Lapsen "syntymämerkit" paljastivatkin harvinaisen oireyhtymän: "Emme tiedä, mitä tulevaisuus hänelle tuo"

3:01
Libby Huffer, 44, saa jatkuvasti kommentteja ulkonäöstään. Hufferillakin on harvinainen oireyhtymä, jonka vuoksi hänen kehoaan peittävät tuhannet, pienet kasvaimet. Videolla nainen kertoo elämästään.

Äiti oletti lapsensa ihossa olevien läikkien olevan syntymämerkkejä. Lyla-tytöltä löytyi kuitenkin harvinainen ja perinnöllinen neurofibromatoosi 1 eli NF1. 

Kun australialainen Lyla syntyi, hänen ihossaan oli tummahkoja läikkiä. Äiti Amanda Stott oletti lapsen tummempien ihoalueiden olevan yksinkertaisesti syntymämerkkejä.

– Lylalla oli pari syntymämerkkiä syntyessään. En osaa sanoa, montako, koska en koskaan ajatellut, että ne ovat tärkeitä. Minullakin on muutama syntymämerkki, ja siksi en ajatellutkaan asiasta mitään, Amanda kuvaili Yahoolle.

– Kuitenkin Lylan kasvaessa hänelle ilmestyi aina vain lisää pisamia ja "syntymämerkkejä".

"Päätin kysyä aiheesta lääkäriltämme"

Kun Lyla oli 10 kuukauden ikäinen, Amanda päätti kuvata lapsen ihosta löytyvät laikut ja näyttää ne lääkärille. Omatoiminen googlailu sai hänet vain hermostumaan.

– Aivan varmasti tein liiallisia tulkintoja, Amanda kertoo ajatelleensa.

Hän otti asian esiin lapsen puolitoistavuotistarkastuksessa.

– Ajateltuani kuukausien ajan, että olen vain vainoharhainen ensikertalaisäiti, päätin kysyä aiheesta lääkäriltämme.

"En usko, että tajusin asian vakavuutta ennen kuin kuulin termin 'suruprosessi'"

Kävi ilmi, ettei Amanda ollut "vainoharhainen". Lääkärin mukaan lapsen ihossa oli café-au-lait-läikkiä eli maitokahvilaikkuja. Ne voisivat olla merkki neurofibromatoosista.

Perhe ohjattiin lisätutkimuksiin. Amanda tajusi tilanteen todellisen laidan vasta lastenlääkärin kanssa jutellessaan.

–  Hän kysyi, millainen oloni on, ja kertoi, että vanhemmat usein käyvät läpi suruprosessin, kun heidän lapsensa saa diagnoosin. En usko, että tajusin asian vakavuutta ennen kuin kuulin termin "suruprosessi", Amanda sanoo.

Lylalta löytyi harvinainen neurofibromatoosi 1

Lylalta löytyi vuonna 2019 harvinainen ja perinnöllinen neurofibromatoosi 1 eli NF1. Se aiheuttaa ihoon café-au-lait-läikkiä eli maitokahvin värisiä laikkuja.

NF1 aiheuttaa myös hyvänlaatuisia sidekudoskasvaimia eli neurofibroomia. Niitä voi olla iholla ja sen alla sijaitsevassa kudoksessa, mutta myös syvissä hermorungoissa tai selkäydinkanavassa. Vaikka kasvaimet ovat vaarattomia, niistä voi aiheutua kipua, kutinaa ja ulkonäköhaittaa, kertoo Norio-keskus.

NF1 altistaa aivo- ja selkäydinkasvaimille ja voi aiheuttaa esimerkiksi näköhermon paksuuntumista, oppimisvaikeuksia, hienomotoriikan heikkoutta, ja kohonnutta riskiä pahanlaatuisiin kasvaimiin.

Amanda jakoi perheestään ja neuroneurofibromatoosin vuoksi järjestetystä hyväntekeväisyystapahtumasta kertovan lehtiartikkelin. Jos julkaisu ei näy, katso se täällä.

Amandan mukaan vaikeinta olikin sisäistää se, ettei perhe oikeastaan tiedä, mitä tulevaisuus tuo.

– NF1:stä on vaikeaa ymmärtää ja prosessoida aikuisenakaan, joten on hyvin konstikasta selittää se nuorelle lapselle. Se, että annamme Lylalle tarvittavan tiedon, mutta emme hänen elämästään nuorella iällä huolien täyttämää, tulee olemaan suurin haasteemme, Amanda kuvailee.

"Kerroin, että ne ovat hänen 'erityisiä läikkiään'"

Lyla on nyt jatkuvassa lääkärin seurannassa, ja hän voi hyvin. Kun lapsi pukiessaan huomasi ihollaan läikkiä, Amanda yritti kertoa niistä positiivisesti.

– Kerroin, että ne ovat hänen "erityisiä läikkiään" ja olen yrittänyt esittää ne positiivisessa valossa, joten toivottavasti hän kasvaa rakastaen niitä. Onneksi minullakin on muutama läikkä [syntymämerkki] ihossani, joten nyt katselemme "Lylan ja äidin erityisiä läikkiä" ja ne yhdistävät meitä, Amanda kuvaa.

Nainen kiitteleekin Lylan asennetta.

– Lyla on elämämme valopilkku. Emme tiedä, mitä tulevaisuus hänelle tuo, mutta tiedämme, että hän tekee meidät jatkuvasti ylpeäksi ja hänen elämänsä tulee olemaan mahtava.

Lue myös:

    Uusimmat

    Sivusto ei tue käyttämääsi selainta. Suosittelemme vaihtamaan tuettuun selaimeen. Lisätietoja