Suomessakin voi nyt selvittää geenitestillä kantajuutensa vaikeaa kehitysvammaisuutta aiheuttavissa tai lapsen elämää uhkaavissa sairauksissa ennen raskautta. Testiä markkinoi Dextra Lapsettomuusklinikka.
Jokaisessa maassa on kyseiselle maalle ominainen tautikirjo. Suomessa siihen ovat vaikuttaneet esimerkiksi maamme asutushistoria, väestön pieni koko ja eristyneisyys. Tautiperintöömme kuuluu noin 40 harvinaista sairautta, joista osa on vakavia.
Dextra Lapsettomuusklinikan uuden FinnScreen-geenitutkimuksen avulla pari voi selvittää sairausgeenien kantajuutensa jo ennen raskauden tai lapsettomuushoidon alkamista. Tutkimuskokonaisuus on laajuudessaan ensimmäinen Suomessa.
– Taudit periytyvät peittyvästi, mikä tarkoittaa sitä, että sairausgeenin kantajat ovat itse terveitä. Lapsi voi sairastua, jos hän sattuu saamaan saman virheellisen geenin molemmilta vanhemmiltaan, perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen kertoo.
Dextra Lapsettomuusklinikan geneetikko Noora Sirkkanen painottaa, että uutta kantajatutkimusta ei lähdetty kehittämään kevyin perustein. FinnScreeniin on valikoitu noin 20 sairautta, joita ei voida hoitaa ja jotka johtavat lapsen kuolemaan tai vaikeaan kehitysvammaisuuteen.
Suomalaisessa tautiperinnössä tällaisia sairauksia ovat muun muassa AGU eli aspartyyliglukosaminuria, hydroletalus ja Hervan tauti. Tutkimuskokonaisuuteen valikoidut sairaudet ovat esimerkiksi Downin syndroomaa paljon vakavampia ja vaikeampia.
– Tutkimukset ja klinikkamme perinnöllisyysneuvonta tuovat siihen osallistuvalle parille paljon lisää tietoa. Päätös siitä, miten pari vie tai on viemättä asiaa siitä eteenpäin, on kuitenkin aina parilla itsellään, Noora Sirkkanen sanoo.
