Maddie, 3, hymyilee aina – suloisen hymyn taustalla on kuitenkin harvinainen oireyhtymä: "Halusin aivan ensimmäiseksi tietää, kuoleeko hän"
1:39Narkolepsia romutti Johannan opiskeluhaaveet ja tulevaisuuden suunnitelmat – "Jos sairaus estää kaikki unelmat, niin varmasti siinä katkeroituu"
Julkaistu 05.07.2020 17:03
Jonna Kumpula
jonna.kumpula@mtv.fi
Maddie näyttää aina iloiselta lapselta, sillä hänen kasvojaan koristaa jatkuvasti kaunis ja onnellinen hymy. Iloinen luonne ja valtava hymy ovat kuitenkin oire harvinaisesta oireyhtymästä, joka osittain varjostaa perheen elämää.
Hymyllä ihminen tavallisesti viestii tyytyväisyyttä tai muuta positiivista tunnetta. Aikoinaan Marilyn Monroe sanoi, että hymy on paras meikki, jota nainen voi käyttää.
On myös tilanteita, joissa hymyllä piilotellaan epävarmuutta ja ikäviä tunteita. Hymy saattaa kätkeä sisälleen kipeitä asioita – esimerkiksi vakavan sairauden.
Kira Hnideyn 3-vuotias tytär Maddie ei voi lopettaa hymyilemistä. Tämä johtuu harvinaisesta ja parantumattomasta sairaudesta, joka saa hänet näyttämään jatkuvasti iloiselta.
Kipuilu sairauden kanssa ei ole kuitenkaan ollut Maddielle tai tämän perheelle jatkuvaa ilon ja onnen aikaa.
Tästä sairaudessa on tiivistetysti kyse
Maddie sairastaa Angelmanin oireyhtymää, joka on Harvinaiskeskus Norion mukaan harvinainen, keskushermoston normaalia toimintaa häiritsevä oireyhtymä.
Oirekirjo vaihtelee paljon, mutta oireyhtymän ominaispiirteisiin lukeutuvat aiheeton hymy, naurunpyrskähdykset ja levottomuus – myös iloinen luonne.
Vaikea kehitysvammaisuus sekä puhumiseen, oppimiseen ja liikkumiseen liittyvät vaikeudet kuvaavat oireyhtymän oireiden kirjoa.
The Sunin mukaan oireyhtymää on joskus kuvailtu nukkeoireyhtymäksi, kaiketi siksi, että oireyhtymä tekee kasvoista ikään kuin naamion, minkä vuoksi ajatuksia tai tunteita on vaikea lukea.
"Halusin aivan ensimmäiseksi tietää, kuoleeko hän"
Maddie oli vain kahdeksan kuukauden ikäinen, kun hän sai diagnoosin sairaudestaan.
Harvinaiskeskus Norion mukaan oireyhtymää sairastavna lapsen neljä ensimmäistä viikkoa sujuvat useissa tapauksissa normaalisti. On tavallista, että esimerkiksi liikehäiriöt ilmaantuvat vasta 6–12 kuukauden ikäisenä.
Kira sanoo, että lääkärin antama diagnoosi oli hänelle shokki, johon hän ei ollut osannut ennalta varautua.
– Halusin aivan ensimmäiseksi tietää, kuoleeko hän, mutta onneksi sairaus ei vaikuta elinikään, mutta oireyhtymää sairastavat ovat alttiimpia keuhkokuumeelle ja he voivat saada kouristuskohtauksia, Kira kertaa The Sunille.
Oireyhtymä näkyy monilla elämän osa-alueilla
Vaikka Maddie onkin suloinen tapaus, arki hänen kanssaan on eräänlaista kamppailua. Kuten monilla Angelmanin oireyhtymää sairastavilla, myös Maddiella on suuria ongelmia nukkumisen ja unen kanssa.
– Hän nukkuu yleensä 2–3 tuntia yön aikana ja me emme voi elää niin, Kira kuvailee oiretta, jota hän kuvaa pahimmaksi kaikista.
Nukkumisvaikeuksien lisäksi Maddiella on ongelmia myös puheen tuottamisen kanssa. Toistaiseksi pikkutyttö osaa sanoa vain yhden sanan: äiti.
Syömiseen liittyvät häiriöt ovat yksi Angelmanin oireyhtymän oireista, jotka useissa tapauksissa ovatkin ensimmäisiä sairauden oireita. Maddieta syötetään putken avulla, sillä hänellä on suuria vaikeuksia nielemisen kanssa.
Kira kirjoittaa Maddien sairautta avaavalla Facebook-sivulla, että hänen on toisinaan vaikea pysyä positiivisena sairauden edessä.
– En ole koskaan tosissaan vihannut oireyhtymää, mutta se, mikä rikkoo sydämeni, on se, mitä tuo oireyhtymä tekee hänen keholleen, perheenäiti kirjoittaa.
Kouristuskohtaukset ovat usein vaikeita ja hallitsemattomia
Harvinaiskeskus Norion mukaan 90 prosenttia Angelmanin oireyhtymä -tapauksista saa ensimmäiset epilepsiakohtauksensa ennen kolmatta ikävuotta.
Epileptiset kohtaukset lievenevät tavallisesti iän myötä, mutta 3-vuotiaalle Maddielle lihasten hallinnan puutteesta johtuvat nopeat kohtaukset ovat arkipäivää.
Kohtaukset ovat keskenään hyvin erilaisia: on tilanteita, joissa kohtausta tuskin huomaa, ja kohtauksia, joiden aikana tuntee seuraavansa kohtausta kauhuelokuvasta.
– Kohtauksia on vaikea hallita, sillä niiden määrä riippuu päivästä. Viime aikoina kohtaukset ovat olleet todella pahoja, kolmen lapsen äiti sanoo.
– Hän syö useita lääkkeitä, jotta voisimme kontrolloida kohtauksia paremmin, hän jatkaa.
Kolmen eri lääkkeen lisäksi oireyhtymän oireita pyritään kontrolloimaan fysio-, toiminta- ja puheterapian avulla.
Hymyssä on paljon positiivista: "Hoitajat eivät saa Maddiesta tarpeekseen"
Vaikeasta sairaudestaan huolimatta Maddie on Kiran sanojen mukaan iloinen ja rakastava lapsi, joka kiintyy muihin helposti – etenkin kahteen isosiskoonsa Emberlynniin, 12, ja Avaloniin, 10.
Naurunpyrskähdyksien ja hymyn keskelle mahtuu myös itkukohtauksia.
– Hän hymyilee aina ja itkee vain silloin, kun hän on kivuissaan. Mutta silloinkin hän vuorotellen itkee ja hymyilee.
– Kun olemme sairaalassa, ja hänestä otetaan verikokeita, hoitajat eivät saa Maddiesta tarpeekseen, kun hän on niin hymyileväinen ja iloinen, Kira sanoo.
