Dosentti: Uusi geenitutkimus pian sairauksien diagnosoinnin avuksi
Studio55.fi-lähetyksessä vieraillut geenitutkija Irma Järvelä kertoi, että uudenlaisilla geenitesteillä on mahdollista saada aikaan tarkempia diagnooseja harvinaisiin sairauksiin.
Jopa 400 000 suomalaisella on harvinainen sairaus, jonka diagnoosi on epäselvä. Pian uudenlaisen geenitutkimuksen ansiosta on kuitenkin mahdollista katsoa joko koko geeniperimää tai sen valkuaisaineita muodostava aluetta.
Lääketieteellisen molekyyligenetiikan dosentti Irma Järvelä sanoo, että etenkin valkuaisainealueen tutkimus on tällä hetkellä tärkeää.
– Se helpompi tutkia ja se on pienempi alue sinänsä, vain puolitoista prosenttia koko perimästä. Sieltä löytyy 85 prosentin todennäköisyydellä meidän vakavien tautien mutaatiot.
Järvelän mukaan geenitutkimusta tarvitaankin nimenomaan harvinaisten epäselvien diagnoosien tunnistamiseen ja oikeiden diagnoosien löytämiseen. Epäselvät diagnoosit eivät hänestä ole kuitenkaan olleet lääkärikoulutuksen tai lääkäreiden vika.
– Siitä ei ole kysymys, että emme ole löytänyt oikeaa diagnoosia. Kysymys on siitä, että meillä ei ole ollut menetelmää, jolla tutkia.
Geenitutkimusta käytetään yleisimmin nykyään esimerkiksi perinnöllisten syöpien kuten ison riskin rintasyöpien tai paksusuolen syöpien tutkimiseen. Myös esimerkiksi neurologisia sairauksia on mahdollista selvittää geenitestien avulla.
Geenitesteillä tutkittavan sairauden pelossa ei kuitenkaan kannata Järvelän mukaan heti rynnätä lääkäriin, sillä esimerkiksi Alzheimerin tautiin ei ole olemassa yhtä ainoaa testiä, joka paljastaisi sairauden riskin.
Missä geenitestejä tehdään? Kuinka uusi geenitutkimus liittyy Järvelän mukaan potilaan oikeuksiin? Katso koko lähetys!
Uusimmat
-
05:45
Esa, 32, on ollut asunnoton kahdeksan vuotta – näin hän pysyy hengissä
-
05:39
EU äänestää 35 miljardin avusta Ukrainalle
-
05:29
Ex-presidentti otti vastaan lahjuksia Perussa – nyt napsahti tuomio
-
05:17
Israel iski lähelle sairaalaa Beirutissa – ainakin neljä kuollut ja kymmeniä haavoittunut
-
23:02
Putin ja YK:n Guterres tapaavat Venäjällä
-
22:50
MTV:n Venäjä-asiantuntija: Moldovan äänestystulos on EU:lle karmea epäonnistuminen
-
22:43
Neymarin pitkä piina päättyi vihdoin
-
22:34
Bussin ajautuminen umpikujaan tallentui videolle Helsingissä – jouduttiin hinaamaan pois
-
21:39
103-vuotiaana kuolleelle Suomen viimeiselle sotilaslentäjälle upea kunnianosoitus
-
21:28
Oras Tynkkynen antoi ministeri Mykkäselle tylyn "päättötodistuksen"
-
21:20
Nyrkkeilykohusta liikkui kovia huhuja – mieheksi epäilty ottelija vaihtaa maisemaa
-
21:10
Onko TTK:n kärkikolmikko jo arvattavissa? Tanssiraadilla selkeä mielipide
-
20:56
Patrik Laineesta positiivinen päivitys
-
20:53
Kiekko-Espoolta lisää kovia temppuja SM-liigassa: taas Tapparalle käkättimeen!
-
20:41
Ministerin tehtävät jättävä Kai Mykkänen: Nyt en ole enää puoluepoliittisten kiistojen osapuoli
-
20:30
Ruotsi kieltämässä Suomessa vielä lailliset serkusavioliitot – suomalainen Sara harhautettiin avioon lomamatkalla
-
20:26
Red Bull -pomolta suora mielipide F1-kisan kohutilanteeseen, Kimi Räikkönenkin mainittiin – "Kaikki tietävät säännöt"
-
20:20
Autoilija ei voinut jättää pysäköintikiekkoa kojelaudalle – vaati valvontamaksun hylkäystä
-
20:17
Merivartiosto: Suomenlahdella useita satelliittipaikannuksen häiriötä viime viikolla
-
20:17
Tapparan muuri murtui – kovia kokenut Santeri Virtanen, 25, säväyttää nyt Liigassa
-
Lataa lisää