Markku, 53, sairastaa harvinaista Ehlers-Danlosin syndroomaa, jossa geenivirhe aiheuttaa muun muassa nivelten yliliikkuvuutta ja elastisuutta. Parantumaton sairaus voi pahimmillaan ajaa potilaan kotiinsa.
Vaikka Markku sai oireilleen nimen vasta kolme vuotta sitten, hän kertoo sairauden oireiden ja piirteiden olleen hänellä pienestä pitäen.
– Silloin niitä on pidetty ehkä ominaisuuksina. Pystyin esimerkiksi pikkunivelet sormista vääntelemään miten tahansa, ja niistä ei ollut sen pidempiä oireita, Markku sanoo.
Ehlers-Danlosia sairastavat ovat usein hyvin notkeita ja heillä esimerkiksi nilkat, polvet ja olkapäät menevät herkästi sijoiltaan.
Markku korostaa, että yliliikkuvuus ei kuitenkaan ole sama asia kuin EDS eikä kaikilla sairastavilla nivelten yliliikkuminen ole päällimmäinen oire.
"Lääkäreiden oli hankala tunnistaa oireita"
Pienten nivelten yliliikkuvuuden ja nivelkipujen lisäksi Markulla sairauteen liittyy yliliikkuva lantio, joka voi pahimmillaan johtaa jalan heikkouteen ja siihen, ettei jalka toimi kunnolla. Hänellä on myös sairauteen usein liitettäviä autonomisen hermoston ongelmia.
Markku oli käynyt lääkärillä toisen harvinaisen sairauden takia, kunnes lääkäri alkoi miettiä Ehlers-Danlosin syndrooman mahdollisuutta. Koska oireet ovat usein epämääräisiä, saatetaan potilaan kertomusten todenperäisyyttä epäillä, varsinkin kun oireet ja niiden laatu vaihtelevat paljon.
– Minun kohdallani on ollut tyypillinen tapaus, että lääkäreiden on ollut vaikea tunnistaa näitä oireita. Oireeni on otettu aina tosissaan, mutta niitä on hoidettu yksittäisinä oireina eikä tällaisena isompana kompleksisena juttuna, jossa geenivirhe vaikuttaa koko kroppaan.
