Kenties ainoita maailmassa – italialaisperhe ei tunne lainkaan kipua
Tutkijat toivovat, että Marsilin perheen tutkiminen auttaa heitä kehittelemään entistä tehokkaampia kipulääkkeitä.
Italialaisperheen jäsenet, 78-vuotias nainen, tämän kaksi keski-ikäistä tytärtä sekä näiden kolme lasta, saattavat olla ainoita maailmassa, jotka kärsivät perheen mukaan nimetystä erikoisesta tilasta, Marsilisin oireyhtymästä.
Periytyvä geenimutaatio on saanut aikaan sen, että perheenjäsenet eivät tunne lainkaan kipua. Vaikka tämä saattaa kuulostaa ensi alkuun hyvältä, kivun puuttumisella on myös kääntöpuolensa – sen vuoksi vakavatkin vammat saattavat jäädä huomaamatta.
Moni Marsilin perheenjäsen onkin kärsinyt luuumurtumista, jotka myöhäisen diagnoosin vuoksi ovat ehtineet luutua vääriin asentoihin. Etenkin jalkapalloa harrastavan 24-vuotiaan Ludovicon jaloista on tutkimuksen myötä löydetty lukuisia mikromurtumia.
Tutkimus saattaa auttaa tulevaisuudessa miljoonia
Perheenjäseniltä otettujen DNA-näytteiden ja hiirikokeiden avulla lontoolaisen yliopiston genetiikan tohtori James Cox ja hänen kollegansa onnistuivat löytämään geenimutaation, joka alentaa tämän perheen kipuherkkyyttä huomattavasti. Vaikka kyseinen geenimutaatio on erittäin harvinainen, tutkijat uskovat, että sen ymmärtämisestä saattaa olla tulevaisuudessa hyötyä laajallekin yleisölle.
– Olemme yrittäneet jo vuosien ajan tunnistaa geeniä, joka tämän aiheuttaa, Cox kertoo tutkimuksesta.
Tohtori Cox ja hänen kollegansa toivovat, että heidän työnsä auttaisi kehittelemään kroonista kipua sairastavien ihmisten hoitoja. Parhaimmassa tapauksessa heidän työnsä tulos saattaa tulevaisuudessa auttaa maailmanlaajuisesti miljoona ihmisiä.
– Tämän mutaation tunnistaminen ja perheen kipuherkkyyden selvittäminen on avannut meille aivan uuden reitin kivunlievitykseen liittyvien lääkeaineiden kehittelemisessä, professori Anna Maria Aloisi Sienan yliopistosta kertoo.
Lähde: ScienceAlert, Independent, New Scientist
***
Mainos
Suosituimmat videot
Mainos
Uusimmat
-
23:33
Taksikuski vastusti uutta kimppakyytisovellusta äärimmäisellä tavalla – sytytti itsensä tuleen
-
22:46
MTV paikalla: Parlamentin brexit-äänestys lykkääntyy, oppostio suunnittelee epäluottamusesitystä – "Theresa Mayn poliittinen henki on hiuskarvan varassa"
-
22:12
Yllätyskuva! Prinssi Charles kehysti otoksen itsestään herttuatar Meghanin kanssa
-
21:44
Macron vetosi jälleen kansalaisiin mellakoiden loppumiseksi: Aikoo korottaa minimipalkkaa ja peruu veronkorotuksia
-
21:35
Ykkösvahdin paikka pian hyppysissä? Edmonton-luotsi palkitsi suomalaisvahdin komeat peliesitykset
-
21:28
Sää kuivuu ja pakastuu loppuviikoksi, lumipeite säilyy etelässäkin – ”Miellyttävää pikkupakkasta”
-
21:20
Tästä ei katumaasturi selviäisi: Jeep-kuski ei hätkähtänyt Alaskan maanjäristyksen tuhoamaa valtatietä
-
21:09
Game of Thronesin viimeisestä tuotantokaudesta julkaistiin teaser – katso!
-
20:56
Äiti antoi 5-vuotiaalle pojalleen kouluun puhallettavan lampaan osaksi joulunäytelmää – paljastui seksileluksi
-
20:44
Gracen, 22, maailmanmatka ja elämä päättyi traagisesti: "Tyttärenne olisi pitänyt olla turvassa maassamme" – Murhasta epäilty 26-vuotias mies saapui oikeuden eteen
-
20:39
Salkkarit-hahmojen hempeily keskeytyy – tytär löytää yllätyksen
-
20:25
Lionel Messi sivussa Mestarien liigan huippukamppailusta? – "Pelaajat tarvitsevat lepoa"
-
20:25
Lisa tilasi "seksikkään jouluasun" – tulos ei ollut ihan toivottu: "Ainoa asia, joka on sama kuin mainoskuvassa, on väri"
-
20:03
Raju kuva palosta: Helsingissä Koskelantiellä räjähdysmäinen tulipalo
-
20:02
Siirtolaisuusasiakirja sai hyväksynnän – Sisäministeri Mykkänen: "Jos haluaa vähemmän hallitsematonta siirtolaisuutta, tämä on askel eteenpäin"
-
20:02
Hämmentävä ruoka-ongelma piinaa naapurustoa – mystisen soppapommittajan uhri: "Ole kiltti ja lopeta tämä"
-
19:34
Janne Ahosen Mico-pojan mäkihyppyura etenee – osallistuu ensimmäistä kertaa Continental Cupiin
-
19:21
Bussikuski oli jättää Annakaisan 7-vuotiaan pojan pois kyydistä – äiti pelästyi mahdollista vaaratilannetta: "Ei pitäisi jättää pientä koululaista yksin"
-
19:17
Lehti: Everton-luotsia odottaa epämiellyttävä yllätys – Entisen joukkueen fanit suunnittelevat "käärmehyökkäystä"
-
19:09
Ennätykset uusiksi! Kokenut NFL-tähti heitti nimensä historiankirjoihin
-
Lataa lisää