Jo silloin, kun Eveliina oli vauva, Milla-äiti pohti selitystä tytön moninaisten oireiden taustalla. Lopulta syyksi paljastui 22q11.2-deleetio -oireyhtymä, joka on yleinen, mutta huonosti tunnettu.
– Siitä asti, kun tyttö oli puolivuotias, minulla on ollut sellainen olo, että jotain siinä on, Milla Kallunki kuvaa.
Millan tytär Eveliina Saarinen on 6-vuotias. Pitkään Milla mietti mielessään, olisiko tytön lieville oireille jokin yhdistävä tekijä.
Eveliina oppi ryömimään vuoden iässä ja kävelemään puolitoistavuotiaana. Puheen kehitys viivästyi, ja kun puhetta alkoi tulla, ääni oli erikoisen honottava. Ensimmäisen hampaansa Eveliina sai vasta vuoden ja neljän kuukauden iässä. Kehitys seurasi kaikkia taulukoita, mutta aivan alarajalla.
– On ajateltu, että hän tulee ”omaan tahtiinsa”, Milla kuvailee.
Jos oireet olisivat olleet rajumpia, diagnoosi olisi kenties tullut aiemmin. Nyt perhe sai odottaa viisi vuotta.
"Ehkä sitä ei silloin uskaltanut sanoa ääneen"
Millan raskausvatsa oli pieni. Sitä ultrattiin ja tarkkailussakin käytiin.
– Isosisko oli ollut myös suhteellisen pieni, joten siinä ei herännyt mitään huolta, Milla sanoo.
Kaksi ensimmäistä vuotta syntymänsä jälkeen Eveliina valvoi yöt. Milla näki tytärtään katsellessaan itsensä ja lasten isän, mutta myös jotakin muuta.
– Ehkä sitä ei silloin ihan ensimmäisinä vuosina uskaltanut sanoa ääneen, että näkee jotakin omassa lapsessaan, hän sanoo.
– Eveliina näyttää vanhemmiltaan, mutta hänellä on myös jotain tiettyjä piirteitä, joihin huomio kiinnittyy.
Eveliinan kitarisat leikattiin nuorella iällä, ja korviin asennettiin putket. Tytöllä oli refluksia sekä ummetusta, ja hän oli infektioherkkä. Neuvolassa perhe yritti varovasti kysellä huolistaan lääkäriltä, mutta tutkimuksiin ei ryhdytty.
Diagnoosi toi huojennuksen tunteen
Koska Eveliinalla oli lieviä ongelmia myös puhumisessa ja puheen ymmärryksessä, hän kävi kolmevuotiaana puheterapiassa. Puheterapeutti ehdotti, että äänen, puheen ja kielen häiriöihin erikoistunut foniatri voisi auttaa honottavan äänen kanssa. Oli mahdollista, että ongelma olikin rakenteellinen.
– Foniatrille silloin sanoin, että ihan kuin tässä olisi jotakin, mikä yhdistäisi nämä kaikki pienet oireet. Hän puhui oireyhtymästä ja antoi sille nimen: CATCH-22, Milla muistelee.
CATCH-22, eli kromosomin 22 mikrodeleetio. Suomeksi se tarkoittaa, että kromosomin numero 22 haarassa on pieni puutos. Siitä siis puuttuu pala.
– Ensireaktioni oli, että vihdoinkin on joku selitys. Oli aika huojentunut olo, Milla sanoo.
Samasta oireyhtymästä käytetään useita eri nimiä. Nykyisin Milla käyttää mieluiten nimeä 22q11.
Myös vertaistukiyhdistys ajaa oireyhtymän viralliseksi nimeksi muotoa 22q11.2-deleetio -oireyhtymä. Tuntemattomalta kalskahtava nimi pettää, sillä oireyhtymä on yksi maailman yleisimpiä.
Voi aiheuttaa yli 800 erilaista oiretta
Jos Eveliinan oireet olisivat olleet vaikeampia, hän olisi luultavasti saanut diagnoosin jo syntyessään. Nyt diagnoosi kuitenkin viivästyi, vaikka sen voi tehdä yksinkertaisesta verikokeesta.
Aluksi Milla oli helpottunut. Sitten hän lähti hakemaan tietoa oireyhtymästä.
– Tuntui, että silloin se alkoi ahdistaa enemmän. Tietoa löytyi suomeksi hirveän huonosti enkä tiennyt, mitä tämä oikeasti tarkoittaa tyttäreni kohdalla, Milla sanoo.
22q11 voi aiheuttaa yli 800 erilaista oiretta koko kehossa. Sitä, miten vakava oireyhtymä on kyseessä, ei voi tietää raskausaikana. Uusia oireita voi myös ilmaantua ”matkan varrella”.
Hetken Millasta tuntui, että hän on aivan hukassa. Sitten hän onnekseen löysi 22q11-vertaistukiryhmän Facebookista.
– En voi liikaa hehkuttaa vertaistukiryhmää. Se on ollut ääretön apu, Milla kiittelee.
Arjessa pelkotiloja, lääkärikäyntejä ja puheterapiaa
22q11-oireyhtymä onkin yleisyytensä vuoksi tunnetumpi maailmalla. Millan mukaan harmillista on esimerkiksi se, että Suomessa hoidetaan yleensä eri oireita sen sijaan, että niiden taustalla piilevä syy selvitettäisiin.
– Lasta voidaan hoitaa käytöshäiriön takia, kunnes oireyhtymä löytyy taustalta. Jos oireyhtymä on tosi lievä, ihminen voi saada diagnoosin vasta aikuisena, hän sanoo.
Eveliinalle on tehty jo siltakielekeleikkaus, jolla korjattiin rakenteellinen puute suulaessa. Vuosittain täytyy tarkkailla kilpirauhasarvoja, kaliumarvoja, rauta-arvoja.
Perheessä on parempia ja huonompia kausia: flunssakaudella vältellään kyläilyä, koska Eveliina on infektioherkkä. On lääkärikäyntejä ja puheterapiaa, sillä Eveliinan puheesta puuttuu edelleen äänteitä eikä hän ymmärrä joitain käsitteitä.
– Uudelle ihmiselle, joka ei Eveliinaa ole ennen kuullut, on haaste ymmärtää hänen puhettaan. Jos olemme vieraassa paikassa ja joku puhuu hänelle, tulkkaan Eveliinalle saman asian eri sanoilla, Milla kuvailee.
Arjessa on myös ahdistus- ja pelkotiloja, joiden lisäksi Eveliinalla on taipumusta jumiutua asioihin. Hänelle pitää ennakoivasti selittää, mihin ollaan menossa ja miksi.
– Jos Eveliina haluaa esimerkiksi pelata, hän voi jankata asiaa tunnin verran. Kun olimme lähdössä Kuusamoon hotelliin, hän kysyi kuukauden verran joka päivä "koska mennään", Milla muistelee hymyillen.
Jos lapselle tulee esimerkiksi ihottuma, Milla joutuu miettimään, johtuuko se oireyhtymästä vai jostakin muusta. Tulevaisuudestakaan ei tiedä.
– Esimerkiksi epilepsia voi puhjeta myöhemmin, ja skitsofreniariski on oireyhtymässä kohonnut. Se silloin aikanaan pelästytti, kun luin, että siihen sairastuminen voi olla riskinä. Toki sitä takaraivossa vähän miettii, Milla sanoo.
"Ennakkoluuloja voi rikkoa olemalla heikompien puolestapuhuja"
Milla on aina elänyt arjelle ja nauttinut sen pienistä asioista. Eveliinan synnyttyä hän on oppinut entistä voimallisemmin keskittymään siihen, mikä elämässä on oleellista.
– Ihmissuhteet, lähipiiri, ystävät. Eivät ne uudet lelut ja matkustelu, vaan ihmissuhteet ja pienet asiat elämässä ovat tärkeitä. Erilaisuuden hyväksyminen ja myös avoimuus erilaisuudesta. En halua peitellä sitä, Milla sanoo.
Perhe asuu pienellä paikkakunnalla, ja Milla on aina puhunut Eveliinan tilanteesta avoimesti.
Vertaistukea
22q11 Vertaiset -ryhmä Facebookissa
– Toivon, että ennakkoluuloja voi rikkoa olemalla vahvasti heikompien puolestapuhuja. Se tulee vahvemmin esille, kun on oma, erityinen lapsi, Milla sanoo.
Myös Eveliinalle on kerrottu, että hänellä on oireyhtymä
– Kuinka paljon hän ymmärtää, mitä se tarkoittaa? Sitä en osaa sanoa.
Milla on pohtinut myös tulevaisuutta, sillä Eveliina menee nyt eskariin.
– Miten se koulumaailma? Sehän voi olla niin sanotusti tavallisellekin lapselle haastavaa. Se vähän itseäni jännittää, vaikka hyvän pohjan olemmekin Eveliinalle luoneet.
"Hetkessä elämisen taito ja oleelliset asiat"
Muita erityislasten vanhempia Milla kehottaisi kannustamaan lasta siinä, mikä on tämän sydäntä lähellä.
– Jos lapsi on kiinnostunut vaikkapa musiikista, sitä kautta voisi löytää vahvuuksia, joita voisi hyödyntää harrastuksen muodossa. Esimerkiksi musiikkileikkikoulu tai tanssiminen. Sitä kautta saa onnistumisen tunteita ja itsetuntoa nostettua, Milla sanoo.
Eveliina tykkää tanssimisesta, musiikista ja laulamisesta. Niissä perhe haluaa häntä kannustaa.
Tulevia oireita tai muutoksia Milla yrittää olla murehtimatta ennakkoon.
– Vaikka on tieto, että voi jotakin tulla, yhtä lailla kukaan muukaan ei tiedä huomisesta. Hetkessä elämisen taito ja oleelliset asiat sekä onnellisuuden löytäminen elämästä ovat tärkeitä.
Lue kaikki lifestyle-aiheiset artikkelit!
Osittaiset lähteet: Norio-keskus.fi, 22q11.fi, Duodecimlehti.fi, Mehilainen.fi