Hugo sai kahdeksan kuukauden iässä diagnoosin harvinaisesta sairaudesta, joka muutti perheen elämän.
Kun Hugo syntyi huhtikuussa 2022, kaikki oli täydellisesti. Perhe oli täydentynyt toisella toivotulla lapsella, joka vaikutti olevan kaikin puolin terve.
Vastasyntyneen hopeanvaalea tukka ja merensiniset silmät aiheuttivat ihastusta sairaalassa. Jopa moni henkilökunnan jäsen halusi tulla moikkaamaan tuota "iloista valkotukkaista poikaa".
Liisa Oja piti poikansa poikkeuksellisen vaaleaa ulkonäköä hieman yllätyksenä, mutta ei kiinnittänyt siihen liikaa huomiota. Olihan hän itsekin syntynyt vaaleatukkaisena – ja mikä tärkeintä, poika oli todettu täysin terveeksi.
Ensimmäiset kuukaudet kotona menivät jopa liian täydellisesti. Vauva oli iloinen, eikä itkenyt lähes koskaan.
– Kysyin neuvolassakin, että onko kaikki ihan oikeasti hyvin, kun tämä lapsi ei ikinä itke. Hän vain hymyilee ja on tyytyväinen, Liisa kertoo.
Äidin kysymys herätti huvitusta, ja hoitajat kehottivat murehtimisen sijaan iloitsemaan helposta lapsesta.
Niin vanhemmat tekivätkin.
Kaikki muuttui yhdessä yössä
Marraskuussa 2022 Liisa ja Hugon isä Jussi sairastuivat koronaan. Kun Hugo alkoi kouristella, vanhemmat epäilivät, että kyseessä on kuumekouristus. Tilanne oli kuitenkin niin raju, että Jussi päätti hälyttää ambulanssin.
Sairaalassa selvisi, että Hugolla on epilepsiakohtaus, jota ei saada loppumaan. Hänet siirrettiin kiireellisesti Turkuun lasten teho-osastolle.
Asian ytimessä.doc: Harvinainen
Täysin terveenä syntyneen Hugo-vauvan iloisuus ja vaalea ulkonäkö olivat merkkejä harvinaisesta sairaudesta, jota suurin osa lääkäreistäkään ei tunne.
Dokumentissa kuvataan, millaista on arki, kun yhtäkkiä selviää, että perheessä on harvinaissairas lapsi.
24:10
Dokumentin voi katsoa maksuttomilla MTV Katsomo -tunnuksilla..
Liisa muistaa, kuinka absurdisti kaikki vilisi silmien edessä. Iloinen ja tyytyväinen vauva makasi nyt teho-osastolla. Päässä jyskytti kysymys, mitä seuraavaksi tapahtuu?
Juuri seitsemän kuukautta täyttänyt Hugo oli teho-osastolla lähes viikon. Tiedot siitä, mikä vauvaa vaivasi, olivat hatarat. Tiedettiin ainoastaan, että Hugolla oli korona, aivotulehdus, eivätkä aivot toimineet odotetusti.
– Se oli tosi rankkaa. Kukaan henkilökunnasta ei antanut mitään toivoa. Olin lähes varma, että hän kuolee sinne, Liisa muistelee.
Lääkärit puhuivat myös aivovaurion mahdollisuudesta.
Kuin varjo entisestä
Kaikkien yllätykseksi Hugon tilanne alkoi parantua pikkuhiljaa. Korona taltutettiin ja tulehdusarvot laskivat – Hugo siirrettiin pois teho-osastolta, ja hänet nostettiin pitkästä aikaa äidin syliin. Kahden viikon jälkeen koko perhe oli jälleen takaisin kotona.
Entinen vilkas ja utelias vauva oli kuitenkin kuin varjo entisestä. Yöt menivät valvoessa, epilepsialääkitys sai aikaan sivuoireita, eikä Hugo liikkunut vauvalle tyypillisellä tavalla.
Sopivan epilepsialääkkeen löytämiseksi neurologi päätti teettää geenitestit koko perheelle.
– Edelleenkin uskoin, että hänellä on korkeintaan epilepsia. En osannut arvata, että siellä olisi voinut olla jotain geneettistä ongelmaa.
"Se musersi kokonaan"
Geenitestin tulokset tulivat. Liisa muistaa edelleen, kuinka kauhealta tuntui kävellä neurologin vastaanotolle kuulemaan "tuomiota".
– Tuntui, kun olisin ollut raskaana. Oksetti koko ajan, ja oli aivan hirveä olo.
– Oli täysi mysteeri, mikä oven takana odottaa. Onko siellä jotain oikeasti pahaa, ja mikä on se pahin, mitä voi kuvitella?
Lääkärin sanat ovat jääneet Liisan mieleen sanatarkalleen.
– Hän sanoi, että Hugolla on kromosomideleetio, jota kutsutaan Angelmanin oireyhtymäksi, eikä hän itsekään sitä hirveän hyvin tunne. Hän luki käytännössä suoraan kirjasta, mitä siihen sairauteen kuuluu.
– Mun eka kysymys oli, että oppiiko hän puhumaan. Vastaus oli ei, ja se musersi mut ihan kokonaan.
Seuraavaksi Liisa kysyi, oppiiko Hugo koskaan huolehtimaan itsestään vai tulisiko poika aina olemaan vanhempien vastuulla.
– Siihenkin vastaus oli, että ei opi. Ne olivat ne mun pahimmat pelot.
Kun lääkäritkään eivät tiedä
Vanhemmat alkoivat etsiä tietoa Angelmanin oireyhtymästä kaikkialta. Pian kävi selväksi, etteivät lääkäritkään tunteneet sairautta hyvin.
– Google Scholar huusi paljon, sillä koitettiin sieltä löytää jotakin tieteellistä. Sen perusteella luotiin käsitys, millainen tulevaisuus Hugolle on tulossa, Jussi kertoo.
Liisa kertoo, kuinka hänestä on usealla lääkärikäynnillä tuntunut siltä, että hän opettaa itse lääkäriä.
– Kun olin viimeksi neuvolalääkärillä Hugon kanssa, sen sijaan, että hän olisi tutkinut Hugoa, meillä meni koko tunti siihen, että hän kyseli minulta, mikä on Angelmanin oireyhtymä. Silloin mietin, miksi tuhlaan aikaani täällä?
Yhä edelleen Liisa ja Jussi käyttävät viikoittain tunteja tieteellisten artikkeleiden lukemiseen Angelmanin oireyhtymästä.
– Harrastukseni on se, että joka viikko käytän pari tuntia siihen, että käyn tieteellisiä artikkeleita läpi, Liisa kertoo.
Angelmanin oireyhtymä
- Angelmanin oireyhtymä on harvinainen keskushermoston normaalia toimintaa häiritsevä oireyhtymä, jota kuvastavat vaikea kehitysvammaisuus sekä puhumisen, oppimisen ja liikkumisen vaikeudet.
- Ennen kolmatta ikävuottaan yhdeksällä lapsella kymmenestä todetaan usein ensimmäiset epilepsiakohtaukset.
- Oireyhtymän ominaispiirteisiin kuuluvat mm. stereotyyppinen käyttäytyminen, levottomuus sekä iloinen ja nauravainen olemus. Puhe on rajoittunut useimmilla muutamaan sanaan.
Suomessa arvioidaan olevan noin 80–100 henkilöä, joilla on Angelmanin oireyhtymä. Angelmanin oireyhtymä on alidiagnosoitu oireyhtymä, koska se on niin vähän tunnettu suomalaisten neurologien keskuudessa.
Lähteet: Kehitysvammaisten Tukiliitto, Duodecim
Ei öitä ilman heräämistä
Hugo täytti juuri huhtikuussa kolme vuotta. Toisinaan hän jaksaa olla jälleen oma iloinen itsensä, mutta arkea rasittavat epileptiset kohtaukset, joita ei ole saatu lääkekokeiluista huolimatta kuriin.
Influenssakausi kuormitti koko perhettä, sillä Hugoa ei voi altistaa sairauksille, minkä takia häntä ei voinut viedä päiväkotiin viikkoihin. Virustaudit laukaisevat Hugolla epileptisen kohtauksen lähes poikkeuksetta.
– Kohtaukset ovat kaikki olleet niin erikoisia tai poikkeavia, että ollaan jouduttu aina tilaamaan ambulanssi tänne, Liisa kertoo.
– Pelkään kaikista eniten sitä, että Hugo kuolee epilepsiakohtaukseen. Hänellä on senkaltainen epilepsia, että se ei lopu ilman kohtauslääkkeitä. Jos kohtaus menee liian pitkälle, hänelle voi oikeasti tapahtua jotain.
Liisa pelkää erityisesti sitä, ettei hän huomaa, jos Hugo saa kohtauksen yöllä.
– Melkeinpä kaikki yölliset epilepsiakohtaukset olisivat jääneet havaitsematta ilman tätä sukkaa ja kamerajärjestelmää. Jos tätä ei olisi ollut ja olisimme nukkuneet ohi, olisi voinut olla, että ettemme olisi löytäneet enää elävää poikaa makuuhuoneesta.
Liisa on tottunut jatkuvaan tarkkailuun, eikä muista, milloin on viimeksi saanut nukuttua kunnolliset yöunet.
– Olen sidottuna Hugoon 24/7 – siis ihan koko ajan. Se ei lopu edes silloin, kun hän menee nukkumaan. Joka kerta, kun käännän kylkeä ja herään, vilkaisen kameraan, että kaikki on varmasti hyvin.
Miksi kaikki tuijottaa?
Hugo käy päivähoidossa, jossa hänellä on henkilökohtainen avustaja. Kotoa löytyy erilaisia apuvälineitä, kuten seisontateline. Nytkin Hugolle on puettu päälle tukibody, joka auttaa häntä käyttämään keskivartalon lihaksia.
Lihaksiston käyttöä treenataan myös viikoittaisissa fysioterapiasessioissa ja puheterapeutilla.
– Ollaan useamman kerran jouduttu sairaalaan sen takia, että hänellä on nestehukka, sillä hän ei osaa juoda, vaan yrittää syödä vettä.
Puheterapiassa Hugo opettelee siis myös juomaan. Aiemmin perhe joutui juottamaan Hugoa lääkeruiskulla.
– Laitettiin ylös paperille aina, kuinka paljon nesteitä menee. Viimeksi kuukausi sitten hän oli nesteytyksessä sairaalassa.
– Kun Hugolle ehdotettiin pyörätuolia, se tuntui luovuttamiselta.
Liisalla menikin hetki ennen kuin hän pystyi lähtemään Hugon ja pyörätuolin kanssa ulos. Sitten, kun hän lähti, hän järkyttyi.
– Vähän järkytyin, että 95 prosenttia ihmisistä tuijotti meitä. Säälien, surren, vähän oudoksuen. Se oli tosi raskas kokemus.
"Sun pitää haukkua omaa lastasi"
Liisa ei koe saavansa tarvittavaa tukea vammaispalveluilta tai muutenkaan yhteiskunnalta.
– Konkreettinen esimerkki on se, että Hugolla on geneettisesti todettu harvinainen ja vaikea kehitysvamma, mutta joudun joka vuosi silti hakemaan hänelle vammaistukea Kelalta ja todistelemaan kymmenen sivua, kuinka huonoa ja vaikeaa meidän elämämme on.
Liisa ja Jussi tuntevat perheitä, jotka eivät pysty siihen.
– He eivät jaksa. Se on henkisesti ihan hirveän raskasta. Käytännössä sun pitää haukkua omaa lastasi paperille ja kertoa, kuinka kamalaa elämäsi on.
– Ehkä sellainen ajatus tuntuu olevan, että luottamus hyvä, mutta kontrolli parempi, Jussi summaa.
Liisan ja Jussin polku kehitysvammaisen lapsen kanssa on vasta alussa. Heillä on vielä voimavaroja taistella. Kuitenkin alku järkytti heitä.
– Kaikki oli uutta, eikä mistään saa valmista pakettia tai infoa siitä, mihin olet oikeutettu. Kukaan ei kerro, mitä ne tukimuodot ovat. Mistä tajuaa vaatia, jos ei tiedä, mitä vaatia? Jussi summaa.
Erityisesti Liisa on ollut yhteydessä muihin perheisiin, joissa lapsi sairastaa Angelmanin oireyhtymää. Hän on huomannut, että vammaispalvelujen käytännöt ovat alueellisesti hyvin monenkirjavia.
– Hugolle ei esimerkiksi tarjota mitään erityisiä apuvälineitä ulkona liikkumiseen. Muualla on saatu pyöriä tai erilaisia maastorattaita.
Kun kävi selväksi, ettei Hugo saa Suomesta tukea maastorattaisiin, Liisa haki avustusta yhdysvaltalaisesta Angelman Foundationin Family Fundista. He rahoittivat rattaita 2 000 dollarilla.
Huolia ja toivoa
Liisa jakaa kuvia ja kirjoituksia heidän ja Hugon arjesta sosiaalisessa mediassa. Sitä kautta hän on tutustunut myös muihin harvinaissairaiden lasten vanhempiin.
– Perustin tilin, jotta voisin jakaa tietoisuutta Angelmanin oireyhtymästä ja löytääkseni vertaisperheitä.
Tällä hetkellä arki tuo koko ajan yllätyksiä eteen. Joskus positiivisia, useimmiten negatiivisia. Viimeisimmäksi Hugo sai diagnoosin Lennox-Gastaut'n oireyhtymästä, joka on lapsuusiän epilepsioiden vaikeimpia muotoja. Ei ole myöskään mitään takuuta siitä, miten hyvin Hugo oppii liikkumaan.
– Pelkään sitä päivää, kun mun keho ei enää jaksa. Hänestä kasvaa joskus isokokoinen mies, ja häntä pitää hyvin todennäköisesti avustaa koko ajan.
– Sitten tietysti olen myös hirveän huolissani siitä, saako hän ikinä kavereita. Onko hänellä muita sosiaalisia piirejä kuin me perheenjäsenet? Hän on kuitenkin niin kovin sosiaalinen ja tykkää ihmisistä.
Tulevaisuudessa on kuitenkin myös toivoa.
Yhdysvalloissa on käynnissä tutkimusohjelma, joka kehittää lääkitystä Angelmanin oireyhtymään.
– Totta kai toivomme, että sieltä paljastuisi hoitokeinoja, ja saisimme lääkkeen tänne Eurooppaan sellaisella aikajänteellä, että siitä olisi hyötyä, Jussi kertoo.
– Mutta saadaanko lääkettä ikinä Suomeen? Suurin pelkoni on, että on olemassa lääkitys, jota lapseni ei kuitenkaan voi saada, Liisa päättää.