Harvinaissairaudesta puhutaan, kun sairautta diagnosoidaan yhdellä 2000 ihmisestä. Isometsän perheessä harvinainen luustosairaus on periytynyt sukupolvelta toiselle.
Ella-Riikka Isometsä elää tavallista perhearkea kaksilapsisen perheensä kanssa, mutta arkeen liittyy erityispiirre.
Isometsällä ja toisella hänen lapsistaan on harvinaissairaus, jonka vuoksi luut murtuvat helpommin.
– Toki tähän liittyy paljon muutakin kuin luuston haurautta. On myös lyhytkasvuisuutta, luissa voi olla virheasentoja ja sairaus voi vaikuttaa kuuloon.
Kyseessä on 50 prosentin mahdollisuudella periytyvä harvinaissairaus, joka on ollut myös Isometsän isällä, isoisällä ja serkuilla. Arvioiden mukaan sama diagnoosi on maailmassa vain 300–500 ihmisellä.
– Kun on harvinaissairaus, omat toimintakyvyn rajoitteet on oppinut tuntemaan. Olen tehnyt valintoja paljon sen perusteella, että voin elää mahdollisimman itsenäisesti ja omannäköistä elämää. Asumme esimerkiksi Helsingissä, koska metro on esteettömin kulkuväline ja erikoissairaanhoidon taso on niin korkealla.
Kansainvälistä Harvinaisten sairauksien päivää vietetään 28.2.2023.
Suomessa harvinaissairauksia enemmän idässä kuin lännessä
Maailmassa on yli 7000 erilaista harvinaissairautta, kertoo Huomenta Suomessa vieraillut THL:n ylilääkäri Satu Vedenoja.