Mainos

”Tämä kääntää ylösalaisin perinnöllisyystieteen perustan” – sairaan pojan verinäytteestä paljastui tiedemaailmaa vavisuttava löytö

Tuore PNAS-julkaisussa ilmestynyt löydös tarjoaa todisteen siitä, että mitokondrioiden DNA, mtDNA, ei aina periydy vain äidiltä, kuten ollaan aiemmin luultu. Perinnöllisyystieteen perustaa kyseenalaistavasta löydöksestä uutisoivat muiden muassa NOVA Next- sekä Science Alert -tiedesivustot.

Cincinnatin lastensairaalassa työskentelevä lastenlääkäri ja perinnöllisyystieteilijä Taosheng Huang koki elämänsä yllätyksen, kun hän tutki väsymyksestä, lihaskivuista ja muista oireista kärsivän neljävuotiaan pojan verinäytteitä.

Vaikutti nimittäin siltä, että pojan mitokondrioiden DNA:ssa oli kaksi eri perimää: isän ja äidin. Mitokondrio on soluelin, jossa soluhengitys tapahtuu. Niitä on paljon runsaasti energiaa kuluttavissa soluissa, kuten lihaksissa.

Pitkään on ajateltu, että mtDNA periytyy ainoastaan äidiltä. Tietoa on käytetty apua esimerkiksi yksilöntunnistuksessa. Mitokondrioiden DNA:n avulla on myös arvioitu, miten kauan sitten kaikkien ihmisten kantaäiti on elänyt – noin 200 000 vuotta sitten.

– Tämä kääntää ylösalaisin perinnöllisyystieteen perustan, kommentoi Washingtonin yliopiston ekologi Trevor Branch löydöstä twiitissään.

Erittäin harvinainen tapaus

Huang ei voinut uskoa silmiään löytäessään sairaan pojan mtDNA:sta molempien vanhempien perimää.

Aiemmin ihmisen mitokondrioiden DNA:sta on löydetty isän perimää vain muutamissa tapauksissa, joiden oletetaan olevan tulosta laboratorianäytteiden likaantumisesta tai sekaantumisesta.

Huang tarkisti käsillä olevan verinäytteen monesti ja päätyi aina samaan tulokseen: sairaan pojan mtDNA oli todella periytynyt molemmilta vanhemmilta.

Löydöksen avulla parempaa hoitoa?

Jatkotutkimuksissa kävi ilmi, että myös sairaan pojan äidin mtDNA:sta löytyi molempien vanhempien perimää.

Tutkijat uskovat, että kyseessä on poikkeus äidiltä lapselle tapahtuvaan mitokondrio-DNA:n maternaaliseen periytymiseen. Poikkeus ei kuitenkaan välttämättä ole niin harvinainen kuin on aiemmin luultu. Alustavien tutkimusten mukaan ilmiö voi olla havaittavissa yhdellä ihmisellä viidestätuhannesta.

Tieto voi auttaa lääkäreitä lähestymään tiettyjä mitokondriosairauksia, kuten sairauskohtauksia aiheuttavaa MELAS:ia, uudesta tulokulmasta.

0:21

Lisää aiheesta
    Mainos

    Suosituimmat videot

    Mainos

    Uusimmat

    Mainos
    Mainos

    Käytämme evästeitä parantaaksemme käyttökokemusta. Jatkamalla hyväksyt niiden käytön. Tutustu tietosuojakäytäntöömme.

    Sivusto ei tue käyttämääsi selainta. Suosittelemme vaihtamaan tuettuun selaimeen. Lisätietoja