Kenties ainoita maailmassa – italialaisperhe ei tunne lainkaan kipua

Italialaisperheen jäsenet, 78-vuotias nainen, tämän kaksi keski-ikäistä tytärtä sekä näiden kolme lasta, saattavat olla ainoita maailmassa, jotka kärsivät perheen mukaan nimetystä erikoisesta tilasta, Marsilisin oireyhtymästä.

Periytyvä geenimutaatio on saanut aikaan sen, että perheenjäsenet eivät tunne lainkaan kipua. Vaikka tämä saattaa kuulostaa ensi alkuun hyvältä, kivun puuttumisella on myös kääntöpuolensa – sen vuoksi vakavatkin vammat saattavat jäädä huomaamatta. 

Moni Marsilin perheenjäsen onkin kärsinyt luuumurtumista, jotka myöhäisen diagnoosin vuoksi ovat ehtineet luutua vääriin asentoihin. Etenkin jalkapalloa harrastavan 24-vuotiaan Ludovicon jaloista on tutkimuksen myötä löydetty lukuisia mikromurtumia. 

Tutkimus saattaa auttaa tulevaisuudessa miljoonia

Perheenjäseniltä otettujen DNA-näytteiden ja hiirikokeiden avulla lontoolaisen yliopiston genetiikan tohtori James Cox ja hänen kollegansa onnistuivat löytämään geenimutaation, joka alentaa tämän perheen kipuherkkyyttä huomattavasti. Vaikka kyseinen geenimutaatio on erittäin harvinainen, tutkijat uskovat, että sen ymmärtämisestä saattaa olla tulevaisuudessa hyötyä laajallekin yleisölle.

– Olemme yrittäneet jo vuosien ajan tunnistaa geeniä, joka tämän aiheuttaa, Cox kertoo tutkimuksesta.

Lue myös: Lapsen vakava ihosairaus särki suomalaisäidin sydämen: "En ikinä unohda, millaista oli palata synnytyksen jälkeen kotiin ilman vauvaa"

Tohtori Cox ja hänen kollegansa toivovat, että heidän työnsä auttaisi kehittelemään kroonista kipua sairastavien ihmisten hoitoja. Parhaimmassa tapauksessa heidän työnsä tulos saattaa tulevaisuudessa auttaa maailmanlaajuisesti miljoona ihmisiä. 

– Tämän mutaation tunnistaminen ja perheen kipuherkkyyden selvittäminen on avannut meille aivan uuden reitin kivunlievitykseen liittyvien lääkeaineiden kehittelemisessä, professori Anna Maria Aloisi Sienan yliopistosta kertoo.

Lähde: ScienceAlert, Independent, New Scientist

***