”Tämä kääntää ylösalaisin perinnöllisyystieteen perustan” – sairaan pojan verinäytteestä paljastui tiedemaailmaa vavisuttava löytö
Tuore PNAS-julkaisussa ilmestynyt löydös tarjoaa todisteen siitä, että mitokondrioiden DNA, mtDNA, ei aina periydy vain äidiltä, kuten ollaan aiemmin luultu. Perinnöllisyystieteen perustaa kyseenalaistavasta löydöksestä uutisoivat muiden muassa NOVA Next- sekä Science Alert -tiedesivustot.
Cincinnatin lastensairaalassa työskentelevä lastenlääkäri ja perinnöllisyystieteilijä Taosheng Huang koki elämänsä yllätyksen, kun hän tutki väsymyksestä, lihaskivuista ja muista oireista kärsivän neljävuotiaan pojan verinäytteitä.
Vaikutti nimittäin siltä, että pojan mitokondrioiden DNA:ssa oli kaksi eri perimää: isän ja äidin. Mitokondrio on soluelin, jossa soluhengitys tapahtuu. Niitä on paljon runsaasti energiaa kuluttavissa soluissa, kuten lihaksissa.
Pitkään on ajateltu, että mtDNA periytyy ainoastaan äidiltä. Tietoa on käytetty apua esimerkiksi yksilöntunnistuksessa. Mitokondrioiden DNA:n avulla on myös arvioitu, miten kauan sitten kaikkien ihmisten kantaäiti on elänyt – noin 200 000 vuotta sitten.
– Tämä kääntää ylösalaisin perinnöllisyystieteen perustan, kommentoi Washingtonin yliopiston ekologi Trevor Branch löydöstä twiitissään.
Erittäin harvinainen tapaus
Huang ei voinut uskoa silmiään löytäessään sairaan pojan mtDNA:sta molempien vanhempien perimää.
Aiemmin ihmisen mitokondrioiden DNA:sta on löydetty isän perimää vain muutamissa tapauksissa, joiden oletetaan olevan tulosta laboratorianäytteiden likaantumisesta tai sekaantumisesta.
Huang tarkisti käsillä olevan verinäytteen monesti ja päätyi aina samaan tulokseen: sairaan pojan mtDNA oli todella periytynyt molemmilta vanhemmilta.
Löydöksen avulla parempaa hoitoa?
Jatkotutkimuksissa kävi ilmi, että myös sairaan pojan äidin mtDNA:sta löytyi molempien vanhempien perimää.
Tutkijat uskovat, että kyseessä on poikkeus äidiltä lapselle tapahtuvaan mitokondrio-DNA:n maternaaliseen periytymiseen. Poikkeus ei kuitenkaan välttämättä ole niin harvinainen kuin on aiemmin luultu. Alustavien tutkimusten mukaan ilmiö voi olla havaittavissa yhdellä ihmisellä viidestätuhannesta.
Tieto voi auttaa lääkäreitä lähestymään tiettyjä mitokondriosairauksia, kuten sairauskohtauksia aiheuttavaa MELAS:ia, uudesta tulokulmasta.
Lähteet: NOVA Next, Science Alert
Uusimmat
-
11:02
Näin Suomeen saapuvat maailmantähdet lomailevat – himoitsevat erityisesti kolmea asiaa
-
10:58
Kovaa tekstiä Marko Anttilan suuntaan – Pekka Jormakan raivoaminen vaihtoaitiossa päätyi nauhalle
-
10:40
Kaunareista tuttu Maeve Quinlan muistelee suhdettaan edesmenneeseen Matthew Perryyn – tähden kuolema ei tullut shokkina: "En silti voinut uskoa, että se tapahtui"
-
10:38
Videolle tallentui raju turma: Betoniauto törmäsi koulubussiin, kyydissä yli 40 lasta – kaksi kuoli
-
10:36
Hyundai-tähdet erikoisissa puuhissa kesken Safari-rallin – tällaista ei kovin usein nähdä
-
10:33
Suomalainen sortuu usein väärään leipärasvavalintaan
-
10:07
EK4: Rovanperältä jäätävä veto! Suomalaiset kaksoisjohdossa – MTV seuraa
-
10:07
Kiekkotähden tuuletukseen reagoitiin järkyttävästi – ex-seuran faneilla keitti yli
-
10:00
Ukrainassa massiivinen ilmahyökkäys: Kolme lämpövoimalaa vaurioitunut vakavasti
-
09:52
Onko Torinon käärinliina aito vai erinomainen väärennös?
-
09:44
Kananmunakikka, joka jokaisen kotikokin pitäisi osata
-
09:16
Ferrari-pomo pakeni eläintä – nauru raikui F1-kulisseissa: "Älkää näyttäkö sitä"
-
09:12
Tv:stä tuttu, siskonsa kanssa saman vartalon jakava Abby Hensel on mennyt naimisiin
-
09:02
Crossimopo pakeni vaarallisesti poliisia Helsingissä – tunnistatko kuskin videolta?
-
08:56
Zelenskyi: Ukraina ei ole valmis Venäjän seuraavaan suurhyökkäykseen
-
08:53
Pekka Toveri tietää, miksi Suomen sotilaat pystyisivät siihen, missä Ukrainan Leopardit ja Putinin tankit epäonnistuvat
-
08:52
Samuel, 20, suree: "Näin veljeni kuolemassa kännykän näytöltä" – pelaajan leski pöyristytti
-
08:33
Eeli, 6, ja Arvi, 3, arvioivat pääsiäismunat – katso testin voittajat
-
08:22
Kaksi somevaikuttajaa kiinni rahapelien tyrkyttämisestä – yrittivät kieltää, mutta todisteet puhuvat puolestaan
-
08:19
Roope Hintz hyppäsi sankarin haarniskaan – Dallas Stars teki sen
-
Lataa lisää