Tutkijat ovat onnistuneesti parantaneet vaarallisen hemofilia B -verenvuototaudin käyttämällä uutta geenihoitoa, New England Journal of Medicinen julkaisema tutkimus osoittaa. Hoidon avulla potilaiden keho aloittaa veren hyytymistekijöiden tuotannon ja sairaudelle ominaiset verenvuodot käytännössä lakkaavat.
Tutkittu geenihoito perustuu vuonna 2009 löydettyyn poikkeuksellisen tehokkaaseen hyytymistekijään, jota koodaava geeni siirrettiin potilaisiin tähän kehitettyjen adenovirusten sisällä suonensisäisesti. Tutkimukseen osallistui kymmenen hemofiliapotilasta.
Hemofilia B:tä sairastavien keho ei geenivirheen takia tuota riittävästi veren hyytymistä aiheuttavaa hyytymistekijää, mutta geenihoidon jälkeen tilanne muuttui nopeasti. Hoidon jälkeen hyytymistekijän pitoisuudet nousivat tasolle, joka on noin kolmanneksen normaalitasosta, mutta riittävä, jotta vaaralliset verenvuodot estyvät käytännössä kokonaan.
Geenihoito ei aiheuttanut vakavia haittavaikutuksia, ja kahdeksan potilasta kymmenestä pystyi lopettamaan hemofilialääkityksensä. Yhtä lukuun ottamatta kaikki potilaat myös välttyivät uusilta verenvuodoilta puolentoista vuoden seurannan ajan.
Tukijat pitävät tuloksiaan erittäin lupaavina, ja jos havainnot varmistuvat suuremmissa lisätutkimuksissa, geenihoito voi tulevaisuudessa muuttaa hemofilian hoidon täysin.
Hemofilia on perinnöllinen verenvuototauti, jota sairastaa noin 300 suomalaista. Uusia tapauksia todetaan noin viisi vuosittain. Tautia on kahta tyyppiä, yleisempi hemofilia A ja harvinaisempi hemofilia B. Tautia hoidetaan antamalla puuttuvaa hyytymistekijää suonensisäisesti.
Copyright Duodecim 2017. Kaikki oikeudet pidätetään. Materiaalin uudelleen julkaisu ja edelleen levittäminen on kielletty ilman kirjallista lupaa.