Kahdeksanvuotias Keira sairastaa erittäin harvinaista sairautta, joka on jo vienyt hänen puhekykynsä ja kognitiiviset taitonsa. Parannusta ei ole olemassa.
Keira Espositolla diagnosoitiin hyvin harvinainen Sanflippon oireyhtymä, myös Mukopolysakkaridoosi III-nimellä tunnettu sairaus vuonna 2015. Geneettinen syndrooma aiheuttaa vakavia aivovaurioita. Sairaus johtuu eri entsyymien puutoksesta, joka aiheuttaa sulfaattien kertymisen aivoihin ja eri puolille kehoa.
Sairaus voi aiheuttaa dementiaa, ja siksi se tunnetaan ulkomailla myös "lasten Alzheimerina".
Mukopolysakkaridoosi III
Mukopolysakkaridoosi tyyppi 3 on lysosomaalinen kertymäaineenvaihdunta sairaus. Se jaetaan neljään eri Sanfilippon oireyhtymään entsyymipuutosten perusteella, joissa oireet ovat varsin samankaltaiset.
Mukopolysakkaridoosi tyyppi 3:een kuuluu yleensä nopea ja vakava älyllisten toimintojen rappeutuminen. Fyysisiä oireita ei ole. 2–6 vuotiaina alkavat ensioireet, kuten aggressiivisuus, liikkumisen pakko, univaikeudet ja vähäiset epämuodostumat.
Kymmenen ikävuoden tienoilla alkavat neurologiset oireet. Opittu liikuntakyky katoaa vähitellen ja kommunikointiongelmat syntyvät. Epilepsiaa alkaa esiintyä samoihin aikoihin. Oireyhtymään voi liittyä myös dementiaa. Lähde: KV-tietopankki
Erittäin harvinaista sairautta tavataan vain muutamilla ihmisillä miljoonasta ja valitettavasti sen eliniänodote on huono: Suurin osa Sanflippon oireyhtymästä kärsivistä lapsista kuolee ennen 15-vuotissyntymäpäiväänsä.
