Seitsemänkymppinen nainen ei ole koskaan tuntenut kipua – hämmästyneet lääkärit paikansivat harvinaisen syyn

Jo Cameronin, 71, kipukynnys on aina ollut korkea. Joskus hän on jopa haistanut palavan lihansa ennen kuin on huomannut, että haju tulee hänestä itsestään. Jo ei ole koskaan tarvinnut kipulääkkeitä, ja hänen haavansa ovat parantuneet nopeasti.

Lääkärit ihmettelivät tätä ensi kerran Jon ollessa 65-vuotias. Huolimatta naisten nivelten vakavasta rappeutumisesta, Jo ei tuntenut alkuunkaan kipua. Vuotta myöhemmin Jon käsi leikattiin nivelrikon vuoksi. Leikkaus aiheuttaa tyypillisesti suuria kipuja, mutta Jo ei tuntenut tuskaa.

Hämmästyneet lääkärit päättivät selvittää, oliko kivun tunteen puute seurausta geeneistä. Paljastui, että oli.

Lue myös: Noin kolmannes suomalaisista kärsii kroonisesta kivusta: "Kipu on varoitussignaali, jonka takia ihmiset usein hakeutuvat vastaanotolle"

Mutaatiot tekevät naisesta erityisen

Jos kuva ei näy, voit avata sen tästä.

British Jounal of Anaesthesia-tiedelehdessä kirjoittavat lääkärit kertovat, että syy Jon läpi elämänsä kokemiin kivuttomiin loukkaantumisiin oli kahdessa harvinaisessa geenimutaatiossa. Toinen oli pieni vaurio pseudogeenissä, jolla tutkijat antoivat nimen FAAH-OUT. Toinen mutaatio vaikutti geeniin, joka kontrolloi FAAH-entsyymiä.

Kanadalaisen Calgaryn yliopiston jatkotutkimukset paljastivat, että normaalisti FAAH-entsyymejä hajottavat aivojen välittäjäaineet olivat naisen kohdalla kohonneet. Tämä oli tutkijoille todiste FAAH-entsyymien heikentyneestä toiminnasta.

Kipua tutkineille tiedemiehille FAAH oli tuttu entuudestaan, sillä se on endokannabioidi. Endokannabioideilla on merkitystä muun muassa kipu- ja mielihyväkokemusten säätelyssä. Nostamalla elimistön omien endokannabinoidien pitoisuutta on mahdollista lääkitä esimerkiksi kipua.

FAAH-entsyymien toiminnan heikentymisen on huomattu hiirikokeissa heikentävän kivun kokemusta, nopeuttavan haavojen paranemisesta, sammuttavan pelon tunnetta ja vähentävän ahdistuneisuutta.

Epätavallinen elämä sai selityksen

Myös skotlantilaisella Jolla oli havaittavissa samanlaisia piirteitä. Hän ei ollut koskaan tuntenut juurikaan kipua ja hänen haavansa olivat parantuneet hyvin nopeasti. Psykologiset testit paljastivat Jon optimistiksi, jonka ahdistuneisuustaso oli hyvin matalalla.

Nainen kertoi, ettei ollut koskaan panikoinut edes vaarallisissa tilanteissa, kuten äskettäisessä liikenneonnettomuudessa. Jo raportoi myös läpi elämän jatkuneista muistin pätkimisistä, kuten sanojen tai avainten unohtelusta. Unohtelukin on yhdistetty aiemmin endokannabioideihin, tutkijat kirjoittavat.

Tutkijat uskovat, että Jon kaltaisia ihmisiä saattaa olla maailmassa muitakin. Johan oli vasta yli kuusikymppinen, kun epätavallinen tila huomattiin. Hänen tyttärensä aistii kipua normaalisti. Jon edesmennyt isä kuitenkin tarvitsi eläessään vain harvoin kipulääkkeitä. Myös Jon pojalla vaikuttaa tutkijoiden mukaan olevan jonkin asteinen alentunut kipuherkkyys, mutta se ei ole samalla tasolla kuin Jon itsensä.

Lue myös: Tuttu särkylääke voi ehkäistä kahta vaarallista syöpää, joihin sairastuu vuosittain useita satoja suomalaisia

Apua lääkkeiden kehitykseen 

Jo on lääketieteelle arvokas, sillä hän voi opettaa tutkijoita ymmärtämää, miten geenimutaatiot vaikuttavat kipuun. Tutkijatiimi jatkaakin Jon kanssa työskentelyä ymmärtääkseen pseudogeenejä paremmin, jotta tulevaisuudessa voitaisiin mahdollisesti kehittää lääkkeitä kipuun, ahdistuneisuuteen, traumaperäiseen stressihäiriöön ja haavojen parantamiseen. Tämä voisi onnistua esimerkiksi geeniterapialla.

Hyvässä kunnossa – nivelrikkoa lukuun ottamatta – oleva Jo auttaa lääketieteen kehittämisessä enemmän kuin mielellään.

– Olisin iloinen, jos geenien tutkiminen voi auttaa kärsiviä ihmisiä, Jo sanoo CNN:n mukaan.

Lähteet: CNN, EurekAlert! Science News, British Jounal of Anaesthesia, Live Science