Arviolta 300 000 suomalaisella on jokin harvinaissairaus. Diagnoosin saamiseen voi kuitenkin mennä vuosikymmeniä, eikä parantavaa tai edes oireita lievittävää hoitoa välttämättä ole olemassa.
– Olen nähnyt jopa 50 vuoden diagnoosiviiveitä. Diagnoosiin pääseminen ei todellakaan ole aina helppoa. Sairaudet voivat aiheuttaa oireita monissa eri elimissä, olla näkymättä päällepäin ja eri oireiden ilmaantumisen välillä voi olla vuosia, jolloin kokonaisuutta ei välttämättä huomata, HUS Harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri Mikko Seppänen kertoo.
Monella harvinaissairaalla vaikeudet alkavat diagnoosin etsimisestä oudoille oireille.
– Minulla meni diagnoosin saamisessa kaiken kaikkiaan lähes 20 vuotta. Sairastelin todella paljon tänä aikana ja silmätulehduksia minulla ehti olla niin paljon, että se on vaikuttanut ihan pysyvästi silmiini. Nyt minulla on krooninen silmän reunan tulehdus, ja tulehduksia tulee edelleen erittäin herkästi, primaari immuunipuutosta sairastava Jari kertoo.
Jotkut harvinaiset sairaudet voivat löytyä nopeastikin, jos sairaus esimerkiksi on henkilöllä syntymästä alkaen.
Suurimpaan osaan harvinaisista sairauksista ei ole olemassa täysin parantavaa hoitoa. Vain osaan harvinaissairauksista on olemassa edes sellaista hoitoa, joilla oireet saadaan pidettyä kurissa.
– Meillä on noin 8 000 erilaista harvinaissairautta, joista 95 prosenttiin ei ole vielä olemassa oireita huomattavasti parantavaa hoitoa. Eli arviolta vain noin viiteen prosenttiin sairauksista on ylipäätään olemassa tehoavaa hoitoa, Seppänen selittää.
