SMA on selkäytimen liikehermoja vaurioittava sairaus, joka johtaa lihasrappeumaan, vaikeavammaisuuteen tai jopa kuolemaan. Sairauden etenemistä voidaan hidastaa lääkityksellä ja mitä varhaisemmassa vaiheessa se aloitetaan, sitä merkittävämpi apu lääkkeestä potilaalle on. Ruotsissa sairautta on tämän vuoksi seulottu elokuusta alkaen vastasyntyneiltä, mutta Suomessa näin ei toimita.
SMA eli spinaalinen lihasatrofia on peittyvästi periytyvä sairaus, jonka ilmaantuvuus on noin 1/10 000. Suomessa syntyy vuosittain noin neljästä viiteen lasta, jotka sairastavat SMA:ta. Näistä lapsista kahdesta neljään sairastaa sairauden vaikeimpia muotoja.
Sairaus vaurioittaa selkäytimen liikehermoja. Ilman lääkehoitoa se johtaa lihasrappeumaan, vaikeavammaisuuteen tai kuolemaan.
Lääkehoidoilla voidaan kuitenkin hidastaa tai pysäyttää taudin eteneminen sitä paremmin, mitä varhaisemmin lääkehoito aloitetaan.
– Ennen oireiden alkamista annettu hoito on jopa ehkäissyt taudin oireet lähes kokonaan. Tällä hetkellä Suomessa lääkehoito päästään aloittamaan vasta, kun sairaus on jo ehtinyt vaurioittaa hermosoluja, kertoo lastenneurologi Pirjo Isohanni Uudesta lastensairaalasta.
– SMA-sairaudet ovat luonteeltaan eteneviä ja vaikeimmat muodot, jotka alkavat vauvaiässä tai heti sen jälkeen, etenevät nopeasti. Vauvaiän muoto johtaa lapsen menehtymiseen nopeasti ilman lääkehoitoa, kertoo Isohanni.
