Markku, 53, sairastaa harvinaista Ehlers-Danlosin syndroomaa, jossa geenivirhe aiheuttaa muun muassa nivelten yliliikkuvuutta ja elastisuutta. Parantumaton sairaus voi pahimmillaan ajaa potilaan kotiinsa.
Vaikka Markku sai oireilleen nimen vasta kolme vuotta sitten, hän kertoo sairauden oireiden ja piirteiden olleen hänellä pienestä pitäen.
– Silloin niitä on pidetty ehkä ominaisuuksina. Pystyin esimerkiksi pikkunivelet sormista vääntelemään miten tahansa, ja niistä ei ollut sen pidempiä oireita, Markku sanoo.
Ehlers-Danlosia sairastavat ovat usein hyvin notkeita ja heillä esimerkiksi nilkat, polvet ja olkapäät menevät herkästi sijoiltaan.
Markku korostaa, että yliliikkuvuus ei kuitenkaan ole sama asia kuin EDS eikä kaikilla sairastavilla nivelten yliliikkuminen ole päällimmäinen oire.
"Lääkäreiden oli hankala tunnistaa oireita"
Pienten nivelten yliliikkuvuuden ja nivelkipujen lisäksi Markulla sairauteen liittyy yliliikkuva lantio, joka voi pahimmillaan johtaa jalan heikkouteen ja siihen, ettei jalka toimi kunnolla. Hänellä on myös sairauteen usein liitettäviä autonomisen hermoston ongelmia.
Markku oli käynyt lääkärillä toisen harvinaisen sairauden takia, kunnes lääkäri alkoi miettiä Ehlers-Danlosin syndrooman mahdollisuutta. Koska oireet ovat usein epämääräisiä, saatetaan potilaan kertomusten todenperäisyyttä epäillä, varsinkin kun oireet ja niiden laatu vaihtelevat paljon.
– Minun kohdallani on ollut tyypillinen tapaus, että lääkäreiden on ollut vaikea tunnistaa näitä oireita. Oireeni on otettu aina tosissaan, mutta niitä on hoidettu yksittäisinä oireina eikä tällaisena isompana kompleksisena juttuna, jossa geenivirhe vaikuttaa koko kroppaan.
Periytyy 50 prosentin mahdollisuudella
Usein potilaat saavatkin ensin jonkin muun diagnoosin. Syndrooma oireilee myös eri asteisina. Markku sairastaa EDS:n kolmostyyppiä, eli niin kutsuttua yliliikkuvuussyndroomaa.
– Minulla on myös papereita, joiden mukaan sukuhistorian ja kliinisen tutkimuksen perusteella minulla on tämä vaskulaari muoto eli nelostyyppi.
Ehlers-Danlos onkin vallitsevasti periytyvä sairaus, joten potilaan lapsella on 50 prosentin mahdollisuus sairastua. Diagnoosin saatuaan Markku kertoo päällimmäisen tunteen olleen helpotus.
– Kun ottaa selville, mitä tämä diagnoosi tarkoittaa, niin tunnistaa itsensä, että näinhän minulla on ollut. Ja semmoinen itseymmärrys lisääntyy. Mutta tietysti, kun tämä on perinnöllinen sairaus, tulee huoli omien lasten kohdalta, että onko sairaus periytynyt heille.
Vielä hänen lapsiaan ei ole jouduttu tutkimaan sairauden varalta, mutta Markku on muun muassa ohjeistanut heitä välttämään turhaa venyttelyä.
Ortooseja ja painevaatteita
Koska Ehlers-Danlos-potilaiden nivelet ja lihakset ovat usein heikkoja, käyttää Markkukin sairautensa takia ortooseja eli tukirakenteita. Hänellä on tuet polvissa, olkapäissä ja sormissa muun muassa nivelten osittaisten paikoiltaan poismenon estämiseksi. Markku on myös käyttänyt painevaatteita kehon hahmottamisen apuna, sillä kollageenivirheen omaava ihminen ei hahmota kehoaan niin hyvin sen liikkuessa ja venyessä yli.
Oireiden ollessa pahempia Markku on joutunut käyttämään lainassa ollut pyörätuolia.
– Tällä hetkellä minulla on paheneva oireisto, mutta en näe itse tätä mitenkään toivottomana, että tässä mennään vain alaspäin, vaan kunto ja vointi vaihtelevat tilanteen mukaan.
Markku on mukana työelämässä, ja hän tekee sairautensa takia työnantajansa ja työterveyshuollon sopimuksesta kevennettyä työtä.
– Se täytyy sitten erikseen harkita, että kuinka kauan työyhteisö pystyy joustamaan vai onko sitten uuden ammatin hankkiminen edessä. Jos mentaalipuoli on kunnossa ja pystyisi tekemään työtä, mutta jos kroppa ei enää nykyiseen työhön pysty, niin miten ne järjestelyt sitten menevät?
"Jos liikkuminen tai jaksaminen on vaikeaa, tarvitaan suvulta ja ystäviltä ymmärrystä"
Sairaus on rajoittanut työnteon lisäksi myös muuta elämää. Esimerkiksi vaeltaminen on jäänyt pois Markun harrastuksista. Myöskään pallopelit, pitkät kävelyt tai juokseminen eivät tule kuuloon.
– Pitää rajoittaa ja miettiä, mihin asti jaksaa kävellä. Onko lepopaikkoja, jos tulee väsymys tai kipu niin pahaksi.
Ehlers-Danlosin myötä Markku kertoo joutuvansa miettimään enemmän omaa elämänhallintaansa, kun ennen esimerkiksi paikasta toiseen nopeaa liikkumista piti itsestäänselvyytenä. Hän pystyy edelleen ajamaan autoa, mutta pitkät matkat ovat mahdottomia.
Riskinä sairaudessa onkin elämän kaventuminen kodin ympärille. Markku sanoo, että vaikka hän on joutunut luopumaan yhdestä jos toisesta asiasta, ei elämänpiiri ole vielä päässyt kapenemaan. Muun muassa rikas sosiaalinen elämä on auttanut häntä.
– Jos esimerkiksi liikkuminen tai jaksaminen on vaikeaa, silloin tarvitaan suvulta ja ystäviltä ymmärrystä, kun tämä tauti ei aina näy päällepäin kovin selvästi. Varsinkaan, jos ei käytä esimerkiksi pyörätuolia. Voi näyttää, että mikä nyt on, kun toinen ei jaksa, vaikka hän on oikeasti fyysisesti sairas.
Merkityksellinen vertaistuki
Markku sanoo, että lähipiirissä hänen sairauttaan on ymmärretty hyvin. Ongelmia voi tulla kuitenkin esimerkiksi kaupungilla asioita hoitaessa, sillä hidasta ja kömpelöä liikkumista voi joutua selittelemään muille.
– Kerran kuntoutusjaksolla olin laittanut kyynärsauvat pöydän viereen ja joku meinasi kompastua niihin. Tuli tämmöinen primitiivireaktio ja totesin, että anteeksi vammaisuuteni. Ja sehän ei ole tietysti terve reaktio minulta ja ihminen pyysi anteeksi sitä. Täytyy ottaa huomioon muita ja silloin se arki muuttuu työläämmäksi.
Markku kertoo hyötyneensä EDS-potilaille suunnatusta kuntoutuksesta. Myös Ehlers-Danlos -yhdistyksen kautta saatu vertaistuki on ollut hänelle merkityksellistä. Koska sairaus on harvinainen, eivät sitä sairastavat ole välttämättä koskaan ennen tavanneet toista potilasta. Toisia tavatessa sairauden kanssa ei välttämättä koe olevansa yksin.
– Kaikki tällaisissa vertaistukitapahtumissa tulevat vähän erilaisista tilanteista. Voimaantuminen tapahtuu siitä, että näkee erilaisia tapoja suhtautua ja myös sitä selviytymistä. Ja jos on joku oma huono, kipeä ja vaikea asia, muut ymmärtävät puolikkaasta sanasta, eikä tule kyseenalaistamisen kulttuuria.
Vaikka sairaus on vaikea ja vaikuttaa elämään monella tavalla, pystyy sen kanssa kuitenkin elämään.
– Tässä on toivoa, jopa tässä nelostyypissä, jota on Suomessa vain muutamia tapauksia. Kun oikeanlaiset tukirakenteet saadaan, niin EDS-potilaat pärjäävät elämässä hyvin. Jos tukirakenteet viedään alta pois, niin sitten me olemme pulassa.