Syövälle altistanut oireyhtymä havaittiin vasta, kun 32-vuotias nainen oli jo sairastunut – huulet paljastivat vaarallisen tilan

Tapausraportissa kerrotaan 32-vuotiaasta naisesta, joka meni tutkituttamaan rintansa useita kuukausia sen jälkeen, kun oli havainnut niissä lukuisia herkkiä möykkyjä. Klinikalla lääkäri huomasi naisen kehossa myös jotain muuta huolestuttavaa. Potilaan huulissa oli rykelmä näppylämäisiä kyhmyjä.

Nuo kyhmyt olivat avainoire oireyhtymästä, jonka vuoksi naisella oli kohonnut riski sairastua rintasyöpään.

Jos kuva ei näy, voit avata sen tästä.

Perinnöllinen oireyhtymä altistaa lukuisille syöville

Potilaan rinnoissaan havaitsemat kyhmyt olivat merkki rintasyövästä. Kasvusto huulissa sen sijaan oli oire Cowdenin syndroomasta, lääkärien tekemä geenitesti osoitti.

Cowdenin syndrooma on perinnöllinen ihotauti, joka lisää riskiä rinta-, kilpirauhas-, kohtu-, munuais- sekä paksu- ja peräsuolen syöpiin. Health-sivuston haastattelema syöpägeneetikko Charis Eng kertoo, että oireyhtymää potevilla naisilla on 15–85 prosenttia normaalia suurempi riski sairastua rintasyöpään.

Oireyhtymä puhkeaa yleensä 20–30-vuotiaana, mutta se voi alkaa missä iässä tahansa, kertoo Terveyskirjasto artikkelissaan. Tyypillisiä syndrooman ensioireita ovat iho- ja limakalvomuutokset, kuten lukuisat pienet ja värilliset kasvojen näppylät. Tautiin voi liittyä myös suuripäisyyttä.

Alidiagnosoitu oireyhtymä

Cowdenin oireyhtymä on pitkälti alidiagnosoitu. Taudin arvioidaan vaikuttavan yhteen 200 000 syntyneestä lapsesta.

Koska Cowdenin oireyhtymä voi aiheuttaa suuripäisyyttä, suosittelee Eng, että kaikki vauvat ja lapset, joilla on tavallista suurempi pää, testattaisiin mutaation varalta. Lisäksi hänen mielestään autismikirjon lapset tulisi testata, Cowdenin oireyhtymä on yhdistetty autismiin.

Mitä aikaisemmin oireyhtymä diagnosoidaan, sitä parempi ennuste potilaalla on, sillä heitä seulotaan syöpien varalta. Jos diagnoosi tehdään vasta, kun ihminen on sairastunut pitkälle edenneeseen syöpään, on ennuste huono.

Lue myös: Onko virtsasi tämän väristä? Voi olla varhainen oire usein liian myöhään löytyvästä syövästä

Potilaalle tehtiin masektomia

Raportin naisen tapauksessa lääkärit päätyivät poistamaan hänen molemmat rintansa. Sitä ei kerrota, kuinka potilaalle hoidon jälkeen kävi.

Raportti ilmestyi lääketieteellisessä The New England Journal of Medicine -julkaisussa.

Lue myös: Kristen kuuli rintasyövän erikoisesta oireesta vuonna 2016 – vuosia myöhemmin tieto pelasti hänet

Lue uusimmat lifestyle-artikkelit.

Lähteet: Health.com, Terveyskirjasto, The New England Journal of Medicine