Myös suomalaisten vetämä tutkimusryhmä löysi vakavalle koronalle altistavia geenimuotoja – tästä syystä geenit tarjoavat ensiarvoista tietoa taudista

THL:n tutkimusprofessori Markus Perola sanoo, että samankaltainen tutkimustulos julkaistiin joulukuussa Nature-lehdessä Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutin johtaman kansainvälisen tutkimusryhmän toimesta. Myös THL:n geeniasiantuntija Perola on ollut osaltaan mukana laajassa tutkimusryhmässä. 

Kyseisessä tutkimuksessa tutkittiin sekä geneettistä alttiutta koronatartunnalle ja vaikealle tautimuodolle. 

Lue myös: Tutkijat löysivät geenin, joka tuplaa vaaran sairastua vakavasti koronaan – neljä pahinta riskitekijää nyt selvillä

Perola ei ole nähnyt puolalaistutkijoiden tutkimusjulkaisua, mutta arvelee heidän saattaneen toisintaa suomalaisten johtaman tutkimuksen tuloksen, sillä suomalaisten vetämässä meta-analyysissa aineisto oli hyvin laaja.

– Siinä oli vajaa 50 000 tutkittua covid-potilasta, joista reilu 10 000 sairasti vakavaa tautia. Puolalaisten tutkimuksessa hyödynnettiin 1500 henkilön tietoja. Suomalaistutkimuksessa löydettiin kromosomista 3 alue, joka altistaa vakavalle koronasairaudelle. Olisivatkohan puolalaiset löytäneet tuon saman. 

Perola lisää, että on tietysti mahdollista, että Puolassa on tunnistettu jokin toinen, ehkä paikallisempi ja harvinaisempi geenimuoto. 

Geenit eivät ole kaikki kaikessa

Perola muistuttaa, etteivät geenit yksistään ratkaise sitä, miksi joku ylipäätään sairastuu tai sairastuu vakavasti. Etenkin monitekijäisissä taudeissa, joihin koronavirusinfektiokin lukeutuu, kokonaisuus ratkaisee. Geenien lisäksi esimerkiksi iällä, perussairauksilla ja rokotusstatuksella on merkitystä taudinkulkuun.

– Infektiotaudit ovat myös sellaisia, että niille löytyy alttiusalueita genomista. Merkittävälläkin määrällä suomalaisia voi olla tällainen geenimuoto, jolloin riski kasvaa, mutta kaikki eivät suinkaan tautia saa. Geeni on osa monimutkaista palapeliä, joka voi johtaa vakavaan koronatartuntaan. 

– Helsingin yliopiston tutkimuksessa löytyi 13 aluetta, jotka altistavat sinällään covid-infektiolle ja useita alueita, jotka altistavat vakavalle taudille.

Geenien yhteyttä eri sairauksiin on tutkittu jo pitkään. Videolla syöpään liittyvää geenivirhettä tutkinut professori kertoo, millaisia hoitoja syöpään on kehitteillä. (Uutisaamu 14.4.2021)

Geenit tarjoavat tärkeää tietoa tautiin sairastumisesta

Perolan mukaan geenien ja tartuntatautien tutkiminen on saanut koronapandemian myötä alan sisällä uutta pontta. 

Geenien tutkiminen mahdollistaa taudin biologian ymmärtämisen aivan uudella tavalla. Toiveena on, että koronaan keskittyvä tutkimus avaisi ymmärrystä myös muista virustaudeista.

– Kun me tiedämme, mikä geeni altistaa sairaudelle, tiedämme sillä olevan tekemistä sairauden kanssa. Tämän tiedon avulla voimme kehittää lääkkeitä, jotka vaikuttavat kyseisen geenin tuottamaan proteiiniin. Tämä saattaisi vaikuttaa siihen, sairastuuko ihminen.

Tulevia pandemioita ajatellen, geenitutkimuksen avulla saatettaisiin joskus jopa voida haarukoida väestöstä taudille geneettisesti alttiit henkilöt ja priorisoida heidät rokotejonossa. 

Lue myös: Yli 3 miljoonaa potilastapausta todistavat: Miehet joutuvat useammin tehohoitoon koronan vuoksi – sukupuoli vaikuttaa myös kuolleisuuteen

– Jos tarkasteltaisiin taudille altistavia, kaikkia geenejä, voitaisiin luoda niin kutsuttu polygeeninen riskisumma, luku, jolla yksittäisen ihmisen alttiutta voitaisiin arvioida. Sen voidaan ajatella olevan voimakkaampi keino kuin yksittäisen geenialueen tutkiminen. 

Perolan mukaan nykyisen koronapandemian osalta tässä ollaan kyllä jo todennäköisesti myöhässä.

Hän muistuttaa, että tämä on kuitenkin vielä toistaiseksi ”science fictionia”. Hän kuitenkin pitää metodia lupaavana.

– Tämä on vähän kiistelty asia. Osa pitää tätä kiinnostavana lähestymistapana, osa ei.