Suomesta löytyy useita periytyviä tauteja, jotka ovat muualla maailmassa harvinaisempia. Syynä tähän on se, että suomalaiset ovat eläneet kauan eristyksissä.
– Useimmat näistä taudeista ovat peittyvästi periytyviä, jolloin molemmat vanhemmat ovat terveitä tautigeenin kantajia, yleensä tietämättään. Suomalaiset ovat lähtöisin pienestä väestöstä, jolle on kertynyt oma valikoima tautigeenejä eristäytyneisyyden vuoksi, kertoo Väestöliiton ylilääkäri, dosentti Riitta Salonen-Kajander.
Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu sairauksia lähes kaikilta lääketieteen aloilta. Joukossa on kehitysvammaisuutta aiheuttavia sairauksia (esimerkiksi aspartylglukosaminuria eli AGU, ja Sallan tauti), kasvuhäiriöitä aiheuttavia sairauksia (diastrofinen dysplasia), näkövammaisuutta (retinoskiisi) tai kuurosokeutta (Usherin oireyhtymä) aiheuttavia tauteja, aineenvaihdunnan häiriöitä (nonketoottinen hyperglysinemia) ja rakennepoikkeamia (Rapadilino-oireyhtymä) aiheuttavia sairauksia.
Miksi lapsen ominaisuudet eroavat vanhempien ominaisuuksista?
Salonen-Kajander kertoo, että monet miettivät raskausajan käyttäytymisen vaikutusta lapsen kehittymiseen. Joskus lapset saavat syntyessään ominaisuuksia, jotka voivat erota huomattavastikin vanhempien ominaisuuksista.
– Puolet geeneistä tulee isältä ja puolet äidiltä. Kaikki geenit ovat parillisia, ja jommankumman niistä lapsi saa. Jos toinen vanhemman geeneistä on viallinen, se saattaa olla juuri se, joka periytyy lapselle.
– Suurinta osaa näistä ominaisuuksista tai sairauksista ei odottava tai tuleva äiti voi estää. Hän voi kyllä aiheuttaa joitakin häiriöitä. Esimerkiksi 50-luvun vaiheessa äidit käyttivät uutta, pahoinvointiakin ehkäisevää Talidomidi-lääkettä, jonka ei tiedetty vaikuttavan sikiön terveyteen, mutta joka aiheutti raajaepämuodostumia.
Periytyvyys määrittelee sen, milloin sairaus näkyy
Perinnöllisiä sairauksia arvioidaan olevan 6000–8000. Ne ovat kaikki harvinaisia ja eri tavalla periytyviä. Usein ne sairaudet ja ominaisuudet, joiden tiedetään periytyvän suvussa, ilmenevät vasta aikuisiässä. Tällaisia sairauksia voivat olla esimerkiksi näkö- tai kuulovammat.
– Jos taudit taas ovat peittyvästi periytyviä, ne ovat yleensä synnynnäisiä tai lapsuusiässä ilmeneviä, Salonen-Kajander neuvoo.
Salonen-Kajander muistuttaa, että esimerkiksi kaksosten syntymistä eivät määrää geenit, vaan niitä voi syntyä kenelle tahansa. Myös ihon väri on monitekijäinen asia, ja onkin mahdollista, että tummempi-ihoiselle pariskunnalle voi syntyä vaaleampi-ihoinen lapsi.
Lisäksi yllättäviä geenimuutoksia, eli mutaatioita, tapahtuu koko ajan, ja lapsi voi saada perinnöllisen sairauden sen seurauksena. Myös ulkonäkö tai älykkyys johtuvat monista perintötekijöistä, lopputulosta niistä on hankala ennakoida.
– On ihan sattumaa mikä geeni lapseen periytyy, eikä kukaan pysty valitsemaan niitä geenejä joita saa. Et siis voi olla syyllinen mihinkään perinnöllisiin asioihin, kiteyttää Salonen-Kajander.
Lähteet: Terveyskirjasto, Väestöliitto, Eurogentest
Kuvat: Colourbox
Studio55.fi
Antti Heikkilä: Jokainen meistä voi itse ehkäistä geneettisten sairauksien puhkeamista
Mitä yhteistä on ihmisellä ja kastemadolla? Lue yllättävät faktat geeneistä!