Hyppää pääsisältöön
TuoreimmatLiigaSääRikosPolitiikkaAsian ytimessä.doc
Uutiset
KotimaaUlkomaatRikosPolitiikkaTalousMielipiteetSää
Urheilu
LiigaMM-ralliJääkiekon MM-kisatJääkiekkoF1JalkapalloYleisurheilu
Viihde
SeurapiiritTV-ohjelmatElokuvatKuninkaallisetMusiikkiSalatut elämät
Lifestyle
RuokaTerveys ja hyvinvointiSeksi ja parisuhdeAutotHoroskooppi
Makuja
ReseptitRuokauutiset
Videot
MTV Uutiset LiveUusimmat
Tv-opas
Muistilista
  • MTV UutisetKonepajankuja 7
    00510 Helsinki
  • Uutistoimituksen päivystys010 300 5400
  • Uutisvinkkiuutiset@mtv.fi
  • WhatsApp040 578 5504
Sisällöt
  • Tomi Einonen
    Vastaava päätoimittaja
  • Ilkka Ahtiainen
    Uutispäätoimittaja
  • Mona Haapsaari
    Toimituspäällikkö
  • Teemu Niikko
    Toimituspäällikkö, urheilu
Liiketoiminta
  • Iina Eloranta
    VP, Channels and Digital Consumption
SuomiAreena
  • Jeremias Kontio
    Vastaava tuottaja
Muut palvelut
  • MTV Katsomo
  • SuomiAreena
Asiakaspalvelu
  • MTV Uutiset -palaute
  • MTV Katsomon asiakaspalvelu
  • Tietoa yhtiöstä
  • Avoimet työpaikat
  • Mainosta MTV:ssä
  • Tietosuojalauseke
  • Käyttöehdot
EtusivuVideotTuoreimmatLuetuimmatOdota

Poikkeuksellinen perinnöllisyysuutinen voi viedä tietämystä eteenpäin, uskoo akatemiaprofessori – tästä syystä isältä periytyminen on harvinaista

Mitokondrio on soluelin, jossa soluhengitys tapahtuu. Kuvituskuva.
Mitokondrio on soluelin, jossa soluhengitys tapahtuu. Kuvituskuva.Shutterstock
Julkaistu 28.11.2018 14:02

Valpuri Haapala

valpuri.haapala@mtv.fi

Helsingin yliopiston akatemiaprofessori Anu Wartiovaara kertoo, että isän mitokondrio-DNA:n periytyminen lapselle on harvinaista. Saattaa kuitenkin olla, että periytymistä tapahtuu luultua useammin, sillä terveiltä henkilöiltä geenimuotoja ei tutkita. Aiemmin mitokondrio-DNA:n tiedetään periytyneen Euroopassa isältä lapselle kerran, 16 vuotta sitten.

Kerroimme aiemmin tapauksesta, jossa lapsen mitokondrio-DNA:sta löytyi sekä äidin että isän perimää. Kyseessä on harvinainen löydös, sillä mitokondrio-DNA:n on ajateltu periytyvän ainoastaan äidiltä.

Helsingin yliopiston akatemiaprofessori Anu Wartiovaara kertoo, että kaikilla eliöillä mitokondrio-DNA periytyy toiselta vanhemmalta – suurimmassa osassa eliöitä äidiltä. Tästä on ajateltu olevan evolutionaarista etua.

Harvinaisia tapauksia, joissa isän mitokondrio-DNA:ta on löytynyt jälkeläiseltä, on kirjallisuudessa todettu yksittäisessä tapauksessa. Saattaa kuitenkin olla, että isältä periytyy mitokondrio-DNA:ta luultua useammin, sillä terveiltä henkilöiltä geenimuotoja ei tutkita. Isältä periytynyt mitokondrioiden geenimuutos on havaittu potilailla, joilla on epäilty olevan mitokondriotauti, ja periytymismalli on poikennut tavanomaisesta.

LUE MYÖS: ”Jokaisella on suvussaan yksi harvinaissairaus” – diagnoosi voi viedä vuosikymmeniä

potilas (6)Colourbox.com​​​​​​​

PNAS-julkaisussa ilmestyneiden löydösten perusteella tutkijat arvioivat alustavasti, että isältä saattaisi periytyä mitokondrio-DNA jopa yhdessä tapauksessa viidestätuhannesta.

– Yksi viiteentuhanteen kuulostaa korkealta määrältä, sillä mitokondrio-perimää on tutkittu vuosikymmeniä ilman että isä-periytymistä olisi havaittu. Nykytiedon valossa isältä periytyvä mitokondrio-DNA on äärimmäisen harvinainen tapahtuma, Wartiovaara toteaa.

Hän kuitenkin uskoo, että uusi tutkimus voi avata tutkijoille uusia mahdollisuuksia löytää mekanismeja, jotka tuhoavat tai suojaavat isän mitokondrio-DNA:ta hedelmöityksessä.

Yleensä siittiön mitokondriot tuhotaan

Miksi mitokondrio-DNA ei sitten periydy isältä?

Tiedetään, että mitokondrio-DNA:n kopioita on valtava määrä munasolussa, yli 100 000, ja siittiössä vain muutamia. Siittiö päätyy hedelmöityksessä munasolun sisään, mutta pian hedelmöityksen jälkeen siittiön mitokondriot ja niiden DNA tuhotaan aktiivisesti. Siispä lapsi saa mitokondrio-DNA:nsa vain äidiltä.

– Ajatuksena on, että näissä erittäin harvinaisissa tapauksissa, joissa isältä periytyy mitokondrio-DNA:ta, tämä siittiöiden mitokondrioiden tuhoamismekanismi olisi virheellinen, Wartiovaara kertoo.

Jos hedelmöitetty munasolu ei tavallaan tajua, että siittiön mitokondrio-DNA pitäisi hajottaa, isän mitokondrio-DNA saattaa periytyä lapselle. Nämä tapaukset huomataan silloin, kun lapsi on perinyt isältään mitokondrio-DNA:n välittämän sairauden.

Teijan tytär Hanna sairastui harvinaiseen MELAS-sairauteen. Artikkeli jatkuu videon alla.

0:21Teijan tytär Hanna sairastui harvinaiseen MELAS-sairauteen

Mitokondrioita voidaan myös luovuttaa

Lapsen on mahdollista kantaa kahta eri mtDNA:ta myös niin sanotun mitokondrioiden luovutushoidon jälkeen. Tässä Isosssa-Britanniassa pystytteillä olevassa hoidossa mitokondrio-geenivirhettä kantaneen äidin munasolun mitokondriot vaihdetaan luovuttajan mitokondrioihin. Tällöin lapsi kantaa luovuttajan mtDNA:ta, mutta myös hieman äitinsä mtDNA:ta.

LUE MYÖS: Geenit altistavat mielenterveydenhäiriöille ja neurologille sairauksille

Lisaantyva_genetiikan_tietamys_hamartaa_perinteiseSuomen Akatemia

Välitöntä haittaa kahdesta eri perimästä tulevan mitokondrio-DNA:n kantamisesta ei lapselle ainakaan lyhyellä tähtäimellä tiedetä olevan. Pidemmän aikavälin tutkimukset kuitenkin puuttuvat.

– Mitokondrioiden DNA:n periytyminen seuraa omia sääntöjään. Solussa täytyy olla tietty määrä virheellisiä mitokondrio-DNA kopioita, jotta tauti tulee. Pieni määrä virheellistä ei vielä aiheuta ongelmia. Siksi etsitään hoitomuotoja, jossa saataisiin lisättyä terveen mitokondrio-DNA:n määrää, Wartiovaara kertoo.

Tutkimus vie tietämystä eteenpäin

Uusi löydös saattaa Wartiovaaran mukaan jonkin verran vaikuttaa siihen, miten potilaita neuvotaan.

Wartiovaara kuitenkin huomauttaa, että isältä periytyvä mitokondrio-DNA:n virhe on äärimmäisen harvinainen. Esimerkiksi Suomessa ei tunneta 30 vuoden ajalta tapauksia, joissa mitokondrio-DNA:n geenivirhe olisi periytynyt lapselle isältä. Euroopassakin on havaittu tapahtuma vain kerran, 16 vuotta sitten.

Wartiovaara uskoo, että uusi tutkimus avaa kuitenkin mahdollisuuden löytää tarkat mekanismit, jotka tuhoavat tai suojaavat isän mitokondrio-DNA:ta hedelmöityksessä, ja siten vievät tietämystä eteenpäin.

Lisää aiheesta:

Hyvästi tuhoisalle sairaudelle? Kolmen vanhemman tekniikalla on syntynyt kahdeksan tervettä vauvaaMiesten siittiöiden määrä laskee niin kovaa vauhtia, että maailmalla puhutaan jo "spermageddonista"Raa'asta lihasta löytyvä parasiitti kenties yhteydessä aivosyöpään: "Tutkimuksemme tarjoaa ensimmäisen mahdollisen todisteen..."Hedelmöityslääkärit hehkuttavat onnistumistaan: Kreikassa syntyi "kolmen vanhemman vauva"”Tämä kääntää ylösalaisin perinnöllisyystieteen perustan” – sairaan pojan verinäytteestä paljastui tiedemaailmaa vavisuttava löytöTutkimustulos yllätti tiedeyhteisön: Parantumattomina pidetyt aivovauriot paranivat – voisiko happikato hidastaa ikääntymistä?
TiedeTerveys ja hyvinvointiSairaudet ja tauditLifestyle

Tuoreimmat aiheesta

Tiede
  • Eilen14:56
    Israel

    Timo R. Stewart on vuoden tieteentekijä

  • to18:52
    Terveys ja hyvinvointi

    Miten nukut? Tämä seikka yöllä voi lisätä sydänsairauksien riskiä

  • to06:38
    Sydänterveys

    Syötkö melatoniinia? Huolestuttava havainto pitkäaikaiskäytöstä

  • ke20:40
    Avaruus

    Musta hirviö leimahti kymmenen biljoonan auringon voimalla

  • ti14:52
    Sairaudet ja taudit

    Tutkimusväite: Jo yksi kevytlimu päivässä voi lisätä maksasairauden riskiä