurofibromatoosi 1 eli NF1. 

Kun australialainen Lyla syntyi, hänen ihossaan oli tummahkoja läikkiä. Äiti Amanda Stott oletti lapsen tummempien ihoalueiden olevan yksinkertaisesti syntymämerkkejä.

– Lylalla oli pari syntymämerkkiä syntyessään. En osaa sanoa, montako, koska en koskaan ajatellut, että ne ovat tärkeitä. Minullakin on muutama syntymämerkki, ja siksi en ajatellutkaan asiasta mitään, Amanda kuvaili Yahoolle.

– Kuitenkin Lylan kasvaessa hänelle ilmestyi aina vain lisää pisamia ja "syntymämerkkejä".

"Päätin kysyä aiheesta lääkäriltämme"

Kun Lyla oli 10 kuukauden ikäinen, Amanda päätti kuvata lapsen ihosta löytyvät laikut ja näyttää ne lääkärille. Omatoiminen googlailu sai hänet vain hermostumaan.

– Aivan varmasti tein liiallisia tulkintoja, Amanda kertoo ajatelleensa.

Hän otti asian esiin lapsen puolitoistavuotistarkastuksessa.

– Ajateltuani kuukausien ajan, että olen vain vainoharhainen ensikertalaisäiti, päätin kysyä aiheesta lääkäriltämme.

Lue myös: Miksi leukaan sattuu? Yleiset ja harvinaiset syyt jomotuksen taustalla – voi olla jopa oire sydänkohtauksesta

shutterstock_1684002640Lääkärin mukaan ihossa oli café-au-lait-läikkiä eli maitokahvilaikkuja. Kuvituskuva.Copyright (c) 2020 Shutterstock. No use without permission.

"En usko, että tajusin asian vakavuutta ennen kuin kuulin termin 'suruprosessi'"

Kävi ilmi, ettei Amanda ollut "vainoharhainen". Lääkärin mukaan lapsen ihossa oli café-au-lait-läikkiä eli maitokahvilaikkuja. Ne voisivat olla merkki neurofibromatoosista.

Perhe ohjattiin lisätutkimuksiin. Amanda tajusi tilanteen todellisen laidan vasta lastenlääkärin kanssa jutellessaan.

–  Hän kysyi, millainen oloni on, ja kertoi, että vanhemmat usein käyvät läpi suruprosessin, kun heidän lapsensa saa diagnoosin. En usko, että tajusin asian vakavuutta ennen kuin kuulin termin "suruprosessi", Amanda sanoo.

Lue myös: Amy luuli saaneensa liiasta tekstailusta känsiä – totuus sai pelkäämään kuoleman koittavan

Lylalta löytyi harvinainen neurofibromatoosi 1

Lylalta löytyi vuonna 2019 harvinainen ja perinnöllinen neurofibromatoosi 1 eli NF1. Se aiheuttaa ihoon café-au-lait-läikkiä eli maitokahvin värisiä laikkuja.

NF1 aiheuttaa myös hyvänlaatuisia sidekudoskasvaimia eli neurofibroomia. Niitä voi olla iholla ja sen alla sijaitsevassa kudoksessa, mutta myös syvissä hermorungoissa tai selkäydinkanavassa. Vaikka kasvaimet ovat vaarattomia, niistä voi aiheutua kipua, kutinaa ja ulkonäköhaittaa, kertoo Norio-keskus.

NF1 altistaa aivo- ja selkäydinkasvaimille ja voi aiheuttaa esimerkiksi näköhermon paksuuntumista, oppimisvaikeuksia, hienomotoriikan heikkoutta, ja kohonnutta riskiä pahanlaatuisiin kasvaimiin.

Amanda jakoi perheestään ja neuroneurofibromatoosin vuoksi järjestetystä hyväntekeväisyystapahtumasta kertovan lehtiartikkelin. Jos julkaisu ei näy, katso se täällä.

Amandan mukaan vaikeinta olikin sisäistää se, ettei perhe oikeastaan tiedä, mitä tulevaisuus tuo.

– NF1:stä on vaikeaa ymmärtää ja prosessoida aikuisenakaan, joten on hyvin konstikasta selittää se nuorelle lapselle. Se, että annamme Lylalle tarvittavan tiedon, mutta emme hänen elämästään nuorella iällä huolien täyttämää, tulee olemaan suurin haasteemme, Amanda kuvailee.

Lue myös: Ihmiset kysyivät, onko transmies raskaana – Ezran, 24, pullistunut vatsa olikin oire kasvaimesta: "Se ei ole vain naisten ongelma"

"Kerroin, että ne ovat hänen 'erityisiä läikkiään'"

Lyla on nyt jatkuvassa lääkärin seurannassa, ja hän voi hyvin. Kun lapsi pukiessaan huomasi ihollaan läikkiä, Amanda yritti kertoa niistä positiivisesti.

– Kerroin, että ne ovat hänen "erityisiä läikkiään" ja olen yrittänyt esittää ne positiivisessa valossa, joten toivottavasti hän kasvaa rakastaen niitä. Onneksi minullakin on muutama läikkä [syntymämerkki] ihossani, joten nyt katselemme "Lylan ja äidin erityisiä läikkiä" ja ne yhdistävät meitä, Amanda kuvaa.

Nainen kiitteleekin Lylan asennetta.

– Lyla on elämämme valopilkku. Emme tiedä, mitä tulevaisuus hänelle tuo, mutta tiedämme, että hän tekee meidät jatkuvasti ylpeäksi ja hänen elämänsä tulee olemaan mahtava.

Lue myös: Amerikkalaisteini parantui syövästä kolmesti – koronaan liittyvä oireyhtymä koitui kuolemaksi

Lue lisää lifestyle-aiheista!

Lähteet: Norio-keskus.fi, Au.lifestyle.yahoo.com, Terveyskirjasto, Illawarramercury.com.au

Lisää aiheesta:

Jalkoja särki alvariinsa, mutta Yasminaa vain käskettiin laihduttamaan – lopulta oirekirjon taustalta löytyi lipödeema: "Luulin pitkään, että vika on minussa"Neurofibromatoosi vei Iiriksen hengen vain 16-vuotiaana – diagnoosi ei kuitenkaan aina ole tuomio: "On niinkin lieviä tapauksia, ettei ole mitään ulkoisia merkkejä"Taapero sai mustelmia ja nenäverenvuotoja ilman näkyvää syytä – testit paljastivat, että Sophiella oli syöpä: "Emme voineet uskoa sitä"Pienestä näpystä kasvoi valtava kasvain – sairaus on koetellut Rhondan, 27, itsetuntoa: "Ystäväni ja perheeni ovat ylpeitä minusta"Kaksivuotias tyttö syntyi ilman jalkojen ihoa – harvinainen tauti ei parane koskaan: "On sydäntä särkevää katsoa..."Lääkärit luulivat 3-vuotiaan vatsakipuja ummetukseksi – kuoli päiviä oikean diagnoosin saamisen jälkeen: "Oli vain liian myöhäistä"
Terveys ja hyvinvointiLifestyle

Tuoreimmat aiheesta

Terveys ja hyvinvointi
  • 06:41
    Mielenterveys

    Seitsemän lapsen äiti Kirsi masentui ja menetti työkykynsä – näin hän selätti "totaalisen pysähdyksen"

  • pe17:50
    Mitä ihmettä?

    Tiinan lapsi sai Husilta 28 identtistä kirjettä: "Mihinkäs ne soterahat menevät?"

  • pe06:44
    Miehet

    Mies, pissattaako jatkuvasti? Tästä voi olla kyse

  • to16:40
    Ruoka

    Haukiputaalaisen päiväkodin ruoassa ollut möykky osoittautuikin peltomyyräksi

  • to16:29
    Diabetes

    Diabeteslääkäri päivästä, jolloin sai itse älypumpun: "Olin yhtäkkiä vapaa"