Poikkeuksellinen perinnöllisyysuutinen voi viedä tietämystä eteenpäin, uskoo akatemiaprofessori – tästä syystä isältä periytyminen on harvinaista

Kerroimme aiemmin tapauksesta, jossa lapsen mitokondrio-DNA:sta löytyi sekä äidin että isän perimää. Kyseessä on harvinainen löydös, sillä mitokondrio-DNA:n on ajateltu periytyvän ainoastaan äidiltä.

Helsingin yliopiston akatemiaprofessori Anu Wartiovaara kertoo, että kaikilla eliöillä mitokondrio-DNA periytyy toiselta vanhemmalta – suurimmassa osassa eliöitä äidiltä. Tästä on ajateltu olevan evolutionaarista etua.

Harvinaisia tapauksia, joissa isän mitokondrio-DNA:ta on löytynyt jälkeläiseltä, on kirjallisuudessa todettu yksittäisessä tapauksessa. Saattaa kuitenkin olla, että isältä periytyy mitokondrio-DNA:ta luultua useammin, sillä terveiltä henkilöiltä geenimuotoja ei tutkita. Isältä periytynyt mitokondrioiden geenimuutos on havaittu potilailla, joilla on epäilty olevan mitokondriotauti, ja periytymismalli on poikennut tavanomaisesta.

LUE MYÖS: ”Jokaisella on suvussaan yksi harvinaissairaus” – diagnoosi voi viedä vuosikymmeniä

Colourbox.com

​​​​​​​

PNAS-julkaisussa ilmestyneiden löydösten perusteella tutkijat arvioivat alustavasti, että isältä saattaisi periytyä mitokondrio-DNA jopa yhdessä tapauksessa viidestätuhannesta.

– Yksi viiteentuhanteen kuulostaa korkealta määrältä, sillä mitokondrio-perimää on tutkittu vuosikymmeniä ilman että isä-periytymistä olisi havaittu. Nykytiedon valossa isältä periytyvä mitokondrio-DNA on äärimmäisen harvinainen tapahtuma, Wartiovaara toteaa.

Hän kuitenkin uskoo, että uusi tutkimus voi avata tutkijoille uusia mahdollisuuksia löytää mekanismeja, jotka tuhoavat tai suojaavat isän mitokondrio-DNA:ta hedelmöityksessä.

Yleensä siittiön mitokondriot tuhotaan

Miksi mitokondrio-DNA ei sitten periydy isältä?

Tiedetään, että mitokondrio-DNA:n kopioita on valtava määrä munasolussa, yli 100 000, ja siittiössä vain muutamia. Siittiö päätyy hedelmöityksessä munasolun sisään, mutta pian hedelmöityksen jälkeen siittiön mitokondriot ja niiden DNA tuhotaan aktiivisesti. Siispä lapsi saa mitokondrio-DNA:nsa vain äidiltä.

– Ajatuksena on, että näissä erittäin harvinaisissa tapauksissa, joissa isältä periytyy mitokondrio-DNA:ta, tämä siittiöiden mitokondrioiden tuhoamismekanismi olisi virheellinen, Wartiovaara kertoo.

Jos hedelmöitetty munasolu ei tavallaan tajua, että siittiön mitokondrio-DNA pitäisi hajottaa, isän mitokondrio-DNA saattaa periytyä lapselle. Nämä tapaukset huomataan silloin, kun lapsi on perinyt isältään mitokondrio-DNA:n välittämän sairauden.

Teijan tytär Hanna sairastui harvinaiseen MELAS-sairauteen. Artikkeli jatkuu videon alla.

Mitokondrioita voidaan myös luovuttaa

Lapsen on mahdollista kantaa kahta eri mtDNA:ta myös niin sanotun mitokondrioiden luovutushoidon jälkeen. Tässä Isosssa-Britanniassa pystytteillä olevassa hoidossa mitokondrio-geenivirhettä kantaneen äidin munasolun mitokondriot vaihdetaan luovuttajan mitokondrioihin. Tällöin lapsi kantaa luovuttajan mtDNA:ta, mutta myös hieman äitinsä mtDNA:ta.

LUE MYÖS: Geenit altistavat mielenterveydenhäiriöille ja neurologille sairauksille

Suomen Akatemia

Välitöntä haittaa kahdesta eri perimästä tulevan mitokondrio-DNA:n kantamisesta ei lapselle ainakaan lyhyellä tähtäimellä tiedetä olevan. Pidemmän aikavälin tutkimukset kuitenkin puuttuvat.

– Mitokondrioiden DNA:n periytyminen seuraa omia sääntöjään. Solussa täytyy olla tietty määrä virheellisiä mitokondrio-DNA kopioita, jotta tauti tulee. Pieni määrä virheellistä ei vielä aiheuta ongelmia. Siksi etsitään hoitomuotoja, jossa saataisiin lisättyä terveen mitokondrio-DNA:n määrää, Wartiovaara kertoo.

Tutkimus vie tietämystä eteenpäin

Uusi löydös saattaa Wartiovaaran mukaan jonkin verran vaikuttaa siihen, miten potilaita neuvotaan.

Wartiovaara kuitenkin huomauttaa, että isältä periytyvä mitokondrio-DNA:n virhe on äärimmäisen harvinainen. Esimerkiksi Suomessa ei tunneta 30 vuoden ajalta tapauksia, joissa mitokondrio-DNA:n geenivirhe olisi periytynyt lapselle isältä. Euroopassakin on havaittu tapahtuma vain kerran, 16 vuotta sitten.

Wartiovaara uskoo, että uusi tutkimus avaa kuitenkin mahdollisuuden löytää tarkat mekanismit, jotka tuhoavat tai suojaavat isän mitokondrio-DNA:ta hedelmöityksessä, ja siten vievät tietämystä eteenpäin.