Geenitestit ovat olleet viimeaikoina pinnalla, kun tavalliset ihmiset haluavat testata, millaisiin tauteihin he ovat alttiita sairastumaan. Testien arkikäyttö lääketieteessä on kuitenkin hyvin erilaista ja perinnöllisyyslääkäri suhtautuu tavallisten ihmisten geenitestauksiin epäillen.
Kun geenitestausta käytetään perinnöllisyyslääketieteessä, tavallisesti tarkoituksena on vahvistaa diagnooseja. Oireen perusteella epäillään tiettyä tautia ja jos taudin geeni tunnetaan, diagnoosi voidaan varmistaa sen avulla.
– Eri asia on taudin ennakointi. Joissain tapauksissa sairastumista tiettyyn tautiin, joka on suvussa tunnettu, voidaan ennakoida, kertoo perinnöllisyyslääkäri, dosentti Carina Wallgren-Pettersson.
Ennakoivia geenitestauksia tehdään Wallgren-Petterssonin mukaan sellaisissa tilanteissa, joissa henkilön alttius tietylle, yleensä vakavalle, sairaudelle on tiedossa sukutaustan vuoksi ja henkilö haluaa tietää, tuleeko sairastumaan. Geenien testaus edellyttää tällaisissa tilanteissa pitkää harkintaa. Kun tieto on saatu, sen kanssa joutuu elämään, vaikka sairauteen ei olisi parannusta.
– Siksi tässä ollaan hyvin varovaisia.
Oman sairastumisriskinsä tiedostamisesta on hyötyä jos kyseessä on tauti, johon on olemassa hoito tai jota voidaan ehkäistä ennalta.
– Esimerkiksi säännöllinen tutkimus syövän esiasteen löytämiseksi voi pelastaa syöpäalttiin ihmisen saamasta koskaan syöpää.
Testien tuloksia ei osata tulkita
Nykyään on mahdollista tilata DNA:hansa kirjattu perintöaines, genomi, kokonaisuudessaan internetistä. Se voi kuulostaa houkuttelevalta, mutta Wallgren-Pettersson varoittaa, että koko genominsa tilatessaan voi joutua maksamaan epävarmasta tiedosta – vaikka tekninen tieto olisi täysin luotettavaa, sitä ei kokonaisuudessaan osaa tulkita kukaan.