Jopa hengenvaarallinen, kudosten kuolioon johtava nekrotisoiva faskiitti voi johtua geenivirheestä, kertoo HUS.
Uuden suomalaisjohtoisen tutkimuksen mukaan hengenvaarallinen sairaus, nekrotisoiva faskiitti, voikin johtua geenivirheestä.
Nekrotisoivat faskiitit ovat kudosten kuolioon nopeasti johtavia pehmytkudosinfektioita, jotka ovat pahimmillaan hengenvaarallisia. Sairautta hoidetaan antibiootein ja kirurgisella hoidolla, mutta voimakkaan tulehdusreaktion aiheuttamaa kudostuhoa on kuitenkin vaikea pysäyttää. Niinpä potilaat joutuvat usein päivystysleikkauksiin.
Aiemmin terveelläkin nekrotisoiva faskiitti eli lihaskalvon tulehdus voi johtaa nopeastikin vaikkapa raajojen amputaatioihin.
Nyt tulehdusta aktivoiva geenivirhe on paikannettu, kertoo Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri (HUS) tiedotteessaan. Tutkimustulokset antavat toivoa sairauden tehokkaasta hoidosta.
Lue myös: 34-vuotias kävi "triplakauneusleikkauksessa" Espanjassa – kuoli lihansyöjäbakteeriin
Geenivirhettä kantavilla pienikin vamma voi laukaista tulehdusreaktion
Aiemmin vaikeita faskiitteja on pidetty "lihansyöjäbakteerien" aiheuttamina tulehduksina. Suomalaistutkijat ovat kuitenkin jo aiemmin löytäneet faskiitin muodon, joka puhkeaa rutiinitoimenpiteen tai kudosvaurion ja potilaan perimän geenivirheen yhteisvaikutuksesta. Silloin elimistö reagoi kudosvaurioon ylimitoitetusti aiheuttaen tulehduksen. Aina bakteereja ei löydy ollenkaan.
Tutkijat ovat löytäneet vaikean faskiitin sairastaneilta potilailta tulehdusta aktivoivan geenivirheen NFKB1-geenissä, joka on yksi tärkeimmistä immuunijärjestelmän toimintaa säätelevistä geeneistä. Geenivirhe on tähän mennessä löydetty kolmelta suomalaiselta ja kolmelta ulkomaalaiselta potilaalta.
Tutkimuksessa selvitettiin, miten geenivirhe aiheuttaa liiallisen ja rajun tulehdusreaktion. Geenivirhettä kantavilla potilailla esimerkiksi lievä vamma tai kirurginen toimenpide oli laukaissut hallitsemattoman tulehdusreaktion johtaen vaikeaan syvien kudosten tulehdukseen.
Potilaiden immuunisolut erittivät suuria määriä tulehdusta voimakkaasti kiihdyttäviä välittäjäaineita.
Lue myös: Nainen oli menettää kätensä lihansyöjäbakteerin vuoksi – syyttää käyntiä kynsisalongissa
Apua reumalääkkeistä
Tutkimukseen osallistuneita potilaita on hoidettu tulehdusta vähentäneillä lääkkeillä.
– Uusilla geenieditointitekniikoilla kykenimme selvittämään tulehdusreaktion luonteen ja mekanismit, joilla geenivirhe aiheuttaa voimakkaan tulehdusreaktion. Liiallista tulehdusta pystymme hillitsemään moderneilla reumalääkkeillä, sanoo tutkimusta johtanut professori Kari Eklund HUSin Tulehduskeskuksesta tiedotteessa.
Eklundin mukaan osaa potilaista on jo tulehduksen rajuuden vuoksi hoidettu tulehdusta hillitsevillä lääkkeillä lupaavin tuloksin.
– Jos löydökset vahvistuvat, jatkossa on tärkeää selvittää, voisiko näihin nyt löydettyihin välittäjäaineisiin kohdistettu lääkitys auttaa muidenkin nekrotisoivien faskiittien hoidossa.
Seuraavaksi tutkimusryhmä selvittää, kuinka monella faskiittiin sairastuneella voidaan todeta geneettinen sairaudelle altistava tekijä.
Esimerkiksi pääkaupunkiseudulla noin 50 potilasta joutuu taudin vuoksi hoitoon sairaalaan vuosittain, HUS kertoo.
Lue myös: Tappajabakteeri jyllää Suomessa, tunnista oireet ajoissa – tämä on "tärkein hälytysmerkki"
Lihansyöjäbakteeri vei puolet naisen kasvoista: "Minulle sanottiin, ettei minua voi palkata, koska pelottaisin asiakkaita"
Katso myös: Amerikkalaismies sai rannalta lihansyöjäbakteerin
1:49
Lue uusimmat lifestyle-artikkelit!
Lähde: HUS