Selvittäisitkö geenitestillä, voiko syntymättömistä lapsistasi tulla vaikeasti kehitysvammaisia? Nyt se on mahdollista

Jokaisessa maassa on kyseiselle maalle ominainen tautikirjo. Suomessa siihen ovat vaikuttaneet esimerkiksi maamme asutushistoria, väestön pieni koko ja eristyneisyys. Tautiperintöömme kuuluu noin 40 harvinaista sairautta, joista osa on vakavia.

Dextra Lapsettomuusklinikan uuden FinnScreen-geenitutkimuksen avulla pari voi selvittää sairausgeenien kantajuutensa jo ennen raskauden tai lapsettomuushoidon alkamista. Tutkimuskokonaisuus on laajuudessaan ensimmäinen Suomessa.

– Taudit periytyvät peittyvästi, mikä tarkoittaa sitä, että sairausgeenin kantajat ovat itse terveitä. Lapsi voi sairastua, jos hän sattuu saamaan saman virheellisen geenin molemmilta vanhemmiltaan, perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen kertoo.

Dextra Lapsettomuusklinikan geneetikko Noora Sirkkanen painottaa, että uutta kantajatutkimusta ei lähdetty kehittämään kevyin perustein. FinnScreeniin on valikoitu noin 20 sairautta, joita ei voida hoitaa ja jotka johtavat lapsen kuolemaan tai vaikeaan kehitysvammaisuuteen.

Suomalaisessa tautiperinnössä tällaisia sairauksia ovat muun muassa AGU eli aspartyyliglukosaminuria, hydroletalus ja Hervan tauti. Tutkimuskokonaisuuteen valikoidut sairaudet ovat esimerkiksi Downin syndroomaa paljon vakavampia ja vaikeampia.

– Tutkimukset ja klinikkamme perinnöllisyysneuvonta tuovat siihen osallistuvalle parille paljon lisää tietoa. Päätös siitä, miten pari vie tai on viemättä asiaa siitä eteenpäin, on kuitenkin aina parilla itsellään, Noora Sirkkanen sanoo.

Oireetonkin voi olla kantaja

Oireetonkin ihminen voi kantaa niin vakavaa tautia, että se johtaa lapsen syntymiseen kuolleena tai menehtymiseen pian syntymän jälkeen.

Dextra kertoo tiedotteessaan suomalaisista Tirsasta ja Niklaksesta, jotka ovat suomalaiseen tautiperintöön kuuluvan hydroletalus-taudin oireettomia kantajia. Pariskunta joutui käymään läpi kolme raskaudenkeskeytystä, kunnes alkiodiagnostiikan avulla löydettiin lopulta alkio, jolla ei ollut geenivirhettä.

Sirkkanen sanoo, että FinnScreen-tutkimuksen myötä vastaavissa tilanteissa olevien ei tarvitsisi käydä läpi yhtä raskasta tietä.

– Testit eivät tule poistamaan suomalaista tautiperimää väestöstä – löytyneet kantajapariskunnat ovat vain jäävuoren huippu. Meillä kaikilla on useita viallisia geenejä, mutta huonolla tuurilla sellaisia on myös puolisolla, Helena Käärinen sanoo.

Lähde: Dextra Lapsettomuusklinikka

Anna-Riitta synnytti kotona – lääkäri varoittaa riskeistä

Huomenta Suomessa keskusteltiin kotisynnytyksistä sellaisen omakohtaisesti kokeneen Anna-Riitta Kässin sekä Naistenklinikan osastonylilääkäri Mika Nuutilan kanssa.