Yli kymmenen vuoden ajan Suomessa on ollut mahdollista tutkia keinohedelmöitetyn alkion kromosomeja.
Pääasiassa menetelmällä tutkitaan perinnöllisiä sairauksia aiheuttavia geenivirheitä, mutta tutkimuksen avulla voidaan toisinaan auttaa myös pariskuntia, joilla tavalliset hedelmöityshoidot eivät auta. Heillä suurin osa alkioista on virheellisiä, ja epänormaalista alkiosta harvoin alkaa raskautta. Epänormaalien alkioiden ja keskenmenojen osuus kasvaa merkittävästi myös naisen ikääntyessä.
Periaatteessa alkiotutkimuksia tehdään pitkälti samoilla periaatteilla kuin sikiötutkimustakin. Tieto geenivirheistä saadaan vain aiemmassa vaiheessa.
- Alkiodiagnostiikan hieno puoli on se, että sillä voidaan välttää raskauden keskeytyksiä. Mutta sen hankala puoli on se, että se vaatii näitä hoitoja, se vaatii koeputkihedelmöityshoidon tyyppistä hoitoa pareilla, vaikka he eivät muuten tarvitsisikaan näitä lapsettomuushoitoja, Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin genetiikan ylilääkäri Kristiina Aittomäki kertoo.
Julkisella puolella alkioiden tutkiminen on erittäin harvinaista. Tutkimuksia tehdään Suomessa ainoastaan HUS:ssa, jossa alkiodiagnostiikkaa tehdään vuosittain 10-20 pariskunnalle. Joillakin yksityisillä lapsettomuusklinikoilla tutkimuksia tehdään, mutta ne ovat kalliita.
Tutkimustekniikka kehittyy
Alkion tutkimusmenetelmät ovat kehittyneet aivan viime aikoina. Helsinkiläinen Graviditas-lapsettomuusklinikka on ensimmäinen yksityinen lapsettomuusklinikka Suomessa, jossa alkion kromosomeja tutkitaan uudenlaisella menetelmällä.
- Aiemmin otettiin kolmen päivän 6-8-soluisesta alkiosta kaksi solua ja analysoitiin sieltä osa kromosomeista. Ongelma oli, että niistä alkioista, joista oli solu otettu, alkoi raskauksia aika huonosti verrattuna koskemattomaan alkioon. Nykyisin viljellään viidenteen päivään asti, jonka jälkeen alkio alkaa kuoriutua, ja otetaankin siitä alkion kuoresta ne solut, jotka kertovat samoista geeneistä ja samoista kromosomeista, mutta varsinaisesti siihen alkioon ei lähdetä koskemaan. Ja tällä menetelmällä me pystymme kaikki kromosomit analysoimaan, Graviditas-lapsettomuusklinikan ylilääkäri Annika Tulenheimo-Silfvast kertoo uudesta diagnosointimenetelmästä.