HUS: Kudosten kuolioon johtava hengenvaarallinen sairaus ei aina johdukaan "lihansyöjäbakteerista" – tutkimus paljasti geenivirheen
Jopa hengenvaarallinen, kudosten kuolioon johtava nekrotisoiva faskiitti voi johtua geenivirheestä, kertoo HUS.
Uuden suomalaisjohtoisen tutkimuksen mukaan hengenvaarallinen sairaus, nekrotisoiva faskiitti, voikin johtua geenivirheestä.
Nekrotisoivat faskiitit ovat kudosten kuolioon nopeasti johtavia pehmytkudosinfektioita, jotka ovat pahimmillaan hengenvaarallisia. Sairautta hoidetaan antibiootein ja kirurgisella hoidolla, mutta voimakkaan tulehdusreaktion aiheuttamaa kudostuhoa on kuitenkin vaikea pysäyttää. Niinpä potilaat joutuvat usein päivystysleikkauksiin.
Aiemmin terveelläkin nekrotisoiva faskiitti eli lihaskalvon tulehdus voi johtaa nopeastikin vaikkapa raajojen amputaatioihin.
Nyt tulehdusta aktivoiva geenivirhe on paikannettu, kertoo Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri (HUS) tiedotteessaan. Tutkimustulokset antavat toivoa sairauden tehokkaasta hoidosta.
Geenivirhettä kantavilla pienikin vamma voi laukaista tulehdusreaktion
Aiemmin vaikeita faskiitteja on pidetty "lihansyöjäbakteerien" aiheuttamina tulehduksina. Suomalaistutkijat ovat kuitenkin jo aiemmin löytäneet faskiitin muodon, joka puhkeaa rutiinitoimenpiteen tai kudosvaurion ja potilaan perimän geenivirheen yhteisvaikutuksesta. Silloin elimistö reagoi kudosvaurioon ylimitoitetusti aiheuttaen tulehduksen. Aina bakteereja ei löydy ollenkaan.
Tutkijat ovat löytäneet vaikean faskiitin sairastaneilta potilailta tulehdusta aktivoivan geenivirheen NFKB1-geenissä, joka on yksi tärkeimmistä immuunijärjestelmän toimintaa säätelevistä geeneistä. Geenivirhe on tähän mennessä löydetty kolmelta suomalaiselta ja kolmelta ulkomaalaiselta potilaalta.
Tutkimuksessa selvitettiin, miten geenivirhe aiheuttaa liiallisen ja rajun tulehdusreaktion. Geenivirhettä kantavilla potilailla esimerkiksi lievä vamma tai kirurginen toimenpide oli laukaissut hallitsemattoman tulehdusreaktion johtaen vaikeaan syvien kudosten tulehdukseen.
Potilaiden immuunisolut erittivät suuria määriä tulehdusta voimakkaasti kiihdyttäviä välittäjäaineita.
Apua reumalääkkeistä
Tutkimukseen osallistuneita potilaita on hoidettu tulehdusta vähentäneillä lääkkeillä.
– Uusilla geenieditointitekniikoilla kykenimme selvittämään tulehdusreaktion luonteen ja mekanismit, joilla geenivirhe aiheuttaa voimakkaan tulehdusreaktion. Liiallista tulehdusta pystymme hillitsemään moderneilla reumalääkkeillä, sanoo tutkimusta johtanut professori Kari Eklund HUSin Tulehduskeskuksesta tiedotteessa.
Eklundin mukaan osaa potilaista on jo tulehduksen rajuuden vuoksi hoidettu tulehdusta hillitsevillä lääkkeillä lupaavin tuloksin.
– Jos löydökset vahvistuvat, jatkossa on tärkeää selvittää, voisiko näihin nyt löydettyihin välittäjäaineisiin kohdistettu lääkitys auttaa muidenkin nekrotisoivien faskiittien hoidossa.
Seuraavaksi tutkimusryhmä selvittää, kuinka monella faskiittiin sairastuneella voidaan todeta geneettinen sairaudelle altistava tekijä.
Esimerkiksi pääkaupunkiseudulla noin 50 potilasta joutuu taudin vuoksi hoitoon sairaalaan vuosittain, HUS kertoo.
Lue myös: Tappajabakteeri jyllää Suomessa, tunnista oireet ajoissa – tämä on "tärkein hälytysmerkki"
Katso myös: Amerikkalaismies sai rannalta lihansyöjäbakteerin
Lähde: HUS
Uusimmat
-
00:44
Ronnie O'Sullivan on ulkona! Yllätysnimi pudotti maailmanlistan ykkösen MM-kisoissa
-
00:01
Dortmund otti askelen lähemmäksi Mestarien liigan finaalia – PSG:n tasoitus senteistä kiinni
-
23:59
Yhdysvaltain keskuspankki Fed pitää ohjauskorkonsa ennallaan
-
23:30
Ruotsille jälleen jäätävä vahvistus jääkiekon MM-kisoihin – jo 15 pelaajaa NHL:stä
-
23:23
Kolumbia ilmoitti aikovansa katkaista diplomaattisuhteet Israeliin
-
23:00
"Maaginen avaus!" Dortmund loistokkaalla tavalla johtoon Mestarien liigassa
-
22:10
Kuulantyönnössä jysähti hirmutulos
-
21:33
Päävalmentaja veti pelaajansa kölin ali – asiantuntijat hämmentyivät toiminnasta
-
21:15
Näin kuningas Charles reagoi syöpädiagnoosiinsa
-
21:02
Yliopiston leirimielenosoitus äityi väkivaltaiseksi Yhdysvalloissa – video näyttää kaaoksen
-
20:31
Kuningas Charles palasi julkisiin tehtäviinsä vierailemalla syövänhoitokeskuksessa
-
20:27
Toimiiko somessa hehkutettu outo unikikka oikeasti?
-
20:26
KHL:n ainoalle suomalaispelaajalle näytettiin ovea
-
20:24
Professori hallituksen alkoholipäätöksistä: "Ei näytä välittävän, lisääntyvätkö ennenaikaiset kuolemat"
-
19:56
Löylyä ja paljaita pakaroita: MTV:n Sanna päätyi teekkarien saunaan suorassa lähetyksessä – lopputulosta piti sensuroida
-
19:46
Uusi uhka Pariisin kesäolympialaisten yllä – asiantuntijalta suoraa puhetta
-
19:41
Blinken kehotti Hamasia hyväksymään aseleposopimuksen Gazaan heti – myös muistutus Israelille
-
19:19
Viisi kuoli Venäjän iskuissa Harkovan ja Donetskin alueilla, ukrainalaisviranomaiset kertoivat
-
19:15
Kolmiodraama-matka on ollut Samille vuoristorataa: "Hyviä hetkiä ja niitä, kun itketään kameralle"
-
19:12
Yksinkertainen muutos rutiineihin parantaisi sydänterveyttä – voi tutkijoiden mukaan jopa pidentää elämää
-
Lataa lisää