Vakavasti sairaalle vauvalle annettiin maailman kalleinta lääkettä: "Edwardilla on edessään valoisa tulevaisuus"
Alle vuoden ikäinen vauva sai maailman kalleimmaksi luonnehdittua lääkettä, kertoo Britannian yleisradioyhtiö BBC.
Englantilaisparin vakavasti sairas Edward-vauva on saanut 1,79 miljoonan punnan eli noin 2,11 miljoonan euron arvoista geenihoitoa Sheffieldin lastensairaalassa.
Edward sairastaa spinaalista lihasatrofiaa (SMA), joka tarkoittaa selkäydinperäistä lihassurkastumaa. Taudin vaikein muoto alkaa vauvaiässä. Oireet, kuten velttous ja nielemisvaikeudet, alkavat ennen puolen vuoden ikää, kertoo Lihastautiliitto. Edwardin tapauksessa tauti diagnosoitiin hänen ollessaan kahden kuukauden ikäinen.
Tyypin 1 SMA johtaa hengitysvajeeseen ja viimeistään 2-vuotiaana väistämättömään kuolemaan. Parantavaa hoitoa ei tunneta, mutta Edwardille annetun Zolgensma-geenihoidon on huomattu pidentävän potilaiden elinikää ja parantavan motorista toimintakykyä, lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskus Fimea kertoo.
Sairauden perussyyhyn vaikuttava geenihoito on kuitenkin hyvin kallista. Britannian kansallinen terveyspalvelu (NHS) on ilmoittanut neuvotelleensa lääkkeen hintaan alennuksen.
Lääke antaa toivoa tulevasta
Vanhemmat ovat helpottuneita ja kiitollisia siitä, että heidän lapsensa on saanut maailman kalleimmaksi luonnehdittua lääkettä. He kokivat taistelleensa aikaa vastaan, sillä Zolgensma-hoito tulisi aloittaa mahdollisimman varhain parhaimman tehon saavuttamiseksi.
Ennen geenihoitoa Edward sai sairauteensa niin ikään hyvin kallista Spinraza-täsmälääkettä.
Jos upotus ei näy, voit avata sen tästä.
Vanhemmat kampanjoivat ja keräsivät itse rahaa saadakseen lupaavaa geenihoitoa Edwardille. Nyt vauvasta on tullut viides lapsi, jota on hoidettu Sheffieldin lastensairaalassa Zolgensmalla. Lääke antaa Edwardille potentiaalisesti mahdollisuuden istua ilman tukea ja kenties jopa seistä tai kävellä.
– Edwardilla on edessään valoisa tulevaisuus. Hän on täydellinen ja hyvin iloinen vauva, äiti Megan Willis sanoo BBC:n mukaan.
Suomessa spinaalista lihasatrofiaa ilmenee yhdelle kymmenestä tuhannesta syntyvästä lapsesta. Sairaus periytyy peittyvästi. Sairastuneen vanhemmat ovat yleensä tautia aiheuttavan mutaation terveitä kantajia.
Osaatko toimia tositilanteessa? Videolla näytetään, miten vierasesine poistetaan vauvan hengitysteistä.
Lähteet: BBC, Lihastautiliitto, Fimea, Terveyskylä
Uusimmat
-
00:56
Celine Dionin ja Lady Gagan duetto jäi haaveeksi
-
00:47
Olympiatuli syttyi kuumailmapalloon Pariisin kaatosateessa – vakavasti sairas Celine Dion huipensi avajaiset
-
00:24
Olympiatulen sytyttäjät paljastuivat! Nolo moka väritti avajaisten huipennusta
-
00:01
Kysely: Lähes puolet suomalaisista pitää oman kunnan terveyspalveluja riittämättöminä
-
23:59
YK: Yli 180 000 palestiinalaista on joutunut pakenemaan taisteluja Etelä-Gazassa muutaman viime päivän aikana
-
23:23
Savonlinnan oopperajuhlissa helteet tuovat oman haasteensa Olavinlinnassa esiintymiseen – Torikka: Happi loppuu
-
23:01
Suomalainen startup-yritys muokkaa sinilevästä aurinkorasvan raaka-ainetta
-
22:12
Raju kulissifarssi julki kesken Pariisin seremonian – "Tämä on häpeällistä"
-
22:01
Kim Kardashian julkaisi näyttäviä otoksia Italiasta: "Seksipommi on astunut villaan"
-
21:58
"Pystyi hädin tuskin kävelemään" – nainen syötti koiransa hengiltä Uudessa-Seelannissa
-
21:55
Räväkät otteet Seinellä! Katso kuvat Suomen olympiajoukkueen avajaisriemusta
-
21:54
Trump vakuutti Netanjahulle voivansa järjestää asiat Lähi-Idässä, jos hänestä tulee presidentti
-
21:06
Muistatko Alexian? Uh La La La -hitti villitsee edelleen
-
21:05
Suomen keihästoivolta onnistunut veto olympialaisten kynnyksellä: "Tehoja oli"
-
21:03
Kerava pystytti omat asuntomessut peruutettujen tilalle - yli puolet uudesta kaupunginosasta viheraluetta
-
20:30
MTV seuraa: Pariisin olympialaisten avajaisissa esiintyi suomalainen viulisti
-
20:01
Huumeita, strippareita ja alkoholia – tosi-tv-tähti Scott Disick muistelee rankkoja aikojaan
-
19:41
Kaksi lasta löydettiin elottomana vedestä Vantaan Kuusijärveltä
-
19:31
Patrik Laineesta ilouutinen
-
19:20
Kolme ämpäriä joka päivä poimiva Prania ja Mari odottavat sukulaisiaan marjanpoimintaan Suomeen: "Ei heitä päästetä – on ikävä!"
-
Lataa lisää