Kaksoissiskot sairastavat harvinaista oireyhtymää, joka jäykistää heidän kehonsa: "On vaikeaa yrittää pysyä positiivisena"
Kaksossiskot sairastavat harvinaista oireyhtymää, joka muuttaa heidän lihaksensa ja nivelensä pikkuhiljaa luiksi.
Kaksikymmentäkuusivuotiaat sisarukset Zoe Buxton ja Lucy Fretwell sairastavat äärimmäisen harvinaista perinnöllinen sairautta, fibrodysplasia ossificans progressivaa (FOP), joka vaikuttaa merkittävästi heidän liikuntakykyynsä. Sairaus aiheuttaa nimittäin nivelten yhteenliittymistä sekä pehmeiden kudosten muuttumista luiksi.
Maailmanlaajuisesti samaa tautia sairastavaa vain 800 ihmistä, ja naiset ovat tiettävästi ainoat kaksoissiskot, joiden on molempien todettu saairastavan kyseistä sairautta.
Murtumat aiheuttavat peruuttamattomia vaurioita
Sisarukset saivat diagnoosin vasta kahdeksan vuoden ikäisinä, vaikka ovat kärsineet oireista jo aivan pienestä pitäen. Molempien naisten varpaista löydettiin pian syntymän jälkeen FOP:lle tyypilliset pienet luupatit, mutta vielä tässä vaiheessa lääkärit eivät osanneet kiinnittää huomiota asiaan.
– Kun olin viiden vanha, putosin sohvalta ja mursin kyynärpääni. Luulimme sen olleen normaali onnettomuus, kunnes kipsi otettiin pois, enkä pystynyt suoristamaan käsivarttani. Jo yrittäminenkin aiheutti tuskaa, Zoe kertoo FOP:n aiheuttamasta oireesta, joka oli liittänyt luut yhteen nivelen yli.
Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä.
Samaan aikaan kun nuoren tytön täytyi opetella elämään yhden käden kanssa, lääkärit yrittivät epätoivoisesti löytää syytä erikoiseen ilmiöön. Lukuisten testien jälkeen molemmat tytöt saivat saman diagnoosin, vaikkakin heidän vanhempansa yrittivät salata lapsilta tilanteen vakavuutta. He käskivät tyttöjä vain olemaan äärimmäisen varovaisia, eivätkä he saaneet esimerkiksi ajaa pyörällä tai käyttää rullalautaa.
Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä.
Vaikka vanhemmat yrittivät suojella tyttöjä, yksitoistavuotiaana Lucy kaatui ja satutti niskansa, jonka seurauksena hän ei enää pysty nostamaan kättään päänsä yläpuolelle. Samana vuonna Zoe kaatui skootterilla ja mursi jalkansa, jonka seurauksena hän ei pysty enää koskaan suoristamaan sitä.
Yrittävät pysyä positiivisina epävarmuudesta huolimatta
Sairaus vaikeuttaa naisten jokapäiväistä elämää, ja pidempiä matkoja kulkiessaan Zoe joutuu turvautumaan usein pyörätuoliin ja puolisonsa Miken apuun.
– Hän ymmärtää kuinka turhauttavaa on, kun aamuisin pukeutuminen saattaa viedä minulta tunnin, mutta hän ei koskaan valita, Zoe kehuu puolisoaan.
Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä.
Myös Lucyn mies Michael on naiselle korvaamattomana apuna arjessa, ja mies auttaa puolisoaan esimerkiksi hiustenpesussa. Vaikka kaksoset yrittävät pysyä positiivisina ja elää normaalia elämää, heidän tulevaisuudestaan ei ole varmuutta.
– On vaikeaa yrittää pysyä positiivisena, mutta se auttaa, että on olemassa joku, joka käy kanssasi läpi samoja asioita. Joskus tunne syyllisyyttä siitä, että liikuntakykyni on parempi kuin Zoella, Lucy kertoo.
Sairaus etenee päivä päivältä, mikä tarkoittaa sitä, että jossain vaiheessa sisarukset tulevat todennäköisesti menettämään kokonaan liikuntakykynsä. Mutta milloin tämä tapahtuu, sitä ei tarkkaan osata sanoa.
Lähde: TheSun
***
Uusimmat
-
14:43
EK6: Katastrofi Hyundailla! Lappi ja Tänak ulkona, Rovanperä ja Toyota dominoivat – MTV seuraa
-
14:35
Hurja pamaus! Ott Tänakin Hyundai romuksi silmänräpäyksessä – "Nosti auton ilmaan"
-
14:04
Tornitalo liekeissä Brasiliassa – tulipalo valaisi yön
-
14:04
Varkaat murtautuivat DNA-liikkeeseen – poliisi: Huomattava saalis
-
14:04
Suomen ainoa parfymööri Max Perttula kertoo, mihin kohtaan hajuvettä kannattaa suihkuttaa: "Tuoksu tulee aika lempeästi esille"
-
13:57
Näin sarjahuijarit onnistuvat höynäyttämään uhrejaan – peruskeino aina sama
-
13:40
Esapekka Lappi ulkona: "Minä en pääse täältä pois" – Hyundai paljasti pettymyksen syyn
-
13:37
Leonardo DiCaprio, 49, ja tyttöystävä Vittoria Ceretti, 25, kihlahuhujen keskellä – tämä on tilanteen todellinen laita
-
13:32
Moskovan konserttisali-isku: Tadzhikistanissa kiinniottoja
-
13:30
Podetko jatkuvasti flunssaa tai "tupakkayskää"? Tämä sairaus saattaa olla taustalla
-
13:04
Max Verstappenin luottomies lähti: "Viimeinen päiväni" – mitä tekee maailmanmestari?
-
13:01
Aikuinen nainen löi kyynärpäällä alaikäistä tyttöä kesken keikan – käräjäoikeus tuomitsi sakkoihin
-
12:54
Kalle Rovanperä teki sen taas – mestarin tavaramerkki oli muille liikaa: "Aina siinä ei onnistu"
-
12:47
Sivulliset pelastivat jäihin pudonneen pilkkijän Helsingissä – jäille ei enää asiaa etelärannikolla
-
12:37
Huhtikuun sää: Onnekkaimmat nauttivat pääsiäisenä jopa 15 asteen lämpötiloista, kuun aikana lämpötila sahaa kylmästä lämpimään
-
12:31
10 000 suomalaista sairastuu vuosittain borrelioosiin – mistä tartunnan tunnistaa?
-
12:09
Opettaja ahdisteli nuorena Mira Luotia ja luokkakavereita – koko vyyhti selvisi vasta aikuisiällä
-
12:01
Esapekka Lappi yllätti itsensäkin – puseroon hiipi poikkeuksellinen pelko: "Normaalisti tykkään, nyt en"
-
11:29
Nato-maasta löytynyt dronen sirpaleita läheltä Ukrainan rajaa
-
11:15
Putin löysi syyn hyökätä Naton lentokentille
-
Lataa lisää