Karvialainen Päivi Marttila sairastaa harvinaisepilepsiaa, joka vei hänen kävelykykynsä jo nuorena. Koko elämänsä ajan Päivi on katsonut eteenpäin eikä luopunut positiivisuudesta. Viime sykynä tapahtuikin käänne parempaan.
Päivi Marttila, 35, on sairastanut pienestä pitäen vaikeahoitoista harvinaisepilepsiaa. Sairaus on heikentänyt naisen liikkumis- ja puhekykyä. Kädet ja jalat eivät kanna kunnolla, ja Päivi onkin käyttänyt jo 19 vuotta apunaan pyörätuolia.
Viime syksynä kaikki kuitenkin muuttui.
– Tuli yksi lääke, kutsun sitä ihmelääkkeeksi. Olen voinut 19 vuoden jälkeen nousta ylös pyörätuolista ja kävellä muutamia metrejä, Päivi selittää iloisena.
– Huomasin kävelykyvyn, kun poikani pyysi, että äiti nouse. En halunnut tuottaa pettymystä, joten kokeilin seistä ja huomasin, ettei se olekaan niin paha. 4,5-vuotias otti kädestä ja sanoi, että kävele minun kanssa ja ajattelin, että voinhan minä koittaa. Ja kyllä kannatti, hän naurahtaa.
Päivi asuu Karvialla lähihoitajana toimivan aviomiehensä ja pienen poikansa Matiaksen kanssa. Päivi on sairauseläkkeellä ja kotona käyvät säännöllisesti avustajat, jotka toimivat naisen käsinä ja jalkoina. Uuden lääkkeen myötä Päivi on kuitenkin jo voinut nostella poikaansa. Pelkästään se on helpottanut arkea merkittävästi.
– Viime syksynä kävimme pojan kanssa kiipeämässä puolapuita. En olisi ikinä uskonut, että pystyisin tekemään niin, Päivi kertoo.
– Minulla on tavallaan kaksi ihmelääkettä: Matias, joka antaa potkua, ja pieni, minun mielestäni ihmeellinen tabletti.
Oireet alkoivat jo ala-asteella
Päivi sai ensimmäisen kouristuskohtauksensa 8-vuotiaana. Diagnoosi epilepsiasta tuli heti sen jälkeen. Kuitenkin vasta Päivin ollessa 12-vuotias hänen koko perheensä pääsi sattumanvaraisiin seulontoihin, joissa selvitettiin, oliko geeneissä jotakin harvinaista.
– Minun kohdalleni osui sitten semmoinen "lottopotti", Päivi sanoo.
Epilepsiaa sairastaa noin puoli prosenttia väestöstä, ja heistä noin kolmasosalla on vaikea epilepsia.
Vaikeasta epilepsiasta puhutaan, kun henkilöllä on epilepsiakohtauksia tai muita epilepsiaan liittyviä oireita asianmukaisesta hoidosta huolimatta ja oireet haittaavat toimintakykyä ja elämänlaatua.
Harvinaisesta epilepsiasta puhutaan, kun sitä sairastaa vähemmän kuin yksi henkilö 2 000 henkilöä kohden.
Päivillä todettiin harvinaisepilepsia ULD-EPM1, joka tunnetaan myös nimellä Unverricht-Lundborgin tauti. Epilepsian harvinainen muoto johtui geeniperimästä, vanhemmilla olleista kromosomimuutoksista. Samaa sairautta ei kuitenkaan löytynyt keneltäkään muulta perheestä tai lähisuvusta.
Harvinaisesta ULD-EPM1-keskushermostosairaudesta kärsii Suomessa noin 200 henkilöä. Oireet alkavat yleensä kouluikäisenä tai nuorena aikuisena. Sairauteen kuuluvat pienet lihasnykäykset kasvoissa ja raajoissa, ja ne voivat aiheuttaa tasapaino- ja koordinaatiovaikeuksia.
Useimmilla oireet pahenevat ajan kuluessa, ja ne voivat johtaa vähitellen paheneviin liikunta- ja puhumisongelmiin.
Tavallisen epilepsian tavoin sairauteen kuuluvat myös epilepsiakohtaukset, jotka ilmenivät myös Päivillä tajuttomuuskouristelukohtauksina.
– En ole koskaan pelännyt epilepsiakohtauksia. Minulla oli aina kouristuskohtauksia keskellä yötä, jolloin ne lähtivät yleensä helposti, ja pystyin menemään seuraavana aamuna hyvillä mielin kouluun, Päivi kertoo.
"Minulla ei antanut luonto periksi, että olisin luovuttanut"
Liikuntavaikeudet alkoivat varhain, ja jo viidennellä luokalla Päivi huomasi ensi kerran jalkojensa heikkenevän.
– Minulla ei antanut luonto periksi, että olisin luovuttanut. Olen ollut aina sellainen ihminen. Äidin kanssa pohdimme, että se johtuu varmaan epilepsiasta, mutta kokeillaan vielä, Päivi selittää.
– Pikkuhiljaa minulla loppui hiihtäminen ja luisteleminen. Sitten aloin kävellä pidemmät matkat huonosti. Pyöräilykin oli aika kaoottista, hän naurahtaa, mutta vakavoituu pian:
– Eniten ehkä se asian itselle myöntäminen oli paha.
Lue myös toisen harvinaisepilepsiaa sairastavan tarina: Lapsen harvinainen oireyhtymä pysäytti perheen – Laurilla jo yli 300 kohtausta
Koulussa Päivi kävi kouluavustajan kanssa, ja jalkojen heikentyessä liikkuminen tapahtui tämän käsikynkässä. Kahdeksannella luokalla hän kuitenkin kokeili ensi kerran omatoimisesti pyörätuolia selvittääkseen, helpottiko se oloa.
– Silloin yläasteella meillä oli monessa kerroksessa koulu eikä siellä ollut niin helppo liikkua pyörätuolilla. Jätin sen sitten siihen ja ajattelin, että yksi kerta sai riittää. En uskaltanut sanoa itselleni, että tarvitsen enemmän apua, Päivi kertoo.
– Lukion ensimmäisellä aloin käyttää pyörätuolia säännöllisen epäsäännöllisesti, kun huomasin, etteivät jalat kantaneet paljoa ja pääsin helpommin luokasta toiseen. Minulla alkoi olla silloin jonkinlaista epävarmuutta liikkumisestani, ja huomasin, että tuolilla pääsee paljon nopeammin ja helpommin eteenpäin.
Kävelykyvyn lisäksi Päivin harvinaisepilepsia on vaikuttanut hänen käsiensä liikkeisiin: kyky piirtää meni nuorena ja esineiden nostaminen muuttui hankalaksi. Sairaus aiheuttaa myös tärinää niin kehossa kuin puheessa sekä väsymystä.
– Se on tässä epilepsiassa ihan päiväkohtaista ja tuntikohtaista, että millainen olo on, ovatko jalat huonona tai täriseekö puhe, Päivi sanoo.
Katse eteenpäin
Sairaus ei ole koskaan saanut Päiviä masentumaan tai suremaan, vaikka vaikeuksiakin on ollut. Koulumaailmassa hän kohtasi ikäviä asenteita, avustajapalvelut olivat kiven takana ja opiskelujen järjestämisessä oli vaikeuksia.
Lukiossa Päivin opiskelu kävi mahdottomaksi ja hän joutui jättämään koulun kesken, mutta edes se ei saanut naista luovuttamaan. Hän opiskeli ammatillisessa koulutuksessa nuoriso- ja vapaa-ajan ohjaajaksi, vaikka oli joutunut jo 17-vuotiaana työkyvyttömyyseläkkeelle.
Epilepsiassa on tärkeää löytää sen tarkka taustasyy, jotta sairautta voidaan hoitaa oikein. Vaikeiden ja harvinaisten epilepsioiden syiksi tiedetään aivojen kehityshäiriöt, eri syistä johtuvat aivovammat tai kromosomi- ja geenipoikkeavuudet.
– Olen eteenpäin katsova, joskus vähän itsepäinenkin ihminen, Päivi sanoo.
Jo pienenä Päivi sai vertaistukea, joka auttoi hyväksymään sairauden. Ala-asteella Päivillä oli harvinaisepilepsiaa sairastava parikymppinen ystävä, joka osasi valita oikeat sanat ja kannustaa eteenpäin.
– Hän oli pyörätuolissa ja kertoi, ettei tulisi koskaan saamaan ajokorttia. Muistan, että ajattelin jo silloin, että selvä, tämä on minun tulevaisuuteni. En kuitenkaan ajatellut, että minun pitää tehdä mitään eri tavalla.
Nyt Päivi toimii itse vertaistukena myös muille ihmisille, jotka sairastavat harvinaista epilepsiaa. Päivi kuuluu myös Epilepsialiiton toimikuntaan, joka pyrkii edistämään harvinaista ja vaikeaa epilepsiaa sairastavien tilannetta.
– Olen aina ollut vähän sellainen, että toisia pitää auttaa.
Uusi lääke toi uuden elämän
Tyypillisesti epilepsiaa hoidetaan lääkehoidolla, jolla pyritään estämään kohtaukset ja minimoimaan lääkkeiden sivuvaikutukset. Oikeanlaisen hoidon löytäminen voi viedä aikaa, ja Terveyskylä-sivuston mukaan vain noin puolella kaikista epilepsiaa sairastavista ensimmäinen valittu lääke tehoaa ja ihminen pystyy sietämään sivuvaikutuksia. Usein harvinaisepilepsioita hoidetaan myös lääkkeiden yhdistelmällä.
Päivilläkin on kokeiltu sairauden aikana useita eri lääkkeitä. Viime syksyllä aloitettiin jälleen uusi lääke, joka teki Päivin ensin epäluuloiseksi: sivuvaikutuksina voisi olla huimausta ja pahaa oloa.
Lääke osoittautui kuitenkin sopivaksi ja se toi Päiville hänen kävelykykyään takaisin 19 vuoden jälkeen. Vaikka Päivi pystyy vasta kävelemään muutamia metrejä, on muutoksella ollut jo hyvin suuri merkitys.
– Onhan tämä ihan uusi elämä. Itsetuntoni on noussut ja olen tavallaan saanut oman ”minäpakan” taas koottua. Ennen avustajat ovat joutuneet tekemään kaiken, mutta nyt voin myös itse tehdä ja uskallan sanoa, jos haluan jonkun asian tehtävän, Päivi kertoo.
– Nyt olen voinut kävellä ja nostaa poikaa vähäsen. Jo se auttaa arjessa todella paljon. Pojan kanssa olen voinut elää jo melkein kympillä.
Päivin huonoina päivinä pyörätuoli on vielä iso apu, mutta parhaimmillaan hän pystyy kävelemään jo autolta kotiovelle. Kävely sujuu yleensä pyörätuolia taluttaen ja hankinnassa on nyt myös rollaattori. Käsikynkkä on myös edelleen toimiva tapa liikkua.
Epilepsiakohtauksia Päivi ei ole saanut nyt neljään vuoteen.
Epilepsia on tuonut elämään myös hyvää
Uuden lääkehoidon myötä Päivin itsetunto on jo kohonnut, mutta vielä omassa ajattelumaailmassa olisi parannettavaa.
– Siinä on vielä vähän parannettavaa, että en ajattelisi, miten hankalaksi teen sairaudellani muiden elämän. Pitäisi vain ajatella itseään ja olla oma itsensä, eikä mennä vaan silloin kun on pakko tai on kiire.
– Pitäisi opetella myös sitä, että osaa ottaa kehut oikeasti vastaan eikä tavallaan olla siinä mielessä liian suomalainen. Pitäisi opetella pois siitä suomalaisuudesta, Päivi naurahtaa.
Harvinaisepilepsia ei koskaan parane, mutta Päivi näkee sen tuoneen hänen elämäänsä myös hyviä asioita.
– Uskon, etten olisi läheskään näin positiivinen enkä osaisi katsoa asioita niin, että löytäisin niistä aina jotain hyvää.
Lähteenä myös Epilepsialiiton Vaikeat epilepsiat-opas, Reetta Kälviäinen: Unverricht-Lundborgin tauti (ULD-EPM1), Epilepsialiitto, Terveyskylä
***
Vertaistuella voi olla vakavasti sairaalle suuri merkitys: Katso videolta Suvin tarina!
3:57
