Kenties ainoita maailmassa – italialaisperhe ei tunne lainkaan kipua
Tutkijat toivovat, että Marsilin perheen tutkiminen auttaa heitä kehittelemään entistä tehokkaampia kipulääkkeitä.
Italialaisperheen jäsenet, 78-vuotias nainen, tämän kaksi keski-ikäistä tytärtä sekä näiden kolme lasta, saattavat olla ainoita maailmassa, jotka kärsivät perheen mukaan nimetystä erikoisesta tilasta, Marsilisin oireyhtymästä.
Periytyvä geenimutaatio on saanut aikaan sen, että perheenjäsenet eivät tunne lainkaan kipua. Vaikka tämä saattaa kuulostaa ensi alkuun hyvältä, kivun puuttumisella on myös kääntöpuolensa – sen vuoksi vakavatkin vammat saattavat jäädä huomaamatta.
Moni Marsilin perheenjäsen onkin kärsinyt luuumurtumista, jotka myöhäisen diagnoosin vuoksi ovat ehtineet luutua vääriin asentoihin. Etenkin jalkapalloa harrastavan 24-vuotiaan Ludovicon jaloista on tutkimuksen myötä löydetty lukuisia mikromurtumia.
Tutkimus saattaa auttaa tulevaisuudessa miljoonia
Perheenjäseniltä otettujen DNA-näytteiden ja hiirikokeiden avulla lontoolaisen yliopiston genetiikan tohtori James Cox ja hänen kollegansa onnistuivat löytämään geenimutaation, joka alentaa tämän perheen kipuherkkyyttä huomattavasti. Vaikka kyseinen geenimutaatio on erittäin harvinainen, tutkijat uskovat, että sen ymmärtämisestä saattaa olla tulevaisuudessa hyötyä laajallekin yleisölle.
– Olemme yrittäneet jo vuosien ajan tunnistaa geeniä, joka tämän aiheuttaa, Cox kertoo tutkimuksesta.
Tohtori Cox ja hänen kollegansa toivovat, että heidän työnsä auttaisi kehittelemään kroonista kipua sairastavien ihmisten hoitoja. Parhaimmassa tapauksessa heidän työnsä tulos saattaa tulevaisuudessa auttaa maailmanlaajuisesti miljoona ihmisiä.
– Tämän mutaation tunnistaminen ja perheen kipuherkkyyden selvittäminen on avannut meille aivan uuden reitin kivunlievitykseen liittyvien lääkeaineiden kehittelemisessä, professori Anna Maria Aloisi Sienan yliopistosta kertoo.
Lähde: ScienceAlert, Independent, New Scientist
***
Mainos
Mainos
Mainos
Uusimmat
-
00:01
Yhdysvaltalaisjätit veivät kärkisijat sadan suurimman asekauppalistassa
-
23:23
Ulkomailla media Kiinnostui Marinista: "Maailman nuorin pääministeri"
-
22:54
Nyt alkaa paukkua: urheilijat vaativat Venäjälle täyspannaa olympialaisista
-
22:40
MTV:n Eeva Lehtimäki hallitusruljanssista: Takana on historiallinen ja hullu politiikan viikko
-
22:37
USA:ssa vaaditaan saudisotilaiden koulutuksen keskeyttämistä – syynä Floridan veriset teloitukset: "Tässä on jotakin perusteellisesti pahaa"
-
22:30
Sanna Marinille satelee onnitteluja Twitterissä – onnittelijoiden joukossa muun muassa vuonna 2003 pääministerin virasta eronnut Anneli Jäätteenmäki: "Voimia vaativaan työhön"
-
22:13
Kirveleekö niukka tappio? Ehkä vähän, mutta Antti Lindtman suhtautui häviöönsä huumorilla: "Nyt saatan ymmärtää, miltä Mietaan Jussista tuntui"
-
21:53
Kovaa jälkeä: Valtteri Bottas tykitti Ranskassa uransa ensimmäiseen rallivoittoon
-
21:48
Trump varoittaa Pohjois-Koreaa – Kim voi menettää "kaiken"
-
21:42
Posti-kiistan kaatama Sirpa Paatero halutaan kuntaministeriksi – näin pääministeriehdokas Sanna Marin perustelee yllättävää valintaa: "Hän on ollut aina joukkuepelaaja"
-
21:41
Rajusti urakoinut Jenna Laukkanen piti Suomen EM-mitalikannassa
-
21:36
Tuure Boelius puhuu aikuistumisestaan – yllättävä ostos tekee onnelliseksi
-
21:35
Jani lupasi tuhlata avovaimon joululahjaan euron jokaisesta tykkäyksestä: Päivitys lähti lapasesta ja nyt on tulossa kallis paketti
-
21:01
Myös SDP:n riviministerit valittiin – kohun saattelemana eronneelle Sirpa Paaterolle pedataan ministeripaikkaa
-
21:01
Viimeisillään raskaana oleva huippumalli poseeraa aistikkaassa kuvassa aviomiehensä kanssa
-
20:59
Voiko sängyssä itsekeskeisen miehen "kouluttaa" paremmaksi? Naiset vastaavat
-
20:36
MTV Uutisten erikoishaastattelu: Supersuosittu kirjailija Jo Nesbøn teokset ovat perheelle liikaa: "Tyttäreni ja äitini eivät lue rikoskirjojani"
-
20:26
Laura Birnille merkittävä rooli – nähdään pian Applen scifi-sarjassa
-
20:10
Sanna Marinista tulossa Suomen nuorin pääministeri – myrskyn silmässä maan johtoon nouseva Marin: "Nyt on katsottava eteenpäin"
-
20:03
Keskusta päätti lähteä mukaan hallitukseen: "Tilanteemme erittäin kehno"
-
Lataa lisää