Islantilaisten geenikartta selvitettiin – "Alttius syöpään selviää napin painalluksella"

Geneettinen koodi pääteltiin yhdistämällä DNA-dataa sukupuihin. Tutkijatiimin mukaan he pystyvät nyt etsimään muun muassa naiset, joilla on kohonnut riski muun muassa rintasyöpään. Tutkimuksen raportti julkaistiin torstaina Nature Genetics -tiedelehdessä. Siitä kertoi muun muassa brittiläinen BBC. 

Tutkimuksessa selvitettiin islantilaisten yhteiset esi-isät. Tutkijat aloittivat selvittämällä noin 10 000 ihmisen geneettisen koodin ja vertailivat sekä yhdistivät sen islantilaisten sukupuihin. Islannissa asuu tällä hetkellä noin 325 000 ihmistä.

– Tällä yhdistelmällä voimme ennustaa huomattavalla tarkkuudella koko kansakunnan perimän, kertoo tutkimuksen johtaja, islantilainen neurologi Kari Stefansson BBC:lle.

Stefansson lisää, että tätä tietoa kannattaisikin käyttää esimerkiksi syöpäalttiuden selvittämiseen.

– Voisimme käytännössä löytää Islannissa ne naiset, jotka kantavat agressivista rintasyöpää aiheuttavaa BRCA-geeniä napin painauksella. Olisi rikollista olla käyttämättä tätä tietoa hyödyksi ja uskonkin, että Islannissa tätä tullaan käytättämään.

Tutkimuksen data on tällä hetkellä anonyymia. Datan käyttö voi nostaa myös eettisiä ongelmia eteen, koska sen avulla on selvitetty niidenkin ihmisten alttius eri geneettisiin sairauksiin, jotka eivät ole DNA:taan luovuttaneet tutkimukselle. Stefansson sanoo, että hän on aloittanut keskustelut jo Islannin julkisen terveydenhuollon kanssa.

Raportissa selvitettiin muitakin asioita kuin islantilaisten geneettinen perimä. Tutkijatiimi laski uuden arvion viimeiselle kaikkien ihmisten yhteiselle esi-isälle. Tämä tuli ilmi harvinaisen y-kromosomin mutaation kautta.

Tutkijat uskovat nyt, että viimeinen yhteinen esi-isä eli 239 000 vuotta sitten. Aikaisemmin ajaksi on arvioitu 308 000 vuotta.

Lisäksi tutkimuksessa tuli ilmi, että jotkin harvinaiset geenit liittyvät tautien syntyyn, kuten Alzheimerin tautiin.