Alkiotutkimus voi auttaa lapsettomuudesta kärsiviä pareja

Pääasiassa menetelmällä tutkitaan perinnöllisiä sairauksia aiheuttavia geenivirheitä, mutta tutkimuksen avulla voidaan toisinaan auttaa myös pariskuntia, joilla tavalliset hedelmöityshoidot eivät auta. Heillä suurin osa alkioista on virheellisiä, ja epänormaalista alkiosta harvoin alkaa raskautta. Epänormaalien alkioiden ja keskenmenojen osuus kasvaa merkittävästi myös naisen ikääntyessä.

Periaatteessa alkiotutkimuksia tehdään pitkälti samoilla periaatteilla kuin sikiötutkimustakin. Tieto geenivirheistä saadaan vain aiemmassa vaiheessa.

- Alkiodiagnostiikan hieno puoli on se, että sillä voidaan välttää raskauden keskeytyksiä. Mutta sen hankala puoli on se, että se vaatii näitä hoitoja, se vaatii koeputkihedelmöityshoidon tyyppistä hoitoa pareilla, vaikka he eivät muuten tarvitsisikaan näitä lapsettomuushoitoja, Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin genetiikan ylilääkäri Kristiina Aittomäki kertoo.

Julkisella puolella alkioiden tutkiminen on erittäin harvinaista. Tutkimuksia tehdään Suomessa ainoastaan HUS:ssa, jossa alkiodiagnostiikkaa tehdään vuosittain 10-20 pariskunnalle. Joillakin yksityisillä lapsettomuusklinikoilla tutkimuksia tehdään, mutta ne ovat kalliita.

Tutkimustekniikka kehittyy

Alkion tutkimusmenetelmät ovat kehittyneet aivan viime aikoina. Helsinkiläinen Graviditas-lapsettomuusklinikka on ensimmäinen yksityinen lapsettomuusklinikka Suomessa, jossa alkion kromosomeja tutkitaan uudenlaisella menetelmällä.

- Aiemmin otettiin kolmen päivän 6-8-soluisesta alkiosta kaksi solua ja analysoitiin sieltä osa kromosomeista. Ongelma oli, että niistä alkioista, joista oli solu otettu, alkoi raskauksia aika huonosti verrattuna koskemattomaan alkioon. Nykyisin viljellään viidenteen päivään asti, jonka jälkeen alkio alkaa kuoriutua, ja otetaankin siitä alkion kuoresta ne solut, jotka kertovat samoista geeneistä ja samoista kromosomeista, mutta varsinaisesti siihen alkioon ei lähdetä koskemaan. Ja tällä menetelmällä me pystymme kaikki kromosomit analysoimaan, Graviditas-lapsettomuusklinikan ylilääkäri Annika Tulenheimo-Silfvast kertoo uudesta diagnosointimenetelmästä.

Menetelmän uskotaan leviävän pian muillekin alkiodiagnostiikkaa tekeville klinikoille.

- Tämä on yleistyvä menetelmä ja tästä toivotaan yleistyvää menetelmää, jolla pystytään lapsettomuuden hoitotuloksia parantamaan, Tulenheimo-Silfvast sanoo.

Ei riskiä täydellisyyden tavoittelusta

Maailmalla alkiodiagnostiikka on yleistä. Varsinkin Britannia on ollut tekniikan edelläkävijä. Myös säännöt, jotka määrittelevät tilanteet, jolloin alkiotutkimusta saa tehdä, vaihtelevat maittain. Suomessa ei ole monien muiden maiden tapaan selkeästi määritelty esimerkiksi niitä geneettisiä sairauksia, joiden kulkeminen suvussa on syy tutkia ja seuloa alkioita.

Suomessa tutkimuksen tekemisestä päättävät viime kädessä erikoistuneet lääkärit. Lääkäreiden mielestä nykyinen käytäntö on pääsääntöisesti hyvä, sillä se jättää lääkärille mahdollisuuden ottaa perheen kokonaistilanne huomioon.

- Yleensähän ne tilanteet eivät ole mitään yksinkertaisia tai selkeitä, Aittomäki sanoo.

Alkiotutkimuksen avulla myös alkion sukupuoli on mahdollista saada selville, joten tekniikkaa käytetään esimerkiksi Kiinassa ja Intiassa lapsen sukupuolen valitsemiseen. Suomessa alkion sukupuolen määrittämine on laillista vain, jos vakava periytyvä sairaus on sidoksissa jompaankumpaan sukupuoleen.

Pelko täydellisten lasten tavoittelusta alkiotutkimuksen avulla on asiantuntijoiden mukaan Suomessa turha. Alkioiden tutkiminen on niin vaikeaa, ettei niistä pysty tutkimaan esimerkiksi yksittäisiä piirteitä, vaikka niin haluaisikin.

- Lapsen ominaisuuksia ei ole mahdollista valita, koska meidän monet ominaisuutemme ovat niin monitekijäisiä. Jos halutaan esimerkiksi älykkäitä lapsia, niin ei ole mitään tapaa tutkia sellaista asiaa, Aittomäki sanoo.

Hän korostaa, ettei alkiodiagnostiikan käyttöön päädytä heppoisin perustein.

- Perheillä, jotka tätä diagnostiikkaa toivovat, on yleensä hyvin raskaat taustat. He ovat saattaneet menettää lapsia tai heille on tehty useita raskauden keskeytyksiä. Huvin vuoksi tai millään pienillä indikaatioilla ei tähän hoitoon yleensä hakeuduta.