Turnerin oireyhtymä aiheuttaa lapsettomuutta ja useita erilaisia rakennepoikkeavuuksia.
Johanna on tiennyt jo varhaisteinistä saakka, ettei voi tulla "luomuna" raskaaksi.
– Minulla on Turnerin oireyhtymä, johon kuuluu lapsettomuutta. Silti minulla on aina ollut haave omasta lapsesta.
– Jo pienenä tyttönä hoivasin sisaruksiani ja muita talon lapsia. Olen aina ollut kova hyysäämään pieniä ja leikkinyt paljon nukeilla.
Johanna tottui kertomaan seurustelukumppaneilleen, ettei raskaaksi tuleminen olisi hänelle mahdollista ilman hedelmöityshoitoja.
Lopulta löytyi mies, joka oli valmis perustamaan perheen yhdessä, mahdollisista hedelmällisyyshaasteista huolimatta.
Asian ytimessä.doc: Äidin suuri salaisuus
Jemina Wistrand,19, ihmetteli jo lapsena, miksi ei näyttänyt vanhemmiltaan.
Kesäkuussa 2024 puhelu äidin kanssa sai palaset loksahtamaan paikoilleen. Jemina sai tietää, että osa hänen geeneistään tuli munasolun lahjoittajalta, eikä hänen äidiltään.
Seuraavaksi Jemina halusi selvittää, kuka oli antanut hänelle lahjaksi elämän.
18:12
Voit katsoa dokumentin maksuttomilla MTV Katsomo -tunnuksilla.
Turnerin oireyhtymässä toinen X-kromosomi puuttuu osittain tai kokonaan
Ihmisillä on kaksi sukupuolikromosomia. Naisoletetuilla kaksi X-kromosomia ja miesoletetuilla yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi.
Kun tytöltä puuttuu osittain tai kokonaan toinen X-kromosomi, puhutaan Turnerin oireyhtymästä. Joskus Turnerin oireyhtymän voi aiheuttaa myös toisessa X-kromosomissa tapahtunut muutos, kertoo Mayo Clinic.
Sitä, mikä Turnerin oireyhtymän aiheuttaa, ei tarkalleen tiedetä. Se tiedetään, että X-kromosomi tai osa siitä katoaa jo raskauden varhaisessa vaiheessa. Toisinaan tämä voi aiheuttaa raskauden keskeytymisen.
Jos raskaus jatkuu ja tytöksi oletettu lapsi syntyy, Turnerin oireyhtymä aiheuttaa tälle rakennepoikkeavuuksia ja lyhytkasvuisuutta.
Mayo Clinicin mukaan Turnerin oireyhtymän syy voi piillä esimerkiksi virheellisessä äidin munasolussa tai isän siittiössä.
Joissain tapauksissa virhe tapahtuu solujen jakautumisessa sikiön kehityksen alkuvaiheessa.
Pienessä osassa Turnerin oireyhtymän tapauksia joissakin soluissa on yksi kopio X-kromosomista ja toisissa soluissa yksi kopio X-kromosomista ja osa Y-kromosomimateriaalista.
Kehitysvammaa oireyhtymään ei liity.
Suomessa syntyy vuosittain 10–15 tyttöä, joilla on Turnerin oireyhtymä. Turnerin esiintyvyys on noin 1/2500 vastasyntyneestä tyttövauvasta, kertoo Terveyskirjasto.
Lue myös: Lahjasoluhoitojen onnistumisprosentti on korkea, mutta luovuttajista on pulaa – Maija on tuplalahjoittaja: "Kun voin, miksi en tekisi sitä"
Diagnoosi voi viivästyä teini-ikään saakka
Turnerin oireyhtymään liittyvät rakennepoikkeavuudet eroavat yksilöittäin paljon ja ne voivat ilmetä vasta lapsen kasvun ja kehityksen myötä. Tämän vuoksi moni saa diagnoosin vasta teini-iässä, kun murrosiän kasvupyrähdystä tai muita murrosiän fyysisiä muutoksia ei ole nähtävissä.
Lahjasolulapset etsimässä sukujuuriaan – mitä vanhempi voi tehdä?
Suomessa syntyy vuosittain noin 700 lasta lahjasoluista. Mitkä ovat nykysuositukset siitä, missä vaiheessa lahjasolusta alkunsa saaneelle lapselle kannattaa kertoa hänen syntytarinansa?
Aiheesta keskustellaan Huomenta Suomessa maanantaina 24.2.2025 klo 8.15. Vieraina lähetyksessä psykoterapeutti Tiina Ahonen sekä synnytysten ja naistentautien erikoislääkäri Liisa Häkkinen Felicitas Mehiläisestä.
Katso suora lähetys MTV Katsomosta tai MTV3-kanavalta.
Lähes kaikilla Turnerin oireyhtymädiagnoosin saaneilla tytöillä on munasarjojen kehityshäiriö, joka aiheuttaa puutteita hormonitoiminnassa.
Noin 20 prosentilla diagnoosin saaneista murrosikä käynnistyy normaalisi ja raskaaksi tuleminen on mahdollista, kertoo Terveyskirjasto.
Heillä, joilla hormonitoiminta käynnistyy, on kuitenkin todennäköistä, että munasarjat vanhenevat ennenaikaisesti eli vaihdevuodet alkavat tavallista aikaisemmin.
Mikäli puberteetti ei käynnisty itsestään, käynnistetään se hormonilääkityksen avulla yleensä noin 12 vuoden iässä. Aikuisena raskaaksi tulemiseen tarvitaan hedelmöityshoitoja.
Lue myös: Iäkäskin siittiö voi saada aikaan onnistuneen raskauden – syy voi piillä munasolun "supervoimassa"
Lyhytkasvuisuutta ja rakennevikoja
Suomessa Turnerin oireyhtymä diagnoosin saaneiden keskipituus on 147 senttimetriä, kertoo Terveyskirjasto.
Perintötekijät vaikuttavat myös kasvuun, joten pitkien vanhempien lapset kasvavat pidemmäksi kuin lyhyiden vanhempien oireyhtymästä huolimatta.
Oireyhtymään voi liittyä myös sydämen, virtsateiden, nenänielun ja kitalaen rakennepoikkeavuuksia, jotka voivat aiheuttaa erilaisia terveydellisiä haasteita.
Yleensä rakennepoikkeavuuksien aiheuttamat terveyshaasteet ovat kuitenkin hyvin hoidettavissa lääkkein ja tarvittaessa leikkauksin.
Ulospäin näkyviä rakennepoikkeavuuksia voivat lisäksi olla kapeat ja ylöspäin kääntyneet kynnet ja varpaankynnet, käsien ja jalkojen turvotus, kyynärpäistä ulospäin kääntyvät kädet sekä lyhyet sormet ja varpaat, kertoo Mayo Clinic.
Lahjasolun käyttö epäilytti aluksi
Hedelmällisyysklinikalla Johanna miehineen sai vahvistuksen sille, ettei raskaus onnistuisi Johannan omilla munasoluilla.
Lahjasoluilla raskautta voisi kuitenkin yrittää.
Hetken aikaa Johanna pohti, olisiko hän valmis yrittämään lasta vieraan ihmisen soluilla.
– Lopulta ajattelin, että kyllähän lapsi on aivan yhtä oma, kun sen itse kannan, synnytän ja kasvatan.
Johanna miehineen meni alkion istutukseen 16.12.2004.
Jo uutena vuotena raskaustestiin piirtyi kaksi viivaa.