Rachel sairastui harvinaiseen sairauteen – kärsii jo 30-vuotiaana dementiasta: "Se on todella sydäntä särkevää"

Englantilainen äiti kärsii jo kolmekymppisenä dementiasta harvinaisen sairauden takia, kertoo Daily Mail. Jatkuvaa huolenpitoa tarvitseva nainen ei elä todennäköisesti enää kymmentä vuotta pidempään.
Miten muistisairauden erottaa tavallisesta muistamattomuudesta? Katso asiantuntijan vastaus yllä olevalta videolta!
Englantilainen Rachel Potter, 31, oli vuonna 2016 ajamassa kotiinsa isänsä luota, kun hän yhtäkkiä tajusi, ettei pystynyt enää lukemaan tien kylttejä tai ymmärtämään navigointilaitettaan. Hän eksyi.
Perhe yritti soittaa tuntien ajan naiselle, tuloksetta. Lopulta hän vastasi lähes tunnin ajomatkan päässä kotoaan, ja kertoi, mitä oli tapahtunut.
– Siinä vaiheessa otimme välittömästi yhteyttä lääkäriin, Rachelin isä Kev Potter kertoo Daily Mailille.
Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä.
Sairaalassa Rachel sai murskaavan diagnoosin. Hän sairasti harvinaista Gerstmann-Sträussler-Scheinkerin tautia, johon ei tunneta parannuskeinoa.
Vei muistin ja perustaidot
Gerstmann-Sträussler-Scheinkerin tauti on vienyt mukanaan jo Rachelin isoisän, ja myös hänen äitinsä June kamppailee saman sairauden kanssa.
Äitinsä tavoin myös Rachel tarvitsee nyt jatkuvasti apua tavallisissa askareissa, kuten itsensä pesemisessä ja ruoanlaitossa. Hän ei pysty enää kirjoittamaan, käymään töissä tai ajamaan autoa, sillä sairauteen kuuluu myös suuntavaiston- ja muistinmenetys.
Kolmekymppinen Rachel onkin yksi Britannian nuorimmista ihmisistä, joka kärsii jo dementiasta.
Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä.
– Se on todella sydäntä särkevää – olimme järkyttyneitä, kun asia selvisi, ja voimme nähdä muutoksen hänessä. Hän ei ole enää sama ihminen, kun hän oli, isä kertoo.
– Hän oli eloisa, seurallinen tyttö, jolla oli suuri ystäväpiiri, joka rakasti työskentelyä ja sosialisointia. Hän matkusteli ympäri maailmaa.
Kulkee suvussa
Solunetin mukaan Gerstmann-Sträussler-Scheinkerin tauti on erittäin harvinainen, mutta lähes aina periytyvä. Sairautta on tavattu vain muutamassa suvussa maailmanlaajuisesti.
LUE MYÖS: "Jokaisella suomalaisella on suvussaan yksi harvinaissairaus" – diagnoosi voi viedä vuosikymmeniä
Perhe pelkääkin, että sama kohtalo odottaa myös Rachelin 8-vuotiasta tytärtä Brookea. Perhe saa kuitenkin asiasta selvyyden vasta, kun lapsi täyttää 18 vuotta.
Rachelin sairaus on vaikuttanut myös merkittävästi äidin ja tyttären suhteeseen, mutta Kevin mukaan Brooke osaa myös käsitellä asiaa kypsästi ja vahvana.
Isä yrittääkin nyt kerätä rahaa, jotta tämä voisi vielä viedä tyttärensä ja tämän tyttären viimeisen kerran Disneylandiin ennen Rachelin pysyvää vammautumista. Gerstmann-Sträussler-Scheinkerin tautia sairastavien odotetaan elävän 2–10 vuotta.
– On kauheaa nähdä tyttäreni taantuvan kuin hän on tehnyt. Hänen maailmansa on nyt hänen muutamat läheiset ystävänsä, hänen perheensä ja hänen hoitajansa, isä sanoo
Lähteet: Daily Mail, Solunetti
Uusimmat
-
06:14
TS: Rikolliset yrittäneet soluttautua vanginvartijoiksi – supon turvallisuusselvityksille kritiikkiä
-
06:08
Zelenskyi: Krimin uudelleenvaltaaminen tarkoittaisi satojen tuhansien ihmisten menettämistä – MTV seuraa sotaa
-
06:02
Enkelintekijät tappoivat sikiöitä sukkapuikolla – lääkäri Pekka Raudaskoski näki omin silmin laittomien aborttien tuhot
-
06:00
Jääkiekon MM-kisat sunnuntaina 29.5.: Leijonat kullankiilto silmissä Kanadan kimppuun
-
05:15
Jonot pitenevät ruoka-avussa, vaikka työttömien määrä pienenee: "Uusi ilmiö"
-
05:02
Elvytyskieltoihin liittyy vääriä käsityksiä – Osa luulee, että potilas voi jäädä elvytyskiellon takia ilman hoitoa
-
04:52
Ainakin 29 kuollut vuorokaudessa rankkasateissa Brasiliassa
-
01:50
Real Madrid -ikonin taipaleelle ikimuistoinen päätös: kohotti voittopokaalin Pariisin yötaivaalle – hurja liuta nimiä nousi Cristiano Ronaldon seuraan
-
00:36
Real Madrid teki sen taas! Euroopan menestynein seurajoukkue juhlii dramaattisen illan jälkeen Mestarien liigan voittoa
-
00:05
Nyt hyväksyttiin! Uskomaton syöttö vapautti Real Madridin brassitähden – espanjalaisjätti otti askeleen kohti pokaalia
-
23:35
Zelenskyi: Ukraina aikoo ottaa kaiken takaisin Venäjältä – Liettuasta drone-lahjoitus Ukrainalle: MTV seuraa sotaa
-
23:34
Real Madrid tyrmistyi: maali hylättiin hämmentävän kaaoksen jälkeen – Karim Benzema oli tehdä sen taas
-
23:15
Cannesin elokuvajuhlien pääpalkinto Ruben Östlundin elokuvalle Triangle of Sadness
-
23:07
Ällistyttävä venytys – Real Madrid -vahti pelasti joukkueensa, Liverpool dominoi loppuottelua
-
23:04
Liettualaiset lahjoittivat vain kolmessa päivässä viisi miljoonaa euroa Ukrainalle – tähän lahjoitus käytetään
-
22:48
Mestarien liigan finaalin ulkopuolella kaaos – ottelu alkoi yli puoli tuntia myöhässä
-
22:30
"Tämä olisi syöttö Suomen lapaan" – hoksaako Kanada Leijonien ongelmakohdan MM-finaalissa?
-
22:17
Miten tämä on vielä mahdollista? Kari Jalosen kommentit korostavat tshekkipelaajien hölmöilyn noloutta
-
21:44
Ferrarille lätkäistiin 25 000 euron sakot – syynä hämmentävät radioviestit Carlos Sainzille
-
21:20
Liverpoolin ja Real Madridin tähtisikermät iskevät yhteen – odotetun loppuottelun avauskokoonpanot julki
-
Lataa lisää