Kaksivuotias tyttö syntyi ilman jalkojen ihoa – harvinainen tauti ei parane koskaan: "On sydäntä särkevää katsoa..."

Australialainen Lylah Scott, 2, sairastaa perinnöllistä Epidermolysis bullosa -nimistä harvinaista ihosairautta (EB). Se tarkoittaa, että hänellä ei käytännössä ole ihoa jaloissaan. Lisäksi hänellä on syviä haavoja nilkoissaan ja käsissään.

Vaatii jatkuvaa hoitoa

Lylah ja hänen äitinsä Lara joutuvat jatkuvasti käymään lääkärissä ja säännöllisillä tarkastuskäynneillä. Lylahin iholle tulleita rakkuloita pitää puhkaista, puhdistaa ja sitoa.

– Lylahin rakkuloiden paikkaamiseen menee tapauksesta riippuen aikaa puolesta tunnista moniin tunteihin joka päivä, Lara 28, kertoo Daily Mail -sivustolle.

Ennen hoitavaa kylpyä vanhat siteet pitää ottaa pois ja hoitaa uudet syntyneet rakkulat. Sen jälkeen tyttö menee hoitavaan kylpyyn. Sen jälkeen iholle laitetaan uudet siteet.

LUE MYÖS: Raskaus sujui normaalisti, synnytys toi mukanaan järkytyksen: Vauva syntyi ilman ihoa

Sairaus kulkee Lylahin suvussa

Lylahin isällä, isoisällä ja sedällä on sama ihosairaus. Niinpä vanhemmat tiesivät heti Lylahin synnyttyä, että tämä oli perinyt saman vaivan.

– Olimme jo ennen hänen syntymäänsä tienneet, että oli 50 prosentin mahdollisuus siihen, että joku lapsistamme voisi mahdollisesti periä tuon sairauden.

Siitä huolimatta Lara oli shokissa nähdessään Lylahin ensimmäisen kerran. Tytöllä ei ollut ihoa jaloissaan, ja hänellä oli käsissään isoja ranteisiin ulottuvia haavoja.

Kolmannesta sairaalasta löytyi apu

Lylahin elämän ensimmäiset 36 tuntia kuluivat niin, että perhe ravasi sairaalasta toiseen etsimässä sairauteen erikoistunutta spesialistia. Kolmannesta sairaalasta löytyi ihosairauteen erikoistunut sairaanhoitaja ja muita asiantuntijoita.

Sairaalassa Lylahin jalat kiedottiin erityisiin siteisiin ensimmäisiksi seitsemäksi viikoksi, kunnes iho noilla alueilla alkoi kasvaa takaisin.

Daily Mailin mukaan EB-lapsilta puuttuu geeni, joka auttaa ihoa liimautumaan yhteen. Niinpä mikä tahansa hankaava tai hierova liike voi tehdä hänen ihoonsa rakkuloita ja saada sen kulumaan pois.

LUE MYÖS: 2-vuotias Michal sairastaa harvinaista ihotautia – tuntemattomat tuijottavat ja kuvaavat someen: "He sanovat, että hän näyttää ihan nukelta"

Arki on rutinoitunut uomiinsa

Nyt Lylah on kaksivuotias. Vanhemmat ovat jo tottuneet sairauden mukanaan tuomiin rutiineihin. He ovat myös saaneet arkeensa tukea australiaiselta järjestöltä, joka on erikoistunut EB:hen.

– Kaikki oli pahinta hänen syntyessään.

– Nyt Lylah on todella itsenäinen ja opettelee hoitamaan itse rakkuloitaan. Hän osaa myös kertoa, milloin haavoihin pitää vaihtaa siteet.

Kaikeksi onneksi Lylahin EB-tyyppi on sellainen, joka helpottaa hieman ajan kuluessa.

Eniten Laraa surettaa se, että Lylah joutuu elämään päivittäisten kipujen kanssa. Niille ei voida mitään.

– On sydäntäsärkevää katsoa lasta voimatta tehdä mitään.

Perinnöllinen tauti

Epidermolysis bullosa tunnetaan myös nimellä perinnöllinen rakkulatauti. Potilaalle syntyy tavallisesti rakkuloita hankausalueille.

EB on oikeastaan rakkulatautiryhmä, jolla on 20 eri muotoa. Taudin vaikeusaste riippuu siitä, mihin ihon kerrokseen rakkulat syntyvät. Pinnallisin muoto on kaikkein yleisin ja aiheuttaa vähiten oireita.

LUE MYÖS: Maddy, 19, lensi kotiin viettämään syntymäpäiviään – kuoli kolmen päivän kuluttua harvinaiseen sairauteen: "Hän katsoi minuun ja sulki silmänsä"

Lähde: Dailymail.co.uk, Terveyskirjasto.fi