Helsingin yliopiston tutkijoiden koordinoimassa maailmanlaajuisessa tutkimushankkeessa on löytynyt useita COVID-19-taudin vakavalle muodolle altistavia geneettisiä riskitekijöitä. Vakavaan tautimuotoon yhdistetyt geenit vaikuttavat immuunipuolustuksen ja keuhkojen toimintaan, yliopisto tiedotteessa kerrotaan.
Maaliskuussa Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMMin geenitutkijat käynnistivät kansainvälisen yhteistyöprojektin, jossa etsitään koronaviruspotilaiden DNA-näytteistä yhteyksiä sairastumisalttiuteen ja taudin vaikeusasteeseen. Nyt hankkeessa on löydetty useita koronavirustaudin vakavalle muodolle altistavia geneettisiä riskitekijöitä.
FIMMissä työskentelevä tilastollisen genetiikan ja epidemiologian tutkija Andrea Ganna esitteli tällä viikolla tutkimushankkeen tuloksia maailman suurimmassa genetiikan alan kongressissa.
– Hypoteesimme heti epidemian alusta lähtien on ollut, että yksilöiden väliset geneettiset erot voivat selittää vaihtelua koronainfektion aiheuttamissa oireissa. Nyt aineisto alkaa olla tarpeeksi suuri luotettavien tulosten saamiseksi, Ganna kertoo tiedotteessa.
Lue myös: Suomalaistutkijoiden lupaavat löydökset lisäävät tietoa riskiryhmistä: Oireeton tila altistaa vakavalle koronalle – kolme vaaranmerkkiä
Tähän mennessä tutkijat ovat tunnistaneet kuusi COVID-19-taudin vakavuuteen liittyvää geenialuetta. Useimpien geenialueiden osalta jatkotutkimukset varsinaisen riskitekijän tunnistamiseksi ovat vasta käynnissä, mutta jo nyt voidaan yliopisto mukaan kuitenkin todeta, että esiin nousseet geenialueet sisältävät sekä keuhkojen toimintaan vaikuttavia että immuunipuolustuksen kannalta merkittäviä geenejä.
Selkein taudin vaikeuteen liittyvä geenialue sijaitsee kromosomissa 3. Alue sisältää monia geenejä ja tutkijat yrittävät parhaillaan selvittää, mikä niistä selittää havaittua yhteyttä. Osa taudin vakavuuteen yhdistetyistä geenialueista vaikuttaa ihmisen epäspesifiseen vastustuskykyyn eli synnynnäiseen immuniteettiin. Muut kolme taudin vaikeusasteeseen yhdistettyä geeniä vaikuttavat todennäköisesti sairauden myöhemmässä vaiheessa keuhkoja vaurioittavan tulehdustilan kehittymiseen.
Tiedotteen mukaan taudin vakavuusasteen lisäksi tutkimusryhmä on pyrkinyt tunnistamaan myös yleiseen sairastumisalttiuteen vaikuttavia geenejä. Tältä osin tutkimustulokset ovat olleet epävarmempia ja esimerkiksi veriryhmien vaikutusta ei ole aiemmin tämän tutkimuskonsortion analyyseissä nähty. Uusimmassa yli 30 000 positiivisen COVID-19 testituloksen saaneen potilaan aineistossa O-veriryhmän vähäinen suojaava vaikutus tuli kuitenkin esiin.
Lue myös: Bakteeriopin professori neuvoo: Näin vankistat vastustuskykyäsi korona-aikana – “Sitä pidän nyt ykkösasiana
Tiedotteessa huomautetaan, että tähän mennessä karttunut tieto geneettisistä riskitekijöistä ei vielä riitä arvioimaan yksittäisen henkilön sairastumisriskiä tai riskiä saada erityisen vakava tautimuoto. Esimerkiksi kromosomissa 3 sijaitseva riskialue vaikuttaisi kaksinkertaistavan riskin saada taudin sairaalahoitoon johtava muoto.
– Hankkeen tuottamat geneettiset löydökset auttavat meitä ymmärtämään, miksi osa koronavirusinfektion saaneista henkilöistä saa hengenvaarallisia oireita ja osa taas on täysin oireettomia. Toivomme että lisätieto infektion kannalta merkityksellisistä biologisista mekanismeista auttaa myös tunnistamaan lääkkeitä, jotka toimisivat COVID-19-taudin hoidossa, FIMMin johtaja Mark Daly sanoo tiedotteessa.
Tulokset perustuvat yhteensä 1 700 000 henkilöä kattavaan aineistoon, jossa on yli 30 000 COVID-19-positiivista henkilöä. Heistä lähes 9000 on joutunut sairaalahoitoon. Suomesta mukana on FinnGen-tutkimuksen kautta 360 potilasta.