Lääkäri luuli 2-vuotiaan tytön äänen menetyksen johtuvan refluksista – osoittautuikin loppuelämän painajaiseksi

Vivienne Weil oli aina ollut poikkeuksellisen hiljainen vauva. Hän ei koskaan itkenyt niin äänekkäästi, että se olisi häirinnyt ketään. 

Vaikka Vivienne jokeltelikin energisesti ensimmäisten kuukausiensa aikana, tytön ääntely väheni tramaattisesti hänen 1–vuotissyntymäpäivän tienoilla.

Samoin kävi hänen äänenvoimakkuudelle, joka alkoi muistuttaa ennen pitkään pikemminkin kuiskausta kuin normaalia lapsenomaista puhetta. Vivienne oppikin puhumaan tavallista myöhemmin, vasta 2–vuotiaana.

Viviennen isoäiti alkoi epäillä, että tytön hidas puhetapa kieli kehitysviiveestä tai jostain muusta vakavammasta puheviasta. Isoäiti ehdottikin, että tyttö vietäisiin lääkäriin.

LUE MYÖS: Viisi tavallista vatsavaivaa – milloin niistä pitää huolestua?

Lääkärin diagnosoi tytölle aluksi tavallisen flunssan

Vivienne vietiin lastenlääkärin vastaanotolle, jossa hänen äänen käheyden epäiltiin johtuvan hengitystieinfektiosta.

Lastenlääkäri perusteli diagnoosinsa sillä, että pienet lapset sairastelevat usein vuoden aikana – kyse oli siis ihan tavallisesta vilustumisesta. Lääkäri vakuuttikin, että tytön ääni palaa pian normaaliksi ja neuvoi vanhempia pysymään kärsivällisinä.

Kun ääni ei palutunutkaan normaaliksi, lääkäri diagnosoi lapselle refluksitaudin ja määräsi pienelle tytölle lääkkeitä, joilla vanhemmat alkoivat hoitaa lapsensa ääniongelmaa.

– Vivienne on ensimmäinen lapsemme, joten olimme huolissamme, tytön äiti Natalia muistelee.

Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä.

Lähete erikoislääkärille muutti kaiken 

Syyskuussa 2013 Vivenne sai lähetteen korva-, nenä- ja kurkkutautilääkärille, ollessaan vain 2,5–vuotias. Pian tytöllä diagnosoitiin olevan karkea ja heikentynyt ääni, joka saattoi johtua äänihuulissa olevasta ongelmasta. Vivienne lähetettiin jälleen jatkotutkimuksiin syvällisempää arviointia varten.

Jatkotutkimuksissa Vivienneä tutkittiin perusteellisemmin: muun muassa hänen puhettaan ja hengitystään seurattiin tarkoin.

Vivennen hengitysteitä tutkittiin ohuella ja joustavalla putkella, jossa oli kuituoptinen kamera. Toimenpide oli sekä pienelle tytölle että tämän vanhemmille traumaattinen: useampi sairaanhoitaja joutui pidellä huutavaa tyttöä paikallaan, kun lääkäri kuvasi pikkutytön hengitysteitä nenän ja kurkun kautta.

Lopullinen diagnoosi oli pysäyttävä: hengitysteiden papillomatoosi

Järkyttävä tutkimusmenetelmä oli kuitenkin kaiken vaivan arvoinen, sillä se selitti lopulta, miksi Viviennen ääni oli niin eriskummallinen.

Kyse ei ollut refluksitaudista tai vatsahapoista, vaan jostain paljon vakavammasta. Vivienne kärsi harvinaisesta sairaudesta, jota kutsutaan toistuvaksi hengitysteiden papillomatoosiksi.

Lastenlääkärin mukaan Viviennen kurkussa olleet kasvaimet olivat kasvaneet niin suuriksi, että he uhkasivat jopa pienen tytön terveyttä hankaloittamalla tytön hengitystä.

– En ollut koskaan kuullutkaan siitä, Viviennen äiti sanoi heti diagnoosin jälkeen.

– Olin aivan sanaton, sillä tyttäreni kantaisi sairautta lopun elämäänsä, äiti jatkoi.

Moni kärsii papillomatoosista tietämättään

Papillomatoosi on parantumaton sukupuoliteitse tarttuva infektio. Ihminen voi saada kyseisen infektion ennen syntymäänsä tai sen jälkeen. Sitä voidaan hoitaa leikkauksilla, joiden avulla tuumorit, eli kasvaimet, poistetaan. Tämä palauttaa äänen tilapäisesti.

Moni ihminen voi kärsiä papillomatoosista sukuelintensä alueella, jolloin intiimialueelle muodostuu kukkakaalimaisia pullistumia, syyliä. Ne ovat hyvänlaatuisia, ja ne voivat ilmestyä vasta vuosia sairastumisen jälkeen.

Osa ihmisistä ei edes koskaan tiedä saaneensa tartuntaa. Joissakin tapauksissa infektio tarttuu lapseen raskauden aikana äidin kautta. 

Vivennen äiti tiedustelikin lääkäriltä, joka oli ollut mukana Viviennen synnytyksessä, voisiko hän kantaa virusta. Lääkäri totesi, että aiemmin äidille tehdyt testit ja niiden tulokset olivat olleet täysin normaalit. Voi kuitenkin olla mahdollista, että äiti kantoi virusta tietämättään.

Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä.

Ensimmäinen leikkaus oli vasta alkua – yhtäkkiä ääni ei palautunutkaan

Viviennen kasvaimet poistettiin onnistuneesti leikkauksen avulla ja tytön ääni palautui. 

– Muistan, kun kuulin tyttäreni itkevän heräämössä. Se oli maailman paras ääni, äiti muistelee onnellista hetkeä. 

Koska sairaus on parantumaton, leikkaus oli vain tilapäisratkaisu ongelmaan: pikkutytön ääni pysyi kirkkaana vain muutaman kuukauden ajan. Vivienne joutuikin käydä läpi useita leikkauksia vuosien aikana – jopa neljän kuukauden välein.

Vuosi sitten, 11. leikkauksen jälkeen, Viviennen ääni ei enää palautunutkaan. Koska tilanteelle ei löytynyt fyysistä selitystä, lääkärit epäilivät, että kyseessä olisi ennemmin psyykkinen kuin fyysinen ongelma.

Seuraavan puolen vuoden aikana Vivienne kävi läpi erilaisia hoitomenetelmiä, kuten hypnoosia. Hän kävi myös säännöllisesti puheterapeutin vastaanotolla – turhaan.

Apua laserhoidoista

Turhautunut äiti julkaisi Instagramissa videon tyttärestään saadakseen apua toivottamaan tilanteeseen. Epätoivoinen teko muttui lopulta suoranaiseksi lottovoitoksi, sillä eräs amerikkalaisäiti otti yhteyttä Nataliaan.

Jos video ei näy, voit katsoa sen täältä. 

Tämä tuntematon äiti kehoitti Natalian etsimään lääkärin, joka hoitaa hengitysteiden papillomatoosia kaliumtitanyylifosfaatilla. Joidenkin asiantuntijat mukaan laserin käyttö on perinteistä leikkausta parempi hoitomuoto, sillä sen avulla kasvaimet voidaan poistaa paremmin ja turvallisemmin, vaurioittamatta äänihuulia. 

Natalia teki valtavasti taustatutkimusta ja löysi lopulta laserhoitoon erikoituneen tutkijan, Simon Bestin. Tutkija oli 13-vuotisen uransa aikana tutkinut noin 100 henkilöä, jotka kärsivät Viviennen kaltaisesta ongelmasta. Hän oli esimerkiksi hoitanut potilasta,  joka oli jo 20-vuotiaana käynyt läpi jopa 300 operaatiota parantumattoman sairautensa vuoksi.

Papillomatoosiin erikoistunut tutkija tapasi Vivennen, jonka äänihuulet olivat hänelle suoritettujen operaatioiden määrään nähden hyvässä kunnossa.

Hänellä oli tapana hoitaa sairautta operoimalla äänihuulet äänihuuli kerrallaan. Hän operoi Vivennen oikeanpuoleisen äänihuulen marraskuussa 2018, ja tytön ääni palasi puolen vuoden tauon jälkeen, karheana tosin.

Vasemmanpuoleinen äänihuuli operoitiin tammikuussa 2019, sekin loistavin tuloksin. Viimeisin laseroperaatio suoritettiin muutama päivä sitten.

– Tyttäreni ääni ei ole koskaan kuulostanut näin hyvältä, Natalia kehui tyttärensä ääntä laserhoitojen jälkeen.

Jos video ei näy, voit katsoa sen täältä. 

Sairaus on itseasiassa vaikeinta lapsen äidille

Laserhoitojen aloittaminen ja niiden aikaansaamat loistavat tulokset ovat näkyneet pienen Vivenne-tytön elämässä monin tavoin: hän on viimeisten kuukausien aikana ollut todella eläväinen ja nauravainen tyttö, jolla on halu tutustua uusiin ihmisiin.

– Vivienne sanoi, että äänen palautuminen on ollut paljon parempaa kuin hän olisi osannut odottaa, äiti kuvailee onnellisena tyttärensä tämänhetkistä elämää.

On hyvin vaikea ennustaa, kuinka monta leikkausta Vivienne tulee vielä tarvitsemaan elämänsä aikana. Koska kasvainten uusiutuminen on pikemminkin sääntö kuin poikkeus, odotettavissa on useampia toimenpiteitä, vaikka hoidon tarve on toki hyvin yksilöllistä.

– Mitä aiemmin virus havaitaan, sitä paremmin se saadaan kuriin, tutkija Best toteaa.

Koska virus on hyvin yleinen vaiva, Natalia aikoo rokottaa sekä itsensä että tyttärensä ikävää vaivaa vastaan.

– Vaikka kyseessä onkin harvinainen sairaus, pelkästään psyykkisestä kulmasta tarkasteltuna sairaus vaikuttaa isosti perheisiin. Yleensä viruksesta kärsivien lasten äideille taakka on suurin, sairauteen erikoistunut tutkija Best päättää.

Lähde: NZ Herald, Instagram

LUE MYÖS: 6-vuotiaan pojan päänsärky olikin oire harvinaisesta sairaudesta: "Se oli todella pelottavaa kaikille"

Lue kaikki uusimmat lifestyle-aiheiset artikkelit!