Jopa lääkärit olivat ihmeissään – yhdeksän kuukauden ikäinen Rasmus sairastaa harvinaista pienisilmäisyyttä

Viime vuoden lopulla kaarinalainen Hörkön perhe odotti innolla perheeseen uutta tulokasta, alkuvuodesta syntyvää Rasmus-poikaa. Toista lastaan odottava äiti tunsi kuitenkin outoa aavistusta vatsassa kasvavan pienokaisensa kunnosta. 

– Esikoisen kohdalla oli huoletonta aikaa, mutta Rasmuksen kohdalla jostain tuli sellainen olo, että mitä jos kaikki ei olekaan kunnossa. Aloin jännittämään synnytystäkin, mitä jos siinäkin menee jokin pieleen, Kaisa Hörkkö toteaa.

Neuvola- ja lääkärikäyntien perusteella kaikki näytti olevan kunnossa, mikä rauhoitti hieman äidin pelkoa.

Jos päivitys ei näy, voit katsoa sen täältä.

Kaisa Hörkön päivitystä Rasmuksesta on jaettu jo tuhansia kertoja. Suomessa on tiettävästi toinen lapsi, jolla on myös mikroftalmia. Perhe toivoisi saavansa tähän lapseen yhteyden.

Äiti kertoo, että päivityksen myötä he ovat saaneet kymmeniä yhteydenottoja perheiltä, joilla on perheessä mikroftalmiaa tai koloboomaa, vaikka alkuperäisessä päivityksessä haettua perhettä ei olekaan vielä löytynyt. Myös tuhannet kannustusviestit ja kehut ovat lämmittäneet äidin mieltä. 

Synnytyksen jälkeen äiti huomasi kuitenkin vastasyntyneen poikansa toisessa silmässä jotain poikkeavaa. Toinen silmä näytti aivan erilaiselta kuin toinen. Hoitajat vakuuttelivat kaiken olevan kunnossa ja kyse olevan ainoastaan synnytyksen jälkeisestä turvotuksesta.

– Ensin ajattelin, että mahdankohan vain huolehtia turhaan ja kiinnitänkö asioihin liikaa huomiota.

Äidinvaisto ei kuitenkaan jättänyt häntä rauhaan, vaan Kaisa vaati pääsyä lääkäriin, jossa pojan pienisilmäisyys lopulta havaittiin. Lääkäri ei ollut aiemmin törmännyt vastaavanlaiseen tapaukseen, mikä lisäsi vanhempien huolta entisestään.

– Olihan se aika shokki huomata, että toinen silmä olikin oikeasti pienempi ja huoli oli osunut oikeaan.

RS-virus vei viikoksi sairaalaan 

Perhe kävi silmälääkärillä ensimmäisen kerran neljän päivän ikäisenä. Rasmuksella todettiin synnynnäinen pienisilmäisyys, mikroftalmia ja kolobooma vasemmassa silmässä.

– Rasmuksen silmä on muuttunut paljon pojan kasvaessa. Aivan pienenä silmä oli enemmän kuopassa ja hyvin paljon pienempi kuin nykyisin, äiti kertoo.

Tutkimuksissa lääkäri havaitsi Rasmuksen sydämessä sivuäänen, joka paljastui ultraäänitutkimuksissa kammioväliseinän aukoksi. Rasmus sai lähetteen kliiniselle genetiikalle, jossa pienisilmäisyyden ja oikovirtauksen vajaatoiminnan välistä yhteyttä pyrittiin selvittämään. DNA-testeissä ei kuitenkaan havaittu geenimutaatiota.

– Mitään syytä tähän ei ole löytynyt, että miksi näin, äiti toteaa.

Vaikeudet eivät loppuneet tähän, sillä yhdeksän päivän ikäisenä Rasmus joutui sairaalaan RS-viruksen vuoksi. Rasmuksen vointi huononi nopeasti ja lääkärit ryhtyivät pohtimaan mahdollisuutta siirtää lapsi teho-osastolle ennen kuin vointi huononisi liikaa. 

– Se oli aika raskasta kaiken tämän muun päälle. Ensin näytti siltä, että olemme vain hetken aikaa siellä, mutta lopulta olimme siellä viikon. Samassa huoneessa vaihtui potilas kolme kertaa sinä aikana, kun olimme siellä, äiti kertoo.

Teho-osastolle ei  onneksi jouduttu, vaan Rasmuksen vointi alkoi muuttua parempaan suuntaan.

Suuret huolet ovat nyt takanapäin 

Kaisa kiittää tukiverkostoa, joka oli auttamassa heitä näinä vaikeina aikoina.

– Ensimmäiset Rasmuksen elinkuukaudet olivat pelkkää itkua ja huolta siitä, mitä tässä vielä tulee eteen. Toinen oli niin pieni ja itsellä oli avuton olo, eivätkä lääkärit osanneet sanoa syytä pienisilmäisyyteen. Vähän kuin tyhjän päällä olisi ollut, Kaisa kertoo tuntemuksistaan.

Ensimmäisten kuukausien tiheät kontrollikäynnit ovat nyt harventuneet, ja Rasmus käy silmiensä ja sydämen vajaatoiminnan vuoksi kontrollissa enää noin kolmen kuukauden välein. Sydämeen liittyvät ongelmat pysyvät kurissa lääkkeillä, mutta silmän tilannetta ei vielä osata täysin ennustaa. Tällä hetkellä vaikuttaa siltä, että poika näkee oikealla silmällään ainoastaan valoa.

Kaisa kertoo, että huoli ja pelko varjostivat perheen elämää Rasmuksen kuusi ensimmäistä elinkuukautta. Hän murehti etenkin sitä, lähteekö poika liikkumaan ja kehittyykö hän ikätason mukaan. Nyt huolet ovat kuitenkin takanapäin, ja perhe voi keskittyä nauttimaan tavallisesta vauva-arjesta.

– Periaatteessa nyt ei ole enää muuta kuin pieni silmä. Rasmus kehittyy ikätason mukaisesti ja on touhukas, iloinen ja aurinkoinen poika, äiti kertoo.

Kaisa kertoo vaikeuksien kasvattaneen häntä ihmisenä, ja hän on oppinut nauttimaan etenkin elämän pienistä iloista.

– Pitää nauttia tästä hetkestä, mitä on. Ei murehtia liikaa huomisesta tai ensi viikosta, eikä pitää itsestäänselvyytenä niitä pieniäkään asioita, Kaisa toteaa. 

Video: Myös tällä pojalla on harvinainen sairaus – elämäniloa se ei kuitenkaan ole vienyt!