Tänään 28. helmikuuta vietetään maailmanlaajuisesti harvinaisten sairauksien päivää. Pelkästään harvinaisia ihosairauksia arvioidaan olevan satoja. Lisäksi on monia harvinaisia sairauksia, joissa ihon oireet ovat vain yksi sairauteen liittyvistä oireista. Ihosairaudet ilmenevät yksilöllisesti ja niiden vaikeusaste vaihtelee.
– Harvinaisten ihosairauksien kohdalla on huomattava, että sairauden aiheuttama haitta ei aina ole fyysisesti näkyvä. Kyse saattaa olla myös siitä, että harvinaissairaan elämänpiiri on rajoittunut sairauden vuoksi. Lisäksi harvinaisten ihosairauksien kohdalla jokapäiväistä haittaa aiheuttaa se, että aina ei ole saatavilla tehokasta hoitoa tai apukeinoa haittoihin, erityissuunnittelija Risto Heikkinen Allergia-, Iho- ja Astmaliitosta sanoo.
Esimerkkejä harvinaisista ihosairauksista
- Alopecia areata
- Darierin tauti
- Epidermolysis bullosa
- Hailey-Hailey
- Hereditaarinen angioödeema
- Hidradenitis suppurativa
- Hikirauhastulehdus
- Ihoporfyria
- Iktyoosi
Lähde: Iholiitto
Valtaosa harvinaisista ihosairauksista on perinnöllisiä, eli niissä voidaan osoittaa tietyssä geenissä selvä muutos, joka johtaa oireisiin.
Tutkimuksen avulla on pystytty tunnistamaan aiemmin tuntemattomia sairauksia sekä lisäämään ymmärrystä harvinaissairauksista. Tämä auttaa lääkäreitä oikean diagnoosin määrittelyssä ja antaa harvinaissairaalle tietoa sairaudestaan.
Tutkimus voi myös johtaa uusien innovatiivisten hoitojen kehittämiseen ja joissakin tapauksissa jopa parannuskeinon löytämiseen.
– Lisääntynyt keskustelu harvinaissairaiden asemasta on johtanut siihen, että tutkimustiedon lisäksi myös kokemustiedon merkitys nähdään tärkeänä harvinaissairauksissa, Risto Heikkinen sanoo.
Lähde: Allergia-, Iho- ja Astmaliitto ry
Harvinainen sairaus pysäytti
Harvinainen Dravetin oireyhtymä oli Päiville täysin tuntematon sairaus ennen kuin hänen poikansa Lauri syntyi.
3:59
