Yksivuotiaan Hilda Tolosen ei lääkäreiden mukaan pitänyt elää kuin korkeintaan kaksi viikkoa. Pienokainen elääkin nyt koko ajan jatkoajalla, eikä kukaan tiedä, milloin viimeinen päivä koittaa.
Niukasti yli kaksikiloisena syntyneellä Hildalla on Edwardsin syndrooma eli trisomia 18 -geenipoikkeama.
– On annettu ymmärtää ja sanottukin ihan suoraan, ettei Hildaa kannata kuntouttaa, koska hän kuolee pian kuitenkin, 31-vuotias äiti Saara Tolonen sanoo.
Se tuntuu äidistä kummalliselta, koska Hilda on kehittynyt omaa tahtiaan, vaikkakin hitaasti.
– Sanottiin, ettei Hilda tule koskaan esimerkiksi syömään, mutta kuukauden vanhana häneltä otettiin nenä-maha -letku pois ja nyt menee jo maitoa ja sileitä soseitakin.
Trisomia 18:
"Edwardsin oireyhtymään liittyy lihasten velttous ja imemisvaikeudet ensimmäisten päivien ja viikkojen aikana. Kasvun viivästymä voidaan todeta jo sikiöllä kohdussa ja se on merkittävä myös syntymän jälkeen.
Syndroomaan voi liittyä elinten epämuodostumia. -- Vastasyntyneiden epämuodostumien kirurgiseen hoitoon ryhdytään harvoin vauvan lyhyen eliniänennusteen vuoksi. Kaikki muu voitava pyritään tekemään."
Lähde: Rinnekoti-säätiön tietopankki
Saara Tolonen oli innoissaan, kun hän huomasi pari vuotta sitten olevansa raskaana. Sitten alkoi kova pahoinvointi, joka tosin on varsin yleistä etenkin alkuraskaudessa.
– Minulla on kolme poikaa ja heidän kanssaan raskaudet ovat olleet tosi helppoja. Monestihan sanotaan, että pahoinvointi on voimakkaampaa, jos odottaa tyttöä.
Saaran vatsassa tosiaan kasvoi tyttövauva. Rakenneultrassa kuitenkin paljastui jotain huolestuttavaa.
– Vauvan aivoissa oli nestekystia. Se on periaatteessa normaalilöydös, ja ne katoavat usein itsestään. Kätilöt eivät aina edes mainitse siitä vanhemmille, etteivät he huolestuisi turhaan. Mutta Hildan kohdalla huolta aiheutti myös hänen pieni kokonsa.
"Valmistauduin, että Hilda kuolee"
Saara sai lähetteen lisätutkimuksiin Tampereen yliopistolliseen keskussairaalaan. Siellä hänelle ehdotettiin lapsivesitutkimusta.
– En suostunut siihen, koska siinä on omat riskinsä, ja eikä siitä saatava tulos olisi kuitenkaan muuttanut mitään.
Saara ei siis olisi suostunut aborttiin missään tilanteessa.
Koko loppuraskauden Saara ja hänen miehensä Jukka elivät epätietoisuudessa. Toisinaan heille sanottiin, että masussa kasvanee ihan terve tyttö, toisinaan taas väläyteltiin downin-syndrooman tai lyhytkasvuisuuden mahdollisuutta.
Saara muistelee loppuraskauden olleen henkisesti hyvin kuormittavaa.
– Valmistauduin siihen, että Hilda kuolee.
Raskausviikolla 38 epätietoisuus paisui ylitsepääsemättömäksi ja Saara pyysi, että synnytys käynnistettäisiin.
– Silloin alettiin puhua, että vauvalla todennäköisesti on trisomia 18 tai 13, ja että vauva tulisi kuolemaan.
Synnytyksen käynnistäminen kesti kolme päivää, mutta kun se lähti liikkeelle, putkahti Hilda maailmaan nopeasti.
Useita reikiä sydämessä
Pienokainen kiidätettiin välittömästi lääkärin luo tarkastettavaksi.
– Olen vasta jälkeenpäin lukenut synnytyskertomuksesta, että Hildaa elvytettiin heti syntymän jälkeen. Ilmeisesti happisaturaatio oli laskenut liian alas.
Tarkemmissa tutkimuksissa selvisi, että Hildalla oli sydämessä useita reikiä ja pikkuaivot olivat normaalia pienemmät.
– Olimme molemmat valtavan järkyttyneitä, tottakai.
Syntymää seuranneena päivänä varmistui, että Hildalla on niin sanottu Edwardsin syndrooma eli trisomia 18-geenipoikkeama.
– Viesti lääkäreiltä oli hyvin vahvasti se, että Hilda tulee kuolemaan hyvin pian.
"On lapsia, jotka ovat eläneet pitkäänkin"
Tolosten perhe on valtavan onnellinen pikku prinsessastaan. Äiti Saara sanoo, että raskainta koko prosessissa on ollut se, että koko ajan täytyy taistella kaikesta.
Äidin mukaan Hilda ei ole saanut samoja tutkimuksia ja hoitoja, joita tavallinen terve lapsi saisi automaattisesti. Hän kokee, että perhe jätettiin yksin.
– Olemme itse joutuneet ottamaan selvää ja seurailemaan, onko tytöllä sydämen vajaatoiminnan oireita, koska tytön sydäntä ei haluttu ultrata enää uudelleen.
Saara kokee, että Hildaa ei haluta tutkia sen vuoksi, että hänen uskotaan kuolevan pian joka tapauksessa.
– Olemme hakeneet tytölle kuntoutusta ja viimeisimmässä epikriisissä lukee ihan suoraan, ettei kuntouttamista ole aikaisemmin harkittu, koska ennusteet tässä diagnoosissa ovat niin huonot.
Mutta sinnikäs Hilda on kumonnut ennusteet jo moneen otteeseen.
– Moni tätä sairastava kuolee nuorena, mutta on myös lapsia, jotka ovat eläneet pitkäänkin, Saara toteaa.
– Kyllä lääkäritkin ovat sitä ihmetelleet, ja osa on sanonut, ettei ole törmännyt koskaan vastaavaan.
Hilda on nyt 1,4 vuoden iässä keskiverto viisikuukautisen vauvan kokoinen. Hän osaa jo melkein kääntyä selältä vatsalleen, hymyilee ja ottaa kontaktia.
Saaraa vaivaa ajatus siitä, olisiko Hildan kehitys ollut nopeampaa, jos hän olisi saanut tarvitsemaansa kuntouttamista aiemmin.
Kukaan ei voi enää ennustaa, miten pitkään Hilda elää. Monet virstanpylväät on ohitettu eikä kukaan voi myöskään sanoa, mitä Hilda tulee oppimaan ja mitä ei.
– Hän kehittyy koko ajan omaa tahtia, mutta kehitys laahaa. Sen tiedämme, että pikkuaivoissa on vikaa ja ne säätelevät liikkumista, Saara sanoo.
– Kukaan ei voi ennustaa, kuinka pitkään hän vielä on luonamme.
Perhe sai kuin saikin muutama kuukausi sitten taisteltua Hildalle Tampereen kaupungilta kuntouttamispäätöksen.
Tolosilla on tulossa myös toinen iloinen tapahtuma, sillä uusperheeseen syntyy piakkoin kuudes lapsi.