Hyppää pääsisältöön
TuoreimmatLiigaSääRikosPolitiikkaAsian ytimessä.doc
Uutiset
KotimaaUlkomaatRikosPolitiikkaTalousMielipiteetSää
Urheilu
LiigaMM-ralliJääkiekon MM-kisatJääkiekkoF1JalkapalloYleisurheilu
Viihde
SeurapiiritTV-ohjelmatElokuvatKuninkaallisetMusiikkiSalatut elämät
Lifestyle
RuokaTerveys ja hyvinvointiSeksi ja parisuhdeAutotHoroskooppi
Makuja
ReseptitRuokauutiset
Videot
MTV Uutiset LiveUusimmat
Tv-opas
Muistilista
  • MTV UutisetKonepajankuja 7
    00510 Helsinki
  • Uutistoimituksen päivystys010 300 5400
  • Uutisvinkkiuutiset@mtv.fi
  • WhatsApp040 578 5504
Sisällöt
  • Tomi Einonen
    Vastaava päätoimittaja
  • Ilkka Ahtiainen
    Uutispäätoimittaja
  • Mona Haapsaari
    Julkaisupäällikkö
  • Teemu Niikko
    Toimituspäällikkö, urheilu
Liiketoiminta ja kehitys
  • Jaakko Hietanen
    Head of Digital Development
Muut palvelut
  • MTV Katsomo
  • Makuja
Asiakaspalvelu
  • MTV Uutiset -palaute
  • MTV Katsomon asiakaspalvelu
MTV Uutiset on sitoutunut noudattamaan Journalistin ohjeita
  • Julkisen sanan neuvosto (JSN)
  • Tietoa yhtiöstä
  • Avoimet työpaikat
  • Mainosta MTV:ssä
  • Tietosuojalauseke
  • Käyttöehdot
EtusivuVideotTuoreimmatLuetuimmatOdota

”Tämä kääntää ylösalaisin perinnöllisyystieteen perustan” – sairaan pojan verinäytteestä paljastui tiedemaailmaa vavisuttava löytö

Mitokondrio on soluelin, jossa soluhengitys tapahtuu.
Mitokondrio on soluelin, jossa soluhengitys tapahtuu.Shutterstock
Julkaistu 28.11.2018 07:47

Valpuri Haapala

valpuri.haapala@mtv.fi

Tuore PNAS-julkaisussa ilmestynyt löydös tarjoaa todisteen siitä, että mitokondrioiden DNA, mtDNA, ei aina periydy vain äidiltä, kuten ollaan aiemmin luultu. Perinnöllisyystieteen perustaa kyseenalaistavasta löydöksestä uutisoivat muiden muassa NOVA Next- sekä Science Alert -tiedesivustot.

Cincinnatin lastensairaalassa työskentelevä lastenlääkäri ja perinnöllisyystieteilijä Taosheng Huang koki elämänsä yllätyksen, kun hän tutki väsymyksestä, lihaskivuista ja muista oireista kärsivän neljävuotiaan pojan verinäytteitä.

Vaikutti nimittäin siltä, että pojan mitokondrioiden DNA:ssa oli kaksi eri perimää: isän ja äidin. Mitokondrio on soluelin, jossa soluhengitys tapahtuu. Niitä on paljon runsaasti energiaa kuluttavissa soluissa, kuten lihaksissa.

Pitkään on ajateltu, että mtDNA periytyy ainoastaan äidiltä. Tietoa on käytetty apua esimerkiksi yksilöntunnistuksessa. Mitokondrioiden DNA:n avulla on myös arvioitu, miten kauan sitten kaikkien ihmisten kantaäiti on elänyt – noin 200 000 vuotta sitten.

– Tämä kääntää ylösalaisin perinnöllisyystieteen perustan, kommentoi Washingtonin yliopiston ekologi Trevor Branch löydöstä twiitissään.


LUE MYÖS: Poikkeuksellinen perinnöllisyysuutinen voi viedä tietämystä eteenpäin, uskoo akatemiatutkija – tästä syystä isältä periytyminen on harvinaista

Erittäin harvinainen tapaus

Huang ei voinut uskoa silmiään löytäessään sairaan pojan mtDNA:sta molempien vanhempien perimää.

Aiemmin ihmisen mitokondrioiden DNA:sta on löydetty isän perimää vain muutamissa tapauksissa, joiden oletetaan olevan tulosta laboratorianäytteiden likaantumisesta tai sekaantumisesta.

Huang tarkisti käsillä olevan verinäytteen monesti ja päätyi aina samaan tulokseen: sairaan pojan mtDNA oli todella periytynyt molemmilta vanhemmilta.

LUE MYÖS: Syöpägeenille löytyi tutkimuksessa yllättävä alkuperä

Löydöksen avulla parempaa hoitoa?

Jatkotutkimuksissa kävi ilmi, että myös sairaan pojan äidin mtDNA:sta löytyi molempien vanhempien perimää.

Tutkijat uskovat, että kyseessä on poikkeus äidiltä lapselle tapahtuvaan mitokondrio-DNA:n maternaaliseen periytymiseen. Poikkeus ei kuitenkaan välttämättä ole niin harvinainen kuin on aiemmin luultu. Alustavien tutkimusten mukaan ilmiö voi olla havaittavissa yhdellä ihmisellä viidestätuhannesta.

Tieto voi auttaa lääkäreitä lähestymään tiettyjä mitokondriosairauksia, kuten sairauskohtauksia aiheuttavaa MELAS:ia, uudesta tulokulmasta.

LUE MYÖS: Teijan tytär Hanna sairastui harvinaiseen MELAS-sairauteen: "Tiedän, ettei sairautta voi pysäyttää, mutta toivon voivani pitää lastani vielä hetken"

0:21Teijan tytär Hanna sairastui harvinaiseen MELAS-sairauteen

Lähteet: NOVA Next, Science Alert

Lisää aiheesta:

Tutkimus löysi tekijän, joka lisää long covidin riskiäPeniksistä löytyi mikromuovia – syy erektiohäiriöille?Tutkijat löysivät ihmisestä täysin uudenlaisen elämänmuodon – tämä "obeliskeista" tiedetäänBrittitutkimus väittää: Koronakuolema epätodennäköisempi miehillä, joilla on tämä tietty ominaisuus Hedelmöityslääkärit hehkuttavat onnistumistaan: Kreikassa syntyi "kolmen vanhemman vauva"Poikkeuksellinen perinnöllisyysuutinen voi viedä tietämystä eteenpäin, uskoo akatemiaprofessori – tästä syystä isältä periytyminen on harvinaista
TiedeLapsetVanhemmuusSairaudet ja tauditTerveys ja hyvinvointiLifestyle

Tuoreimmat aiheesta

Tiede
  • 11:34
    Syöpä

    Spermaskandaali paisuu Euroopassa

  • ma21:26
    Luonto ja eläimet

    City-ketut hämäävät ihmistä – tutkijat tyrmäävät söpön myytin

  • 7.12.12:17
    Kissat

    Miehet eivät kuuntele? Tutkimus: Kissat joutuvat maukumaan miehille enemmän kuin naisille

  • 5.12.21:01
    Sairaudet ja taudit

    Tutkimus: Tulivuorenpurkaus saattoi käynnistää yhden maailmanhistorian pahimmista pandemioista

  • 5.12.14:33
    Syöpä

    Tutkimus havaitsi kohonneen suolistosyöpäriskin yllättävällä ryhmällä