Hyppää pääsisältöön
TuoreimmatLiigaSääRikosPolitiikkaAsian ytimessä.doc
Uutiset
KotimaaUlkomaatRikosPolitiikkaTalousMielipiteetSää
Urheilu
LiigaMM-ralliJääkiekon MM-kisatJääkiekkoF1JalkapalloYleisurheilu
Viihde
SeurapiiritTV-ohjelmatElokuvatKuninkaallisetMusiikkiSalatut elämät
Lifestyle
RuokaTerveys ja hyvinvointiSeksi ja parisuhdeAutotHoroskooppi
Makuja
ReseptitRuokauutiset
Videot
MTV Uutiset LiveUusimmat
Tv-opas
Muistilista
  • MTV UutisetKonepajankuja 7
    00510 Helsinki
  • Uutistoimituksen päivystys010 300 5400
  • Uutisvinkkiuutiset@mtv.fi
  • WhatsApp040 578 5504
Sisällöt
  • Tomi Einonen
    Vastaava päätoimittaja
  • Ilkka Ahtiainen
    Uutispäätoimittaja
  • Mona Haapsaari
    Toimituspäällikkö
  • Teemu Niikko
    Toimituspäällikkö, urheilu
Liiketoiminta
  • Iina Eloranta
    VP, Channels and Digital Consumption
SuomiAreena
  • Jeremias Kontio
    Vastaava tuottaja
Muut palvelut
  • MTV Katsomo
  • SuomiAreena
Asiakaspalvelu
  • MTV Uutiset -palaute
  • MTV Katsomon asiakaspalvelu
  • Tietoa yhtiöstä
  • Avoimet työpaikat
  • Mainosta MTV:ssä
  • Tietosuojalauseke
  • Käyttöehdot
EtusivuVideotTuoreimmatLuetuimmatOdota

Kaksoissiskot sairastavat harvinaista oireyhtymää, joka jäykistää heidän kehonsa: "On vaikeaa yrittää pysyä positiivisena"

Siskokset saivat diagnoosin harvinaisesta sairaudesta kahdeksan vuoden ikäisinä.
Siskokset saivat diagnoosin harvinaisesta sairaudesta kahdeksan vuoden ikäisinä. Shutterstock, Facebook
Julkaistu 23.07.2017 15:01

MTV LIFESTYLE

Kaksossiskot sairastavat harvinaista oireyhtymää, joka muuttaa heidän lihaksensa ja nivelensä pikkuhiljaa luiksi.

Kaksikymmentäkuusivuotiaat sisarukset Zoe Buxton ja Lucy Fretwell sairastavat äärimmäisen harvinaista perinnöllinen sairautta, fibrodysplasia ossificans progressivaa (FOP), joka vaikuttaa merkittävästi heidän liikuntakykyynsä. Sairaus aiheuttaa nimittäin nivelten yhteenliittymistä sekä pehmeiden kudosten muuttumista luiksi. 

Maailmanlaajuisesti samaa tautia sairastavaa vain 800 ihmistä, ja naiset ovat tiettävästi ainoat kaksoissiskot, joiden on molempien todettu saairastavan kyseistä sairautta.

Murtumat aiheuttavat peruuttamattomia vaurioita

Sisarukset saivat diagnoosin vasta kahdeksan vuoden ikäisinä, vaikka ovat kärsineet oireista jo aivan pienestä pitäen. Molempien naisten varpaista löydettiin pian syntymän jälkeen FOP:lle tyypilliset pienet luupatit, mutta vielä tässä vaiheessa lääkärit eivät osanneet kiinnittää huomiota asiaan. 

– Kun olin viiden vanha, putosin sohvalta ja mursin kyynärpääni. Luulimme sen olleen normaali onnettomuus, kunnes kipsi otettiin pois, enkä pystynyt suoristamaan käsivarttani. Jo yrittäminenkin aiheutti tuskaa, Zoe kertoo FOP:n aiheuttamasta oireesta, joka oli liittänyt luut yhteen nivelen yli.

Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä. 

Samaan aikaan kun nuoren tytön täytyi opetella elämään yhden käden kanssa, lääkärit yrittivät epätoivoisesti löytää syytä erikoiseen ilmiöön. Lukuisten testien jälkeen molemmat tytöt saivat saman diagnoosin, vaikkakin heidän vanhempansa yrittivät salata lapsilta tilanteen vakavuutta. He käskivät tyttöjä vain olemaan äärimmäisen varovaisia, eivätkä he saaneet esimerkiksi ajaa pyörällä tai käyttää rullalautaa.

Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä. 

Vaikka vanhemmat yrittivät suojella tyttöjä, yksitoistavuotiaana Lucy kaatui ja satutti niskansa, jonka seurauksena hän ei enää pysty nostamaan kättään päänsä yläpuolelle. Samana vuonna Zoe kaatui skootterilla ja mursi jalkansa, jonka seurauksena hän ei pysty enää koskaan suoristamaan sitä.

Yrittävät pysyä positiivisina epävarmuudesta huolimatta

Sairaus vaikeuttaa naisten jokapäiväistä elämää, ja pidempiä matkoja kulkiessaan Zoe joutuu turvautumaan usein pyörätuoliin ja puolisonsa Miken apuun. 

– Hän ymmärtää kuinka turhauttavaa on, kun aamuisin pukeutuminen saattaa viedä minulta tunnin, mutta hän ei koskaan valita, Zoe kehuu puolisoaan.

Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä. 

Myös Lucyn mies Michael on naiselle korvaamattomana apuna arjessa, ja mies auttaa puolisoaan esimerkiksi hiustenpesussa. Vaikka kaksoset yrittävät pysyä positiivisina ja elää normaalia elämää, heidän tulevaisuudestaan ei ole varmuutta.

– On vaikeaa yrittää pysyä positiivisena, mutta se auttaa, että on olemassa joku, joka käy kanssasi läpi samoja asioita. Joskus tunne syyllisyyttä siitä, että liikuntakykyni on parempi kuin Zoella, Lucy kertoo.

Sairaus etenee päivä päivältä, mikä tarkoittaa sitä, että jossain vaiheessa sisarukset tulevat todennäköisesti menettämään kokonaan liikuntakykynsä. Mutta milloin tämä tapahtuu, sitä ei tarkkaan osata sanoa.

Lähde: TheSun 

***

Sisältö ei valitettavasti ole saatavilla.

Lisää aiheesta:

Daniellelta puuttuvat solisluut – näyttää videolla "juhlatemppunsa"Carlie, 23, sairastaa äärimmäisen harvinaista sairautta – muuttuu vähitellen kokonaan "kiveksi": "En osaa olla katkera"Natalien elämä muuttui painajaismaiseksi munuaisinfektion jälkeen: "Pelkkä vessaan meneminen on kuin puolimaraton hänelle"Harvinainen oireyhtymä syynä 4-vuotiaan tytön ylipainoon – ihmisten reaktiot satuttavat vanhempia: "Emme voi tehdä mitään"Kahden lapsen äiti sairastaa harvinaista sairautta – oma kallo on murskata hänet hengiltä Jasminin lihaksisto muuttuu hiljalleen luuksi: "Olen päättänyt säilyttää positiivisen asenteen"
Mitä ihmettä?Terveys ja hyvinvointiLifestyle

Tuoreimmat aiheesta

Mitä ihmettä?
  • 21.10.06:34
    Internet

    Pätkiikö netti? Syy saattaa piillä keittiössä

  • 8.10.19:10
    Chile

    Maailman kuivimmassa paikassa tapahtui ihme

  • 5.10.07:35
    Niksit

    Raivostuttavan muovipakkauksen avaaminen onkin yllättävän helppoa – ja onnistuu ilman saksia!

  • 24.9.18:58
    Ikääntyminen

    Oletko syntynyt 1980-luvulla? Kaikki nämä arkiset asiat ovat sinua nuorempia

  • 22.9.20:08
    Luonto ja eläimet

    Taloyhtiötä Saksassa piinannut "nuorisoporukka" olikin etana