Geenitestit ovat olleet viimeaikoina pinnalla, kun tavalliset ihmiset haluavat testata, millaisiin tauteihin he ovat alttiita sairastumaan. Testien arkikäyttö lääketieteessä on kuitenkin hyvin erilaista ja perinnöllisyyslääkäri suhtautuu tavallisten ihmisten geenitestauksiin epäillen.
Kun geenitestausta käytetään perinnöllisyyslääketieteessä, tavallisesti tarkoituksena on vahvistaa diagnooseja. Oireen perusteella epäillään tiettyä tautia ja jos taudin geeni tunnetaan, diagnoosi voidaan varmistaa sen avulla.
– Eri asia on taudin ennakointi. Joissain tapauksissa sairastumista tiettyyn tautiin, joka on suvussa tunnettu, voidaan ennakoida, kertoo perinnöllisyyslääkäri, dosentti Carina Wallgren-Pettersson.
Ennakoivia geenitestauksia tehdään Wallgren-Petterssonin mukaan sellaisissa tilanteissa, joissa henkilön alttius tietylle, yleensä vakavalle, sairaudelle on tiedossa sukutaustan vuoksi ja henkilö haluaa tietää, tuleeko sairastumaan. Geenien testaus edellyttää tällaisissa tilanteissa pitkää harkintaa. Kun tieto on saatu, sen kanssa joutuu elämään, vaikka sairauteen ei olisi parannusta.
– Siksi tässä ollaan hyvin varovaisia.
Oman sairastumisriskinsä tiedostamisesta on hyötyä jos kyseessä on tauti, johon on olemassa hoito tai jota voidaan ehkäistä ennalta.
– Esimerkiksi säännöllinen tutkimus syövän esiasteen löytämiseksi voi pelastaa syöpäalttiin ihmisen saamasta koskaan syöpää.
Testien tuloksia ei osata tulkita
Nykyään on mahdollista tilata DNA:hansa kirjattu perintöaines, genomi, kokonaisuudessaan internetistä. Se voi kuulostaa houkuttelevalta, mutta Wallgren-Pettersson varoittaa, että koko genominsa tilatessaan voi joutua maksamaan epävarmasta tiedosta – vaikka tekninen tieto olisi täysin luotettavaa, sitä ei kokonaisuudessaan osaa tulkita kukaan.
– Elämme sellaista aikaa maailman historiassa, että olemme saamassa selville, kuinka paljon perimä voi vaihdella. Vasta vähitellen, kun tietoa kertyy, voidaan tulkita geneettisen vaihtelun merkitystä.
Tunnettujen, tautia aiheuttavien geenivirheiden lisäksi on siis paljon sellaista geneettistä vaihtelua, joiden vaikutuksia terveyteen kukaan ei tunne. Eivät nekään, jotka myyvät kaupallisia testauksia.
Toinen ongelma kenen tahansa tilattavissa olevissa geenien testauksessa liittyy tilaajan mielenrauhaan. Wallgren-Pettersson kertoo paljon puhuvasta tutkimuksesta, jossa määritettiin ihmisten suhtautumista geenitestaukseen.
– Ihmiset ovat testimyönteisiä. On havaittu, että se johtuu siitä, että ihmiset haluavat tietää olevansa terveitä. Harvempi ajattelee sitä, että tietoa voi saada myös toisinpäin.
Jopa tilanteissa, joissa sukulainen on kuollut parantumattomaan sairauteen, henkilön kanssa puhutaan pitkään ennen kuin alttius tutkitaan. Juuri siksi, että uutiset voivat olla huonoja, ennaltaehkäisevää hoitoa ei ole, eikä tehtyä saa tekemättömäksi.
Kun lääketieteessä seulotaan vain suvussa tiedossa olevia sairauksia, koko genomin testaus voi paljastaa alttiuden sellaiseen sairauteen, jota kellään sukulaisella ei aiemmin ole ollut. Wallgren-Petterson huomauttaa, että elämästä voi tulla vaikeaa, jos yrittää varautua kaikkeen mitä omaan perimään on kirjoitettu.
– Siellä saattaa olla yllätyksiä, joita ei ole toivonut. Voi myös tulla turhaa huolta tiedosta, joka ei ole varteenotettava, mutta tuntuu uhkaavalta.
Jos omia perintötekijöitään kaikesta huolimatta haluaa testata, Wallgren-Pettersson kehottaa tutustumaan tarkkaan asiaan, jota on ostamassa.
– Kannattaa tutustua tarkkaan siihen, mitä vastauksia testillä voi saada, kuinka luotettavia ne ovat ja tulevatko ne ymmärrettävässä muodossa.