Suomen yleisimmän kuolinsyyn saloista saadaan pian tietoa geeneistä – tauti voidaan ehkäistä aiemmin?

Kiinnostus omaan sukututkimukseen on ollut viime aikoina kovassa kasvussa. Kaukaisia sukulaisia selvitellään DNA-testeillä, joiden avulla saadaan irti jo paljon myös sairauksien tutkinnassa tutkittavien geeneistä.

Julkisuudessa ”syöpägeeni” on noussut esille Suomessa entisen Miss Suomen Heidi Sohlbergin ja maailmalla näyttelijä Angelina Jolien tapauksessa. Kumpikin sai tietää kantavansa syöpägeeniä.

Jolien äiti kuoli rintasyöpään 56-vuotiaana. Näyttelijätär kertoikin keväällä 2013 leikkauttaneensa molemmat rintansa, kun hän kuuli kantavansa BRCA1-geenin rintasyövälle altistavaa muunnosta.

Sohlberg, 35, menetti äitinsä rintasyövälle 10-vuotiaana. Hän kuuli syöpägeenistään viime keväänä. Tällä kertaa ennaltaehkäisevä tieto tuli liian myöhään, sillä kesällä Sohlbergilla todettiin rintasyöpä.

Syöpägeenin lisäksi genomitiedolla voi saada tietoa myös vaarattomammista kansanvaivoista, kuten laktoosi-intoleranssista.

– Geenitestillä tehdään sen diagnostiikka. Niitä tehdään Suomessa tuhansia vuodessa, kenties kymmeniä tuhansiakin, kertoo kansanterveystieteen professori Samuli Ripatti.

Sydäntautiriskin salat avautuvat

Ripatti on mukana Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMMin ja SPR Veripalvelun tutkimushankkeessa, jossa on luotu työkalu Suomen yleisimmän kuolinsyyn, sepelvaltimotaudin ennaltaehkäisyyn.

Digitaalinen KardioKompassi yhdistää geenitestin tuloksia ihmisen perinteisiin riskitekijöihin, kuten veren kolesteroliin, kohonneeseen verenpaineiseen sekä tupakointiin ja ylipainon.

– Tällä hetkellä 40- ja 50-vuotistarkastuksissa sydäntautiriskiä voidaan arvioida vain näin, ei vielä geneettisesti. Suurin osa kansantaudeistamme (sydäntaudit, diabetes ja yleiset syövät) on yhdistelmää perimästä aiheutuvasta alttiudesta ja omista valinnoista.

Vuosittain Suomessa kuolee sepelvaltimotautiin noin 10 000 henkilöä, heistä puolet äkillisesti usein sydäninfarktin saatuaan. Uuden tutkimustiedon valossa moni näistä sairastumisista voisi olla ehkäistävissä, jos perinnöllisen riskin omaavat tunnistettaisiin paremmin ja ihmiset saataisiin tietoiseksi kohonneesta riskistään.

(STT)

Ripatti myöntää, ettei hänen tutkimusryhmänsä ole ihan vielä tehnyt asiassa läpimurtoa, mutta lähellä kynnystä ollaan.

Parhaillaan ryhmä testaa 10 000 suomalaista toissa keväänä alkaneessa Generisk-tutkimuksessa muun muassa Kymenlaakson sairaanhoitopiirissä sekä Mehiläisen työterveyshuollossa.

Kiinnostus omaan sydäntautiriskiin on ollut odotetun kovaa. Joulukuussa Ripatti kertoi, että kaikki Kymenlaakson tutkimusajat oli varattu pitkälti tämän vuoden kesään asti.

– Meillä on yhden tai muutaman geneettisen mutaation aiheuttamia sairauksia, jotka ovat kohtuullisen yleisiä. Yksi, kenties selkein esimerkki on familiaaninen hyperkolesterolemia, eli rasva-aineenvaihdunnan vakavat, perimästä johtuvat häiriöt. Ne pystyttäisiin jo kohtuullisen helposti diagnosoimaan olemassa olevilla geneettisillä testeillä ja hoitamaan ihmisiä niin, ettei häiriö kehity sydäntaudiksi, Ripatti jatkaa.

Edellä mainittuun hyperkolesterolemiaan voisi näin saada lääkityksen jo kouluterveydenhuollossa tai miehillä viimeistään asevelvollisuustarkastuksessa.

Kyseisessä häiriössä pelkkä elintapojen parantaminen ei auta, vaan hoitoon ja kolesteroliarvojen laskuun tarvitaan lääkitystä.

Lapsuuden tauteihin apua geeneistä

Jos sairauden ennaltaehkäisyyn tai sen diagnosointiin saadaan tieto suoraan genomista, on kyse valtaisasta lääketieteellisestä läpimurrosta

– Meillä on paljon sellaisia tauteja, joista emme tiedä, mistä ne johtuvat. Varsinkin lapsuudessa puhkeavissa vakavissa taudeissa on usein geneettinen tausta, Ripatti jatkaa.

Kun geneettinen testaus varmistuu, muuttuu rutiiniksi ja tulee sitä kautta koko kansan hyödynnettäväksi, ei lääkärien tarvitse Ripatin mukaan enää arvailla, mitä lääkettä potilas tarvitsee.

– Joillekin sopii yksi lääke ja toisille toinen. Nyt monen kohdalla kokeilemme lääkettä, ei toiminut, kokeillaanpa toista. Tulee sivuvaikutuksia ja muuta hankalaa, rahaa kuluu. Tämä varmasti tarkentuu geneettisten testien myötä.

Voidaanko kaikkia sairauksia koskaan parantaa?

Näin valtaisaan tutkimukseen ja vaativien sairauksien parantamiseen tarvitaan luonnollisesti rahaa.

Tätä on luvassa ainakin Facebookin perustajalta Mark Zuckerbergilta, joka vaimoineen lupasi lähes 3 miljardia euroa ”kaikkien sairauksien parantamiseen”. Onko tämä kuitenkaan realismia? Voiko esimerkiksi aivokasvainta havainnoida geenitesteillä?

– Sydäntauteihin verrattuna aivokasvaimen genetiikkaa tunnetaan aika huonosti. Se on hyvä esimerkki taudista, jossa riskin tunnistettuammekin voimme vain sanoa, että mitä sitten, mitä sille voisi tehdä, Ripatti sanoo.