Nimi "harvinaissairaus" saattaa johtaa harhaan, sillä harvinaisiksi luokiteltuja sairauksia potevat yksistään Suomessa sadat tuhannet ihmiset. Viiden jälkeen -ohjelmassa kysyttiin, ovatko harvinaissairaudet lisääntymässä, ja ultraharvinaista tautia sairastava Hannu kertoi oireistaan.
Nimestään huolimatta harvinaiset sairaudet eivät ole kovin harvinaisia. Suomessa harvinaiseksi luokiteltuja sairauksia potee jopa 450 000 ihmistä. Sairastuneen itsensä lisäksi terveysongelmat vaikuttavat henkilön lähipiiriin.
Sairaus lasketaan harvinaiseksi, jos sitä sairastaa enintään viisi ihmistä kymmentä tuhatta henkilöä kohti. Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen kehittämispäällikkö Iiro Toikka kertoi Viiden jälkeen -ohjelmassa, että erilaisia harvinaissairauksia on laskentatavasta riippuen 6000–8000.
– Vähän riippuu määritelmästä, onko jokin harvinainen sairaus harvinaissairaus. Toisin sanoen, jos on jokin spesifi harvinaissairaus, lasketaanko sen alasairaudet harvinaissairauksiksi vai ei. Joka tapauksessa aika melko määrä, Toikka sanoo.
Oikean diagnoosin saaminen voi kestää vuosia, sillä oireiden aiheuttajaksi ei välttämättä osata ensimmäiseksi epäillä epätavallista sairautta. Toikan mukaan lapsilla harvinaissairaudet diagnosoidaan karkeasti ottaen nopeammin kuin aikuisilla.
Yllä olevalla videolla ultraharvinaista moyamoya-tautia sairastava Hannu Hoffren kertoo vuosikymmeniä jatkuneista epämääräisistä oireistaan.
Diagnoosin odottelu on potilaalle tuskaista. Erilaiset tutkimukset, oireiden paheneminen, toimintakyvyn heikkeneminen, työkyvyn aleneminen sekä mahdollisten sosiaalipalveluiden tarve tulevat myös yhteiskunnalle kalliiksi.
– THL:n selvitysten mukaan peräti 15 prosenttia yliopistosairaaloiden kustannuksista liittyy harvinaisiin sairauksiin, Toikka kertoo.
Lue myös: Hannelella todettiin kaksi harvinaista sairautta – tällainen on "Tikarimies", joka istuu olalla: "Sattuu niin paljon, että huudan"
Parempia diagnooseja tulevaisuudessa
Toikan mukaan terveydenhuollon potilastietojärjestelmät eivät tällä hetkellä kykene kovin hyvin pyydystämään haaviinsa harvinaissairauksia, sillä tautiluokitus ei ole tarpeeksi tarkka.
Muutaman vuoden sisään tarkoitus on ottaa käyttöön niin sanotut ORPHA-koodit, joiden avulla tuottaa parempaa tietoa ja hoitoa.
Diagnostiikka on kuitenkin jo parantunut, minkä vuoksi voi tuntua, että harvinaiset sairaudet lisääntyvät. Toikan mukaan yleensä harvinaissairauksien esiintyvyys on kuitenkin kohtalaisen vakio.
– Varmasti on sellaisia spesifejä harvinaisia sairauksia, joita diagnosoidaan enemmän. Mutta sitten samaan aikaan sanoisin, että se ei välttämättä tarkoita sitä, että harvinaissairautta on enemmän vaikka Suomessa. Ehkä se enemmänkin johtuu siitä, että diagnostiikka kehittyy koko ajan.
Katso koko jakso MTV Katsomosta.