Tutkimuksissa löydettiin näyttöä ihmisen oman geeniperimän vaikutuksesta koronavirusinfektioon

Helsingin yliopistossa käynnistetty kansainvälinen tutkimushanke kerää näytteitä ympäri maailmaa yhteistyössä eri maiden tutkijoiden kanssa ja tekee niistä geenianalyysin FIMM:ssä eli Suomen Molekyylilääketieteen Instituutissa. Viikonloppuna saadut tulokset viittaavat siihen, että geneettiset tekijät voivat vaikuttaa taudin kulkuun. 

Ihmisellä on 23 kromosomiparia ja kolmas kromosomi on yksi niistä. Siinä olevien mutaatioiden arvellaan nostavan riskiä sairastua koronaviruksen aiheuttamaan infektioon.

– Henkilöillä, joilla on mutaatio kromosomi 3:ssa on noin 50–70 prosenttia korkeampi riski sairastua vakavaan tautimuotoon. Se ei kuitenkaan tarkoita, että puolet heistä sairastuisi siihen, vaan että riski on noin paljon korkeampi. Pidän tätä signaalia merkittävänä ja jatkamme tutkimuksia, FIMM:n vanhempi tutkija Andrea Ganna selventää.  

Vielä ei tiedetä millä tavalla nyt löytynyt kromosomialue vaikuttaa tautiin. Selityksiä voi olla monenlaisia. 

– Olemme nyt löytäneet merkittävällä osalla vakavaa tautimuotoa sairastavilla potilailla muutoksia sillä alueella. Mutta pitää vielä tutkia, mikä se biologinen muutos ja vaikutus on, joka johtaa korkeampaan riskiin sairastua vakavasti. On kuitenkin erittäin mahdollista, että muitakin tärkeitä alueita löytyy tutkimuksen edetessä, FIMM:n tutkijatohtori Mari Niemi sanoo.

Geenitutkimus voi auttaa lääkkeen löytymiseen

Kromosomi 3:n alueella toimii useampi eri geeni. Seuraava tehtävä on selvittää, mitä ne tekevät ja mikä rooli niillä on.

– Ainakin yhden niistä tiedetään liittyvän ACE2-proteiinin toimintaan, jonka kautta uusi koronavirus tarttuu ihmisen soluun ja infektoi sen. Muillakin geeneillä saattaa olla joku rooli ja selvitämme myös niiden osuutta, Niemi kertoo.

Hän toivoo, että syy ja seuraus löytyvät laajojen potilasnäytteiden avulla. Se taas voi johtaa tutkijat koronavirustaudin lääkehoidon löytämiseen.

– Voimme selvittää, onko mahdollisesti jo olemassa lääkkeitä tai lääkeaihioita, jotka vaikuttavat kyseisiin geeneihin ja niistä koodattaviin proteiineihin. Lisäksi toiveena olisi, että kun tiedämme enemmän näistä geeneistä, ymmärrämme ketkä ovat suuremmassa riskissä sairastua vakavaan tautiin ja potilaat pystytään tunnistamaan jo sairaalaan tullessa, Niemi pohtii.

Vielä tuohon kaikkeen ei pystytä, mutta geenitutkimus voi tehdä ne mahdolliseksi.  

Lue myös: Kolmasosalla suomalaisista on veriryhmä, joka saattaa suojata syövältä ja sydänsairaudelta– näin veriryhmät vaikuttavat sairauksiin

Veriryhmän merkitystä ei voitu vahvistaa

FIMM:n tutkimuksissa tuodaan yhteen eri tutkimusryhmien tulokset ja siinä käytetään myös jo julkaistuja tutkimuksia. Nyt tehdyt analyysit eivät vahvistaneet aiemmissa tutkimuksissa saatuja tuloksia, joiden mukaan veriryhmä O suojaisi vakavalta koronaviruksen taudilta ja A-veriryhmä lisäisi riskiä.  

– Tutkimuksia tulee valtavasti ja voi näyttää siltä, että tutkimuksissa mennään edestakaisin. Sanotaan ensin, että tämä vaikuttaa ja sitten se ei vaikutakaan. Se kuuluu tieteen tekemisen prosessiin. Nyt tekemässämme analyysissä oli laajempi otos potilaita, eikä veriryhmän vaikutus ollut niissä vahva, Ganna painottaa.

FIMM:n analyyseissä on mukana useiden muiden tutkimuksien lisäksi myös aiemmin julkaistu Espanjassa ja Italiassa tehty tutkimus, jossa veriryhmälöydös tehtiin.

– Vaikka veriryhmän vaikutusta ei tässä tutkimuksessa vahvistettu, ei sen mahdollista vaikutusta voida vielä sulkea pois. Aiemmassa tutkimuksessa löydetty toinen löydös on kuitenkin nyt tässäkin tutkimuksessa merkittäväksi huomatulla alueella. Tutkimuksia jatketaan myös sen suhteen, kun potilasnäytteitä kertyy enemmän, Niemi jatkaa.

Viimeisimmässä analyysissa oli mukana DNA-näytteitä yhteensä 3199 koronaan sairastuneelta potilaalta ja verrokkiryhmässä oli 897488 henkilöä. Tutkimukseen on odotettavissa syksyn mittaan näytteitä kaikilta eri mantereilta.