Studio55.fi-lähetyksessä vieraillut geenitutkija Irma Järvelä kertoi, että uudenlaisilla geenitesteillä on mahdollista saada aikaan tarkempia diagnooseja harvinaisiin sairauksiin.
Jopa 400 000 suomalaisella on harvinainen sairaus, jonka diagnoosi on epäselvä. Pian uudenlaisen geenitutkimuksen ansiosta on kuitenkin mahdollista katsoa joko koko geeniperimää tai sen valkuaisaineita muodostava aluetta.
Lääketieteellisen molekyyligenetiikan dosentti Irma Järvelä sanoo, että etenkin valkuaisainealueen tutkimus on tällä hetkellä tärkeää.
– Se helpompi tutkia ja se on pienempi alue sinänsä, vain puolitoista prosenttia koko perimästä. Sieltä löytyy 85 prosentin todennäköisyydellä meidän vakavien tautien mutaatiot.
Järvelän mukaan geenitutkimusta tarvitaankin nimenomaan harvinaisten epäselvien diagnoosien tunnistamiseen ja oikeiden diagnoosien löytämiseen. Epäselvät diagnoosit eivät hänestä ole kuitenkaan olleet lääkärikoulutuksen tai lääkäreiden vika.
– Siitä ei ole kysymys, että emme ole löytänyt oikeaa diagnoosia. Kysymys on siitä, että meillä ei ole ollut menetelmää, jolla tutkia.
Geenitutkimusta käytetään yleisimmin nykyään esimerkiksi perinnöllisten syöpien kuten ison riskin rintasyöpien tai paksusuolen syöpien tutkimiseen. Myös esimerkiksi neurologisia sairauksia on mahdollista selvittää geenitestien avulla.
Geenitesteillä tutkittavan sairauden pelossa ei kuitenkaan kannata Järvelän mukaan heti rynnätä lääkäriin, sillä esimerkiksi Alzheimerin tautiin ei ole olemassa yhtä ainoaa testiä, joka paljastaisi sairauden riskin.
Missä geenitestejä tehdään? Kuinka uusi geenitutkimus liittyy Järvelän mukaan potilaan oikeuksiin? Katso koko lähetys!
