Geenitesteillä on mahdollista selvittää alttiutensa tiettyihin perinnöllisiin sairauksiin. Ennen testin ottamista olisi kuitenkin syytä punnita testin hyödyt ja haitat tarkkaan.
Netistä tilattavilla geenitesteillä omaa sairastumisriskiään tavallisiin kansantauteihin on mahdollista selvittää. Geenitestin avulla voidaan päätellä esimerkiksi alttiutta sydän- ja verisuonisairauksiin, Alzheimerin tautiin tai tavallisiin syöpiin. Omien geenien tutkimista internetistä tilattavilla geenitesteillä mainostetaan esimerkiksi sillä, että tieto auttaa kohdistamaan huomion terveellisiin elintapoihin.
– Kaikki tietävät, millainen on terveellinen ruokavalio ja miten pitäisi liikkua. Silti 60 prosenttia suomalaisista on ylipainoisia, sanoo Kimmo Aro, joka on geenitestejä tarjoavan Negen-yhtiön toimitusjohtaja.
Negenin geenitestillä ihmisen on mahdollista selvittää riskinsä kakkostyypin diabetekseen ja sepelvaltimotautiin sekä näihin liittyviin yleisimpiin riskitekijöihin, kuten kohonneeseen verenpaineeseen sekä muihin sydänperäisiin tauteihin. Sairaudet valikoituivat sillä perusteella, että niitä esiintyy suomalaisväestössä erityisen paljon, niiden ennaltaehkäiseminen on tutkitusti mahdollista ja sairauksien perinnöllisiä komponentteja on tutkittu laajasti.
HUSLABin genetiikan linjajohtaja Minna Pöyhönen muistuttaa, että terveellisiä elintapoja suositellaan kaikille geeneistä huolimatta.
– Lähtökohtana terveelliset elämäntavat ovat kaikille hyväksi. Sen voi sanoa ilman geenitestejä, Pöyhönen toteaa.
LUE MYÖS: Maailmanlaajuinen katsaus paljastaa, kuinka paljon syöpiä lihavuus aiheuttaa – Suomen tulokset puhuvat karua kieltä
”Herääminen voi tapahtua melko myöhäisessä vaiheessa”
Ilman geenitestejäkin jokaisen olisi kuitenkin hyvä tietää, mitä sairauksia – esimerkiksi sydänsairauksia tai syöpiä – suvussa kulkee ja missä iässä niihin on sairastuttu. Suvun vanhimmat jäsenet ovat tässä tärkeässä asemassa, kuten myös avoimuus terveyskysymyksiä puitaessa.
Aro kuitenkin huomauttaa, etteivät suvussa periytyvät sairaudet ole välttämättä se kaikista mieluisin ruokapöytäkeskustelu. Hän kertoo Negenin toimistolle saapuneesta viisikymppisestä mieshenkilöstä, jonka isä oli menehtynyt nuorena. Vasta kun miehen pari vuotta vanhempi velikin menehtyi sydänkohtaukseen, mies heräsi miettimään omaa perimäänsä.
– Herääminen voi tapahtua melko myöhäisessä vaiheessa, Aro toteaa.
LUE MYÖS: Sydänkohtauksen oireet voivat vaihdella sukupuolen mukaan – moni nainen ei ymmärrä oireiden syytä, ja se voi koitua kohtaloksi
Aro kertoo, että Negenin tyyppiasiakas on noin 50-vuotias naishenkilö. Naisten mukana on tullut todennäköisesti myös miesasiakkaita, naisten puolisoita. Moni asiakas on terveystietoinen ja korkeasti koulutettu.
– Monesti nämä ihmiset ovat niitä, jotka pitävät itsestään jo huolta ja haluavat vahvistuksen sille, Aro kertoo.
LUE MYÖS: Geenit altistavat mielenterveydenhäiriöille ja neurologille sairauksille
Julkisen sairaanhoidon puolella geenitestejä ei tehdä, ellei siihen ole lääketieteellistä perustetta. Tällainen peruste syntyy esimerkiksi tilanteissa, joissa lääkäri pohtii, voisiko potilaan oireiden taustalla olla perinnöllinen sairaus. Tutkimus tehdään usein verestä, laboratorio vastaa tutkimuksesta ja hoitava lääkäri, esimerkiksi perinnöllisyyslääkäri, tulkitsee tuloksen merkityksen potilaan tilanteessa.
Netistä ostettavissa geenitesteissä perimä selvitetään useimmiten sylkinäytteen sylkitestin avulla. Negenin testi maksaa tällä hetkellä 349 euroa, mutta Aro uskoo, että käytön yleistyessä palvelua pystytään tuottamaan tulevaisuudessa edullisemmin. Geneettisen datan tulkinnassa auttavat geneetikkojen kehittelemät koko perimän huomioivat algoritmit ja paneelit, joiden avulla laadittuja raportteja asiakkaat ovat kehuneet helposti ymmärrettäviksi.
Negen tarjoaa ravitsemusterapeuttien ja personal trainereiden kanssa yhteistyössä laaditun ohjeistuksen, jolla on tarkoitus vähentää kakkostyypin diabeteksen sekä sepelvaltimotaudin syntymisen riskiä. Mikäli riskit ovat erityisen korkeat, suosittelee järjestelmä henkilöä ottamaan yhteyttä lääkäriin. Aro kertoo, että tämäntyyppinen yhteistyö on pikkuhiljaa menossa parempaan suuntaan.
Toinen geenitestejä netissä tarjoava yritys, EasyDNA, tarjoaa testejä 279 eurolla. Hinnalla on mahdollisuus selvittää alttiutensa yli 30 sairaudelle, joita esiintyy runsaasti suomalaisessa väestössä. Lisäksi testi sisältää joidenkin vitamiinien aineenvaihduntaan liittyvien geenien määrityksen, kertoo EasyDNA:n operatiivinen johtaja Pekka Keränen.
EasyDNa tarjoaa asiakkailleen mahdollisuuden keskustella geenitestin tuloksista terveydenhuollon ammattihenkilön kanssa, joka ohjaa tarpeen vaatiessa asiakkaan kääntymään oman lääkärin tai hoitajan puoleen.
Kaikkea ei kannata testata
Uteliaisuus omasta sairastumisalttiudestaan voi herätä esimerkiksi siinä vaiheessa, kun toinen vanhempi on sairastunut etenevään perinnölliseen muistisairauteen, kuten Alzheimerin tautiin. Ihminen saattaa alkaa miettiä perimäänsä myös perhettä perustaessaan tai kun ensimmäiset ikääntymisen merkit tuntuvat heikentävän kehoa.
Aro kertoo, että moni asiakas on kysellyt muistisairauksien riskiä mittaavan geenitestin perään. Koska muistisairauksiin ei tällä hetkellä tiedetä tunneta parantavaa hoitoa. Negen on linjannut, ettei se toistaiseksi raportoi alttiutta muistisairauksille.
– Haluamme pitää palvelun sellaisena, ettei se tuota ylimääräistä kuormaa, jos riskiin ei voi itse vaikuttaa, Aro linjaa.
LUE MYÖS: Yhdeksän yleisintä Alzheimerin taudin riskitekijää
Hän myös huomauttaa, että muistisairauksien ennaltaehkäisyssä toimivat tämän hetken tietojen mukaan samankaltaiset ennaltaehkäisevät toimet kuin kakkostyypin diabetekseen ja sepelvaltimotautiin: terveelliset elintavat. Sama koskee syöpäalttiuksia, joiden testaamismahdollisuutta Negen ei myöskään tarjoa. EasyDNA tarjoaa syöpägeenitestiä.
Lasten kohdalla geenitestaus on täysin oma asiansa. Vanhemmat saattavat haluta lapselleen geenitutkimuksen, jos esimerkiksi sisaruksella on todettu perinnöllinen sairaus. Lapsille tehdään kuitenkin geenitutkimuksia vain, kun testillä on merkitystä lapsen omalle terveydelle. Jos riski sairauteen on edessä vasta aikuisena, ei lapselta haluta vielä mahdollisuutta terveeseen lapsuuteen. Lapsen omaa valintaa ja autonomiaa tulee kunnioittaa.
Myöskään Negen ei testaa alaikäisiä. EasyDNA tarjoaa geenitestejä lapsille huoltajan suostumusta.
– Emme näe tarpeellisena lapsen testaamista, mikäli siihen ei ole erityistä syytä, esimerkiksi lääkärin suositus, kertoo Keränen.
LUE MYÖS: Outi, 16, sairastaa äärimmäisen harvinaista sairautta – ei todennäköisesti näe 30-vuotispäiväänsä
Geenitestin tulos on pysyvä
Geenitestejä ei kannata tehdä hetken mielijohteesta.
Julkisen sairaanhoidon piirissä lääkäri käy potilaan kanssa tarkkaan läpi geenitestin ottamisen hyötyjä ja haittoja sekä sitä, miten elämä jatkuu tulosten saapumisen jälkeen.
– Se on pysyvä tulos. Sen jälkeen ei kannata katua päätöstään, vaan oppia elämään tuloksensa kanssa, muistuttaa Pöyhönen.
Negen tarjoaa nettisivuillaan tietoa testin vaikutuksista ja kehottaa mahdollisia asiakkaitaan harkitsemaan tarkkaan ennen testin tilaamista.
On tärkeää pitää mielessä, että monien perinnöllisten sairauksien kohdalla geenitesti paljastaa vain alttiuden sairastua sairauksiin – oli testi sitten tilattu lääkäriltä tai netistä. Alttius ei tarkoita, että sairastuminen on väistämätöntä. Sairastumisriskiin vaikuttavat lisäksi monet muut tekijät, joista osa on vielä tuntemattomia.
Geenitestin tulos vaikuttaa koko sukuun
Geenitestin tuloksilla voi joka tapauksessa olla valtava vaikutus koko lähisukuun. Tämä tuo testiin psykososiaalisen tason: miten sukua informoidaan asiasta?
Lääkäri voi ottaa suoraan yhteyttä potilaan sukulaisiin vain äärimmäisissä tapauksissa, joissa saadun tiedon avulla voidaan ehkäistä tai hoitaa hengenvaarallista sairautta. Tavallisesti vastuu tulosten kertomisesta sukulaisille on potilaalla itsellään. Julkisella puolella perinnöllisyyslääkäri käy kuitenkin potilaan kanssa yhdessä läpi suunnitelmia asian kertomisesta.
Pöyhönen kertoo, että kun esimerkiksi syövälle altistava geenivirhe suvussa tunnetaan, voidaan geenitutkimuksella selvittää, onko suvun jäsen perinyt geenivirheen vai ei. Julkisen sairaanhoidon puolella geenivirheen perineet ohjataan säännölliseen tehostettuun seurantaan ja toisaalta seurannasta voidaan vapauttaa ne, joilta geenivirhettä ei todeta. Jokainen suvun jäsen päättää omalta kohdaltaan haluaako hän selvittää asian vai ei.
Tavallista korkeampi alttius tietyille sairauksille on peruste tehostetulle seurannalle sekä mahdollisesti motivaatiotekijä elintapojen rukkaamiseen. Riski sairastumiseen voi ajaa myös melko äärimmäiseltä tuntuviin tekoihin. Julkisuudesta moni saattaa muistaa Angelica Jolien tapauksen. Rinta- ja munasarjasyövälle altistavaa BRCA-geeniä kantava näyttelijä hakeutui riskiä vähentävään rintarauhaskudoksen poistoon välttyäkseen mahdolliselta rintasyövältä.
LUE MYÖS: Leikkaus on ainoa keino alentaa syöpäriskiä – nämä tähdet kantavat altistavaa geeniä
Yksityisyydestään kannattaa pitää huolta
Geenitesteissä tulee ottaa myös huomioon oma tietoturvansa. Ilmaan on heitetty esimerkiksi epäilyjä siitä, että vakuutusyhtiöt voisivat evätä ihmiseltä vakuutuksen, jos saavat tietoonsa hakijan olevan altis sairauksille. Kaikki internetissä geenitestejä tarjoavat eivät kerro avoimesti, mihin ne keräämäänsä dataa käyttävät. Sekä Pöyhönen että Aro muistuttavat ihmisiä hankkimaan riittävästi tietoa palveluntarjoajasta ennen geenitestin tilaamista ja lähettämistä.
Aro kertoo, että Negenissä yksityisyyden suoja sekä tietoturva ovat keskeisiä kysymyksiä, joihin on kiinnitetty erityistä huomiota. Negenissä uhat pyritään minimoimaan esimerkiksi säilyttämällä raportoitavat tulokset ja geneettisen datan täysin erillisissä järjestelmissä.
– Nykyään sähköisiä palveluita pystytään jo toteuttamaan luotettavasti ja turvallisesti. Standardit alkavat olla sellaisella tasolla, että useimmissa palveluissa heikoimmaksi lenkiksi osoittautuu käyttäjän huolimattomuus, kertoo Aro.
Huolimattomuus näkyy erityisesti huonosti valitussa salasanassa, joka voi tässä kohdin paljastaa ulkopuolisille henkilön perimän.
Potilaan erillisellä suostumuksella voidaan geenitutkimukseen otettavan verinäytteen yhteydessä ottaa erillinen verinäyte biopankkia varten, jossa näytteiden avulla kehitetään uusia lääkkeitä ja hoitomuotoja. Negen ei tosin tällaista palvelua tällä haavaa tarjoa, sillä näytteenottoprosessin vuoksi – jossa siis henkilö lähettää sylkinäytteensä Negenille – näytteen lähettäjän henkilöllisyyttä on mahdotonta varmentaa.
EasyDNA:lta kerrotaan, että asiakkaan geenidataa voidaan hyödyntää lääketieteellisissä tutkimuksissa, ellei asiakas sitä erikseen kiellä lomakkeella, jonka hän allekirjoittaa näytteitä ottaessaan.
Pöyhönen muistuttaa, että julkisella puolella geenitestaus kuuluu erikoissairaanhoidon piiriin. Potilaasta kerättyjen tietojen tietoturvasta ollaan äärimmäisen tarkkoja.