Harvinaisia sairauksia löydetään koko ajan lisää. Asiantuntijan mukaan niiden tutkiminen on hyvin tärkeää, sillä niin voidaan oppia hoitamaan paremmin yleisiäkin sairauksia.
Harvinaisia sairauksia tunnetaan tällä hetkellä noin kahdeksan tuhatta. Tarkkaa määrää ei kuitenkaan tiedetä, sillä harvinaisia sairauksia määritellään eli kuvataan koko ajan.
HUS:in harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri Mikko Seppäsen erikoisalalla, kliinisessä immunologiassa, uusia tauteja pystytään määrittelemään jopa yksi per viikko, mutta uusia tauteja löydetään jopa tiheämpään tahtiin.
– Uuden geenin löytäminen maksaa ehkä noin tuhat euroa, mutta uuden geenin taudiksi osoittaminen maksaa kymmeniä tai satoja tuhansia euroja, Seppänen selittää.
Rahoituksen saaminen voi olla vaikeaa.
Lue myös: Ida sairastaa ainoana Suomessa niin harvinaista tautia, ettei sille ole edes nimeä
– Harvinaistauteja, koska ne ovat harvinaisia, ei katsota tärkeiksi. Harvinaistaudit tekee tärkeäksi kuitenkin se, että ne ovat käytännössä malleja geenin toiminnasta. Potilas, jolla geeni toimii liikaa, liian vähän tai ei toimi ollenkaan, on täysin ainutlaatuinen. Samaa asiaa ei voida tutkia hiirillä, koska ihmiset eivät ole hiiriä, Seppänen kertoo.
