Dosentti: Uusi geenitutkimus pian sairauksien diagnosoinnin avuksi
Studio55.fi-lähetyksessä vieraillut geenitutkija Irma Järvelä kertoi, että uudenlaisilla geenitesteillä on mahdollista saada aikaan tarkempia diagnooseja harvinaisiin sairauksiin.
Jopa 400 000 suomalaisella on harvinainen sairaus, jonka diagnoosi on epäselvä. Pian uudenlaisen geenitutkimuksen ansiosta on kuitenkin mahdollista katsoa joko koko geeniperimää tai sen valkuaisaineita muodostava aluetta.
Lääketieteellisen molekyyligenetiikan dosentti Irma Järvelä sanoo, että etenkin valkuaisainealueen tutkimus on tällä hetkellä tärkeää.
– Se helpompi tutkia ja se on pienempi alue sinänsä, vain puolitoista prosenttia koko perimästä. Sieltä löytyy 85 prosentin todennäköisyydellä meidän vakavien tautien mutaatiot.
Järvelän mukaan geenitutkimusta tarvitaankin nimenomaan harvinaisten epäselvien diagnoosien tunnistamiseen ja oikeiden diagnoosien löytämiseen. Epäselvät diagnoosit eivät hänestä ole kuitenkaan olleet lääkärikoulutuksen tai lääkäreiden vika.
– Siitä ei ole kysymys, että emme ole löytänyt oikeaa diagnoosia. Kysymys on siitä, että meillä ei ole ollut menetelmää, jolla tutkia.
Geenitutkimusta käytetään yleisimmin nykyään esimerkiksi perinnöllisten syöpien kuten ison riskin rintasyöpien tai paksusuolen syöpien tutkimiseen. Myös esimerkiksi neurologisia sairauksia on mahdollista selvittää geenitestien avulla.
Geenitesteillä tutkittavan sairauden pelossa ei kuitenkaan kannata Järvelän mukaan heti rynnätä lääkäriin, sillä esimerkiksi Alzheimerin tautiin ei ole olemassa yhtä ainoaa testiä, joka paljastaisi sairauden riskin.
Missä geenitestejä tehdään? Kuinka uusi geenitutkimus liittyy Järvelän mukaan potilaan oikeuksiin? Katso koko lähetys!
Uusimmat
-
19:49
Haagin tuomioistuin: Israelin on varmistettava humanitaarisen avun pääsy Gazaan – "Nälänhätä ei ole enää vain riski, vaan se on jo alkanut"
-
19:25
TPS-hyökkääjä sikaili itsensä suihkuun – Tappara myrskyää Nokia Arenassa
-
19:23
Bensan riittämisestä pääsiäisen yli huolta – "Katsotaan, kuinka kauan tulee"
-
19:00
HIFK:lla räväkkä alku Lahdessa – Marleau hiljensi Isku Areenan, Leo Komarov sai jo lämpöä
-
18:58
Jere testasi hitiksi nousseen sitruunakikan – lopputulos yllätti: "Mitä ihmettä?"
-
18:56
Venäjän sotilaskone on pudonnut mereen Krimin rannikolla
-
18:47
Alma Median mainosmyynnin muutosneuvottelut päättyivät
-
18:45
Michael Jacksonin lapset tekivät harvinaisen, julkisen näyttäytymisen punaisella matolla
-
18:32
Valioliiga-tähden uhkapeliskandaalissa käänne – uusia syytteitä
-
18:24
Ei kannata ohitella! Poliisi pamauttaa luvun: Näin moni on jo menettänyt korttinsa tänä pääsiäisenä
-
18:13
Kryptoyrittäjälle tuntuva vankeustuomio – huijasi jopa miljardeja
-
18:00
Yllättävä näky Lahdessa: HIFK:n teholuutija ilmestyikin paikalle
-
17:48
MM-kultaleijonalta suoraa puhetta pettymyksen keskellä – "Jos jään tänne..."
-
17:32
MTV seuraa: Pääsiäisen menoliikenne vilkkaimmillaan tänään – pääväylillä liikenne on sujuvaa
-
17:30
Parasta pääsiäislammasta! Vältä moka pakastetun lihan kanssa: "Muuten voi tulla kuivaa lihaa"
-
17:30
Glee-tähti Lea Michele odottaa toista lastaan – upeat raskauskuvat julki
-
17:11
Muslimien joukkotuhoamiskirjoituksesta syytteessä oleva Teemu Keskisarjan vieraana eduskunnassa
-
17:10
Venäjä: Meillä on todisteita, että terrori-iskun tekijöillä on yhteyksiä Ukrainaan
-
17:00
Pääsiäisen viettoon lähtijä, tankkaa täällä – bensan hinta torstaina kahden euron molemmin puolin
-
16:42
Olkiluodon kolmosreaktorin vuosihuolto venyy entisestään
-
Lataa lisää